脑皮质发育不良性难治性癫痫57例临床病理分析

目的探讨难治性癫痫病灶手术切除患者,经病理诊断为脑皮质发育不良病例的临床病理特点。方法对57例手术切除脑癫痫病灶新鲜标本先进行测量,后切开用10％中性缓冲福尔马林溶液固定,石蜡切片,常规染色、特染及免疫组化染色,详细形态学观察。按脑皮质发育不良的病理诊断标准进行分类,探讨各种类型临床病理学特点。结果在57例中,皮质轻度发育不良（mildMCD）9例;局灶性皮层发育不良（FCD）33例（ⅠA14例,ⅠB14例,ⅡA8例,ⅡB7例）;皮层瘢痕性小脑回畸形5例。应用免疫组化和特染指标协助诊断。结论本组脑皮质发育不良以FCDⅠA和ⅠB型为常见类型;类型与手术疗效有关。一些免疫组化和特染指标有助于诊断与分型。     

癫痫相关局灶性皮质发育不良的临床病理学研究

目的研究癫痫相关局灶性皮质发育不良（FCD）的临床病理学特征。方法对38例2005年在北京宣武医院接受致痫灶外科手术切除治疗并临床病理诊断为FCD患者的临床资料、神经影像学以及病理学资料进行回顾性分析。结果38例患者的平均发病年龄为9．2岁,平均病程为11．9年,发作形式以复杂部分性发作为主。神经影像学检查有21例可见海马硬化、灰质异常信号等改变。组织学具体分型为：FCDⅠA型3例,FCDⅠB型20例,FCDⅡA型5例以及FCDⅡB型5例,另有5例被诊断为轻微皮质发育不良（mild MCD）。从部位来看,FCDⅡ型病变多见于颞叶以外的脑叶（8／10）,尤以额叶多见（5／8）。具有双重病理改变的5例均为FCDⅠB型。在免疫组织化学染色,巨大神经元、未成熟神经元、形态异常神经元及白质内异位神经元均可由NeuN清晰的标记出来。少数气球细胞呈nestin阳性表达。结论FCD是难治性癫痫的常见病理组织学所见,其中又以FCDIB型最为多见,并且可伴有海马硬化。FCDⅠ型和Ⅱ型有着不同的临床病理学以及细胞病理学形特征。     

CD34在难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达及鉴别诊断意义

目的 探讨CD34在难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达情况及其在鉴别诊断中的应用价值.方法 应用免疫组织化学EnVision法检测CD34在54例难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达情况,包括50例混合性神经元一胶质肿瘤和4例多形性黄色瘤型星形细胞瘤(PXA).其中前者包括2l例神经节细胞胶质瘤(GG),8例胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)和21例组织学形态介于胶质神经元错构性病变和混合性神经元-胶质肿瘤之间具有过渡特征的病变.另外9例胶质瘤的表达情况作为对照,包括4例胶质母细胞瘤和5例混合性星形-少突胶质细胞瘤.结果 CDM在21例GG中的20例、8例DNT中的1例、21例具有过渡特点的混合性神经元-胶质肿瘤/病变中的16例及4例PXA中的3例的肿瘤区域为阳性;在伴有肿瘤周边组织的病例中,18例GG中的9例、18例具有过渡特点的混合性神经元-胶质肿瘤/病变中的6例及3例PXA中的1例的肿瘤周边组织为阳性,定位于胞质、胞膜和细胞突起.CD34仅在1例胶质母细胞瘤病变区域少数细胞呈阳性.CD34在不同类型肿瘤病变和周边脑组织区域表达方式不尽相同.结论 CD34在GG、PXA中阳性表达率高于DNT和对照组胶质瘤,对于诊断GG、PXA及与DNT、混合性星形-少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤相鉴别具有一定的应用价值.     

822例手术治疗难治性癫痫相关的病理学特征回顾分析北大核心CSCD

目的探讨难治性癫痫病例相关的临床病理学特征。方法按照2011年International League Against Epilepsy（ILAE）分类标准对2008年6月至2012年12月在首都医科大学三博脑科医院功能神经外科接受致痫灶手术的822例患者标本进行病理学特征回顾分析。结果822例患者平均发病年龄9．9岁,平均病程11．9年。癫痫发作形式以复杂部分性发作为主;病理组织学发现轻微皮层发育不良33例（4．01％）、局灶性皮层发育不良（FCD）690例（83．94％）及其他99例（单纯海马硬化39例、囊肿20例、Sturge—Weber综合征19例、结节硬化8例、无显著病理变化6例、脑回畸形5例、错构瘤2例）。FCD中,Ⅰ型106例,Ⅱ型91例,Ⅲ型493例（111a型160例、11Ib型106例、Ⅲc型26例、Ⅲd型201例）。结论FCDIIId型是引起难治性癫痫最多的病理类型,其最主要病因是由于围产期缺氧／缺血导致局部脑组织瘢痕形成;其次是单纯FCD（I型和Ⅱ型）;FCDⅢa型和FCDⅢb型分别位居其后。将单纯FCD与FCDⅢ型分开,并将FCDⅢ型进一步细分,更好地定义了大脑皮层分层紊乱,更加清晰直观地反映出难治性癫痫的致病因素,为进一步诊疗提供参考。     

难治性癫痫二次手术41例患者脑切除标本临床病理学分析

目的分析并比较接受第二次癫痫外科手术的难治性癫痫患者脑切除标本的临床病理学特点。方法回顾性分析2008~2013年在北京市海淀医院功能神经科接受第二次手术治疗的41例难治性癫痫患者的临床资料及病理资料,并复习相关文献。结果 41例患者中男性28例,女性13例,发病年龄1~51岁(平均10.29岁),病程2~30年(平均11.91年),第二次手术距第一次手术0.5~20年(平均7.05年)。脑切除标本病理诊断为FCDⅢa者8例(19.51%),FCDⅢb者11例(26.83%),FCDⅢd者15例(36.59%),双重病理7例占17.07%(5例为FCDⅢa伴胶质瘢痕/瘢痕脑回,1例为FCDⅢa伴血管瘤,1例为FCDⅢa伴混合性少突星形细胞瘤)。术后随访0.5~5年,EngelⅠ级25例(61.0%),EngelⅡ级14例(34.1%),EngelⅢ级1例(2.45%),失访1例(2.45%)。颞叶癫痫20例(占48.78%)。结论接受第二次癫痫外科手术的难治性癫痫患者脑切除标本病理类型仅包括FCDⅢ型和双重病理。这两种类型的患者再次手术后,效果良好,EngelⅠ级和EngelⅡ级共占95.1%。获得性脑损伤(如高热惊厥、外伤、难产等和脑肿瘤切除术后)致胶质瘢痕的形成和脑功能重建的过程、颞叶及内侧结构未能完全切除、肿瘤复发及致痫灶切除范围不够,是再次行癫痫外科手术的主要原因;精准完整的术前评估可以有效地减少再次手术的风险。     

皮质下多灶状巨大灰质异位的病理学观察北大核心CSCD

目的观察皮质下多灶状巨大灰质异位的临床病理学特点,并结合文献探讨其可能的发生机制。方法对首都医科大学宣武医院功能神经外科2014年1月至2017年10月期间手术切除的难治性癫痫病例共计3000例中5例经病理确诊为皮质下多灶状巨大灰质异位的病例进行回顾性总结,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习。结果5例患者中3例男性．2例女性。年龄20-39岁,平均年龄28．6岁。5例患者均以发作性意识丧失为主要临床表现,病程7-21年,平均病程15．4年。影像学提示颞叶单独受累者2例,顶叶单独受累者1例．颞叶及枕叶同时受累者1例,颞叶及顶叶同时受累者1例。病理检查均可见病变区域脑回结构异常,大脑皮质及白质构筑紊乱,皮质下及深部白质可见多量大小不一、形态不规则的团块状灰质结构,其间可见胶质细胞增生;免疫组织化学提示,在异位的灰质团块中,可见不同成熟阶段的神经元。1例患者同时伴有软脑膜下、脑室旁灰质异位及多小脑回形成,另有3例患者分别伴有多小脑回形成（2例）或海马硬化（1例）的病理表现。5例患者经手术治疗后均未见癫痫发作。结论灰质异位是一组神经元迁移障碍导致的皮质发育畸形,这一组疾病中神经元可以沉积在脑室至软脑膜之间的任何区域。广泛异常神经元迁移所导致的多灶状巨大灰质异位,特别是同时伴有多小脑回形成等其他皮质发育畸形者十分罕见。尽管如此,其临床表现仍相对单一,经由手术完整切除后,预后良好。     

额－中央区局灶性皮质发育不良所致癫癎的临床特点分析

目的：对额－中央区局灶性脑皮质发育不良（FCD ）所致癫?的临床特点进行分析。方法：回顾性分析2011年6月～2013年12月我院癫?术后病理明确为额－中央区FCDⅠ、Ⅱ型的患者共25例,分析发作先兆、发作类型、影像学、脑电图、术后疗效等资料,分析癫?的临床特点。结果：术后随访9～38个月,平均随访（18．68±8．10）个月。84％的患者预后良好。术前每日发作患者占88％,64％的患者起病后可有半年至5年的无发作间歇期。出现发作前先兆者占56％,其表现以肢体的发麻或恐惧感觉为主;发作症状学以运动发作为主要表现。88％的患者发作间期EEG出现病灶侧的慢波活动,28％的患者病灶脑区出现持续性节律性?样放电,68％的发作期 EEG能定位或定侧致?灶。磁共振（M RI）对于FCD的检出率为88％,不完全切除致?灶仍然是术后复发的关键因素。结论：频繁发作、药物难治性是FCD的主要特点;局灶性躯体感觉先兆和运动发作有助于额－中央区致?灶的定位;影像学和EEG能帮助FCD的诊断;致?灶切除不完全仍然是术后复发的关键因素。     

儿童局灶性癫痫脑电图129例报告

局灶性癫痫（focal epilepsy）又称部分性癫痫或部位相关性癫痫（local-related epilepsy）。我院神经科近年来接诊儿童局灶性癫痫129例，报告如下。     

罕见的癫痫相关低级别脑肿瘤的病理学诊断

中枢神经系统(central nerve system,CNS)肿瘤中癫痫的发病率为33%～39%,其中一部分肿瘤生长相对缓慢不易被发现,临床表现为癫痫反复发作,患者长期服用抗癫痫药物却难以控制癫痫发作,经影像学检查、手术治疗和病理学检查最终证实为肿瘤。外科手术介入的癫痫病例中脑肿瘤的发生率为10%～56%,     

子宫内膜间质肿瘤35例临床病理分析

目的 探讨子宫内膜间质肿瘤(endometrial stromal tumours, ESTs)的临床病理学特征,以期提高对ESTs的诊断和治疗水平.方法 回顾性分析35例子宫内膜间质肿瘤患者的临床及病理资料,部分辅以免疫组织化学染色分析.结果 患者平均年龄45岁,临床主要表现为子宫占位和阴道出血,35例ESTs中子宫内膜间质结节(endometrial stromal nodule, ESN)4例、低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,ESS)26例、未分化子宫内膜肉瘤(undifferentiated endometrial sarcoma,UES)5例.ESN和ESS均由类似增生期子宫内膜间质的肿瘤细胞构成,并伴有丰富的螺旋小动脉,UES则具有明显的细胞异型性并缺乏螺旋动脉.18例辅以免疫组化标记的病例中17例CD10阳性,7例SMA局灶阳性,4例desmin局灶阳性.结论 ESTs是一组诊断可能具有困难的子宫间叶肿瘤,确诊依靠组织病理和一组免疫组化抗体标记,诊断上应与平滑肌肿瘤、PEComa等肿瘤相鉴别.     

毛细胞黏液样型星形细胞瘤的临床病理学观察

目的探讨毛细胞黏液样型星形细胞瘤的临床病理学特点。方法观察3例毛细胞黏液样型星形细胞瘤的光镜形态,采用EnVision法免疫组织化学标记胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、CD34、Ki-67,并结合文献复习分析其生物学行为。结果3例均为女性,年龄分别为9个月、10岁和19岁。1例发生于视交叉,2例发生于第三脑室（近鞍区部位）。镜下由双极性的梭形细胞组成,间质内含有大量的黏液。肿瘤内的血管明显增生,部分区域内瘤细胞显示以血管为中心性生长。3例切片内均未见到经典型毛细胞星形细胞瘤中的双相性形态,也未见Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体。免疫标记显示,瘤细胞强阳性表达GFAP,瘤细胞增殖指数（Ki-67）〈1％。CD34标记显示清晰瘤内增生的血管。结论毛细胞黏液样型星形细胞瘤是毛细胞星形细胞瘤的一种独特亚型,在组织学上与毛细胞星形细胞瘤有不同之处,临床上较毛细胞星形细胞瘤更具有侵袭性。部分病例也可发生于儿童和青少年。GFAP标记有助于该瘤的诊断和鉴别诊断。     

Brain tumors in adults with medically intractable epilepsy

Much of the literature on tumors arising in the setting of chronic epilepsy focuses on children. This study reviewed 1 institution's 141-patient experience with tumors in adults arising in this clinical setting. The majority of tumors (71.6%) arose in the temporal lobe. The most common tumor types encountered included ganglioglioma (n = 38), low-grade fibrillary astrocytoma (n = 24), and low-grade oligodendroglioma (n = 22). Coexistent focal cortical dysplasia (type IA) was identified in 15 cases (10.6%). The largest group of tumors in adults were World Health Organization (WHO) grade II neoplasms compared with WHO grade I tumors in children. Gangliogliomas are the most commonly encountered neoplasms. Coexistent focal cortical dysplasia may be observed in a significant minority of tumors, suggesting a possible developmental origin for some of these neoplasms.     

肾脏原发性神经内分泌肿瘤4例临床病理学观察

目的探讨肾脏原发性神经内分泌肿瘤(primary renal neuroendocrine tumors,PRNET)的临床病理学特征。方法对4例PRNET切除标本行HE染色、免疫组化染色,电镜下观察其形态结构、免疫表型及超微结构特点,并复习相关文献。结果4例PRNET中3例男性,1例女性;年龄39~73岁,平均50岁。2例PRNET因腰背部疼痛就诊,2例PRNET患者体检发现入院。4例PRNET镜下结构相似,肿瘤细胞呈管状、条带状紧密排列生长,部分呈巢、团状;肿瘤细胞规则一致,核深染,染色质细腻,核仁不易见,核分裂象均﹤3个/10 HPF。免疫表型:4例Syn均呈强阳性,2例Cg A呈阳性,2例CKpan呈局灶阳性,1例P504S呈阳性;CD10、CD117、PAX2、PAX8、PLAP、Ksp-cadherin均阴性;Ki-67增殖指数1%~5%。1例PRNET于电镜下见胞质内有大量神经内分泌颗粒,细胞间有桥粒连接。结论 PRNET是一种罕见的肾脏肿瘤,可发生于肾脏任何部位,无明显性别差异。诊断多依靠病理学检查,并结合免疫表型,必要时辅助电镜技术以明确诊断。     

特发性全面性癫痫患者大脑结构异常改变的MRI研究

目的 基于深度学习脑龄预测方法和FreeSurfer图像分析软件,探讨特发性全面性癫痫（IGE）患者大脑形态结构的异常改变。方法 回顾性病例对照研究。纳入2020年1月—2021年12月山东省立医院及寿光市人民医院神经内科确诊的144例IGE患者。其中男84例、女60例,年龄10~70岁。基于公共脑成像数据库（人类连接组项目、中国人类连接组项目）建立正常人脑T₁加权像（T₁WI）MRI训练深度学习脑龄预测模型,并输入脑皮质及脑白质脑图。将IGE患者T₁WI MRI输入脑龄预测模型,获取预测脑龄。将27例未经治疗的早期IGE患者设为观察组,男18例、女9例,年龄（16.1±3.2）岁;招募与观察组年龄、性别匹配的29名健康志愿者作为对照组,男19例、女10例,年龄（16.4±4.5）岁,均行MR检查。观察项目：（1）比较IGE患者不同年龄段（10~20岁、>20~30岁、>30~40岁、>40~50岁、>50~60岁、>60~70岁）大脑的预测年龄与实际年龄的差异。（2）利用FreeSurfer软件,分析和比较观察组与对照组大脑皮质体积、厚度和表面积,以及局部形态的差异。结果 （1）IGE患者的不同年龄段中,除>30~40岁外（t=-1.58,P=0.138）,脑龄预测值均大于实际年龄,差异均有统计学意义（P值均<0.05）。（2）观察组与对照组的年龄、性别、教育程度等基线资料差异均无统计学意义（P值均>0.05）。与对照组比较,观察组大脑左、右半球皮质厚度略变薄,差异有统计学意义（t=3.91、3.40,P值均<0.01）;2组大脑半球皮质体积、表面积无明显变化,差异均无统计学意义（P值均>0.05）。与对照组相比,观察组脑区中右侧眶额皮质体积增大,无脑区皮质体积减小;右侧中央后回、左侧中央沟附近中央后回、右侧舌回后部分、左侧舌回及楔叶的皮质厚度均增加,右侧中央前回、双侧额上回（背侧）、右侧内嗅皮质的皮质厚度均减小;右侧海马旁回的皮质表面积增大,无脑区的皮质表面积减小。观察组左、右侧苍白球及右侧丘脑体积较对照组缩小,差异均有统计学意义（t=4.01、4.23、2.12,P值均<0.05）。2组左侧丘脑及双侧尾状核、壳核、海马及杏仁核体积比较,差异均无统计学意义（P值均>0.05）。结论 IGE患者在多个年龄段其脑结构都会发生异常改变。早期IGE患者的大脑皮质及皮质下核团仅发生细微结构的异常改变。