HLA—DRB1等位基因多态性与白塞病的相关性研究

目的：分析HLA—DRB1等位基因多态性与白塞病（BD）的相关性。方法：应用LABTypeTMSSO法对43例BD患者及120例正常对照组的HLA—DRB1等位基因进行检测。结果：与正常对照组相比,BD患者HLA—DRB1＊14基因频率明显增高（P〈0．05）,而HIA—DRB1＊15基因频率明显降低（P〈0．05）。HLA-DRB1等位基因与BD的临床表现具有一定的相关性。结论：HLA—DRB1＊14可能是BD的易感基因,HLA—DRB1＊15可能是BD的保护性基因。     

梅毒患者与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的:检测山东汉族梅毒患者与HLA-DRB1等位基因的相关性.方法: 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对196例山东汉族梅毒患者与500例山东汉族正常对照的HLA-DRB1等位基因表现频率进行检测.结果: 患者组DRB1*14等位基因的出现频率高于对照组(P<0.05);DRB1*16等位基因的出现频率与对照组无显著差异(P>0.05).结论: HLA-DRB1*14等位基因可能是梅毒的易感基因.     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA—DRB1等位基因的相关性

目的：探讨HLA—DRBI等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性：方法：采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR—SSP）技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA—DRBI等位基因。结果：与262例正常对照组相比较，泛发型白癜风患者HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001），HLA—DRB1＊0901、DRB1＊11基因频率降低（但经校正后Pc〉0．05）；有明确家族史的患者HLA—DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001）；无家族史者HLA—DRB1＊0701／02基因频率显著升高（Pc〈0．0001），DRB1＊1201／02基因频率显著增高（经校正后Pc〉0．05），DRB1＊0901基因频率降低（经校正后Pc〉0．05）：结论：中国北方汉族人群，HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关，而DRB1＊0901、DRB1＊11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”，为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

山东汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性

目的 探讨山东汉族系统性红斑狼疮（SLE）的发生与HLA-DRB1等位基因间的关系。方法 应用Luminex^100流式分析仪，检测42例SLE患者和98例健康人对照14种HLA-DRB1等位基因。结果 SLE患者中检出12种HLA-DRB1等位基因，对照组中检出13种。其中HLA-DRB1＊07等位基因与SLE呈强正相关，r=9．643，P=0．002，Pc=0．028，RR=2．728，EF=0．204。HLA-DRB1＊15等位基因与SLE亦有关联，r=4．059，P=0．044，RR=1．84，Pc=0．0618。结论 HLA-DRB1＊07可能是山东汉族SLE的易感基因。     

四川彝族麻风易感性和HLA—DRB1和HLA—DQB1等位基因的相关性研究

目的：分析四川省彝族人群HLA—DRB1、HIA—DQB1等位基因与麻风的相关性。方法：运用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—ssP）方法,对四川省彝族100例麻风患者和100例健康对照分别进行HLA—DRB1和HLA—DQB1等基位因检测,并比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异。结果：麻风病例组HIJA—DRB1＊13等位基因频率较对照组显著增高（P〈0．05）。结论：Hu—DRB1＊13可能与四川省彝族麻风的易感性相关。     

广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的：探讨广西地区壮、汉族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应一序列特异性引物(PCR-SSP)方法，分别对52例SLE壮族患者和70名壮族健康人，45例SLE汉族患者和60名汉族健康人的HLA-DRB1等位基因进行研究。结果：壮族SLE患者HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0．2813，χ^2=5．0024，P=0．0252及RR=0．3889，χ^2=3．9527，P=0．0466)，患者组和对照组均未检出HLA-DRB1^*08、DRB1^*11和DRB1^*13等位基因；汉族SLE患者HLA-DRB1^*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．5333，χ^2=8．4006，P=0．00371，患者组未检出HLA-DRB1^*11、DRB1^*13等位基因，对照组亦未检出HLA-DRB1^*13等位基因。结论：提示HLA-DRB1^*1401及DRB1^*16等位基因可能是广西地区壮族人SLE的保护基因，未发现易感基因。提示HLA-DRB1^*15等位基因可能是广西地区汉族人SLE的易感基因。     

大疱性类天疱疮与HLA—A、B等位基因的相关性

目的：确定山东汉族大疱性类天疱疮（BP）与HLA—A、B等位基因的相关性。方法：运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针杂交（PCR—SSOP）方法,对山东地区43例汉族BP患者和125例健康对照进行了HLL—A、B等位基因分型。结果：BP患者组HIA—A＊24频率高于对照组（P：0．033,Pc〉0．05）;HLA—A＊33、B＊44在患者组中频率低于正常对照组（P值分别为0．040和0．024,但Pc值均〉0．05）。结论：大疱性类天疱疮的遗传易感基因可能与HLA—A、B等位基因无相关性。     

山东地区汉族寻常型银屑病与HLA-DRB1、DQB1等位基因的相关性研究

目的：探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与山东地区汉族寻常型银屑病的相关性。方法：用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法,对98例山东汉族寻常型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布。结果：寻常型银屑病患者组HLA-DRB1＊07、DQB1＊0201等位基因频率较正常对照组显著增高;I型寻常型银屑病HLA-DRB1＊07、DQB1＊0201等位基因频率较正常对照组显著增高;II型寻常型银屑病HLA-DRB1＊10基因频率较正常对照组显著增高。结论：HLA-DRB1＊07,HLA-DQB1＊0201和HLA-DRB1＊10可能是山东地区汉族寻常型银屑病的易感相关基因。     

关节病型银屑病与HLA-DRB1等位基因相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因与山东汉族关节病型银屑病(PsA)及其临床类型的相关性.方法:应用聚合酶链反应-寡核苷酸探针杂交分型法(PCR-SSOP)对42例山东汉族PsA(病例组)与90例健康献血者(对照组)进行HLA-DRB1等位基因分型.结果:42例PsA患者组中共检测到13对HLA-DRB1等位基因,未发现与PsA及其临床类型相关的HLA-DRB1等位基因,DRB1*12(P=0.036)等位基因出现的频率明显低于对照组,但经校正后无显著性差异.结论:HLA-DRB1等位基因可能与山东汉族PsA及其临床类型无关,对PsA的分型及预后价值有限.     

广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因相关性研究

【摘要】 目的 探讨广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因遗传易感性的关系。 方法 广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病145例（血管瘤组99例、脉管畸形组46例）,健康对照组105例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对3组HLA-DRB1等位基因进行分型,使用SPSS16.0统计软件分析DRB1基因在3个组中的分布。 结果 DRB1*0901、*1401、*16等位基因在血管瘤组、脉管畸形组、对照组的分布差异均有统计学意义（χ2 = 13.05,P < 0.01;χ2 = 12.79,P < 0.01;χ2 = 10.36,P < 0.01）。进一步在各组间进行两两比较,DRB1*0901等位基因频率在血管瘤组与脉管畸形组间（RR = 4.84,P < 0.01）及血管瘤组与对照组组间（RR = 3.21,P < 0.01）差异均有统计学意义。DRB1*16等位基因频率在血管瘤组与对照组组间（RR = 2.25,P < 0.01）及脉管畸形组与对照组间（RR = 2.60,P < 0.01）差异均有统计学意义。血管瘤组中DRB1*1401等位基因频率显著性低于对照组（RR = 0.30,P < 0.01）。 结论 DRB1*0901等位基因可能为广西地区汉族婴幼儿血管瘤的易感基因,而DRB1*1401等位基因可能是其拮抗基因。HLA-DRB1*16等位基因可能为广西地区汉族脉管性疾病的易感基因。     

河南地区汉族人银屑病与HLA—Cw0602等位基因的关联研究

目的：分析河南地区汉族人银屑病与HLA—Cw＊0602等位基因的相关性。方法：运用聚合酶链反应一序列特异性引物（PCR—SSP）法检测河南地区汉族人200例寻常型银屑病患者和200名健康对照的HLA—Cw＊0602等位基因频率,并分析携带该基因的银屑病患者与家族史的关系。结果：病例组HLA—Cw＊0602等位基因频率较对照组显著升高（73％VS24％,P=0．000）,但无性别差异;携带HLA—Cw＊0602等位基因的银屑病患者发病年龄早于不具有该等位基因的患者（80．2％VS28．6％,P=0．001）;有银屑病家族史患者携带HLA—Cw＊0602等位基因的频率与无银屑病家族史者差异无显著性（P=1．000）。结论：HLA—Cw＊0602等位基因与河南地区汉族人银屑病易感性高度关联。携带该等位基因的银屑病患者易为早发型,但不能确定有家族倾向性。     

HLA-DRB1等位基因与广东汉族人群甲真菌病的相关性研究

 目的:探讨人类白细胞抗原HLA DRB1等位基因与广东汉族人群甲真菌病的关联性。方法：纳入64例广东汉族甲真菌病患者(包括10例红色毛癣菌甲癣患者)以及64例健康对照者,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术,对研究对象全血基因DNA进行HLA DRB等位基因分型,比较等位基因频率,分析甲真菌病与HLA基因多态性的关系。结果：甲真菌病患者HLA-DRB1*10基因频率高于健康对照组（ X²=5.10,P<0.05）。红色毛癣菌感染的甲癣患者组HLA DRB1*12基因频率低于健康对照组（  X²=4.70,P<0.05）。结论：HLA-DRB1*10等位基因可能是广东汉族人群甲真菌病遗传易感基因,而HLA-DRB1*12等位基因可能是红色毛癣菌感染的甲真菌病患者的保护性基因,HLA基因多态性与甲真菌病的发生可能存在遗传免疫关联性。     

蒙古族寻常性银屑病与HLA-Cw及DRB1位点相关性研究

【摘要】 目的 探讨蒙古族人群寻常性银屑病与HLA-Cw 及DRB1等位基因的相关性,为银屑病病因学研究提供依据。方法 序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）对蒙古族寻常性银屑病患者81例及正常蒙古族100例进行HLA-Cw及DRB1位点的等位基因进行分型。结果 银屑病组HLA- Cw*06,DRB1*07等位基因频率显著高于健康对照组,HLA- Cw*04、DRB1*04等位基因频率显著低于健康对照组（Pc ＜ 0.05或0.01）。在发病年龄 ＜ 40岁银屑病及家族史阴性患者中HLA- Cw*06、DRB1*07等位基因频率显著高于健康对照组,而HLA- Cw*04、DRB1*04显著低于健康对照组（Pc ＜ 0.05）。在发病年龄≥ 40岁的银屑病及家族史阳性患者中只有HLA- Cw*06等位基因频率显著高于健康对照组（Pc ＜ 0.05）。结论 HLA- Cw*06、DRB1*07等位基因可能是内蒙古地区蒙古族人群寻常性银屑病的易感基因。HLA- Cw*04、DRB1*04等位基因可能是内蒙古地区蒙古族人群寻常性银屑病发病的保护因子。HLA- DRB1*07可能是发病年龄 ＜ 40岁的银屑病的易感基因,而HLA- Cw*04、DRB1*04则可能是发病年龄 ＜ 40岁银屑病的保护因子。     

HLA-DRB1等位基因与四川汉族人寻常型天疱疮的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1等位基因与四川汉族人寻常型天疱疮的相关性.方法 采用聚合酶连反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对19例四川汉族寻常型天疱疮患者和25例健康对照组进行低分辨和高分辨HLA-DRB1等位基因分型,计算各等位基因频率.采用x2检验比较两组等位基因频率.结果 在寻常型天疱疮患者和健康对照者中共检出9种低分辨DRB1等位基因和19种高分辨DRB1等位基因.与健康对照组相比,寻常型天疱疮患者DRB1*14等位基因频率(39.47％,15/38)及DRB 1*1405等位基因频率(15.79％,6/38)均显著高于健康对照组[8.00％(4/50),2.00％(1/50)],差异均有统计学意义(x2=17.43、4.25,均P＜0.05).结论 DRB1*14可能是四川汉族寻常型天疱疮患者的常见易感基因,其中DRB1*1405与寻常型天疱疮最具有相关性.     

Human leucocyte antigen class II associations in chronic idiopathic urticaria

The major histocompatibility complex (MHC) acts as a marker for self during T-cell ontogeny and is associated with the pathogenesis of many autoimmune diseases. Recent investigations have shown about 30% of patients with chronic idiopathic urticaria (CIU) have IgG autoantibodies against the high-affinity IgE receptor, FcepsilonRI, or IgE. A link between MHC class II alleles and CIU has not been reported previously. DNA was extracted from blood of 100 Caucasian patients with CIU, and the MHC class II type determined using the polymerase chain reaction with sequence-specific primers, testing for DRB and DQB1 alleles. The frequency of alleles in CIU patients was compared with that found in 603 controls. Further human leucocyte antigen (HLA) typing on patient subsets, classified by the patients' responses to intradermal injection of autologous serum and their serum-induced histamine release from basophil leucocytes of healthy donors, was undertaken. HLA DRB1*04 (DR4) and its associated allele, DQB1*0302 (DQ8), are raised in CIU patients compared with a control population (P = 2 x 10-5 and P = 2 x 10-4, respectively). HLA DRB1*15 (DR15) and its associated allele, DQB1*06 (DQ6), are significantly less frequently associated with CIU. The HLA DRB1*04 association is particularly strong (corrected P = 3.6 x 10-6) for patients whose serum has in vivo and in vitro histamine-releasing activity. HLA class II typing is consistent with the concept that CIU is a heterogeneous disease, and supports an autoimmune pathogenesis in a subset of patients.     

HLA class II alleles in patients with alopecia areata

Our purpose was to determine which HLA class II alleles are associated with Turkish alopecia areata patients. Also we investigated whether there was a relationship between the age of onset and severity of disease and HLA alleles or not. Sixty-five patients with alopecia areata were included in this study, and 50 healthy transplant donors were used as a control group. The total group of alopecia areata patients as well as various subgroups according to scalp hair loss were compared to the control group. HLA DNA typing was performed by polymerase chain reaction/sequence specific primer method. The frequency of DQB1*03 allele was 86.1% in all patients compared to 62.0% in controls (P = 0.005). While the frequency of DQB1*03 was significantly increased, the frequency of DRB1*03 was decreased in the all patients group (4.6% versus 22.0%, P = 0.01). In the group of scalp hair loss less than 25%; the frequency of DRB1*03 was decreased (3.2%, P = 0.02). The group of patients with 25-75% scalp hair loss was compared to control group; the frequencies of DRB1*04 (66.7% versus 28.0%, P = 0.02) was increased. When the alopecia totalis, alopecia universalis or alopecia totalis/alopecia universalis group was compared to control group; DQB1*03 was associated with an increased frequency in this group versus control group (90.9%, P = 0.03). There were no significant differences for the other DQ alleles and the DR alleles tested in the patients and in the controls. When patients with early onset were compared to patients with late onset; no significant allele differences were found. Our findings suggested that DQB1*03 allele is a marker for general susceptibility to alopecia areata and may also serve as special genetic marker for susceptibility for the severe form of alopecia areata in our population. However, this association is not related to age at onset of the disease.     

中国大陆汉族别嘌呤醇重症药疹病人HLA-B~*5801等位基因的检测

目的:检测中国大陆汉族别嘌呤醇重症药疹病人的HLA-B*5801等位基因,并初步评价HLAB*5801等位基因作为遗传标记预测中国大陆汉族人别嘌呤醇重症药疹的意义。方法:采用PCR-SSP方法检测6例别嘌呤醇重症药疹(包括Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解)病人(A组),4例别嘌呤醇引起的斑丘疹型药疹病人(B组),20例服用别嘌呤醇超过6个月而没有出现药物过敏现象的病人(C组)和185例无药物过敏史、且从未服用过别嘌呤醇的健康体检者(D组)的HLA-B*5801基因型。结果:HLA-B*5801基因阳性例数(频率)分别为:A组病人6例(100%),B组病人1例(25.00%),C组2例(10.00%),D组17例(9.19%)。与健康体检者相比,别嘌呤醇重症药疹病人的HLA-B*5801基因型频率明显较高,其差异有统计学意义(2=45.25,P<0.05);而别嘌呤醇引起的斑丘疹型药疹病人及对别嘌呤醇耐受的病人与健康体检者间的差异均无统计学意义(2分别为1.15、0.01,P值均>0.05)。结论:中国大陆汉族人群别嘌呤醇重症药疹与HLA-B*5801等位基因有强烈关联性,而别嘌呤醇引起的斑丘疹型药疹与HLA-B*5801的关联性不大。