肝豆状核变性患者肝移植手术前后的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）,是一种常染色体隐性遗传病,主要是铜代谢障碍。该病可能是患者肝细胞内缺乏排铜所需的Ｐ型ＡＴＰ酶,从而使排铜困难而致病。国外行肝移植治疗本病,取得良好效果［１］。我院于１９９６年５月至１９９８年２月先后成功地为３例肝豆状核变性患者施行了背驮式原位肝移植手术,术后已分别健康存活２０个月、１４个月和１个月。１　临床特点ＷＤ临床特点依病人的不同而异。本组３例患者的临床特点见附表。附表３例ＷＤ患者临床特点病例号肝病征锥体外系病征肾病征角膜Ｋ－Ｆ环神经症状ＣＴ阳性１＋…     

Wilson病的肝外表现

1　引言Ｗｉｌｓｏｎ病 (以下简称ＷＤ)又称肝豆状核变性 ,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。发病率一般为 1∶350 0 0～ 10 0 0 0 0 ,但各地有差异。多发于青少年期 (10～ 2 5岁 ) ,故有少年型或成人型之分。临床症状系由于铜在肝、脑、肾、眼等器官组织沉积所致 ,主要表现为肝病或肝硬化、神经精神系统功能障碍及角膜色素环 (Ｋａｙｓｅｒ -Ｆｌｅｓｈ ｅｒ环 )三大症候。化验检查表现约有 90 %病例血清铜蓝蛋白降低及尿铜增加。临床上遇典型及较晚病例 ,具有上述三大症候及血清铜蓝蛋白降低者 ,一般诊断不难。血清铜…     

肝豆状核变性病患者血清微量元素含量分析

目的:探讨肝豆状核变性病与微量元素的关系。方法:采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性病患者血清铜、锌、铁、钙、镁含量。结果:肝豆状核变性病患者组与对照组的血清铜、血清钙含量比较明显低下(P<0.05),有显著性差异。血清锌、铁、镁含量两组间差异无统计学差异。结论:血清铜测定能作为肝豆状核变性病的诊断指标,血清钙测定对肝豆状核变性病治疗有一定的辅助作用。     

17例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病 ,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。因临床表现复杂多样 ,极易误诊。我院从 1996～ 1998年共收治 32例ＨＬＤ患儿 ,其中 17例入院前曾误诊为其他疾病 ,本文对误诊原因进行分析。1　临床资料1·1　一般资料　男 8例 ,女 9例 ,年龄 4～ 14岁 ,平均年龄 9 8岁 ,误诊时间 1月～ 4年。肝豆状核变性按实用儿科学提出的标准进行诊断[1] 。1·2　临床表现　皮肤巩膜黄染 5例 ,全身浮肿腹胀 5例 ,步态不稳 5例 ,构音不清、双手抖…     

肝豆状核变性基因诊断的研究

肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用两个与WD基因紧密连锁的侧翼标记对9个WD家系进行单倍体检测,证实该单倍体可用于该病的症状前诊断和杂合子检出。     

肝豆状核变性患儿的健康指导

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓａｎ病 ,是一种发生于青少年的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍疾病。临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环 (Ｋ -Ｆ环 )及肾脏损害。生化特点为血清铜蓝蛋白降低、胆道排铜障碍。发病率全国不一 ,一般在 1/ 10万～ 1/ 2 0万[1 ] 。早期治疗 ,严格的饮食护理及良好的心理护理可使症状消失 ,维持正常健康状态。自1998年 9月至 2 0 0 2年 1月我院共收治 32例肝豆状核变性患儿 ,现将有关健康指导报告如下。1　临床资料　本组共 32例 ,男 17例 ,女 15例 ;年龄 5～14岁 ,平均 8 8岁。病程 9～ 14个月。出现黄疸 16例 …     

肝豆状核变性中铜转运及其缺陷-ATP酶上铜结合域的特征

铜是构成多种酶成分所必需的一种微量元素，是维持生命所必需的。但铜过量对人体有很大的毒性。就有关正常铜吸收、细胞内转运及其毒性作一介绍。肝豆状核变性是一种遗传性的铜转运失调，引发铜在组织中的蓄积(如肝脏和脑)，从而导致进行性的肝脏和神经系统损害。肝豆状核变性致病基因编码是公认的铜转运P-型ATP酶。该酶最重要特征之一就是存在一个大的N-末端区域。该区域包括6个重要的铜结合基序，一般认为这些基序负责先结合铜然后使其通过膜。经克隆，表达并提纯了肝豆状核变性中ATP酶的N-末端区域(大约70kd)。该区域的金属结合特性显示出该结合蛋白可结合除铜之外的几种金属，但铜对此区域的亲和力较高。铜以一价形式结合于该区域，铜与蛋白结合比率为6．5：1。X线吸收光谱研究证明，铜结合于半胱氨酸残基上。园二色性光谱分析表明，铜结合于该区域时，其2级和3级结构变化。铜结合研究表明，在结合铜的过程中存在一定程度的协同性。这些研究和详细的铜结合域的结构信息在确定铜转运ATP酶在体内自身稳定调控作用和ATP酶基因突变阻断铜运输方面是极其重要的。     

Wilson病和Menkes综合征

本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病中铜的可能作用进行了论述。通过对Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病的基因克隆研究，发现Ｗｉｌｓｏｎ和Ｍｅｎｋｅｓ Ｐ型ＡＴＰ酶有６５％的同源性，而Ｐ型ＡＴＰ酶在细胞内的位点及功能与细胞铜蓄积和肝与神经退化密切相关，但二者的基因在组织中表达的不同。显示了两种病的表现型不同。同坟，对用先天性隐性肝炎（ＬＥＣ）鼠作为Ｗｉｌｓｏｎ病的动     

肝硬变与代谢疾病

有一些代谢疾病,常伴有肝硬变.包括:1.肝豆状核变性(Wilson氏病),为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,由于铜蓝蛋白合成障碍,铜离子与白蛋白结合疏松,使铜广泛地沉积于内脏组织,呈小叶性肝硬化伴发豆状核变性,纹状体呈显著萎缩.2.原发性血色病:也是一种常染色体隐性遗传性疾病,肠粘膜对铁吸收增加,继之有铁的运转和储存增加,发生率为1～3/1000人中.典型的本病四联症为肝大,皮肤色素沉着,性腺功能减退和糖尿病.其他表现包括关节病,体毛减少和充血性心力衰竭,可伴有肝硬变或肝细胞癌.睾丸Leydig氏细胞损害引起     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的外科治疗(附26例脾切除术临床报告)

目的　探讨肝豆状核变性合并脾功能亢进患者的治疗方法 ,以及脾切除术的适应症和禁忌症。方法　总结2 6例肝豆状核变性合并脾功能亢进患者行脾切除术病例 ,对术前术后白细胞与血小板进行比较。结果　术后白细胞与血小板明显升高 (P <0 .0 0 1 ) ,并能继续进行驱铜治疗。结论　脾切除手术能提高肝豆状核变性的整体疗效。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(WD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率约1/50万～1/100万.其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少,因此大量铜贮积在肝、脑、肾等组织中,高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致器官功能损伤.     

最新Wilson病的药物治疗评价(附2例接受TETA与TM报告)

Wilson病即肝豆状核变性 ,为神经系遗传代谢性疾病 ,基因定位于 1 3q1 4.3,其主要表现体内微量元素铜的排泄障碍 ,造成在患者体内储积 ,而导致多脏器损害。除了已肯定的青霉胺作为主要排铜药外 ,目前各国积极研发副作用小而排铜效果好的药物 ,中国研发的二巯基丁二酸副作用轻微 ,在国外已使用。试就国外新药三乙基羟化四甲胺、四硫酸钼酸钠在中国的病例使用作一初步的比较     

基于微量元素的肝豆状核变性的食物治疗

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病 ,我国已发现在 5 0 0 0病例左右 ,并不算罕见 [1,2 ] ,在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良 ,它主要是铜在体内储集 ,沉积在脑肝及全身器官组织。铜离子基本上由肝细胞内溶酶体携带通过胆汁排泄 ,而高铜饮食必将加重肝脏负担并损害肝功能 ,因而排铜与减少铜的入口是眼下的关键 ,与糖尿病饮食治疗的意义一样 ,肝豆状核变性 (Wilson病 ,WD)也十分强调药物治疗与饮食治疗相结合 ,如高锌、低铜与富含巯基饮食[3 ,4 ] 。现就基于食物治疗的 WD治疗作介绍 ,供参考。1　饮用水WD人必…     

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病（WD病），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，其中以肝损害为首发症状称为肝型WD，其患病率约为1．0～6．8／10万人。肝豆状核变性误诊率在我国很高，统计资料表明高达51．04％。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器，     

二巯丙磺钠对肝豆状核变性患者的临床疗效观察

目的:探讨二巯丙磺钠(DMPS)在肝豆状核变性(HLD)患者治疗中的效果.方法:选择2013年1月至2016年5月来我院就诊的78例肝豆状核变性患者为研究对象,给予其DMPS治疗.对比分析患者治疗前后的铜代谢指标的变化.结果:治疗后患者的SCO(血清铜氧化酶)与SCu(血清铜)含量较治疗前显著下降(P<0.05),UCu(24h尿铜)含量较治疗前显著升高(P<0.05).结论:二巯丙磺钠治疗肝豆状核变性,具有较好的尿排铜作用,治疗效果显著.     

肝豆状核变性37例随访

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HPL)又名Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传病 ,主要由遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病 ,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环 (Kayser -Fleischerring) ,有关肝豆状核变性的病因、发病机制、病理和诊断较确定 ,它的治疗亦有较系统的方法 ,但有关随访的报道相对较少。笔者 1 995年至 2 0 0 0年对曾在我院住院确诊为肝豆状核变性的患者 37例进行随访 ,现报告如下。1　资料和方法1·1　研究对象　 1 995年至 2 0 0 0年在…     

肝豆状核变性37例临床观察与护理

肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病机制主要是由于铜蓝蛋白合成障碍,胆道排泄减少,致使体内铜蓝蛋白缺乏,不能携带血中铜,使铜不能正常排泄,铜离子只能与白蛋白等疏松结合,并弥散沉积到全身各内脏尤其是肝脏和脑组织及角膜内,引起一系列临床症状与体征[1].早期确诊、用药物控制及加强护理与愈后密切相关.现将1998年6月至2003年6月,我科诊治的以锥体外系症状为主确诊的肝豆状核变性37例总结报告如下.     

中医药治疗Wilson病的研究进展

近年来，中医药治疗肝豆状核变性较纯西药相比疗效显著，特别是中西医结合、专病专方等研究备受关注。本文从病因病机、辨证分型、辨证论治、中西医结合治疗、专病专方及中医药治疗机理等方面，简述中医药治疗肝豆状核变性研究概况，探讨肝豆状核变性治疗的新方法、新思路，以期进一步提高治疗肝豆状核变性的疗效。