遗传性皮肤病

20070687 结节性硬化的临床和CT诊断；20070688 结节性硬化症1例；20070689 单纯型大疱性表皮松解症一家系调查；20070690 Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告；20070691 少汗型外胚层发育不良1例；20070692 中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究；[编按]     

遗传性皮肤病

乙曲替酸治疗儿童重症遗传角化性皮肤病的疗效及不良反应（专题报道）；先天性角化不良研究新进展（综述）；痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例；遗传性对称性色素异常症一家系报告；     

遗传性皮肤病

Ⅰ型先天性甲肥厚患角蛋白16和6A基因多态性研究，维生素E、维胺酯胶囊联合治疗白色丘疹样大疱性表皮松解症1例，伴皮角样损害的先天性厚甲症，1例DEB的基因突变研究，白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告，     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（Pasini Epidermolysis Bullosa）是一种少见的遗传性皮肤病，近日我科诊治1例，并调查了其家系的发病情况，报道如下。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症这一组遗传性疾病中显性营养不良型的一个亚型，临床易被误诊，我们在临床见到1例，现报道如下。     

泛发性白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症是一种少见的遗传性疾病，其皮损泛发者更为少见，现将我们所见1例泛发性白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症报道如下。     

遗传性皮肤病

胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,表皮松解性角化过度鱼鳞病1例,无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例．     

遗传性皮肤病

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症2例；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例;表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例;板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变;厚皮性骨膜增生症二例报道     

遗传性营养不良型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症（DEB）是一组遗传性皮肤病，表现为皮肤和黏膜受轻微机械性损伤后或自动形成大疱或血疱。根椐临床、遗传方式及病理组织中大疱的位置，该组皮肤病分为表皮内型（单纯性）、交界性和营养不良性大疱性表皮松解症三类，其中营养不良型又分为显性遗传（RDEB）和隐性遗传（DDEB）两种亚型。我们遇到1例轻型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，现报道如下。     

白色丘疹样大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样大疱性表皮松解症是一种以皮肤黏膜起水疱为特点的遗传性皮肤病，属营养不良型表皮松解症的一种．临床较少见．现将我们所见1例报道如下。     

嵌合突变在显性营养不良型大疱性表皮松解症中的研究进展

显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病,其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂,愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现,显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可能存在生殖腺嵌合现象。随着对嵌合突变研究的日渐成熟,更深入地了解嵌合突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症临床表型之间的相关性,认识显性营养不良型大疱性表皮松解症的发生。在对后代进行遗传风险咨询时,考虑是否存在生殖系嵌合对产前基因诊断有很大的帮助。     

新生儿大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性皮肤病，而发生于新生儿的交界型临床上较为罕见，常可致死亡。笔者所见1例新生儿具有典型临床表现，现报告如下。     

白色丘疹样型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样型大疱性表皮松解症为遗传性疾病，临床少见，我们见一病例结合有关文献报道如下。     

Pasini型大疱性表皮松解症1例

Pasini型大疱性表皮松解症（epidcrmolysis bullosa pasini type）又名白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（albopapuloid dystrophic epidermolysis bullous）,是显性贵传性营养不良型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa dystrophica dominant,DDEB）的一种亚型,常为家族成员共同发病。笔者报告1例单发患者。     

胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系及文献总结

目的收集胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系并进行文献综述,总结该病临床特点。方法报告胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系,并总结了国内外病例共30例。结果其中男11例,女19例,平均年龄(36.4±18.3)岁,平均发病年龄(18.1±15.2)岁,53.33%患者有家族史,76.67%患者伴有指趾甲营养不良及不同程度甲改变,辅助检查确诊为表皮下水疱,对症处理后可不同程度缓解,皮肤移植可达到理想治疗效果。结论胫前营养不良型大疱性表皮松解症男女发病相当,多于青年期发病,多数合并有指趾甲损害,组织病理为表皮下水疱,基因治疗或皮内异体成纤维细胞或胶原蛋白重构是有效的前景治疗方法。     

遗传性皮肤病

一个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变；遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究；新生儿大疱性表皮松解症1例；残留性多指症；着色性干皮病合并基底鳞状细胞癌一例；     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症（epidemlolysis bullosa dystrophica，DEB）的一种类型，可为常染色体显性遗传和隐性遗传，少见散发病例。最近我科诊治1例，现报告如下。     

遗传性皮肤病

20140694泛发性痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例／毕兴杰（山东潍坊市皮防所），周文宾，高峰∥中华皮肤科杂志．2013，46（9）．-625 患者女，17岁。全身反复出现红斑、水疱、丘疹伴瘙痒1年。头皮、面颈、躯干、四肢、掌跖散在米粒至黄豆大较硬暗红色丘疹，不融合，部分皮疹伴抓痕、血痂，全身可见数片核桃大小红斑，边界不清，未见明显水疱。口腔未见皮疹。结合组织病理及直接免疫荧光检查，诊断为泛发性痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。图3参1（刘听）     

大疱及疱疹性皮肤病

20110597痒疹样显性遗传真皮型大疱性表皮松解症一家系调查/李丽娜(河南省医院皮肤性病科),朱钵,李建国…∥中华皮肤科杂志.-2010,43(9).-659先证者男,21岁。双下肢起丘疹、结节伴瘙痒15年。该家系4代共26名成员,发现14例患者,男6例,女8例,皮损形态基本一致,但临床表现轻重不一,所有患者皮损主要分布于胫前,前胸后背均有散在丘疹;家系中患者最     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）是以皮肤、粘膜脆性增加，容易出现水疱、大疱的遗传性皮肤病。其特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱，该病从轻型到重型发病率约为1／5万～1／50万，其致病原因不同，分类各家也有差异。我们遇到一例少见的白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，报告如下。