先天性心脏病的病因学研究进展

先天性心脏病（Congenital Heart Defects,CHD）是一类最常见的出生缺陷。其发病原因中遗传因素占有重要的位置。主要遗传因素有染色体畸变、单基因缺陷、多基因缺陷以及遗传代谢异常几类。本文按照心脏异常的不同种类分别就遗传因素的研究进展进行综述,并对研究前景进行展望。     

先天性心脏病的细胞分子遗传学研究进展：先心病与22q11缺失

先天性心脏病（以下简称先心病）在新生活婴的患病率为８－１０‰，严重地威胁着患儿的健康。关于先心病的病因、迄今仍不清楚，归纳对先心病的研究观点可分为三个阶段：一、７０年代以前，认为先心病可能与孕母头三个月病毒感染有关（主要是风疹病毒）；二、７０、８０年...     

先天性心脏病的早期诊断

随着多普勒超声技术的发展，将其作为一种检查手段运用于新生儿期，使得在新生儿诊断出先天性心脏病成为可能。随着围产医学的发展，先天性心脏病手术范围日益扩大，使不少的病例于新生儿期即能得到及时的治疗，因此早期作出诊断是非常重要的。我院从１９９５．６１９９７...     

先天性心脏病介入治疗的护理

在介入治疗118例先天性心脏病患者过程中,进行术前访视与准备、术中术后护理及出院后随访。结果有115例患者手术成功,并康复出院。术前的充分准备,术中默契配合及术后科学精心的护理是预防和减少并发症,保证患者手术成功,康复出院的关键。     

22例先天性心脏病的临床分析

目的：为减少先心病的发生,需了解先心病的发病率、病因及其死亡率。方法：总结分析因围产儿出生缺陷监测资料。结果：先心病的发病率为0.60‰,其病因复杂,死亡率为77.2%,结论：父母的职业与疾病对先心病的发生,可能有影响;患儿的死亡取决于心脏畸形的严重程度和是否伴有并发症,也与早产有关。     

胎儿先天性心脏病产前检查的研究进展

目前先天性心脏病位居全球出生缺陷首位,它可累及心脏的任何部位,影响心脏的功能,给家庭、社会带来沉重的心理及经济负担。因此,如何使用更有效的医学检测手段尽早发现先天性心脏病胎儿并给予全面的评估及恰当的产前干预,降低儿童的死亡率和致残率,减少严重先天性心脏病患儿的出生,对于提高人口素质,减轻家庭、社会压力非常重要。本文主要对胎儿先天性心脏病的产前检查进行系统论述,使大家对于胎儿先天性心脏病的产前检查有更全面的认识,减少漏诊、误诊及严重先天性心脏病胎儿的出生。     

新生儿先天性心脏病的临床分析

本文对1978年以来在我院就诊的22例新生儿先天性心脏病进行临床分析，其中足月儿18例，早产儿4例，3例于新生儿期死亡均做了尸检，证实青紫型先心病2例，及晚期青紫型1例。对存活的19例患儿，经临床随诊心脏手术证实青紫型4例，晚期青紫型15例，非青紫型3例。先心病主要临床表现是：苍白、脉弱、肢体软、青紫和心力衰竭，此外为呼吸快及心源性休克的表现。对一部分无心杂音的患儿，应及时做辅助检查以防漏诊。     

95例先天性心脏病情况分析

本文介绍９５例先天性心脏病（简称先心病）情况：发病年龄：出生即有发病者,占６２．１％,１－２岁发病者占２３．１６％,２岁以后发病者占１７．７４％,发病年龄最大者７岁。临床特点是均有不同程度的发绀、气促、心悸、胸前相应区域可闻及Ⅲ、Ⅳ级病理性杂音,病解形态异常按发生率高低顺位为室间隔缺损、法乐氏综合征、房间隔缺损、动脉导管未闭。情况反馈中获悉３例法四联症死于心力衰竭并发肺部感染,占３．１６％。另外本组病例中,合并有智力低下者８例,其中有６例有２１－三体的特殊面容,经外周血染色体核型检查,证实为２１－三体。根据以上情况提出：（１）本组先心病解剖异常发生率的顺位与文献报道不一致,需进一步研究。（２）先心病人只要有并发症,有心力衰竭,生存期不会很长。我们要积极地进行遗传资源的采集与保护;（３）现在有文献报道,先心病基因     

先天性心脏病患儿血液流变性观察

本文对53例小儿先天性心脏病血液流变性进行观察,结果显示:先天性心脏病患儿血液粘度增高、细胞电泳时间延长;具紫绀(史)先天性心脏病患儿血液流变性改变明显有别于无紫绀(史)先天性心脏病患儿;血液粘度增高为心脏功能代偿表现之一;法乐氏四联症患儿血浆粘度和血红蛋白明显高于对照组。因此,结合临床表现,血液粘度、细胞电泳时间、血浆粘度、包括血红蛋白量可作为先天性心脏病病情程度和心脏功能代偿功能的综合判断指标之一。     

先天性心脏病皮纹特点初探

对５８例先天性心脏病患者及３８０例正常儿童进行了皮肤纹理的调查研究，发现先心病患者的皮纹，与正常儿童皮纹有多处不同：（１）双手指纹≥８个斗型纹者明显高于对照组；双箕斗型纹也显著多；（２）ａｔｄ角明显大于对照组，且ａｔｄ角≥４０度的明显多于对照组，但ｔ距比略小；（３）ａ－ｂＲＣ比对照组明显下降；（４）指间区真实花纹出现率高，尤以３－４指间、大鱼际区、小鱼际区显著多于对照组。     

儿童先天性心脏病围术期营养支持的研究

先天性心脏病是常见的先天性疾病,随着外科手术和围手术期护理的进步,外科治疗的手术年龄越来小,由于手术后强烈的应激反应、再灌注损伤、代谢亢进状态、机械通气等因素均可导致能量需求增加,术后食物摄入不足、吸收不良、限制补液、各种药物和术后并发症等会加重儿童营养不良,增加儿童的死亡率。本文综述了国内外CHD患儿围术期营养支持的最新进展,为临床决策提供参考。     

小儿先天性心脏病肺静脉血流动力学改变

对２４例正常儿童及８８例先天性心脏病患儿的肺静脉血流动力学特征，进行了脉冲多普勒超声和彩色多普勒血流显像（ＣＤＦＩ）指标与手术指标的相关性研究。发现：房间隔缺损（ＡＳＤ）者肺静脉血流频谱（ＰＶＦ）呈单峰形特征，其峰值流速（Ｖｐ）与手术实测ＡＳＤ径高度正相关；其ＣＤＦＩ呈收缩期为著的五彩信号。室间隔缺损与动脉导管未闭者均呈高Ｄ峰的双峰形ＰＶＦ，Ｄ峰Ｖｐ与两病的手术实测径呈高度正相关；ＰＶＦ的ＣＤＦＩ呈舒张期为著五彩信号。表明小儿先天性心脏病时肺静脉血流动力学有不同的特征性改变。     

False Heart Rate Feedback and the Perception of Heart Symptoms in Patients with Congenital Heart Disease and Anxiety

Background  Little is known about the mechanisms explaining an increased perception of heart symptoms in congenital heart disease (ConHD). In the present study, it was suggested that a combination of high trait anxiety and disease history increases the perception of heart symptoms. Purpose  It was tested whether false heart cues will result in an increased perception of heart symptoms in patients with ConHD and anxiety. Method  Thirty-six patients with ConHD and 44 healthy controls performed two exercise tasks. During one of the exercise tasks, participants were exposed to a false heart cue consisting of false heart rate feedback (regular or irregular). Perceived heart symptoms were assessed and heart rate, arterial partial pressure of CO₂, and respirator rate were monitored continuously. Results  In line with the predictions, false heart rate feedback resulted in an increased perception of heart symptoms in high trait anxious patients with ConHD that could not be explained by acute heart dysfunction. However, unexpectedly, this effect was not observed immediately after the false heart rate feedback task but after a second exercise task without false feedback. Conclusion  The results suggest that not the sole presence of ConHD but ConHD in combination with high trait anxiety results in a vulnerability to overperceive heart symptoms.     

同种异体带瓣管道在小儿复杂先天性心脏病中的应用

目的 探讨同种异体带瓣管(VHC)在复杂先天性心脏病（先心病）中的临床应用价值。方法 1993年－2000年共应用VHC重建右心室流了道治疗各种复杂先心病9年。VHC均采用同种异体带瓣主动脉；术后常规监测心肺功能，呼吸机辅助呼吸，应用正性肌力药物和血管扩张剂等辅助心功能。结果 8例成活，1例死亡，死亡率11．1％，死亡原因急性右心衰竭，合并纵隔感染2例，经清创引流治愈。随访3－6年，患儿生长发育良好，能正常上学；无远期死亡。结论 VHC对某些复杂先心病有广泛的应用前景。     

皮肤粘合剂“爱必肤“用于小儿先天性心脏病手术切口闭合的临床早期观察

目的观察皮肤粘合剂“爱必肤“(EPIGLU,主要成分为2-乙基氰丙烯酸酯)应用于小儿先天性心脏病术后切口的效果.方法将“爱必肤“点涂于先天性心脏病后对合良好的皮肤切口表面共30例,并观察12天.结果29例切口愈合较好或仅有轻微开裂,1例有部分开裂(重新缝合后愈合).4例有伤口渗血,2例较多.所有例数均未见过敏反应,未见皮肤感染.结论皮肤粘合剂“爱必肤“粘合对合良好的皮肤切口效果确实可靠,不需拆线,组织反应小,有广泛的临床应用前景.     

先天性心脏病患儿的全血粘弹特性

本文采用Low Shear-30流变测定仪,测定了52例青紫型先天性心脏病(CCHD)患儿,51例非青紫型先天性心脏病(ACHD)患儿)以及CCHD组中3例有严重并发症患儿的全血粘弹性参数。按年龄和性别分别与相应对照组比较。结果表明:(1)CCHD组的Hb、RBC、HCT、η_(0.512)、η_(5.96)、η_(51.2)、η、η″G、AI明显增高;OD明显降低,而Fib、ηp则无明显变化。(2)ACHD组仅有Hb、OD明显增高,其余全血粘弹性参数无明显变化。(3)3例有严重并发症的CCHD患儿的全血粘弹参数,除ηp、Fib、OD明显降低外,其余指标均明显增高。其升高幅度明显大于无并发症的CCHD患儿。本文所提出的CCHD并发症患儿全血粘弹性参数变化的临界值,可为临床早期诊断和防治并发症提供参考资料。     

NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展

摘要：NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病（congenital heart disease CHD）,是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一。 NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活,在先心病发病中占据重要位置。最近研究发现,在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变,多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应。     

自体血逆预充技术在儿童体外循环中的血液保护作用

目的在使用目前儿童体外循环管路基础上,探讨自体血逆预充技术用于儿童体外循环对血液保护作用。方法选取60例体重在20～40kg之间体外循环下行择期心脏手术先心病患儿,分为自体血逆预充组（Rap组,n=30）和标准预充组（SP组,n=30）。自体Rap组在转机前进行Rap操作,对照组常规预充转机。记录所有患儿的一般临床资料、手术情况、术后监护室情况、不同时刻患儿红细胞压积（hematocrit,Hct）和围术期用血量。结果两组患儿一般资料和手术情况差异无统计学意义（P〉0.05）;Rap组预充液量明显减少（P〈0.05）;阻断升主动脉后10min时RAP组患儿Hct高于对照组（P〈0.05）;Rap组术中用血量和输血率均少于SP组,但差异无统计学意义（P〉0.05）,两组患儿术后恢复情况相比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论Rap技术用于儿童体外循环可以减少预充量,保持转机过程中较高的Hct。但对血液保护作用不明显,目前用于临床的儿童体外循环管路有待于进一步改进。     

Behavioral Adjustment of Children with Surgically Palliated Complex Congenital Heart Disease

Examined the behavioral adjustment at school age of 26 childrenwith surgically treated complex congenital heart disease comparedto that of 26 children who had been diagnosed as having an innocentmurmur. The children with complex heart disease were rated bytheir parents as more withdrawn, having more social problems,and engaging in fewer activities, and by their teachers as morewithdrawn. The families of the children with complex heart diseasereported experiencing more stress. Two variables, family strainand exercise tolerance, were strong predictors of teacher-ratedschool adjustment in the children with complex heart disease,with family strain accounting for 33% of the variance, and exercisetolerance 24%. The impact of the child's chronic condition onthe family thus seems to be a critical factor in the schooladjustment of these children, more so even than the physicallimitations imposed on the child by the chronic condition.     

无锡地区学龄前儿童先天性心脏病危险因素分析

目的了解学龄前儿童发生先天性心脏病的危险因素,从而为预防或减少先心病发生提供科学依据。方法选择2000年1月～2007年6月在无锡市第一人民医院和无锡市儿童医院确诊的先心病患儿共150例,为病例组,采用成组匹配设计。对照组选择同一时期在无锡市儿童医院非心内科住院、门诊儿童及随机抽取某一幼儿园所有学龄前阶段的幼儿,以询问和查阅病历相结合的方式予以调查,并对资料进行成组资料未分层分析和多因素非条件Logistic回归分析。结果多因素分析显示母亲月经周期(OR=1.182,95%CI:1.028～1.358)、母亲既往流产史(OR=2.795,95%CI:1.087～7.192)、孕早期的先兆流产(OR=9.070,95%CI:2.679～30.709)、孕期服药(OR=10.782,95%CI:3.174～36.624)、早期患普通感冒(OR=23.662,95%CI:1.983～282.424)及孕期非绿叶蔬菜摄入频率(OR=1.679,95%CI:1.057～2.720)均是发生先心病的危险因素。结论应广泛开展孕前父母亲健康育儿教育,在孕早期积极防治感染、谨慎用药,注意营养摄入,以减少先心病的发生。