麻风病全基因组关联分析

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P1.0×10~(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

基于通路分析的重型痤疮全基因组关联研究

目的 探讨与重型痤疮相关的基因通路。方法 使用全基因组关联研究（GWAS）的芯片数据,包括1 056例重型痤疮患者和1 056例健康对照标本,每个标本检测900 015个SNP位点。对重型痤疮进行基因通路（KEGG数据库定义）分析。采用超几何分布检验计算每条通路与重型痤疮的关系,使用错误发现率（FDR）对得到的结果进行多重检验校正,校正后P < 0.05视为通路与重型痤疮相关。结果 统计分析发现12条基因与重度痤疮相关（P < 0.001）,包括TMPRSS11E、DDB2、RIC1、CLLU1OS、IL3、PLA2G4B、SLC16A14、SOX17、FAHD2A、ENTPD7、MRPL50、TXLNB。通路分析发现,5条通路与重型痤疮相关（校正后P < 0.05）,包括催乳素信号通路、丙型肝炎、肾细胞癌、高亲和力IgE受体信号通路、酪氨酸代谢。结论 本研究发现5条通路与重型痤疮相关,分别涉及人体的内分泌、免疫、代谢等过程。     

麻风病

20 0 4 0 74 8　麻风患者NK细胞活性检测/李继红(湖北民族医学院微生物学教研室)…∥中国麻风皮肤病杂志.- 2 0 0 3,19(2 ) .- 194采用改良的细胞毒性法。结果显示健康人、TT型、LL型的N K细胞活性分别为(% ) 4 4.930±0 .4 36、35.2 75±0 .716、2 7.10 0±13.6 0 0。认为N K细胞活性低下是麻风患者体液免疫正常或过度、细胞免疫功能缺陷的原因之一。表1　(汤亚娥)2 0 0 4 0 74 9　与麻风病相关的人体易感基因多态性及研究进展(综述) /翁小满(北京热带医学研究所)…∥中华流行病学杂志.- 2 0 0 3,2 4 (10 ) .- 94 4～94 6通过发现新的…     

新发现13例麻风病情况分析

目的：探讨广东省汕头市澄海区基本消灭麻风病后新发病情况并进行临床分析。方法：对本区基本消灭麻风病后新发现13例的发现情况、临床症状、查菌和联合化疗等情况进行分析。结果：以多菌型为主，共9例，占69．2％，Ⅱ级及或以上畸残率占53．8％，复发均为经DDS(氨苯酚)单疗治愈的多菌型患者等。结论：麻风病防治工作不能放松，应采取主动和被动发现病人方式，及早诊治，减少畸残，并建议对经DDS单疗治愈的多菌型患者进行复治。     

河北省麻风病疫情分析

河北省于 195 2年始建麻风防治机构 ,从 195 3年开始收治河北、东北、北京、天津等省市麻风病患者。自 6 0年代起开展麻风综合防治工作 ,在河北省范围内曾进行过多次麻风病普查、线索调查和追踪调查。截止 1999年底 ,全省有 96个县(市、区 )发现有麻风病例 ,累计发现麻风病患者 12 89例。现将全省麻风病疫情分析结果报告如下。1　资料与方法1.1　资料来源　资料来自省皮肤病防治院。对 195 2～ 1999年各种统计表格、麻风患者登记薄、登记卡、住院志、检验单、门诊志等原始资料全面整理 ,并对其发现率、发病率、患病率、复发率 (包括单疗和联…     

广州市部分门诊病人麻风病认知调查分析

目的:了解广州市部分门诊病人的麻风病知识水平,探索低流行状态下麻风病防治的有效途径。方法:采用自行设计的调查问卷对普通门诊病人和麻风村门诊病人进行麻风病知识、态度及行为调查。结果:接受调查者中大部分人对麻风病和麻风病人仍然存在较大程度的片面认识,恐惧和歧视的现象依然存在,麻风村门诊病人在客观认知和包容接纳方面优于所本部门诊病人。结论:低流行状态下麻风病防治工作不能放松,需多方面努力营造一个宽松的社会环境,最重要的工作环节是早期发现和治疗麻风病人。     

特应性皮炎全基因组病学及相关候选基因的研究进展

特应性皮炎(AD)是一种常见的慢性反复性炎症皮肤疾病。遗传因素是特应性皮炎发生、发展的重要因素。目前,AD遗传易感基因位点及相关候选基因的研究已取得一定的进展,通过全基因组连锁分析等方法发现染色体3p26-22,3q13-21,15q14-21,17q21-25和18q11-12区域存在AD易感位点及相关候选基因,并与特应性皮炎发病密切相关。这些研究有利于进一步加深对AD发病机制的认识,并可能为AD的治疗提供新的方向。     

广州市部分门诊病人麻风病认知调查分析

目的:了解广州市部分门诊病人的麻风病知识水平,探索低流行状态下麻风病防治的有效途径.方法:采用自行设计的调查问卷对普通门诊病人和麻风村门诊病人进行麻风病知识、态度及行为调查.结果:接受调查者中大部分人对麻风病和麻风病人仍然存在较大程度的片面认识,恐惧和歧视的现象依然存在,麻风村门诊病人在客观认知和包容接纳方面优于所本部门诊病人.结论:低流行状态下麻风病防治工作不能放松,需多方面努力营造一个宽松的社会环境,最重要的工作环节是早期发现和治疗麻风病人.     

桐梓县麻风病自查情况分析

作为我市首批自查的桐梓县 ,近 5年平均发现率为 0 .0 3 10万。 1997～ 1998年无新病人发现。该县已达到基本消灭麻风病指标。现将自查情况分析如下。一般情况　桐梓县共有 2 4个乡镇 ,5 13个村 ,4 4 12个村民组 ,15 0 0 5 7户。总人口为 6 0 8718人。流调前全县共收治麻风病人     

2011年全基因组关联研究国际论坛会议通知

近年来,全基因组关联研究（Genome Wide Association Study,GWAs）被广泛应用于人类遗传学研究,为全面总结GWAS进展,进一步推动GWAS的发展,深入研讨GWAS的未来,兹定于2011年5月19～22日在安徽省合肥市举行2011年全基因组关联研究国际论坛。     

重庆市麻风病基本消灭区县疫情分析

重庆市曾是麻风病的中、低流行区 ,至 2 0 0 0年 ,先后有 33个区县达到基本消灭麻风病标准。材料与方法　根据各区县疫情监测年报数据进行统计 ,采用相关 (ｒ)分析等方法 ,分析麻风病人发现率和患病率的动态变化情况等。结果　病人发现 :1990年起 ,有 33个区县达到基本消灭麻风     

25例新发麻风病例分析

丹江口市麻风病经过 4 0年的综合防治 ,1994年通过湖北省卫生厅的考核验收 ,达到基本消灭标准。自 1984～ 1999年新发病人 2 5例 ,全部用档案调查法收集有关资料 ,现分析如下。结果与分析　 2 5例中男 19例(76 % ) ,女 6例 (2 4 % ) ;ＴＴ 2例 (8% ) ,ＢＴ 1例 (4% ) ,ＢＢ 1例     

东莞市1988～2002年新发现麻风病例分析

目的：在麻风病低流行状念下，分析新发现麻风病的流行特征，为今后制订麻风防治策略提供参考。方法：对东莞市1988～2002年新发现麻风病人病历资料进行回顾性分析，分析其临床及流行病学特点。结果：东莞市1988～2002年共新发现麻风病89例，随着阶段发现率明显下降，MB型比及≥60岁的病人比例呈现明显上升趋势；早期发现率（病期〈2年）为84．27％，2级残疾率为12．36％，男：女为1．62：1。结论：东莞市新发现麻风病的流行病学特征符合低流行状态。仍须加强麻风病防治知识的健康教育，加强基层防治网络的作用，才更有利于麻风病的早发现，早治疗。     

河源市1956年～2003年麻风病流行情况分析

目的：分析河源市麻风病的流行情况，评价近50年防治效果。方法：对河源市1956年～2003年麻风病疫情进行流行病学分析。结果：河源市1956年～2003年累计发现麻风病1326例，现有现症病人15例。我市麻风病流行特征呈持续性下降，发病率、发现率、患病率分别由1956年段的5．29／10万、8．10／10万、0．259‰下降至1999年段的0．044／10万、0．10／10万、0．004‰，下降幅度分别为99．2％、98．8％、98．5％，1994年后未发现儿童患者，1992年后未发现病人家属发病。结论：河源市麻风病的各项指标均达到基本消灭麻风病的标准，流行已得到有效控制。     

汕头市澄海区1951-2005年麻风病流行病学分析

目的:评价50年来澄海区麻风病的防治效果,为有关部门制定防治政策提供科学依据。方法:回顾性分析全区1951-2005年麻风流行病学资料。结果:历年累计登记麻风病人1532次例,其中多菌型570例,少菌型962例。患病率从最高1958年的218/10万,下降到1996年的5.0/10万;发病率从最高的14.88/10万下降到1996年的0.24/10万;1996年以后未发现有15岁以下儿童发病。结论:澄海区麻风病的流行已得到有效控制。     

歙县麻风病流行病学分析

目的研究歙县麻风病的流行与分布变化.方法用统计学原理回顾性分析1957～1999年底的麻风病人病历资料.结果截止1999年,歙县累计发现麻风病人191人,男148人,女43人;多菌型99人,少菌型92人;通过几代人的防治,患病人数由1966年最多时的82例下降到1999年的2例,患病率由1966年最高的21.4/10万下降到1999年0.39/10万,其中1995～1999年平均患病率降为0.7/10万;平均发病率和发现率自1957～1961年最高的5.66/10万和4.45/10万分别降至1995～1999年的0.11/10万和0.15/10万.自1975年以后麻风病人均散在零星发病.结论(1)歙县已达到了基本消灭麻风病的标准;(2)经过继续努力,完全消灭麻风病是有可能的.     

银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展

银屑病是一种常见的多基因遗传性皮肤病,通过对不同群体的银屑病患者的基因样本进行全基因组扫描,确定了7个银屑病易感基因位点(PSORS1～PSORSS7),其中位于6p21染色体上的易感基因位点PSORS1是当前银屑病易感基因研究的热点,它包括三个银屑病候选基因:HLA-Cw6,CDSN,HCR.分别对这三个易感基因进行综述.     

1例麻风病误诊12年分析

患者 ,男 ,32岁。 12年前无明显诱因感觉右手抓握无力 ,到镇卫生院做“针灸”治疗无明显改善 ,并逐渐出现手指麻木 ,大小鱼际肌萎缩 ,到省城某军区医院按神经炎治疗 2个多月 ,病情未能改善 ,自行出院。逐渐右手指弯曲 ,右上肢萎缩从前臂发展至上臂。 2年后右足背足底麻木 ,垂足。7年前曾在某县皮肤病院 ,经查麻风杆菌阴性 ,未予诊断 ,故再度延误治疗。右侧下肢肌肉萎缩 ,曾在当地诊所按“风湿”治疗 ,均无好转 ,2年前开始左下肢垂足 ,右眼无法闭合。近 10多天自觉颈部头部痛 ,伴面部红斑 ,左眼闭合无力 ,左口角往上牵拉 ,经当地防疫站介绍到…     

广东省高要市1987-2005年麻风病疫情分析

目的:对高要市1987-2005麻风病疫情进行分析,探讨防治策略。方法:利用全市麻风病疫情报表进行回顾性分析。结果:1987-2005年高要市麻风病年发现率、患病率呈下降趋势,病例的延迟期在2年内占42.85%。结论:尽最大限度主动早期发现病人及规则治疗病人是控制麻风病的重要手段,因此,需加强专业培训,健全防治网,积极广泛深入开展健康教育宣传等方法来提高麻风病的早期发现。     

麻风病

2006188150株麻风菌基因分型的初步研究/翁小满(首都医大附属北京友谊医院北京热带医学研究所),温艳,田秀君…∥中华流行病学杂志.-2006,27(5).-402~405从云南省文山州的37例、其他省市的13例麻风患者的皮损活检中,提取麻风菌DNA。以麻风菌基因组内的可变数目的串联重复序列(VNTR)为基因分型的基础,对11个位点进行聚合酶链反应,确定其重复序列的拷贝数。中国麻风菌株多数位点的基因型与印度、菲律宾的菌株一致,提示中国麻风菌株与印度和菲律宾的菌株相近;12-5位点可作为区别中国与周边国家麻风菌株基因分型的标志物;VNTR基因分型方法可…