宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月～2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299₃00 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、c.1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MTRNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)共15个突变位点进行检测。结果从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率...     

新生儿常见耳聋基因突变热点及对听力的影响

目的 探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法 回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5 298例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;采用博奥晶典生物芯片检测4个常见耳聋突变基因的15个位点,包括GJB2基因(c.35delG, c.176＿191del16,c.235delC,c.299＿300delA.c.109G>A)、GJB3基因(c.538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G, c.2168A>G, c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.1226G>A,IVS15+5 G>A,c.1174A>T,c.1229C>T)、12srRNA基因(m.1555A>G)。结果 耳聋基因突变携带率4.41(234/5 298),为携带耳聋基因突变组;未携带耳聋基因突变的样本中随机选择2 404例,为非携带耳聋基因突变组(对照组)。携带耳聋基因突变组中GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12Sr...     

银川市兴庆区汉、回族新生儿常见耳聋基因突变特点研究北大核心CSCD

目的了解银川市兴庆区汉、回族新生儿常见遗传性聋易感基因携带情况,为该地区建立耳聋基因遗传咨询以及耳聋预防体系提供依据。方法以2018年3月~2019年4月兴庆区出生的5579例新生儿为研究对象,其中汉族4712例,回族867例,均采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见遗传性聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.2168 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1707+5G>A和c.919-2 A>G)、mtDNA12SrRNA(m.1494 C>T和m.1555 A>G)共15个突复位变位点进行检测。结果5579例新生儿中,共检出耳聋基因携带者255例(4.57%,255/5579),其中汉、回族分别为192例(4.07%,192/4712)、63例(7.27%,63/867),前者低于后者(χ^2=18.69,P=0.001)。汉、回族新生儿检测出GJB2基因突变携带者分别是87例(1.84%)、28例(3.23%),SLC26A4基因突变携带者分别为83例(1.76%)、32例(3.70%),mtDNA12SrRNA基因突变携带者分别为11例(0.23%)、1例(0.12%),GJB3基因突变携带者分别为7例(0.15%)、2例(0.23%)。GJB2、GJB3、SLC26A4以及mtDNA12SrRNA基因突变携带率在两个民族间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论银川市回、汉族常见耳聋基因突变谱存在一定差异,回族人群耳聋基因突变呈现地域以及人种特点。     

新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析

目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,应用分子生物学方法检测GJB2(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)、SLC26A4(c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168A>G)、mtDNA12SrRNA(c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/c.961delT)基因22个位点突变情况。结果399例非综合征型耳聋患者中GJB2、SLC26A4、mtDAN12SrRNA基因的突变携带率分别为11.28%(45/399)、10.78%(43/399)、4.76%(19/399),致病突变率分别为6.52%(26/399)、3.76%(15/399)、3.51%(14/399)。c.235delC和c.IVS7-2A>G在汉族(16/92,11/92)和维吾尔族(18/273,10/273)中都是突变热点,在汉族中c.2168A>G也呈现突变热点趋势,而在维吾尔族中c.1174A>T、c.35delG、c.2027T>A等多个位点都呈现出突变热点的趋势。在汉族c.235delC(χ^2=9.498,P=0.002)、c.IVS7-2A>G(χ^2=8.729,P=0.003)和c.2168 A>G(P=0.001)突变率高于维吾尔族。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,c.235delC和c.IVS7-2A>G是汉族和维吾尔族突变热点,汉族中c.235delC、c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变率显著高于维吾尔族。     

娄底市16869例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果，为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月～2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑，采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测，包括：GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299＿300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中，携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例(2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 86...     

678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的 探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义.方法 选择出生后3～5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A＞G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A＞G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(OAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR).结果 678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失.25例(3.69%,25/678)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A＞G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A＞G杂合突变者中,17例通过听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.     

新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究

目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注人基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初步筛查采用筛查型耳声发射（otoacoustic emission,OAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干诱发电位（auto—auditory brainstem response,AABR）。在新生儿出生时或出生后3d内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血。遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应（polymerase chain reaction,PCR）。Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证。对GJB2基因编码区和SLC26A4基因IVS7-2A〉G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例。经42d复筛后,初筛未通过19例中16例OAE和AABR均通过;1例右耳OAE未通过而AABR通过,左耳通过。2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛。基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNA A1555G酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G突变,3例为C1556T突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查IVS7-2A〉G突变位点所在区域,发现5例IVS7-2A〉G杂合携带者和1例IVS7—18T〉G携带以及1例IVS6-62_63insGT携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例G109A杂合携带者。共发现23例新生儿存在基因改变,其中1例为线粒体A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例A1555G突变的新生儿及13例3个不同基因的携带者在新生儿听力初筛中均为通过。结论将听力筛查和基因筛查联合应用于早期发现处于语前听力损失或迟发型高危患儿或者是致聋基因的携带者,并结合定期的随诊及监测,是目前最为有力的筛查策略。倡导进行广泛的新生儿听力和基因的同步筛查工作。     

1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析北大核心CSCD

目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序,结合生物信息学分析,明确突变位点致病性。结果1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例,355例(35.25%,355/1007)检出突变耳聋基因,其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点,78例检出新错义突变位点(GJB2:c.217C>A、c.316T>G、c.676G>T;SLC26A4:c.739T>C),13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G>A和GJB3:c.357C>T、c.341A>G、c.608T>C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,GJB2:c.79G>A(Z=3.082;P<0.01)、c.109G>A(Z=10.670;P     

携带mtDNA12SrRNA基因突变的新生儿听力筛查及诊断结果分析

目的 分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考.方法 回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A>G异质突变,6例携带m.1494C>T均质突变.结...     

听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。     

Screening Tests

The radioacoustic treatment consists in engaging the neurosensorial auditory structures with modulated and supermodulated radio waves at acoustic frequency, so that, by effect of the rectification innate in the cochlea, the modulant becomes evident. The apparatus consists in its essential parts of an oscillator at acoustic frequency, that through a potentiometer, puts into action the modulation amplifier which modulates an oscillator at radiofrequency; on a parallel line is set an oscilloscope on cathodic rays that allows to control the corrent administered. This application is performed by means of two bras electrodes, hemispherical in shape, 12 mm in diameter, that are laid on the auditory meatuses by means of a bow and through two pads of gauze. The duration of the applications varies from subject to subject in daily sittings, eventually repeated after a suitable interval. Audiometric and watch checkings are caried out every 6 to 9 sittings and the treatment is continued as long as progress in the improvement is noted. The patient is confortably seated in a phonoisolated cabin, so that no other stimuli than the radioacoustic ones can reach his ears.     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义.方法 对2006年11月～2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE+AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A＞G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A＞G突变位点基因筛查.随访对象的入选标准为:①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访.对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较.结果 共纳入重点随访对象289例(听力联合基因筛查),完成随访225人,随访率77.85%(225/289);失访64人,失访率22.15%(64/289).未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例(单纯听力筛查),随访186例,随访率75.30%(186/247),失访61例,失访率24.70%(61/247),最后确诊5例感音神经性听力下降.基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%(43/46),失访3例,失访率6.52%(3/46).基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率(P＜0.05),听力联合基因筛查的随访率(77.85%)也较后者高.结论 听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围.     

Screening of allergic rhinitis

The author, in an attempt to define the most suitable means for the preclinical diagnosis of allergic rhinopathy, submitted 1620 pupils from seven different state schools to examination. Their parents were asked to fill in a questionnaire through which 370 were considered to be "at risk". All children underwent scratch skin tests: 73 with positive skin reactions also underwent nasal examination, measurement of immunoglobulins in nasal secretion, rhinomanometry, nasal exposition tests, determination of blocking antibodies and radiological examination of the paranasal sinuses. RAST was carried out in 30 cases. After the analysis of the clinical data, the author came to the conclusion that the tests of nasal conductance and provocation, of mucociliary clearance and determination of blocking antibodies are adequate means for the long term study of allergic rhinitis and for the follow-up of contingent hyposensitization therapy. As far as the preclinical diagnosis is concerned the skin tests and the radiological examination of the paranasal sinuses are to be considered more specific than RAST which, in the population sample taken into consideration, was positive exclusively in those cases that already had a manifest symptom complex.     

Screening for retrocochlear pathology

In 1982, 135 patients were screened for possible retrocochlear pathology, by means of an investigation protocol consisting of caloric test, impedance audiometry and brainstem response audiometry (BRA). A combination of the first two of these procedures had an unacceptably low prognostic accuracy. BRA indicated retrocochlear pathology in 8 and was inconclusive in 4 cases. Enhanced computer tomography revealed an intracranial tumour in 4 of the former, while no space-occupying lesion could be demonstrated in the remainder nor in the 4 patients with inconclusive BRA. BRA is the best single test for screening of this patient category.     

Hearing Screening in Jamaica

Hearing screening is well established in most developed countries, and the data extensively published. However, little information has been presented by the developing, nonwhite populations. A screening study was carried out on 2202 Jamaican children aged 5 to 7 years. This involved tympanometry and puretone audiometry (frequencies of 0.5, 1, and 2 kHz.) Failure was considered to have occurred if a type B or C curve was obtained or if the threshold of hearing was greater than 20 dB. These children were further evaluated by a full ear, nose, and throat examination, inclusive of pneumatic otoscopy, and audiologic testing. The prevalence of hearing impairment was 4.9%. Otitis media with effusion (OME) was present in 1.9%. The prevalence of OME in Jamaica is low when compared with that of the same age-group in the developed countries.