ApoE与SLCO1B1基因多态性与老年脑梗死患者颅内动脉粥样硬化狭窄的相关性

目的 分析ApoE与SLCO1B1基因在老年脑梗死患者颅内动脉粥样硬化狭窄中的分布情况,及动脉狭窄程度与血脂的关系.方法 选取2018年2月至2019年2月北京中医药大学东方医院脑动脉粥样硬化患者200例为脑梗死组,以北美症状性颈动脉内膜剥脱术研究法分级标准划分动脉粥样硬化狭窄分级,其中无狭窄患者26例、轻度狭窄患者4...     

ApoE基因多态性与心血管疾病的研究进展

载脂蛋白E（ApoE）作为人体内一种广泛存在的调节蛋白,一直是心血管疾病领域的研究热点。目前,已有众多的研究证实ApoE与许多心血管疾病密切相关,并且可能通过脂代谢调节、炎症信号通路激活、抗氧化应激等机制产生作用,尤其是证明了其在冠状动脉粥样硬化性疾病中所发挥的独特作用。但是最近有研究表明,不同的ApoE基因表型在心血管疾病中表现出了不同的作用,甚至是相互矛盾的结果,而且在不同人种、民族、地域和生活习惯的人群中其作用也不尽相同。本文系统阐述了ApoE及其基因表型特征,并着重讨论了ApoE基因多态性在不同心血管疾病中的特殊作用,特别是为探索ApoE基因多态性对国人心血管疾病的影响奠定一定基础。     

老年动脉粥样硬化患者雄激素受体基因多态性的分布及临床意义

目的　研究雄激素受体基因多态性在老年人动脉粥样硬化 (AS)中的分布规律及该位点与AS的关系。　方法　应用多聚酶链反应扩增片段长度多态性 (PCR Amp FLP)技术对 10 0例老年AS患者及 78例非AS患者雄激素受体基因位点短串联重复序列 (STR)进行多态性分析。　结果　在该位点重复单位为GGC ,片段大小在 177～ 2 6 7bp之间 ,重复次数为 9～ 39次 ,杂合度为 85 % ,多态信息量 (PIC)为 0 80 ;AS患者中雄激素受体基因位点片段大小在 195～ 2 37bp之间 ,重复次数为15～ 2 9次 ,杂合度为 77% ,PIC为 0 72 ,两组的基因频率分布差异有显著性 (P <0 0 0 1) ;男性、女性的AS组与对照组比较差异均有显著性 (P <0 0 5 ) ;非AS组男性与女性比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;AS组男性与女性比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。　结论　雄激素受体基因GGC位点改变可能对不同性别 ,尤其是老年男性易患AS具有一定的作用 ,该位点可能可以作为老年人AS一种遗传标记。     

苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析研究

目的 为了了解江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法 分别选择2019年8月1日-2022年1月1日在江苏省苏北人民医院和苏州大学第一附属医院诊断为高脂血症患者676例,对患者的ApoE388T＞C（rs429358）、526C＞T（rs7412）相关基因位点的多态性进行了检测,并根据基因分型分为ApoE2、ApoE3和ApoE4三组,搜集纳入各组患者的相关病历数据资料进行回顾性分析,分析总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况,χ2检验分析ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡和进行组间比较,SPSS26.0统计软件分析数据。结果对入选的676例高脂血症病人,三组间患者基本资料中无显著差异（P>0.05）,共检出6种ApoE基因表型,由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%),E3/E4 109例（16.12%),E2/E3 86例（12.72%）,E4/E4 11例（1.63%）,E2/E4 10例（1.48%）,E2/E2 2例（0.30%）。ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡（P>0.05）,所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间不具有统计学差异(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀,在不同性别中不存在差异,ApoE基因多态性发布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化关系的研究

目的研究载脂蛋白E基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化的关系。方法对245例经头颅CT或磁共振成像(MRI)确诊的脑梗死病人,按照颈动脉超声、MRA/CTA检查结果分为非脑动脉硬化组(52例)和脑动脉硬化组(193例)。使用等位基因特异性多重聚合酶链反应(multi-ARMS PCR)技术测定ApoE基因多态性,采用Logistic回归方法分析影响脑梗死病人脑动脉粥样硬化的因素。结果共检测到6种ApoE基因型(E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4),以E3/3基因型最多,两组基因频率分别为52.33%和53.84%;E3/4基因型频率分布两组间差异有统计学意义(P<0.05)。回归分析得到影响脑动脉粥样硬化的因素有年龄、高血压、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白、ApoE基因型以及吸烟史。ApoEε4携带者易发生脑动脉粥样硬化。结论 ApoE基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化有关,E3/4可能是脑梗死病人脑动脉粥样硬化的危险因素。     

ApoE基因多态性与阿托伐他汀降脂效果相关性研究

目的 探讨不同ApoE基因分型的冠心病患者使用阿托伐他汀降脂效果之间的差异,旨在对阿托伐他汀低敏感度或冠心病高危风险者进行更加精准个体化的血脂管理。方法 随机选取于2016年10月至2018年2月期间就诊于心脏中心的冠心病患者共计117例,入院时空腹静脉采血测定CHD患者总胆固醇、低密度脂蛋白及ApoE基因型。按照基因型不同将患者分为E2、E3、E4三组,并给予阿托伐他汀20 mg qd,记录CHD患者服用阿托伐他汀治疗前及治疗后1个月的血脂水平,分析基因型与阿托伐他汀降脂效果的关系。结果 E2组治疗后TC为（2.83±0.57）mmol/L,E3组为（3.28±0.71）mmol/L,E4组为（3.85±0.88）mmol/L,三组比较差异具有统计学意义。E2组治疗后LDL为（1.45±0.46）mmol/L,E3组为（1.90±0.64）mmol/L,E4组为（2.39±0.89 ）mmol/L,三组比较差异具有统计学意义。E2、E3组治疗前后TC和LDL的降幅均表现出统计学差异,E4组治疗前后TC和LDL水平未见统计学差异。E2组LDL达标率为80%,E3组为50%,E4组为20%。结论 基因型为ApoE2及ApoE3型的CHD患者使用阿托伐他汀调脂治疗效果优于ApoE4型的患者,并具有更高血脂达标率。     

ApoE基因与人类老年性疾病的关系及ApoE基因敲除小鼠在人类老年疾病研究中的应用

心脑血管疾病的病因与发病机制非常复杂,病毒因素、遗传因素、染色体及免疫功能都与其相关.目前已经发现多个基因与心脑血管疾病发生有关,其中,载脂蛋白E(Apo E)基因在心脑血管疾病中的作用被越来越多的认识.国外通过对大规模的人群进行分析,发现ApoE基因的多态性和老年性疾病息息相关[1].     

ApoE和SLCO1B1基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨人群中ApoE、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系。方法 采用病例对照研究方法,冠心病组为确诊的冠心病患者827(男586,女241)例,平均年龄（64±12）岁;对照组为健康个体753(男530,女223)例,平均年龄（62±14）岁。通过PCR-荧光探针法对ApoE和SLCO1B1基因多态性进行检测,并统计分析基因多态性与冠心病的关系。结果 ①冠心病组携带E3/4基因型显著高于对照组（P<0.05）;携带￡4等位基因显著高于对照组（P<0.05）。 ②SLCO1B1 388A>G和521T>C的基因型和等位基因频率以及SLCO1B1基因单倍体频率在冠心病组和对照组中无统计学差异。结论 ①ApoE基因￡4等位基因频率上升是冠心病的重要标志。②SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性位点与冠心病无明显的相关性。     

甘肃地区汉族ACS患者ApoE及SLCO1B1基因多态性分布研究

目的 初步了解甘肃地区汉族急性冠状动脉综合征（ACS）患者的SLCO1B1和ApoE基因型及等位基因频率分布特点,同时探讨其与血脂水平的相关性。方法 将243例于2016年11月至2017年12月期间在甘肃省人民医院心内科入住的ACS患者作为对象开展研究工作,采用聚合酶联反应对患者血样进行SLCO1B1及ApoE基因多态性分析,分析其多态性分布情况,并对空腹血脂水平进行检测。结果 本研究ACS患者血液样本中共检测到6种SLCO1B1基因型,其中以耐受较高型*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*1a为主,分别占比44.4%、35.4%、5.3%,耐受中等型*1a/*15、*1b/*15、*1a/*5分别占比4.5%、9.9%、0.49%,耐受较低型只检测出占比0.4%的*15/*15基因型,未检出*5/*5、*5/*15型。SLCO1B1等位基因*1b、*1a、*15占比分别为55.52%、32.13%、12.35%。受检患者血样中共检测到6种ApoE基因型,一般型E2/E4、E3/E3占比分别为0.8%、77.00%,有害型[E3/E4(14.0%)、E4/E4(1.2%)],有益...     

SLCO1B1和ApoE基因多态性对老年ASCVD患者血脂水平的影响

目的 研究老年ASCVD患者血脂水平与SLCO1B1 521T>C、ApoE 526 C>T和ApoE 388 T>C基因多态性的相关性。方法 选取2020年10月至2021年12月于重庆市永川区人民医院心内科就诊的ASCVD患者266例,至少服用阿托伐他汀3个月以上,抽取其静脉血进行SLCO1B1 521T>C、ApoE 526 C>T和ApoE 388 T>C基因检测,进行Hardy-Weinberg平衡分析及各基因型血脂水平比较。结果 SLCO1B1 521T>C、ApoE 526 C>T和ApoE388 T>C各基因型均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）;SLCO1B1基因521位点主要以TT型为主,TC+CC型血脂TC、TG、LDL-C水平均高于TT型,而HDL-C低于TT型,但两组比较均无统计学意义（P>0.05）;与ApoE基因E2型相比,E4型患者服用阿托伐他汀3个月后,LDL-C水平仍然较高,且具有统计学意义（P<0.05）。结论 阿托伐他汀的调脂疗效受到ApoE基因多态性影响,...     

ApoE基因多态性对老年脑梗死患者颅内血管狭窄病理变化的影响

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性特点对血脂代谢和动脉粥样硬化(AS)性脑梗死患者颅内动脉硬化狭窄病理变化的影响。方法检测方法采用"基因芯片法(Gene Chip)",测定180例脑AS性脑梗死患者Apo E基因型,自动生化分析仪检测血脂水平,磁共振血管造影(MRA)检查测定分析颅内动脉硬化狭窄程度。结果 Apo E等位基因及频率:ε2 25.6%、ε3 65.6%、ε4 8.9%,基因型及频率:纯合子ε2/2 1.1%、ε3/3 62.2%、ε4/4 5.6%,杂合子ε2/3 24.4%、ε2/4 3.3%、ε3/4 1.1%。ε2组中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量高于ε4组,ε4组中的胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDC-C)较ε2组、ε3组高(均P<0.05);与ε3组相比,ε4组动脉硬化狭窄率较高,ε2组动脉硬化狭窄率较低(P<0.05)。结论ε2可升高HDL-C水平,而ε4组中TC、LDL-C水平较高,ε4组中动脉硬化狭窄程度高于ε2组、ε3组,Apo E基因通过调节血脂代谢,进而影响颅内动脉血管AS狭窄发生发展,提示ε4是脑颅内AS脑梗死的危险遗传因素,ε2则是保护基因。     

瘦素受体基因多态性与原发性高血压患者动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨两种瘦素受体(LEPR)基因多态性Gln223Arg(rs1137101)和Lys109Arg(rs1137100)与动脉粥样硬化的相关性。方法:选取原发性高血压(EH)住院患者302例(EH组)和门诊体检健康者120例(对照组),用统计学方法分析两种多态基因型、内膜-中膜厚度(IMT)与动脉粥样硬化危险因素的相关性。结果:EH组双侧颈总动脉(CCA)、颈动脉分叉处(BIF)及平均颈动脉(CBI)IMT值均高于对照组(均P<0.05);Gln223ArgAA基因型携带者有更高的颈内动脉(ICA)及CBI(均P<0.05);Lys109Arg GG基因型携带者有更低的BIF及CBI(均P<0.05)。结论:LEPR基因多态性与动脉粥样硬化发生发展密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性与老年冠心病患者发病的相关性研究

冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease．CAD）是由遗传因素与环境因素等冠心病危险因子共同作用而形成的以冠状动脉粥样硬化为病理特征的一种疾病。随着人类基因组计划的实施，人们试图从基因水平对冠心病进行重新认识。载脂蛋白E（ApoE）与抗动脉粥样硬化功能效应有关，由此推测，ApoE基因多态性与老年人冠心病发病相关联。     

β—纤维蛋白原基因BclⅠ多态性和动脉粥样硬化血栓并发症

纤维蛋白原是参与凝血过程的重要因子。许多研究表明：血浆纤维蛋白原水平的升高是冠心病、缺血性中风、周围动脉系统疾病（PAD）等动脉粥样硬化血栓并发症发生的独立危险因素。随着基因流行病学的发展，近年来发现纤维蛋白原基因某些位点的多态性与血浆纤维蛋白原水平及动脉粥样硬化血栓并发症的发生有关，使纤维蛋白原基因多态性的研究日益受到关注。     

基因多态性与动脉粥样硬化性心血管疾病相关性的研究进展

心血管疾病是影响人类生命和健康的重要疾病。导致心血管病发病的因素有很多,其中遗传方面的因素近几年来渐被重视,特别是与心血管病发病过程紧密相关的基因多态性倍受关注,且已取得可喜成果,但也存在不少问题。本研究简要介绍心血管疾病相关基因多态性研究进展,并就常见问题提出一些看法,供同道参考。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与动脉粥样硬化研究近况

同型半胱氨酸 (homocysteine ,Hcy)是人们较为关注的一个动脉粥样硬化的新候选危险因素。在对血Hcy水平与动脉粥样硬化关系研究不断深入的同时 ,Hcy代谢酶基因多态性的研究也越来越受到重视 ,现对此综述如下。　　一、Hcy及其代谢　　 (一 )Hcy的代谢 :Hcy是一种含硫氨基酸 ,通过转甲基及转硫基两条途径进行代谢。转甲基途径主要以 5 甲基四氢叶酸为甲基供体 ,以VitB12为辅酶 ,经蛋氨酸合成酶(MS)催化形成四氢叶酸 (FH4 )和蛋氨酸 (Met) ,5 甲基四氢叶酸的量与亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的活性有关 ,MS的辅酶VitB12 (钴胺素 )…     

老年NIDDM患者ApoE基因与冠心病的关系

载脂蛋白 E(Apo E)调控含 Apo B的脂蛋白代谢 ,在动脉粥样硬化的发生与发展中起重要作用。其结构基因位点上存在 3个常见的共显性等位基因ε2 、ε3、ε4,分别编码 Apo E蛋白异型E2 、E3、E4,可产生 6种 Apo E基因型ε2 /2 、ε4/2 、ε3/2 、ε3/3 、ε4/3、ε4/4 。2型糖尿病 (NIDDM)患者常并发冠心病 (CHD) ,然而其机制尚未完全阐明。本文报道老年 NIDDM患者 Apo E基因与 CHD的关系。1　对象与方法1.1　 对象　随机选择老年 NIDDM患者 15 3例 ,年龄 6 0～ 93岁 (平均 6 8± 11岁 ) ,男 90例 ,女 6 3例。选择年龄、性别匹配…     

ApoE基因多态性与血清脂质水平及冠状动脉狭窄严重程度的相关性研究

目的:研究ApoE基因多态性与血清脂质水平及冠状动脉(冠脉)狭窄严重程度的相关性.方法:纳入2017年8月-2017年12月在北京安贞医院初次行冠脉造影的患者561例.采集研究对象性别、年龄、身高、体重、是否有高血压病史、是否有糖尿病病史等危险因素信息,完善空腹血生化的检查,包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、HD...     

阿尔茨海默病血浆同型半胱氨酸水平与ApoE基因多态性关系研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与ApoE基因多态性在阿尔茨海默病（AD）发病机制中的关系。方法采用循环酶法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法（PCR—RFLP）检测145例AD患者血浆同型半胱氨酸水平与ApoE基因多态性分布。结果患者血浆Hcy水平与正常对照比较,差异显著（P〈0．01）;含2个￡4等位基因的患者血浆Hcy水平较不合84等位基因及含1个ε4等位基因的显著增高,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论AD患者血浆Hcy水平与ApoEe4基因剂量密切相关,遗传是导致患者血浆Hcy水平增高的一个重要原因。