先天性因子Ⅶ缺乏症(附两个家系调查)

本文报道2例先天生因子缺乏症并对其家属进行调查。患者自幼有出血倾向，表现为鼻衄，龄血，皮肤瘀点（班）等症状。两例患者的PT均延长而APTT，TT，血浆纤维蛋白原浓度正常，PT延长能被正常血浆和血清纠正，但不被吸附血浆纠正。喹蛇毒磷脂时间（RVVCT）和蝰蛇毒复盖时间（RVVRT）正常。因子Ⅱ:c,Ⅴ:c，Ⅸ：c，Ⅹ:c正常，因子FVⅡ:c分别为6％和3％。家系分析符合常染色体隐性遗传。     

我国产圆斑蝰蛇的蝰蛇毒磷脂时间测定正常值及其临床意义

蝰蛇毒时间是以蝰蛇毒(Russell's Viper Venom,国外商品名Stypven)代替兔脑浸液按一期法测定凝血酶原时间称之。蝰蛇毒能激活X因子(X_a)具有加速促凝的作用,X因子是同时参与内源性及外源性凝血过程的因子,而X因子的激活过程可被内源性及外源性凝血因子所激活,也可被蝰蛇毒所激活,已激活的X因子与V_a因子,在磷脂及C_a~(++)同时存在条件下,可激活凝血酶原,从而使纤维蛋白原转变为纤维蛋白,致使血浆凝固。(附图) 我国产圆斑蝰蛇(Vipera russellii Siamensis Smith)的蛇毒,也具有同样的作用。因此,我们采用少血小板血浆,加入一定稀释度的国产圆斑蝰蛇毒使激活X因子,在充分提供磷脂的条件下,与血浆中存在的V_a因子及C_a~(++)共同形成凝血活酶复合体,通过激活凝血酶原形成凝血酶,使少血小板血浆凝固,我们将此条件下的蝰蛇毒时间称为蝰蛇毒磷脂时间,以便与不加给磷脂条件下蝰蛇毒使富血小板血浆凝固的时间相区别。     

双卵异性孪生兄妹血友病(因子Ⅷ、Ⅺ缺乏)二例报告

我室观察到孪生兄妹均为血友病的患者,这种情况比较少见,尚未见文献报道。现报告如下。病例报告孪生兄,10岁,血型A,生后至今常因轻外伤鼻衄、血肿,出血不止,关节畸型等,而皮肤粘膜未见出血点及紫癜。孪生妹,10岁,血型O。出血症状比孪生兄轻,轻外伤后仅有皮肤青紫,偶有出血不止。患者父母无血缘关系,其父在青年时常有鼻衄,而其母皮肤常有青紫斑,月经量多。其弟(7岁)也有齿龈出血史。讨论分析孪生兄凝血酶原时间正常,白陶土部分凝血活酶时间延长,凝血酶原消耗不佳,加红细胞素<180秒,提示内凝系统复合物Ⅰ障碍。Biggs 凝血活酶生成异常,能被正常硫酸钡吸附血浆纠正,而不能被正常血清所纠正,故为因子Ⅷ缺乏症,活动度16.5%,属轻型。根据出血时间正常,阿斯匹林耐量试验正常,血小板粘附指数正常可除外血管性假血友病。孪生妹凝血酶原时间、血清凝血酶原时间、白陶土部分凝     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的基因缺陷

凝血因子Ⅶ（FⅦ），曾称稳定因子或血清凝血酶原转化加速因子（proconvertin）。它是一种主要参与外源性凝血途径的凝血因子。遗传性FⅦ缺乏症由Alexande于1951年率先报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，估计的发病率为1／50万。其出血症状的异质性较大，在临床上不易被发现。随着对FⅦ基因的剖析，使人们有可能在分子水平对遗传性因子FⅦ缺乏症进行研究。本文主要就遗传性FⅦ缺乏症的基因缺陷作一综述。     

晚发性VitK缺乏症并颅内出血26例临床分析

晚发性ＶｉｔＫ缺乏症是指生后 2周～ 6月婴儿因ＶｉｔＫ依赖因子缺乏而引起出血。本文通过对 2 6例并发颅内出血的临床特点及预后分析 ,探讨本病预防的重要性。1　临床资料1 1　诊断标准 :(1)生后 2周～ 6月婴儿突发出血 ;(2 )凝血酶原时间及出血时间明显延长 ;(3)ＶｉｔＫ治疗有效 ,出血很快停止 ,凝血酶原时间得以纠正 ;(4 )除外肝炎综合征等肝胆疾病。1 2　一般资料 :2 6例均符合上述标准且经头颅ＣＴ或Ｂ超证实有颅内出血 ,颅内出血率为 6 8 4% (2 6 / 38)。男 16例 ,女 10例 ,男∶女为 1 6∶1;足月儿 2 3例 ,早产儿 3例 ;起病年龄 <1…     

血友病出血的本质及治疗

血友病是性联的遗传性凝血因子缺乏症,常是由于单个的凝血因子ⅤⅢ或Ⅸ缺乏。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子的血浆水平成正比。出血症的治疗是基于早期、足够地补充所缺的凝血因子。近15年来已建立了一套方法,用浓缩剂来补给所需的因子。血友病患者的血管壁和血小板功能正常,因此出血时间正常,患者有正常的纤维蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性,因此,凝血酶原时间正常。但是有功能的凝     

婴儿期获得性Vit K依赖因子缺乏症的头部CT表现

婴儿期获得性 Vi K 依赖因子缺乏症又称婴儿获得性凝血酶原复合因子缺乏症、新生儿期后婴儿 Vit K 缺乏症等,是一种威胁性很大的婴儿期出血倾向性疾病。主要特征为度过了易患新生儿出血症时期后的婴儿,发生严重的出血倾向,且多发生自发性颅内出血。主要见于人乳喂养婴儿,用 Vit K 治疗效果显著。在我国患病率较高,早期诊断及治疗是决定预后     

蛇毒试剂在临床诊断上的应用

蛇毒试剂是指从蛇毒中分离提取的,可用于临床诊断的有效成分,主要是诊断蛇酶试剂。我国现有的蛇毒试剂包括中国蝰蛇毒试剂、中国蕲蛇酶试剂、诱导血小板聚集蛇毒试剂和蛇毒因子溶血试剂,均已有科研产品提供临床诊断应用。 1 中国蝰蛇毒试剂 国外利用蝰蛇毒(Russell's viper venom)作为凝血因子缺乏所致出血性疾病的临床诊断试剂由来已久,产品有如stypven,VVR等。因其性能可靠,临床乐于采用。我国《临床检验学》一书早已有“蝰蛇毒时间测定”的记载,但无这种试剂供应,临床上难以开展这项检验。     

迟发性维生素K缺乏症40例临床分析

维生素K缺乏症又称获得性凝血酶原减低症，是指由于维生素K缺乏导致维生素K依赖凝血因子活性低下，并能被维生素K所纠正的出血。发生在生后8天后者称为迟发性维生素K缺乏症。颅内出血为主要临床表现，病死率及致残率高，应早诊断，早治疗，以改善预后。我院1997年1月-2007年1月共收治40例该病患儿，总结分析如下。     

凝血酶时间测定的规范化

凝血酶原时间（prothrombintime，PT）测定是一种外源性凝血系统的过筛试验，其正常与否，主要取决于凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ凝血酶原及纤维蛋白原在血浆中的水平，PT的延长可见于先天性因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ、凝血酸原及纤维蛋白原缺乏症，获得性缺乏多见于肝病、阻塞性黄疸、DIC及口服抗凝药物治疗时。PT测定是当前监测口服抗凝治疗的主要实验室指标。由于诊断、抗凝治疗监测对PT的广泛应用，对PT测定的试剂、方法学的规范化及开展室内质技及室间质评工作等均有了很高的要求。下面就PT测定及其规范化等问题作综合介绍。1PT试验的进展PT是一…     

婴幼儿维生素K缺乏性颅内血肿外科治疗39例

婴幼儿维生素K缺乏性颅内血肿是维生素K缺乏症有出血倾向者的最严重型。其本身又称获得性凝血酶原复合因子缺乏症。本病发病急、病情重,致残率和死亡率高。我科自1989—2009年共开颅手术治疗39例患儿,疗效满意。     

凝血因子Ⅴ缺乏症6例临床特征分析

回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院自2006年1月至2022年12月收治的凝血因子Ⅴ缺乏症患者的临床资料, 总结其临床表现、实验室检查、治疗方法及预后。共计6例患者, 4例患者以反复鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑为主要表现, 1例患者表现为下腹痛、卵巢活动性出血, 1例患者表现为月经量多。6例患者均存在明显凝血功能异常, 凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间明显延长, 凝血酶时间基本正常, 凝血因子Ⅴ水平明显低于正常。4例患者予以非手术治疗, 输注新鲜冰冻血浆, 住院期间出血症状明显缓解, 随访中未再发现出血症状加重;1例卵巢活动性出血患者围手术期给予新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物, 行急症手术缝合止血, 随访未再出现内脏出血及其他部位出血;1例月经量过多者, 行刮宫术+宫腔镜下子宫内膜消融术, 复查月经量较治疗前明显减少。提示凝血因子Ⅴ缺乏症出血症状轻重不一, 经输注新鲜冰冻血浆可缓解出血症状。     

血友病—附37例临床分析及文献复习

血友病是一组遗传性的因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏所引起的出血性疾病。包括甲型血友病(因子Ⅷ或 AHG 缺乏症)。乙型血友病(因子Ⅺ或 PTA 缺乏症)。丙型血友病(因子Ⅺ或 PTC 缺乏症)甲型及乙型为 X 染色体伴性遗传,发病者皆为男性。丙型为常染色体不完全隐性遗传。男女皆可患病。为了提高对本类疾病的认识,进一行探讨诊断及防治有关问题,本文仅就我院1979年10月至1984年10月资料完整的37例血友病整理分析并复习有关文献讨论有关方面的进展。     

一家族中先天性第Ⅶ因子缺乏症六例报告

第Ⅶ因子缺乏症可分为先天性及获得性两大类,后者较为多见,前者罕见。据Hougic氏报道50万人中有一人患此病。自1951年Alex-dnoey等首例报告先天性第Ⅶ因子缺乏症以来欧美及日本陆续有报道。国内尚未见单纯先天性第Ⅶ因子缺乏症的报道。第Ⅶ因子为血液凝固过程中所必须的一个因子,参与外在凝血途径。当血液内第Ⅶ因子量降低到一定水平时,临床上就出现出血倾向。Marden shulman曾报道:血浆中第Ⅶ因子可分为三种范围,正常75～200％;减少或中间25～75％;降低0～25％,异常出血仅在降低组发生。     

迟发性维生素K缺乏症38例临床分析

迟发性维生素Ｋ缺乏症是指生后 2周～ 6月 (以 2周～ 2月居多 )婴儿因维生素Ｋ依赖因子缺乏而致出血。该病起病突然 ,病情来势迅速 ,合并颅内出血者病死率高 ,存活者多有明显的后遗症 ,故如何提高对该病的认识 ,力争做到早期诊断 ,早期合理治疗 ,提高治愈率 ,减少病死率和后遗症的发生率 ,已成为儿科临床重要课题。1　临床资料1.1　诊断依据　诊断要根据以下各点 :1)生后 2周～ 6月婴儿突发出血。 2 )大多为母乳喂养。 3)起病突然、临床表现为损伤部位出血不止 ,血液不凝 ,或突然面色苍白、呕吐、烦躁、惊厥等。 4)凝血酶原时间明显延长 ,常…     

获得性血浆因子Ⅱ、Ⅶ联合缺乏的出血性疾病1例报告

先天性血浆凝血酶元(因子Ⅱ)缺乏症极罕见,自1947年发现迄今,文献报导过十余例。先天性血浆因子Ⅶ缺乏症也极少见,于1951年发现,发病率约1/50万,至1967年止报导过60例。均属常染色体不完全隐性遗传的出血性疾病。最近我院发现一例获得性血浆因子Ⅱ、Ⅶ联合缺乏的出血性疾病,报告如下:患者:张××,女性,41岁,汉族,已婚,河北省房山县人。因肉眼血尿,皮肤瘀     

获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症21例临床分析

目的分析成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的实验室检查和临床诊断、治疗、监测特点。方法检测凝血酶原时间(PT)及纠正试验、活化部分凝血活酶时间(APTT)及纠正试验、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg),确诊后用维生素K1治疗。结果应用维生素K1治疗后,PT、APTT较初入院结果显著缩短(P<0.01)。APTT异常率较低,PT异常率较高(95.5%)。PT与APTT变化呈显著正相关(P<0.01)。结论PT显著延长是获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症诊断的敏感指标。检测PT、APTT对于成人获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症的诊断及疗效监测具有一定价值。应用维生素K120mg2次/日静滴1月治疗安全有效。     

15例获得性因子Ⅷ抑制物的临床研究

目的　分析凝血因子Ⅷ抑制物的发病和治疗情况 ,提高对此病的认识及治疗效果。方法　通过部分凝血酶原时间 (APTT)测定、APTT交叉试验及APTT孵育交叉试验、凝血因子Ⅷ抑制物测定Bethesda法、凝血因子Ⅷ水平测定等检查 ,对 15例确诊为获得性因子Ⅷ抑制物患者 ,采取浓缩Ⅷ因子、凝血酶原复合物、弥凝、糖皮质激素、大剂量静脉滴注丙种球蛋白、免疫抑制剂等综合治疗方法。结果　该组获得性因子Ⅷ抑制物患者部分凝血酶原时间 (APTT)延长 ,平均为 64 6s ;APTT交叉试验及APTT孵育交叉试验 :加 1/10正常血浆和等量正常血浆APTT延长均不能恢复正常 ,APTT时间随孵育时间延长而逐渐延长 ;因子Ⅷ :C测定最低为 1 0 % ,最高为 16 6% ,其中大于 5 %有 4例 ,占 2 6 7% ;因子Ⅷ抗体滴度为 1∶4～ 1∶16。入院后经采取多种方法联合治疗 ,12例患者出血症状、体征均有好转。 12例患者中 8例治疗后因子Ⅷ :C浓度上升到 5 %以上 ,占 66 7% ;与入院时比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　当患者临床表现为出血症状突然加重或出血时替代治疗效果差的时候 ,应考虑患者是否伴有获得性因子Ⅷ抑制物的可能 ;APTT孵育交叉试验对诊断循环抗凝抑制物意义重大。该组患者采用上述多种方法联合治疗 ,效果较满意。     

成人获得性维生素K缺乏症的实验室检查及临床分析

目的 研究成人维生素K缺乏症的致病原因和实验室检查.方法 回顾性分析7例成人获得性维生素K缺乏症患者的致病原因、实验室检查和治疗过程.结果 7例患者中由于鼠药中毒引起2例,药物过敏引起2例,长期饮食习惯引起1例,不明原因2例;实验室检查显示PT、APTT延长和凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性同时减低,又以Ⅶ因子降低最为明显;采用维生素K治疗效果明显.结论 成人获得性维生素K缺乏症发病率非常低,但呈现增多趋势,其原因可能是多方面的.提醒临床医生密切留意不明原因的出血病人,有条件的医院要尽早开展凝血因子活性检查,为临床提供诊断依据.     

少见凝血因子缺乏症3例

凝血因子缺乏症较少见,患者通常无自发性出血表现,目前无根治的办法,治疗上主要是输注血浆、凝血酶原复合物或人重组凝血因子。本文报道浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例凝血因子缺乏症患者,分别为凝血因子Ⅶ、Ⅺ、Ⅻ缺乏,经对症治疗后病情稳定出院。