儿童顽固性癫痫颞叶切除的病理表现

目的探讨儿童顽固性部分性癫痫的病理学改变。方法本院1988～1998年对儿童顽固性部分性癫痫20例作颞叶切除。20例均作24h脑电图／视频电图和包括CT／MRI的全面检查，影像学检查证实有颞叶异常，在发作后选择性作SPECT。所有病例都作病侧颞叶整块切除。内侧颞叶结构的切除在患儿表现有深部电极记录证实异常或MRI异常才切除内侧颞叶致病灶与软脑膜下海马，保留覆盖在第Ⅲ颅神经、脑干及天幕裂孔上的软脑膜。所有标本进行常规组织学研究。结果本组发现有明显的病理异常，如：①双重病理，内侧颞叶硬化与其他病变；②在神经元异位中发现有毛细血管穿透；③有高比率的神经元移行紊乱。结论结合临床、放射学、脑电生理与病理研究，发现某些儿童的病变并不只是源于经典的肿瘤和畸形，且少有过渡形式的病理性改变。     

以癫痫为首发症状的脑肿瘤临床与病理

36例以癫痫发作为首发症状的小儿脑肿瘤，经手术切除及病理证实。肿瘤分类以星形细胞瘤（Ⅱ、Ⅲ级）占首位（15例占41.6％），第2位是生殖细胞瘤（5例占13.8％），第3位是髓母细胞瘤、脑膜瘤及室管膜瘤（各4例占11.1％）。婴幼儿以恶性肿瘤多见，颅内高压三大症状不同时存在，癫病发作类型以全身强直阵挛发作为主，其次是局限性运动性发作。     

儿童室管膜下巨细胞星形细胞瘤

目的探讨儿童室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGCA）的临床、影像、病理表现及显微外科手术方法。方法回顾性分析1996年-2004年8年间6例儿童SEGCA的临床资料，6例患儿平均年龄12岁，以癫痫（4／6）和颅内压升高（4／6）为主要症状，MRI表现为侧脑室壁可强化的占位性肿块。结果全部病例采用显微外科手术治疗，无一例死亡，经病理检查证实为SEGCA。术后患儿症状基本消失，随访2～8年，无一例复发。结论儿童SEGCA具有典型的临床表现和MRI特征，作为一种先天性病变，其最佳治疗方法是早期确诊并采取显微外科手术方法切除。     

儿童癫痫的手术治疗

目的 总结分析儿童期顽固性癫痫手术治疗效果和经验。方法 回顾性分析2001年7月～2002年11月在我科接受手术治疗的25例14岁以下的顽固性癫痫病例，统计患儿的发病、检查及手术治疗情况，手术方式的选择应依据患儿术前脑电图与术中脑电图的定位情况而进行。结果 本组25例患儿，年龄3～14岁，病程平均5．3年，影像学异常9例，占36．0％(9／25)，智商明确缺陷12例，占48．0％(12／25)，以强直一痉挛性发作为主16例，占64．0％(16／25)。病灶位于额叶10例，占40．0％(10／25)，颞叶6例，占24．0％(6／25)，额颞叶5例，占20．0％(5／25)，顶叶和枕叶各2例，占8.0％(2／25)。手术行病灶切除及前颢叶切除11例，占44．0％(11／25)，选择性海马一杏仁核切除4例，占16．0％(4／25)，胼胝体切开15例，占60.0％(15／25)，单纯多处软膜下横切2例，占8，0％(2／25)。术后出现一过性对侧轻瘫4例，一过性语言不利2例。术后疗效满意23例占92.0％(23／25)，显著改善1例占4.0％(1／25)，良好1例占4．0％(1／25)。结论 合理的选择手术方式，对儿童期顽固性癫痫手术治疗，手术效果良好，非常安全。     

儿童囊性毛细胞型星形细胞瘤的治疗

目的 总结儿童囊性毛细胞型星形细胞瘤的临床特点和治疗经验。方法 回顾性分析过去5年间我科收治的20例儿童囊性毛细胞型星形细胞瘤的临床资料。本组20例，占同期住院胶质瘤的6．0％，发病年龄平均为9岁。病变在小脑者14例，下视丘/视路2例，三脑室内2例，大脑半球内2例。20例患儿均接受显微手术治疗。肿瘤位于小脑幕者采用下正中入路；肿瘤位于下视丘／视路者采用翼点入路；三脑室内肿瘤选择胼胝体-透明隔入路，颞叶肿瘤均采用额颞瓣开颅。肿瘤全切除18例。2例术后有残余者接受放射治疗。照射剂量30～40Gy。无手术死亡。结果 术后1周内行影像学检查以证实切除程度。20例在术后24h行头颅CT检查，12例在术后4～6周行MRI检查做为以后MRI检查的对比基础。18例随访半年以上无复发。结论 儿童囊性毛细胞型星形细胞瘤为良性肿瘤，预后较好，显微手术切除和恰当的放疗是治疗的关键。     

儿童鞍区肿瘤32例磁共振成像分析

目的 分析常见儿童鞍区肿瘤磁共振成像（MRI）特点，以提高术前诊断水平。方法 搜集32例经手术病理证实的儿童鞍区肿瘤，回顾性分析其MRI表现。结果 32例中颅咽管瘤14例，占43.8%；生殖细胞瘤7例，占21.9%，星形细胞瘤5例，占15.6%，Rathke囊肿2例，占6.2%，垂体瘤、脊索瘤、表皮样囊肿、蛛网膜囊肿各1例，各占3.1%。14例颅咽管瘤均呈囊性，其中10例瘤体底部可见壁结节；6例呈长T1长T2信号，4例呈等T1长T2信号，4例多囊性肿瘤呈长、等、短T1长T2信号；增强扫描壁结节及囊壁明显强化。7例生殖细胞瘤均实性，呈等T1稍长T2信号；2例并囊变，2例同时可见松果体区病灶，2例累及及基底节区，鞍区肿块均呈上下方向生长，增强扫描肿瘤实性部分明显强化。5例星形细胞瘤中实性4例，囊性1例，均呈长T1长T2信号，其中4例肿块呈前后方向生长，增强扫描肿瘤实性部分明显变化。结论 儿童鞍区肿瘤以颅咽管瘤、生殖细胞瘤及星形细胞瘤最常见，MRI表现较具特征性，仔细分析可做到术前诊断。     

无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学研究

目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料,包括临床症状、头颅影像学、治疗随访等,其中45例患儿家系行全基因组二代测序分析。结果 60例患儿中男30例、女30例,起病年龄2天至14岁,其中单纯巨脑回45例(75.0%),单纯无脑回4例(6.7%),巨脑回合并无脑回11例(18.3%);仅以运动或语言发育落后为首发症状就诊者10例(16.7%),伴癫痫者48例(80.0%),其中痉挛发作31例。50例合并惊厥的患儿随访1.5个月至5年,2例热性惊厥未用药无发作,12例经抗癫痫药物、4例经手术治疗后无癫痫发作,31例仍有反复癫痫发作,1例因重症肺炎病亡。60例患儿中59例存在不同程度的精神运动发育落后,1例14岁起病的局灶性巨脑回患儿发育正常。行全基因组分析的45例患儿家系中发现4例血小板激活因子乙酰水解酶lB亚单位1(PAFAH1B1/LIS1)基因变异及1例α-微管蛋白1a(TUBA1A)基因变异,均为新发变异,美国医学遗传学与基因组学学会分类均为致病性变异。结论无脑回-巨脑回患儿临床上多有难治性癫痫和不同程度的发育迟缓,多数预后不良,痉挛发作的一线用药和癫痫手术治疗对部分患儿有益;仅少数患儿发现PAFAH1B1基因及TUBA1A基因致病性变异。     

静息态功能磁共振对伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能变化的研究

目的采用基于静息态脑功能成像的局部一致(ReHo)算法,分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)患儿脑功能的变化,探讨其脑功能的连接及连接模式的变化,从而早期发现BECTS患儿认知功能的损害。方法简单随机选取2015年1月至2017年12月在深圳市儿童医院就诊的20例BECTS患儿及健康体检20例儿童分别进行基本信息采集和功能磁共振(fMRI)检测,其中fMRI从静息态进行数据采集。结果显著降低的ReHo值出现在默认模式网络(DMN)区域,而楔前叶(体素=422,t=-5.0856)、楔叶(体素=85,t=-4.2403)、角回(体素=191,t=-4.6812)、扣带回皮质(体素=313,t=-5.2382)以及中央前回(体素=12,t=-3.4827)、补充运动区(体素=1356,t=-6.5962)的ReHo值也显著下降。而显著增高的ReHo值出现在双侧小脑(体素=71,t=5.6582)、右侧颞上回(体素=24,t=5.1840)、岛盖(体素=337,t=6.8149)和左侧顶叶(体素=12,t=4.3787)、顶下小叶(体素=11,t=3.4337)等区域。结论BECTS患儿DMN区域、Wernicke区及角回脑功能出现显著受损,可能是BECTS患儿认知功能障碍的机制之一。岛盖、中央沟附近的感觉运动区和皮质脑功能增强,从而导致癫痫发作,出现典型临床症状。fMRI对评价BECTS患儿的脑功能具有较高特异性和敏感性,能早期发现该类型癫痫患儿认知功能的损害。     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的变异型

目的：探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的电－临床特征、治疗及神经心理学预后。方法：对病程中出现失神样发作、粗大震颤、运动不协调（Ⅰ型）或言语及口部运动障碍（Ⅱ型）等变异型症状的BECT儿童进行系列视频脑电图（VEEG）监测，并对其发作表现、电生理特征、神经心理学损伤及对抗癫痫药物治疗的反应进行分析和随访。结果：9例患儿脑电图（EEG）均显示清醒和睡眠期大量Rolandic区棘慢波发放，慢波睡眠期棘慢波指数在50 ％～85 ％。Ⅰ型变异型症状中，5例失神样发作时EEG为继发双侧同步性2～3 Hz棘慢波节律暴发， 6例粗大震颤患儿经直立伸臂试验证实有局部负性肌阵挛发作，Ⅱ型变异型症状中，6例患儿有言语表达障碍，其中5例有口咽部失用，3例完全失语。2例患儿兼有Ⅰ型和Ⅱ型的电－临床表现。7例患儿有各种神经心理学损伤，Ⅰ型症状者更严重。6例患儿经丙戊酸单用或与氯硝西泮联合治疗有效，3例加用肾上腺皮质激素治疗后症状改善。结论：BECT变异型均伴有明显的EEG恶化。Ⅰ型主要表现为继发性不典型失神和负性肌阵挛发作，神经心理学预后不良；Ⅱ型以口咽部失用为特征，预后较好。丙戊酸、苯二氮卓类药物及肾上腺皮质激素治疗对改善BECT变异型的电－临床症状有效。     

儿童后颅窝肿瘤的诊治特点

目的对儿童后颅窝肿瘤的临床特征、病理类型、手术切除及术后并发症进行分析。方法回顾分析我院儿童(15岁以下)后颅窝肿瘤30例，术前头颅CT及MRI确定肿瘤位置分别采用咬骨窗开颅(21例)和骨瓣开颅(9例)显微镜下切除肿瘤。结果全切除肿瘤20例，近全切除肿瘤10例。无手术死亡。术后病理证实：星形细胞瘤9例，髓母细胞瘤14例，室管膜瘤4例，恶性室管膜瘤3例。结论MRI能清楚地显示肿瘤的大小、部位、范围和界限，根据肿瘤不同部位选择最佳的手术入路，显微镜下暴露肿瘤最直视的部位分离肿瘤，可安全地全切除或近全切除肿瘤。