我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性特征.结果显示:中国汉人及其耐力运动员mtDNA HVRⅠ总共测得140个多态位点,其中,异质性多态位点27个.中国汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ异质性多态位点20个,位点A16132C,A16135C, C16085G, T16144A, C16111T, C16107T,C16108T,T16189C为其独有.异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种,未见碱基缺失及插入改变.运动员T-A颠换频率显著高于常人对照(P< 0.01),而A-G转换和T-G颠换频率则显著低于常人对照(P< 0.01,P < 0.05).研究结果提示,mtDNA HVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变,mtDNA HVRⅠ作为良好的遗传标记,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制 ,对线粒体基因 (mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员 94人 ,相应汉人对照 92人 ,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序 ,分析其单核苷酸多态性 (SNPs)改变 ,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较。结果显示 :中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于 10 %的位点有 13个 ,大于 2 0 %的位点有 5个 ,属常见SNPs。C16 2 2 3T和T16 36 2C两个位点发生明显的同质性多态 ,其多态性频率明显高于其他SNP位点 (80 30 % ,4 7 6 2 % )。中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于 10 %的位点有 4个 ,所有异质性多态频率均小于 2 0 % ,属稀有SNPs。位点C16 16 7A和C16 0 85G为运动员特有 ,位点T16 12 4A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照 (P <0 .0 1)。结果提示 ,mtDNA高变区ⅠSNPs位点C16 16 7A、C16 0 85G及T16 12 4A可能成为人类运动能力相关的基因标记。不同人群间mtDNA高变区ⅠSNP存在明显差异 ,相关的基因标记可能也存有差异。     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对mtDNA高变区I作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性改变.结果显示:中国汉族耐力运动员的多态位点有83个,其中,碱基替换位点68,缺失位点5个,插入位点10个,位点16228碱基缺失及16113-16114和16335-16336碱基插入为运动员独有;中国汉族运动员mtDNA高变区I同质性多态主要表现为碱基转换、碱基颠换、缺失及插入四种类型,其中,碱基转换发生率最高,碱基颠换发生率次之,碱基缺失及插入频率最低.运动员碱基颠换频率明显高于常人(P<0.05),而碱基缺失及插入频率则显著低于常人(P<0.05).运动员T-C转换频率显著高于常人(P<0.05), 运动员A-G转换频率则显著低于常人(P<0.01).研究结果还提示,mtDNA扩增产物直接测序分析作为一种简便快捷的mtDNA序列多态性和单核苷酸多态性研究方法,为运动能力遗传标记的筛选与研究提供了有效方法,具有较好应用前景.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较.结果显示:中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于10%的位点有13个,大于20%的位点有5个,属常见SNPs.C16223T和T16362C两个位点发生明显的同质性多态,其多态性频率明显高于其他SNP位点(80.30%,47.62%).中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于10%的位点有4个,所有异质性多态频率均小于20%,属稀有SNPs.位点C16167A和C16085G为运动员特有,位点T16124A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照(P<0.01).结果提示,mtDNA高变区Ⅰ SNPs位点C16167A、C16085G及T16124A可能成为人类运动能力相关的基因标记.不同人群间mtDNA高变区Ⅰ SNP存在明显差异,相关的基因标记可能也存有差异.     

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ异质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记与分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员(耐力组)123人;举重运动员(力量组)70人;普通汉人(对照组)132人。通过特异性扩增mtDNA HVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果:三组人群的mtDNA HVR-Ⅱ中共发现27个位点存在异质多态现象,其中C317A/T/G、C330A/G和C332A/T呈现多种异质形式,C348G和T321G多态位点为皮划艇运动员独有。三组人群mtDNA HVR-Ⅱ异质性碱基替换均呈现颠换为主、转换次之的特征。耐力组和对照组mtDNA HVR-Ⅱ的碱基转换以C/T频率最高。力量组异质性碱基转换G/A频率显著高于非力量组(P<0.05),提示mtDNA异质性的多态可能与力量素质相关。     

上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分析

目的探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分布特点.方法分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名上海籍普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序的方法,应用DNASTAR 6.10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析,并与剑桥序列进行比对,确定多态位点、类型及频率.结果(1)普通人mtDNA高变区Ⅰ多态位点、碱基变异数及变异率高于运动员,但无明显差异(P＞0.05);(2)普通人和不同等级运动员的多态位点和碱基变异数及变异率存在明显差异(P＜0.05),变化趋势为普通人＞总体运动员＞一级＞健将;运动员和普通人独有位点在本群体中的频率分布都很低(低于5%);(3)游泳运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ序列多态性主要表现为碱基转换、颠换、插入和缺失4种类型;(4)普通人碱基转换发生频率显著高于健将和一级运动员(P＜0.05),颠换发生频率明显低于运动员(P＜0.05).结论上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列的突变率明显低于上海汉族普通人,表现出较为明显的人群特征;游泳运动员独有的多态位点数高于普通人,但在本群体中的频率分布均低于总体多态的5%;游泳运动员和普通人在碱基替换、插入和缺失类型与频率方面存在一定差异,同时与我国其它耐力性项目的优秀运动员也存在一定差异.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I多样性及其与其他人群的比较研究

为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员61人,相应汉人对照63人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,评估其单倍型、多样性及偶合概率,并与其他人群进行比较研究.结果显示:中国汉族耐力运动员中有60个单倍型,汉人对照有61个单倍型.中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达99.95%,汉人对照mtDNA基因多样性也达99.90%,二组无关个体间偶合概率均很小,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异(P>0.05).与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.结果提示,汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ多样性非常高,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.     

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ同质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记及其分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员123人,举重运动员70人,对照组132人。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果与结论:中国皮划艇、举重运动员和普通汉人对照的mtDNAHVR-Ⅱ具有很高序列多样性,遗传变异性大,遗传多样性丰富。3组人群mtDNAHVR-Ⅱ同质性序列多态性无显著性差异,并具有共同特征:(1)碱基替换频率高于重排频率,碱基替换以转换为主,碱基转换中以嘌呤转换为主,嘌呤转换中以A-G频率最高;(2)重排以碱基插入为主,其中插入C频率最高,其次为CC;(3)3组人群mtDNAHVR-Ⅱ与HVR-Ⅰ具有相似的碱基替换频率。在HVR-Ⅱ中,np73位点的A-G多态性频率具有明显的种族和地域差异。     

中国皮划艇运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性位点与有氧耐力的关系

为了探讨人类有氧耐力相关的基因标记与分子机制,本研究对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作了序列多态性分析。所有受试者均为汉人,分为3组:耐力组123人,选自国家皮划艇集训队;力量组70人,选自国家举重集训队,作为项目对照;对照组132人选自年龄、地域相当的大学生,作为常人对照。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段、测序,分析多态性,寻找不同基因型在三组人群中的分布差异。结果显示:在受试者的HVR-Ⅱ片段中,共检测到81个变异位点,平均每3.9个碱基就有一个变异位点。在一些重要功能区也不乏多态性位点分布,其中的部分位点多态性频率在10%以上。耐力组在np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性显著高于对照组和力量组(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ功能区序列并非十分保守,部分位点多态性频率相当高。np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性有可能成为人类有氧耐力的相关基因标记。     

举重运动员肌钙蛋白T相关基因多态性分析

目的:研究优秀举重运动员骨骼肌肌钙蛋白T(TnT)基因多态性分布特征,为举重运动员选材提供分子遗传学标记的参考。方法:采用扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别测定优秀举重运动员和普通对照人群sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C的分布特征。结果:sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C多态位点均符合H-W平衡;运动员组sTnT基因SNP/C7761T分布和fTnT基因SNP/T7955C分布与对照组之间均无显著性差异。结论:sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C不能作为举重运动员选材的分子遗传学标记。     

中国汉族男性军人ADRA2A基因多态性研究

目的 探讨中国汉族男性军人α2A肾上腺素能受体基因(ADRA2A)的遗传多态性及其与有氧耐力素质的关联性.方法 108名无训练史的汉族健康男性军人进行18周的有氧耐力训练,测试训练后5 000m跑的成绩.DNA测序分析ADRA2A基因的G6412C、T6623A、C6645C三个位点的多态性.分析5 000m跑成绩与基因多态性之间的关系.结果 3个多态位点的基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡.ADRA2A基因6623位点杂合子A/G基因型频率为50.0%,高于纯合子G/G基因型(26.0%)和A/A基因型(24.0%);G等位基因频率为49.0%,低于A等位基因频率(51.0%).6623位点基因型为A/A的汉族男性军人5 000m测试成绩(18.97±0.65min)明显快于基因型为A/G者(20.95±0.82min),差异有显著性意义(P＜0.05),G/G基因型5 000m测试成绩(20.21±0.73min)与A/G、A/A基因型比较无显著性差异(P＞0.05).未发现G6412C、C6645C单点多态性与有氧耐力素质有明显的相关性.结论 ADRA2A基因位点T6623A多态性可作为中国汉族男性青年个体有氧耐力素质的基因标记,而G6412C和C6645C多态性不是预测个体有氧耐力素质的基因标记.     

上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性研究

目的探讨上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区ⅠSNPs的分布特点,并与上海地区汉族普通人进行比较研究。方法分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序的方法,应用DNASTAR6.10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析,并与剑桥序列进行比对,确定SNPs的位点、类型及频率。结果(1)游泳运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs分布频率高于10%的位点分别为15个和13个,大于20%位点分别有6个和7个,其它均为常见SNPs;其中位点C16168A为普通人所独有;(2)游泳运动员位点C16167A频率显著高于普通人(P<0.05~0.001);(3)游泳运动员独有插入位点(I-C16188),其频率为11.2%,同时,该位点健将和一级运动员的频率均大于10%;(4)上海地区汉族游泳运动员、我国优秀皮划艇运动员以及中国不同地区汉族人与亚洲人mtDNA的多态性无明显差异(P>0.05),但与欧美和非洲人群均存在明显差异(P<0.05~0.001)。提示(1)位点C16167A可能是上海地区汉族游泳运动员运动能力相关的基因标记,但仍需深入进行与运动能力表型关联的研究;(2)插入位点(I-C16188)可能成为新的标记上海汉族游泳运动员运动能力的SNPs位点;(3)不同种族间mtDNA高变区Ⅰ的多态性存在差异,从而相关的基因标记也可能不同。     

中国皮划艇耐力运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性与最大有氧能力的关联分析

目的:探讨线粒体基因高变区Ⅱ(mtDNA HVR-Ⅱ)与有氧运动能力的关联性。方法:国家皮划艇集训队汉族耐力运动员94人为耐力组;随机选取年龄、地域相当的汉族大学生92人为普通对照组。对所有受试者采用PCR扩增、测序确定mtDNA HVR-Ⅱ的序列多态性,采用跑台与气体代谢法测定最大摄氧量。结果:我国汉人和耐力运动员mtDNA HVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317位点多态性在最大摄氧量上发现显著性差异。对照组女性np150位点C基因型VO2max/kg显著高于T基因型(P<0.05);耐力组男性np191-192位点"插入A"基因型的VO2max/kg显著高于"无插入"基因型(P<0.05);耐力组男性np194位点T基因型VO2max/kg显著高于C基因型(P<0.05);耐力组男性np195位点C基因型VO2max显著高于T基因型(P<0.05);对照组男性np317位点C基因型VO2max/kg高于G/C基因型(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317多态性与最大摄氧量可能关联,有可能成为人类运动能力的遗传标记。     

中国北方汉族人群ACTN3基因多态性与有氧耐力关联研究

目的:探讨α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因多态性与有氧耐力的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对123名中国北方汉族优秀长跑运动员(运动员组)与206名中国北方汉族普通大学生(对照组)的ACTN3基因的R577X单核苷酸多态位点进行多态分析和比较.结果:R577X位点的分布频率在运动员组与对照组之间无显著性差异.结论:中国北方汉族人群ACTN3基因R577X位点与有氧耐力不相关.     

中国北方汉族男子FECH基因IVS3-48T/C多态与有氧运动能力表型指标的关联性研究

目的:探讨亚铁螯合酶(FECH)基因IVS3-48T/C多态在中国汉族男性中的分布特征及其与耐力训练前后有氧耐力表型指标的关联,为提高耐力训练效果提供分子标记。方法:选取102名中国北方汉族男性健康受试者,以95%～105%个体无氧阈强度进行5000米跑训练,每周3次,共18周。训练前后测定VO2max、通气阈(VT)、跑节省化(RE)等指标。使用PCR-RFLP和测序方法解析该基因多态性的分布特征,并对该多态与上述生理指标进行关联性分析。结果:(1)3种基因型在中国北方汉族男性中的分布频率依次为CC基因型8%、TC基因型45%、TT基因型为47%;(2)耐力训练前,TT基因型RE/HR、RE/rVO2初始值均显著性低于CC基因型(P<0.05);(3)耐力训练后,TT基因型受试者在RE时的通气量(△RE/VE)的下降幅度显著高于CT基因型(P<0.05)。结论:FECH基因IVS3-48T/C多态性中,TT基因型具有较高的有氧运动能力起始水平,还有较高的训练敏感性,可作为预测有氧耐力训练敏感性的分子标记。     

中国汉族男性军人α-辅肌动蛋白3(ACTN3)基因多态性研究

目的 研究中国汉族男性军人α-辅肌动蛋白3(ACTN3)基因遗传多态性及其与速度素质的相关性.方法 113名无训练史的汉族健康男性军人进行18周短跑训练,测试训练后的百米成绩.用荧光定量PCR法分析ACTN3基因的多态性.分析百米成绩与基因多态性之间的关系.结果 ACTN3基因C1747G多态位点分布频率符合Hardy-Weinberg平衡.ACTN3基因杂合子C/T基因型频率为43%,纯合子C/C基因型频率为40%,T/T基因型频率为17%,CT、CC基因型显著性多于TT基因型(P＜0.05),C1747G多态位点C等位基因频率为62%,高于T等位基因频率(38%),但其多态性分布特征与欧洲白种男性比较无显著性差异(P＞0.05).ACTN3基因型为T/T的汉族男性军人100m速度为12.98±0.65s,明显快于基因型为C/C和C/T者(分别为13.45±0.78s、13.50±0.86s),差异有显著性意义(P＜0.05).结论 ACTN3基因多态性可作为预测个体速度素质的基因标记.     

飞行员中CKB基因rs3759582和rs3759584位点多态性研究

目的了解飞行员脑型肌酸激酶（CKB）基因rs3759582和rs3759584位点多态性情况,探讨其与飞行员基础正加速度（＋Gz）耐力的可能关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对122名飞行员和128名普通健康人CKB基因rs3759582和rs3759584位点进行多态性分析比较。结果rs3759582位点基因型和等位基因频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）,rs3759584位点基因型和等位基因频率在两组间有显著统计学差异（P〈0．01）,TT基因型和T等位基因在飞行员组明显高于普通对照组。结论CKB基因rs3759582位点不是预测飞行员飞行时＋Gz耐力的基因标记,rs3759584位点T等位基因对飞行员飞行时＋Gz耐力可能有重要作用。     

中国优秀马拉松运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征

通过分析中国马拉松运动员ACE基因I/D多态频率分布特征,探讨其作为杰出耐力基因标记的可行性。选择我国马拉松健将、国际健将级运动员26名作为马拉松运动员组,汉族学生216名作为对照组。对两组受试者进行ACE基因I/D多态性测定。结果显示:我国马拉松运动员组的等位基因频率和基因型频率与对照组比较无显著差异,其中15名国际健将中无一DD型纯合子,提示我国优秀马拉松运动员的纯合子DD型频率低下是其ACE基因多态频率分布的主要特征。     

中国北方地区汉族男性PPARGC1基因多态性与耐力训练效果的关联性研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。     

运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究

为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性情况,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系,本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术检测40 例运动员(分为耐力组和力量组,每组20名)和20例健康对照者的ACE基因多态性,结果显示,位于ACE基因16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型:纯合子插入型(II)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID).耐力运动员组II 基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组.结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用.