载脂蛋白E对血脂代谢的调节作用及其对冠心病的影响

载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）是一种多态性蛋白质,有三种异构体Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４,分别由一个基因位点的三个等位基因所编码。三种异构体的受体结合活性及自身代谢速率存在明显差异,可导致个体间血脂水平的差异,与高脂血症的个体易感性有关［１］,也和冠心病易感性有关。一...     

2型糖尿病合并冠心病AT1A／C多态性研究

目的　ＡＴ１的Ａｌｌ６６Ｃ基因多态性与２型糖尿病、２型糖尿病合并冠心病的关联。方法用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析法（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）探查ＡＴ１的Ａｌｌ６６Ｃ 基因多态在正常对照组（７３例）、单纯２型糖尿病组（简称糖尿病组８０例）、２型糖尿病合并冠心病组（简称合并冠心病组４３例）中的基因频率分布,并分析其对以上疾病发病因素的影响。结果 ２型糖尿病合并冠心病组 ＡＴ１的 １１６６Ｃ等位基因频率明显高于对照组（Ｘ２＝６． ０２,Ｐ＜０． ０５）和单纯糖尿病组（Ｘ２＝５．７１,Ｐ＜０．０５）。结论我们的结果提示携带ＡＴ１１１６６Ｃ等位基因的２型糖尿病患者比携带Ａ等位基因更易罹患冠心病。     

中国汉族系统性红斑狼疮某些易感基因的研究

为了探索我国北方汉族人群人类白细胞抗原－ＤＲ（ＨＬＡ－ＤＲ）及肿瘤坏死因子Ｂ（ＴＮＦＢ）等位基因多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的易感性关系，对１０６例健康人和４５例ＳＬＥ患者的ＨＬＡ－ＤＲ和对８０例健康人及４５例ＳＬＥ患者的ＴＮＦＢ等位基因，采用多聚酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）法进行分析。结果显示：ＳＬＥ患者中频率显著升高的等位基因有ＤＲ２［Ｐ＜０．０５，相对危险性（ＲＲ）＝１．５６］及ＤＲ３（Ｐ＜０．０１，ＲＲ＝２．６９）。而ＤＲ５和对照相比呈相反结果（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝０．４３）。ＳＬＥ患者ＴＮＦＢ＊２等位基因频率显著增高（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝１．８４）。提示ＤＲ２、ＤＲ３、ＴＮＦＢ＊２可能是易感等位基因或易感等位基因标记，而ＤＲ５是一拮抗等位基因或拮抗等位基因标记。并研究了ＨＬＡ－ＤＲ、ＴＮＦＢ等位基因与患者血浆中Ｓ蛋白和补体５ｂ－９结合物的复合物（ＳＣ５ｂ－９）的水平和多种自身抗体及狼疮肾炎、狼疮肺炎、狼疮脑病等狼疮并发症之间的相关性，发现ＨＬＡ－ＤＲ２基因与狼疮肾炎的发生存在正相关（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝１．３２）。     

前激素转化酶2基因多态性与2型糖尿病关系的研究

目的　通过分析２ 型糖尿病患者的前激素转化酶（ＰＣ）２ 基因多态性探讨２ 型糖尿病的发病机制。方法　运用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析１６２ 例２ 型糖尿病患者和１２４ 名正常人ＰＣ２ 基因第２ 号内含子中串联重复序列（ＣＡ） 的多态性与２ 型糖尿病发病及病情的关系,并与国外文献报道比较不同人群之间等位基因频率分布的区别。结果　ＰＣ２ 基因共存在７ 种多态性,分别由１５ ～２１ 个（ＣＡ）组成,在２ 型糖尿病患者中,（ＣＡ）２１ 等位基因频率明显高于正常人群。中国人和日本人２ 型糖尿病患者在该等位基因分布频率方面不存在差异,该基因多态性与２ 型糖尿病患者的病情无关。结论　在上海地区中国人２ 型糖尿病患者中ＰＣ２ 基因（ＣＡ）２１ 等位基因的频率高于正常人。     

脑梗塞患者载脂蛋白B基因3′端小卫星区的多态性研究

采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对８４ 例动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者（ＡＣＩ组）的载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因３′端小卫星区（ＭＳＲ）的ＤＮＡ多态性进行研究,并与１０７ 例正常人（对照组）进行比较。结果两组ａｐｏＢ基因３′端等位基因分布频率均以ＭＳＲ３７ 和ＭＳＲ３９ 最高,ＡＣＩ组分别为０．４８、０．１９,对照组分别为０．５０、０．１７,且ＡＣＩ组的大拷贝等位基因（ＭＳＲＢ）分布频率增高。组内及组间分析显示,ＭＳＲＢ与血清ａｐｏＢ以及ＬＤＬ－ｃｈ 增高有关;３′端ＭＳＲ等位基因是已知ａｐｏＢ基因的有用标记;大片段ＭＳＲ等位基因与ＡＣＩ有相关性,支持不同拷贝数目的基因多态性可影响血脂水平代谢;位于ａｐｏＢ３′端的ＭＳＲ等位基因的多态性,可能是动脉粥样硬化多源性病因的一部分,其可能涉及病理过程中胶原暴露及内皮损伤,并共同参与ＡＣＩ的发病。     

细胞色素P450IA1高诱导基因型与肺癌易感性关系的研究

目的为探讨细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１（ＣＹ４５０ＩＡ１）基因多态性与肺癌易感性的关系，方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法对１４９例肺癌患者和２０６例健康对照者进行了ＣＹＰ４５０１ＩＡ１基因多态性分析。结果肺癌患者ＣＹＰ４５０ＩＡ１基因高诱导基因型（Ｖａｌ／Ｖａｌ型）携带率达１６．１％，显著高于以地照组８．７％，按病理分型分析发现，鳞癌Ｖａｌ／Ｖａｌ型携带率最高，达２１．５％，显著高于对照组（８．７％）     

日本人京都型胰岛素原的HindⅢ酶切点和胰岛素基因pstⅠ酶切点的多态

１７６日本人京都型胰岛素原的ＨｉｎｄⅢ酶切点和胰岛素基因ｐｓｔⅠ酶切点的多态性研究［英］ＭａｓｕｄａＫ…ＥｎｄｏｃｒｉｎｅＪ１９９４．４１（１）７１～７４京都胰岛蒙原的分子基础是在胰岛素基因Ｃ肽与Ａ链联结处编码第６５位精氨酸的第２个碱基发生了Ｇ→Ｔ的...     

肌糖原合成酶基因多态性与糖尿病及其合并高血压的关系

目的研究肌糖原合成酶基因与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其合并高血压的关系。方法采用限制性内切酶Ｘｂａｌ对肌糖原合成酶基因片段的聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物酶解的方法，观察１６４例ＮＩＤＤＭ（包括６２例合并高血压病人）的糖原合成酶基因多态性。结果肌糖原合成酶基因型（Ａ１／Ａ１，Ａ１／Ａ２）和等位基因（Ａ１，Ａ２）均与ＮＩＤＤＭ无关，而ＮＩＤＤＭ合并高血压者Ａ２等位基因频率明显高于血压正常的ＮＩＤＤＭ者（Ｐ＜０．０５）。结论糖原合成酶基因多态性作为一种标志，提示与其连锁的基因可能参与ＮＩＤＤＭ病人的高血压的发病。     

钙拮抗剂对马兜铃酸Ⅰ所致LLC-K1细胞凋亡及细胞内钙离子浓度的作用

目的：研究马兜铃酸Ｉ（ＡＡＩ） 所致ＬＬＣＰＫ１ 细胞凋亡时细胞内游离钙离子浓度（［ Ｃａ２＋ ］ｉ） 的变化和钙拮抗剂拉西地平对细胞凋亡的作用。　方法：应用已建立的ＡＡＩ 所致ＬＬＣＰＫ１ 细胞凋亡模型,使用光镜、ＡｎｎｅｘｉｎＶＦｌｕｏｓ 凋亡检测试剂盒和流式细胞仪检测细胞凋亡,经Ｆｌｕｏ３／ＡＭ 染色,激光扫描共聚焦显微镜测定平均［Ｃａ２＋］ｉ 。　结果：０－０４ ｇ／Ｌ 的ＡＡＩ 作用２４ｈ 可致ＬＬＣＰＫ１ 细胞出现明显细胞凋亡和平均［Ｃａ２＋］ｉ 显著升高;拉西地平（１００ ｎｇ／Ｌ,１ μｇ／Ｌ） 可显著抑制ＡＡＩ 所致的［Ｃａ２ ＋］ｉ 升高并能降低凋亡细胞比例。　结论：在体外条件下ＡＡＩ 所致ＬＬＣＰＫ１ 细胞凋亡的发生可能与［Ｃａ２＋］ｉ 升高有关;拉西地平可能通过抑制［ Ｃａ２＋］ｉ 升高而抑制ＡＡＩ 所致的凋亡。     

N-乙酰化转移酶基因多态性与肺癌易感性关系的研究进展

代谢酶在外源性致癌物的体内代谢中起重要的激活与灭活作用。N-乙酰化转移酶（arylamine N-acetyltransferases,NAT）是人体内重要的致癌物灭活酶。编码代谢酶的基因存在着多态性现象,可导致代谢酶活性不同,使外源性致癌物在体内代谢存在个体间差异。个体对肺癌的易感性不仅与致癌物的暴露有关,还与代谢酶基因多态性相关。本文就NAT及其与肺癌易感性关系进行综述。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166/C多态性与原发性高血压及血脂水平关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－１型受体（ＡＴ_１Ｒ）基因 Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压的关系,并探讨原发性高血压的发病机制。方法：应用限制性内切酶酶解聚合酶链式反应（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的方法检测７０例健康人和１１２例高血压患者的ＡＴ_１Ｒ基因型,生化技术测定血脂水平。结果：原发性高血压组的ＡＣ基因型频率２５．７％,Ｃ等位基因频率１２．９％,分别显著高于正常对照组的７．１％和３．６％（Ｐ＜０． ０５）;原发性高血压组的 ＡＴ_１Ｒ基因与血浆 ＬＰ（ａ）水平正相关。结论：提示ＡＴ_１Ｒ基因Ａ１１６６／Ｃ多态性可能是原发性高血压的遗传因素,ＡＴ_１Ｒ基因可能参与脂质的调节。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与左室重量的相关性研究

高血压是左室肥厚（ＬＶＨ）的重要病因,但近年发现血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因Ｄ多态性与ＬＶＨ有密切关联［１３］。本研究调查了解本地人群ＡＣＥ基因Ｄ多态性与ＬＶＨ的相关关系,初步探讨ＡＣＥ基因的等位基因Ｄ是否系ＬＶＨ的易患因素。一、对象与方法受检对象２１６名,年龄３５～６５岁,系健康体检者及按ＷＨＯ标准确立的高血压病患者。测量血压及身高、体重,计算体重指数（ＢＭＩ）＝体重／身高２（ｋｇ／ｍ２）。采用ＤｏｒｎｉｅｒＡＩ４８００型彩色超声诊断仪行心脏超声检测。计算左室重量（ＬＶＭ）及左室重量指数（…     

丹参酮Ⅱ-A抑制血管合成醛固酮及醛固酮合酶基因CYP11B2信使核糖核酸表达

目的：说明丹参酮ⅡＡ对血管合成血管紧张素Ⅱ及醛固酮的作用。方法：用大鼠肠系膜动脉离体灌注、高效液相色谱法和放射免疫法检测肠系膜动脉中合成的血管紧张素Ⅱ及醛固酮。用逆转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）及ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ法检测血管中醛固酮合酶基因ＣＹＰ１１Ｂ２信使核糖核酸（ｍＲＮＡ）的表达情况。结果：丹参酮ⅡＡ抑制血管合成醛固酮，但不能抑制血管合成血管紧张素Ⅱ。丹参酮ⅡＡ抑制血管中醛固酮合酶基因ＣＹＰ１１Ｂ２ｍＲＮＡ的表达。结论：丹参酮ⅡＡ治疗心血管疾病的机制可能与其抑制血管合成醛固酮有关。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其心血管并发症的关系

目的为研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与２型糖尿病及其心血管并发症的关系。方法以载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因为候选基因，运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测了１１２例２型糖尿病患者及６０例正常对照者的ＡｐｏＥ基因型。结果两组研究对象其ε３、ε２和ε４等位基因的分布频率分别为０．８４４，０．０９３，０．０６３和０．８６７，０．０８３，０．０５０（Ｐ＞０．０５），说明ＡｐｏＥ基因多态性与中国人２型糖尿病发病无相关性，通过比较２型糖尿病患者不同ＡｐｏＥ基因型与其血脂指标的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与血总胆固醇水平（Ｐ＝０．００２９）及血低密度脂蛋白（ＬＤＬ）Ｃ水平（Ｐ＝０．００２１）相关，携带ε４等位基因的个体具有较高的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平，而携带ε２等位基因的个体具有较低的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平。ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿病伴高血压无相关（Ｐ＝０．１１１）。携带ε４等位基因的患者冠心病发病率明显较携带其他等位基因患者为高（Ｐ＝０．００８）。结论ε４等位基因可能是２型糖尿病合并冠心病的一个危险因子     

NIDDM血管病变与人巨细胞病毒感染关系的研究

ＮＩＤＤＭ血管病变与人巨细胞病毒感染关系的研究刘成玉１滕青２谭润鸾研究表明，人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染与动脉粥样硬化形成有关［１］，但与糖尿病性血管病变发生关系尚未见报道。我们采用酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）和聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，检测了７８...     

高渗枸橼酸腺嘌呤液灌注对猪胰腺泡细胞[Ca~(2 )]i的影响

目的探讨高渗枸橼酸腺嘌呤液（ＨＣＡ）灌注对猪胰腺泡细胞［Ｃａ２＋］ｉ的影响．方法以Ｆｕｒａ＿２为细胞内钙离子的荧光探剂，采用精密的ＡＲ＿ＣＭ＿ＭＩＣ阳离子测定系统，检测ＨＣＡ灌注前后猪胰（ｎ＝８）腺泡细胞［Ｃａ２＋］ｉ的变化．结果ＨＣＡ灌注后猪胰腺泡细胞［Ｃａ２＋］ｉ／１０－７ｍｏｌ／Ｌ为１８５１±０１９１，ＨＣＡ灌注前猪胰腺泡细胞［Ｃａ２＋］ｉ为１３３７±００８９（Ｐ＜００１）．结论ＨＣＡ灌注使猪胰腺泡细胞［Ｃａ２＋］ｉ升高     

平均主动脉瓣压差与左心室舒张期充盈类型用作鉴别主动脉瓣狭窄有、无症状病

０１０ 平均主动脉瓣压差与左心室舒张期充盈类型用作鉴别主动脉瓣狭窄有、无症状病例的临床价值［ＡｒｃｈｅｒＳＬ等．Ａｍ　Ｊ　Ｃａｎｄｉｏｌ，１９９４，７３（４）：２７５（英文）］本研究４０例男性主动脉瓣狭窄＜１．２ｃｍ２的患者，有症状的患者组１５例，无...     

抗中性粒细胞胞浆抗体检测对血管炎的诊断价值

抗中性粒细胞胞浆抗体（ＡＮＣＡ）是存在于系统性血管炎患者中的一种自身抗体。１９８２年Ｄａｖｉｅｓ等［１］用间接免疫荧光法首次发现节段性坏死性肾小球肾炎患者血清中存在ＡＮＣＡ。１９８５年ＶａｎｄｅｒＷｏｕｄｅ［２］在Ｗｅｇｅｎｅｒ肉芽肿（ＷＧ）患者血清...     

心肌梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究及其对临床与血脂代谢的影响

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性对心肌梗塞发生、发展及预后的作用及其对血脂水平的影响。 方法;应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测方法,测定１０４例心肌梗塞患者（心肌梗塞组）和１８０例正常对照者（对照组）的Ａｏｐ　Ｅ基因型;并按常规方法测定血脂水平。 结果：共检测出 ５种 Ａｐｏ Ｅ基因型,分别为 Ａｐｏ Ｅ３／３、Ａｐｏ　 Ｅ３／２、Ａｐｏ Ｅ４／３、Ａｐｏ Ｅ４／２及 Ａｐｏ Ｅ４／４。心肌梗塞组Ａｐｏ　Ｅ４／３基因型和ＡｐｏＥε４等位基因频率均显著高于对照组（Ｐ＜０．０１）;心肌梗塞组总胆固醇（ＴＣ）和低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）高于对照组（Ｐ＜０．０５）;心肌梗塞组泵功能Ⅲ～Ⅳ级患者ＡｐｏＥ４／３基因型频率高于泵功能Ⅰ～Ⅱ级患者（Ｐ＜０．０５）;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因具有升高ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用,Ａｐｏ　Ｅε２等位基因则有降低ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用。 结论：ＡｐｏＥ基因多态性与心肌梗塞的发生、发展和血脂的代谢水平密切相关;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因可能是心肌梗塞重要的遗传标记,Ａｐｏ　Ｅ４／３亦影响心肌梗塞泵功能分级。     

中国人群2型糖尿病患者付氧酶基因多态性与冠心病关系的研究

探讨中国２型糖尿病患者付氧酶（ＰＯＮ）基因与并发冠心病（ＣＡＤ）的关系。方法利用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳技术对４９例２型糖尿病合并ＣＡＤ患者,４９例未合并ＣＡＤ的２型糖尿病对照者和１０１例健康对照者进行ＰＯＮ基因外显子筛查。结果发现中国人群ＰＯＮ基因第１９１位密码子存在Ｇｌｎ＾１９１－Ａｒｇ多态性,等位基因以Ａ／Ｂ表示。ＣＡＤ患者ＰＯＮ基因的３种基因型（ＡＡ、ＡＢ和ＢＢ）的构成比与２型糖尿病