Acute Intermittent Porphyria: A Diagnostic Challenge for Endocrinologist

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中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析

背景目前我国急性间歇性卟啉病（AIP）的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情。目的对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶（HMBS）基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析,以提高医务工作者对AIP的认识。方法计算机检索PubMed及中国知网、万方数据知识服务平台、维普网,收集建库至2021-06-30所有公开发表的关于中国AIP病例的相关文献。由2名研究人员按照制定的纳入与排除标准对收集的文献进行筛选和数据提取。分析AIP患者一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗、基因突变情况。结果共纳入32篇文献、65例AIP患者,其中女56例、男9例,年龄集中在20~39岁〔83.1%（54/65）〕。AIP患者就诊原因多为腹痛〔63例（96.9%）〕,常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。56.9%（37/65）的AIP患者出现中枢神经系统症状,如意识障碍（25例）、癫痫样发作（22例）、呼吸肌麻痹（6例）。13.8%（9/65）的AIP患者出现乏力（6例）、四肢麻木（4例）等外周神经系统症状。30.8%（20/65）的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症状。9.2%（6/65）的患者出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。35例曾多次经历过AIP的急性发作。部分患者的疾病发作可能与月经（9例）、妊娠和分娩（4例）、劳累（3例）、饮酒（2例）及节食（1例）有关。AIP患者中25例出现低钠血症,11例出现贫血,11例出现肝功能异常,6例出现肾功能异常,个别（1例）出现皮质醇节律的紊乱。27例AIP患者接受了糖负荷治疗,其中25例状况好转。2例接受了糖负荷联合血红素治疗,最终1例好转。本研究共纳入26个基因突变位点,其中突变位点p.R173W、p.R173Q、p.T269R、p.W283X、p.A330P可见于多例患者。对于同一突变类型患者也可表现出不同的临床表型。结论AIP临床表现复杂多变,病情严重程度具有异质性。当在临床上遇到不明原因腹痛、癫痫样发作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者,尤其是年轻女性患者,应警惕AIP的急性发作。目前我国临床上主要采用糖负荷治疗控制AIP的发作,而AIP临床表型的影响因素仍需进一步研究。     

13例急性间歇性卟啉病患者的临床特征和诊疗分析

目的　探讨急性间歇性卟啉病（AIP）患者临床特征及诊治方法,以期对AIP进行早期诊断及治疗。方法　回顾性分析2010年3月—2017年6月在河北省人民医院住院治疗的13例AIP患者的临床资料、实验室检查结果、治疗方法及治疗效果。结果　13例患者中3例发热;7例恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,无咯血;8例腹部压痛;10例腹痛,排气、排便减少,全身乏力不适,心动过速;患者尿液均呈橘红色,在阳光下暴晒2 h后均变为暗红/酒红色;12例细胞内锌卟啉增高;13例尿卟胆原阳性;8例尿卟啉阳性;10例贫血;6例血钠降低;血胆红素均正常;7例丙氨酸氨基转移酶异常;４例天冬氨酸氨基转移酶异常。患者经精氨酸血红素或高浓度葡萄糖治疗后病情好转。结论　腹痛、神经精神症状、尿色加深为AIP 主要临床表现,精氨酸血红素及高浓度葡萄糖是治疗AIP患者的有效手段。     

Acute viral myocarditis, four cases in three weeks

Four cases of acute viral myocarditis were diagnosed within three weeks. The clinical features, electrocardiography, cardiac enzymes and other laboratory investigations are described.     

产科急性弥漫性血管内凝血的临床表现及治疗措施分析

目的：分析产科急诊弥漫性血管内凝血的临床表现及治疗措施。方法：抽取本院治疗的18例急性弥漫性血管内凝血孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果：经分析,这些患者的临床中表现主要为：大出血,并且血液不凝。经过积极治疗,其中包括治疗原发病、补充血液以及手术等,15例成功抢救,3例死亡,其中12例切除子宫,其抢救成功率高达83.3%。结论：产科患者一旦发现出血症状,应立即采取措施进行治疗。     

急性脑梗塞时血浆D-二聚体含量和CT表现的相关性分析

目的探讨急性脑梗塞(ACI)患者CT表现与血浆D-二聚体含量的关系。方法对180例ACI患者行CT检查,并于发病后24-72小时内行血浆D-二聚体测定,对比分析ACI患者CT表现与血浆D二聚体含量的关系。结果 ACI患者额叶、颞叶、顶枕叶和基底节等不同梗塞部位与血浆D-二聚体含量对比,差异无统计学意义(P0.05),不同梗塞大小与ACI患者的D-二聚体含量对比,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ACI患者血浆D-二聚体含量与病灶大小有关,与病灶部位无关。     

急性胰腺炎累及胃肠道的CT表现及解剖学基础

目的研究急性胰腺炎累及胃肠道的CT表现及探讨及解剖学基础。方法回顾性收集经有完备临床及影像资料的急性胰腺炎患者118例;所有病例诊断均经临床和实验室检查证实：118例患者全部接受CT增强检查。影像分析重点在于：胰腺本身病变及胃肠道受累的部位、cT表现及强化模式以及相邻的系膜受累的表现;并且按照Atla11ta临床严重程度分级标准进行严重程度分级。结果本组患者按照Atla11ta临床严重程度分级标准,重型患者51例,轻型患者67例。胃肠道受累表现为胃肠道壁增厚水肿,粘膜强化。按照部位分：十二指肠受累44例、胃壁受累41例、小肠受27例,横结肠量累l4例、升结肠受累8例,降结肠受累5例。同时并发小肠系膜及横结肠系膜肿胀、密度增高,分别为35、21例。胃肠到爱累更多见于重症胰腺炎患者（P〈0．05）。结论胃肠道受累是急性胰腺炎常见的征象,多见于重型胰腺炎患者,其解剖学途径是炎症直接蔓延或者通过相邻的系膜蔓延。     

急性肾功能衰竭的病理特点及其临床表现

目的：探讨急性肾功能衰竭（ARF）患者的肾脏病理特点及其临床表现,为临床诊断提供依据。方法：回顾性分析108例经肾穿刺活检确诊ARF患者的病理特点和临床资料。结果：ARF患者中微小病变肾病和膜性肾病的肾病综合征表现高于其它组,且以单纯蛋白尿为主,前者ARF的发生率高于后者。新月体肾炎的患者年龄偏高,起病快,血肌酐迅速升高,半数以上有贫血现象,40.0%的患者肾穿前需行血液透析。肾小管间质病变的患者72.7%有服药史。肾小管坏死的患者尿中蛋白量明显高于间质性肾炎,血肌酐值高于间质性肾炎。研究还发现不能以尿量改变来推断ARF的病理类型。结论：对于ARF患者应严格掌握肾穿刺活检的适应证,早期诊断、明确病因、采用适当有效的治疗措施,有利于ARF的及早恢复并降低病死率。     

Porphyria cutanea tarda: comparison of cases precipitated by alcohol and estrogens.

A group of seven patients with porphyria cutanea tarda (PCT) precipitated by excessive alcohol consumption (A) was compared with a group of nine patients with PCT precipitated by estrogen therapy (B). Comparison was based on clinical signs, biochemical and morphologic evidence of liver disease, results of serum iron studies and response to therapy. Group A patients were men of mean age 57 years; group B patients were women of mean age 39 years who had been taking estrogen orally, either for contraception (in combination with progesterone) or as replacement therapy. Clinical signs were essentially the same in the two groups. Some patients in both groups had biochemical and morphologic evidence of liver disease. Group A patients had elevated values for serum iron and total iron-binding capacity, whereas patients in group B had normal or low values. Cessation of estrogen therapy of less than a year's duration brought about a spontaneous clinical and biochemical remission in group B patients. Otherwise, phlebotomy seemed to be the therapy of choice in both groups.     

急性胰腺炎的CT表现及其扩散途径的解剖基础

目的:探讨急性胰腺炎的CT表现及其扩散途径的解剖基础。方法:回顾性分析94例急性胰腺炎的CT表现,按Balthazar分级标准进行统计。结果:94例患者中,CT诊断为急性水肿性胰腺炎36例(38.3%),其中2例属A级,21例属B级或C级,13例属D级。死亡1例。急性出血坏死性胰腺炎58例(61.7%),其中16例属D级,42例属E级。死亡3例。结论:急性胰腺炎的CT表现复杂而多样,熟悉腹部相关结构的解剖基础有助于全面正确认识急性胰腺炎的CT表现,对临床治疗有重要指导意义。