AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

①目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病肾病（DN）相关性。②方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,对139例按尿微量清蛋白排泄率（UAER）分为早期DN组（DN＋组,61例）和非DN组（DN—组,78例）2型DM病人的AR基因启动子区C-106T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,并以63例健康成人作为对照（CON组）。③结果 AR基因启动子区C-106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组T、C等位基因频率和CT、CC基因型频率与CON组差异无显著性（X^2=1．77、1．23,P〉0．05）;DN＋组T等位基因频率和CT基因型频率明显高于DNG—组和CON组（X^2=8．63～12．71,P〈0．01）,C等位基因频率和CC基因型频率明显低于DN—组和CON组（X^=8．42～14．10,P〈0．01）。④结论 AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的发生、发展有关。     

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病（DN）的相关性.方法：运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCRRFLP）,检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组（P＜0.05）.②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组（P＜0.005）.结论：对于2型糖尿病（DM）患者：①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.     

缓激肽B2受体基因启动子区-58T/C多态性与 2型糖尿病的关系

目的:研究缓激肽B2受体(B2R)基因启动子区-58T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构向多态性(PCR-SSCP)检测125名正常对照者和180名T2DM患者缓激肽B2R基因启动子区-58T/C基因型,比较两组基因型和等位基因频率。结果:对照组125例中CC、CT、TT基因型分别为21(16.8%)例、73(58.4%)例、31(24.8%)例,C等位基因频率为46.0%;T2DM组180例中CC、CT、TT基因型分别为29(16.1%)例、104(57.8%)例、47(26.1%)例,C等位基因频率为45.0%,两组间基因型、等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论:天津地区汉族人群中,缓激肽B2R基因启动子区-58T/C多态性与T2DM无关。     

中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖尿病及冠心病并发症的关系

目的探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系。方法以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象。T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD( )组(n=117)。采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主。②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD( )组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P<0.001)。结论中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联。     

中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系.方法 以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象.T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD(+)组(n=117).采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 ①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主.②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD(+)组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P＞0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P＜0.001).结论 中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联.     

中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系.方法 以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象.T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD( )组(n=117).采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 ①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主.②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD( )组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P＞0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P＜0.001).结论 中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联.     

p22phox基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法将随机选取的2型糖尿病患者137例分为单纯糖尿病组(62例)和糖尿病肾病(DN)组(75例),并设对照组(68例)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测三组患者的p22phox基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果在所有研究对象中未发现TT基因型;对照组和DN组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN 组,差异有显著性(P<0.05);DN组CT基因型及T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论p22phox基因242C/T多态性对2型糖尿病肾病具有保护作用。     

p22phox基因C242T多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨NADPH氧化酶亚基（P^22 phox）基因C242T多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性．方法采用Taqman PCR（Three—star）法在中国昆明汉族人群中，对192例2型糖尿病患者（其中正常白蛋白尿组即DN0组70例，微量白蛋白尿组即DNI组57例，临床白蛋白尿组即DN2组65例）的P^22 phox基因C242T多态性进行检测．并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料．结果DN组（DNI＋DN2）的CT＋TT基因型频率和T等位基因频率高于DN0组（P〈0．05），DNI和DN2组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）．logistic回归分析表明舒张压、p^22 phox基因C242T多态性与DN相关．结论在昆明地区汉族人中，p^22 phox基因242T阳性基因型可能与DN相关．     

内脂素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内脂素基因rs13237989单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系。方法分别测定2型糖尿病组(T2DM组)120例及正常对照组(CON组)150例空腹血糖、空腹胰岛素、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和内脂素,并计算胰岛素抵抗指数;同时采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术对T2DM组和CON组进行内脂素rs13237989位点基因型的检测,根据结果进行综合分析。结果 T2DM组和CON组内脂素rs13237989位点的基因型分布分别为:CC 30.8%、TC 50.8%、TT 18.3%和CC 38%、TC 46.7%、TT 15.3%;内脂素基因rs13237989位点的基因型分布和等位基因频率在T2DM组和CON组间差异无统计学意义(2值分别为1.582和1.225,P>0.05)。在T2DM组中,TT型患者三酰甘油水平较CC、TC型患者高(P<0.05),TT型患者高密度脂蛋白胆固醇水平较CC、TC型患者低(P<0.05)。结论内脂素基因rs13237989位点多态性与T2DM不相关,但可能对脂代谢有一定影响。     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与2型糖尿病血脂及其颈动脉内膜中层厚度相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C多态性与成都地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)患者血脂及其颈动脉内膜中层厚度(IMT)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术,分析154例T2DM患者和206例正常对照者ApoA5基因一1131T/C多态性.酶法测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C).颈动脉超声多普勒检查T2DM患者的颈动脉内膜中层厚度.结果 ApoA5基因一1131T/C多态位点T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组分别为0.721、0.279和0.760、0.240.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ApoA5基因-1131T/C位点基因型频率和T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05).CC纯合子患T2DM风险是TT纯合子的2.432倍(95%CI:1.081～5.473).T2DM组ApoA5基因一1131T/C位点C等位基因携带者(TC)基因型和CC基因型的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于竹基因型携带者(P<0.05).正常对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P<0.05).T2DM组颈动脉IMT ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型亚组较TT基因型亚组有增加趋势(P=0.08).结论 ApoA5基因-1131T/C多态性与T2DM的发生无相关性,但CC基因型患T2DM的风险增加.ApDA5基因-1131T/C多态性与正常对照及T2DM患者的血清TG水平和TG/HDL-C比值增高有关,但与T2DM患者颈动脉IMT的相关性需进一步研究.     

内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B 1580位点基因多态性的相关性研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B（SP-B）基因1580位点与内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择100例汉族NRDS患儿（病例组）与100例汉族正常新生儿（对照组）作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测SP-B 1580位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系.结果 内蒙古地区汉族SP-B 1580位点基因型均可检出3种基因型：即TT、CT及CC型.汉族NRDS组此3种基因型频率分别为：9.0％、27.0％和64.0％,T等位基因频率为19.5％,C等位基因频率为80.5％.汉族正常对照组3种基因型分别为13.0％、40.0％和47.0％,T等位基因频率为33.0％,C等位基因频率为67.0％.汉族NRDS组SP-B 1580位点基因型以C等位基因分布频率显著增高,关于SP-B 1580位点基因多态性汉族NRDS组与汉族正常对照组相比有统计学差异（x2=5.499,P=0.019）.结论 内蒙古汉族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无明显关联;SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族新生儿患RDS的易感基因之一.     

醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的：研究临沂地区2型糖尿病视网膜病变（DR）与醛糖还原酶（AR）基因启动子区C（-106）T多态性的相关性。方法2型糖尿病患者240例,分为患有糖尿病并发视网膜病变组（DR组）125例,无视网膜病变组（NDR组）115例,另选正常对照组（NDM组）100例。提取外周血基因DNA,经PCR后应用限制性内切酶BfaⅠ进行酶切,酶切产物于2％琼脂糖电泳,用紫外凝胶成像系统观察结果。结果①全部研究对象中共见有三种基因型,CC纯合子等位基因型,TT纯合子等位基因型,CT杂合子等位基因型。②在基因型频率和等位基因频率比较中,健康对照组与NDR组差异无统计学意义,但两组与DR组比较差异均有统计学意义。③DR组与其余两组比较,携带T等位基因（CT或TT）的频率明显增加。④logistic回归分析显示CT、TT基因型是DR的危险因素。结论醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与2型糖尿病糖尿病视网膜病变密切相关。     

不稳定性心绞痛患者KLOTHO基因C-1818T多态性分析

目的:探讨KLOTHO基因C-1818T多态性与中国苏皖地区汉族人群不稳定性心绞痛(unstable angina pec-toris,UAP)的可能关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及基因芯片(gene microarray)方法,检测146例UAP患者和235例非冠心病者的KLOTHO基因C-1818T多态性。结果:与对照组相比:(1)UAP患者CC,CT和TT基因型以及T等位基因型频率分布差异无统计学意义(P值均>0.05);(2)年龄<60岁的UAP组TT基因型频率和女性UAP组TT基因型,T等位基因频率均明显升高(P值分别为0.017,0.049,0.026)。在调整相关危险因素并经多元Logistic回归分析后,TT基因型与女性UAP的发生存在相关性(P=0.041),而T等位基因与女性UAP的发生无明显关联(P=0.472)。结论:在中国苏皖地区汉族人群中,KLOTHO基因C-1818T多态性TT基因型与女性UAP的发病存在相关性。     

白介素 13-1112 C〉T基因多态性与尘螨变应性鼻炎的相关性

目的 对尘螨诱导引起变应性鼻炎的患者行白介素13-1112C〉T基因分型,探讨白介素13-1112C〉T基因与尘螨变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法用PCR-RFLP法对90名无亲缘关系的尘螨变应性鼻炎患者和107名无血缘关系的健康汉族人行白介素13-1112C〉T基因分型。结果尘螨变应性鼻炎组与对照组相比,白介素13-1112cfr,C／C基因型频率均无显著性差异（P〉0．05）;但白介素13-1112位点的基因TT存在显著相关（P〈o．05）。结论白介素13-l112’r仃基因多态性与尘螨变应性鼻炎存在相关性,可能存在原因较多,大样本和单倍体研究将可能有助于阐明关系。     

MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系.方法 纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族.入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性.结果 抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关.     

MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

目的探讨N5,N10_亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族。入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表（HAMD）-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性。结果抑郁症组与对照组基因型（CC、CT、TT）分布频率差异均有统计学意义（P〈0.05）;其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关。     

包头市汉族人群CX3CR1基因多态性研究

目的:探讨CX3CR1基因多态性在包头汉族人群中的分布,以了解不同地域和民族CX3CR1基因型及等位基因频率的差异,明确CX3CR1基因多态性的遗传易感性。方法:自2009年1月1日至2009年10月30日前瞻性登记包头医学院第一附属医院住院的包头市汉族缺血性脑卒中患者163例(病例组)和同期门诊的汉族健康体检者100例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测CX3CR1基因T280M、V249I多态性分布。结果:对照组CX3CR1基因T280M表现为TT(95.0%)、TM(5.0%)型,V249I表现为VV(88.0%)、VI(12.0%)型,缺乏MM、II型;病例组CX3CR1基因T280M表现为TT(82.8%)、TM(16.0%)和MM(1.2%)型,V249I表现为VV(73.0%)、VI(25.2%)和II(1.8%)型,两组基因型别比较差异均有统计学意义(P0.05),T、V等位基因在CX3CR1的基因多态性中起着主要作用。结论:包头市汉族缺血性脑卒中人群CX3CR1基因型以TT、VV型为主,健康人群缺乏MM、II型,T280M、V249I中T、V等位基因位点的突变可能增加缺血性脑卒中的易感性。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。