中枢性性早熟女童维生素D浓度变化的研究

目的探讨中枢性性早熟女童的Vit D浓度变化。方法收集40例中枢性性早熟女童、40例健康对照组女童作为研究对象,运用化学发光法检测两组血清中Vit D的浓度的变化。结果与对照组比较,中枢性性早熟患儿Vit D水平为45.51(35.06,54.24)nmol/L,健康儿童Vit D水平为60.25(52.19,72.95)nmol/L。两组的差别有统计学意义(P0.05)。结论性早熟女童维生素D的水平低于健康女童,提示血清维生素D水平可能对性早熟发病有影响。     

血清维生素D水平与女童特发性中枢性性早熟的相关性

目的:探讨血清维生素D的水平与女童特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的关系,为临床预防及治疗提供依据。方法:收集2017年2月至2018年8月在溧阳市中医医院门诊就诊的92例特发性中枢性性早熟的女童作为观察组,另85例健康体检女童作为对照组,记录2组的一般资料;检测血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)、促甲状腺素(TSH)、泌乳素(PRL)、黄体生成素(LH)及峰值、卵泡刺激素(FSH)及峰值、雌二醇(E2)及25-羟基维生素D(25-OHD)水平。结果:ICPP女童血清中维生素D含量明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.001);维生素D缺乏组ICPP女童的BA,BA/CA,MBISDS,子宫容积,卵巢体积及最大卵泡直径与维生素D正常组ICPP女童相比较无明显差异(P>0.05),但乳房发育年龄两组差异有统计学意义(P<0.05);维生素D缺乏组ICPP女童TSH,PRL,LH,FSH,LH峰值及FSH峰值与维生素D正常组ICPP女童相比较无明显差异(P>0.05),但E2水平两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维生素D缺乏与特发性中枢性性早熟女童乳房发育年龄存在相关性,可能与E2水平有关。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

目的观察维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例，采用聚合酶链反应．限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62．5％和35．0％。健康对照组分别为18．0％和82．0％；佝偻病组等住基因B和b分布频率为33．8％和66．2％，健康对照组分别为9．0％和91．0％；佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性（均P〈0．05）。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性，提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。     

多囊卵巢综合征与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系研究

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)与血清维生素D和维生素D受体基因多态性的关系。方法采用回顾性研究的方法,选取2016年2月至2018年8月中国人民解放军联勤保障部队第904医院收治的PCOS患者60例作为观察组,此外选取同期健康体检者60例作为对照组。根据25(OH) D水平将PCOS患者分为25(OH) D 10 g/L组和25(OH) D≥10 g/L组,分别有患者26例、24例。所有研究对象均记录身体质量指数(BMI)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)水平和空腹胰岛素(FSI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。比较25(OH) D 10 g/L组和25(OH) D≥10 g/L组患者的一般资料和代谢指标,分析血清25(OH) D与PCOS患者其他代谢指标的关系。比较观察组与对照组不同酶切点位各基因型分布情况。结果①与对照组相比,观察组BMI更高,HDL-C、LDL-C、TC、TG、HOMA-IR、HOMA-β均更高,25(OH) D水平更低,差异具有统计学意义(P 0. 05)。两组患者的血压、年龄比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。②与25(0H) D≥10 g/L组相比,血清25(OH) D 10 g/L组BMI更大,LDL-C、FSI、HOMA-IR更高,HOMA-β更低,差异具有统计学意义(P 0. 05)。PCOS患者血清25-(OH) D与BMI、LDL-C、FSI、HOMA-IR呈负相关(r分别为-0. 3 82、-0. 473、-0. 512、-0. 601),与HOMA-β呈正相关(r=0. 318)。③观察组等位基因b、a及基因型bb频率(30. 00%)、aa频率(33. 33%)较对照组高,等位基因T和基因型TT频率高于对照组,差异具有统计学意义(P 0. 05)。结论多囊卵巢综合征患者血清维生素D水平低或不足与HOMA-IR、HOMA-β、BMI相关,甚至直接影响代谢综合征发生;维生素D受体基因Bsm I、Taq I、Apa I位点的多态性与PCOS易感性相关。     

维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病

1型糖尿病的发病机制十分复杂，是以T细胞免疫介导为主的自身免疫性疾病，是遗传因素和环境因素交互作用共同促进了1型糖尿病的发生。近年来，各国各地区对与1型糖尿病相关的多种基因进行了广泛研究。大量研究显示，维生素D通过维生素D受体（VDR）在1型糖尿病的发病机制中可能起着重要作用。现就维生素D及其受体基因多态性与1型糖尿病的关系作一综述。     

维生素D及维生素D受体基因多态性与帕金森病相关性的研究进展

帕金森病是一种常见的慢性进行性神经退行性疾病,其主要病理改变是黑质纹状体的多巴胺能神经元变性缺失。维生素D受体广泛分布于神经元和神经胶质细胞,黑质纹状体系统功能正常发挥有赖于维生素D水平及维生素D受体的正常表达。近年来,从基础到临床研究,维生素D及其受体基因多态性与帕金森病的相关性研究结论存在一定分歧。该文旨在对维生素D及维生素D受体基因多态性与帕金森病相关性的研究进行综述,并讨论该领域未来的研究方向。     

维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例白血病患儿和268例健康儿童的维生素D受体基因BsmI位点多态性进行分析.结果:维生素D受体基因BsmI酶切位点基因型和等位基因的频率在白血病患儿和正常儿童两组之间的差异无显著统计学意义.结论:维生素D受体基因BsmI酶切位点的多态性可能与儿童白血病的遗传易感性无关.     

儿童言语语言障碍与维生素D受体基因多态性的关系

目的 了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders, SLD)的相关性。方法 研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童。研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸,进行VDR基因FokI (rs2228570)、BsmI(rs 1544410)、 ApaI(rs 7975232)和TaqI(rs 731236)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNPs)检测及分析;并与健康体检儿童进行对照。结果 SLD患儿男性明显多于女性。临床诊断语言发育迟缓占比为17.21%(84/488),特发性SLD为46.72%(228/488);心理疾病伴SLD为23.36%(114/488),神经系统疾病伴SLD患儿25.82%(126/488)。VDR基因ApaI (rs7975232)G/A基因型,FokI(rs2228570) A/G基因型发生SLD风险高;rs 7975232 G和rs2228570 G等位基因是发生SLD的危险因素;BsmI (rs 15...     

维生素D受体基因多态性与系统性红斑狼疮研究进展

近年来人们对常见病的高危因素集中在基因研究方面,研究显示维生素D受体(VDR)存在多态性,但是VDR基因多态性对VDR蛋白质功能和信号通路的影响还不明确。目前,数个毗邻的限制性片段长度多态性如BsmI、ApaI、TaqI、FokI等与疾病的联系受到广泛关注,而VDR基因多态性的作用机理在自身免疫性疾病系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、糖尿病及骨关节炎等方面知之甚少。本文就VDR多态性与SLE发病机制的研究及其进展进行综述。     

藏族居民维生素D受体基因多态性和骨质疏松的关系

目的：了解维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性在藏族居民中的分布规律及其与骨质疏松的相关性。方法：利用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376例藏族居民的VDR基因型。并用USIB3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减、超声声速和刚度三项指标。结果：研究对象中bb型为15．7％，Bb型为84，3％，未见BB型，男女性之间VDR的BB基因型差异无显著性意义(P&;gt;0．25)，同时，男女性的两组基因型的定量超声参数值差异也无显著性意义(P&;gt;0．4)。结论：VDR的基因型具有种族差异性，藏族的VDR基因多态性与定量超声参数无关。     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的研究

目的 研究维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的相关性,为临床探索新的诊治途径提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选择兰州大学第一医院儿内科确诊的佝倭病患儿56例(佝偻病组)和正常婴幼儿76例(正常对照组)作为研究对象.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测VDR基因BsmI位点的多态性,比较2组之间的VDR基因型和等位基因频率.结果 佝偻病组和正常对照组VDR基因BsmI位点基因型分布频率分别为BB 3.6%(2/56)、Bb 21.4%(12/56)、bb 75.0%(42/56)和BB 1.3%(1/76)、Bb 18.4%(14/76)、bb 80.3%(61/76),2组之间的差异无统计学意义(χ20.521,P>0.05);佝偻病组和正常对照组的VDR基因BsmI位点等位基因分布频率分别为B 14.3%(16/112)、b 85.7%(96/112)和B 10.5%(16/152)、b 89.5%(134/152),2组之间差异无统计学意义(χ20.783,P>0.05);多项分类Logistic回归分析结果 显示在调整了其他危险因素后,BsmI位点多态性未进入婴幼儿佝偻病发病因素的回归方程.方法 VDR基因BsmI位点的多态性可能与婴幼儿佝偻病遗传易感性无关.     

25羟基维生素D浓度及其受体基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的探讨25羟基维生素D浓度(25-(OH)-VD)及其受体基因(VDR)多态性与儿童哮喘的关系。方法选取2016年1月至2017年12月在我院治疗的哮喘患儿97例(观察组),其中轻度哮喘25例,中度哮喘40例,重度哮喘32例,同时选取100例健康儿童作为对照组,检测两组血清25-(OH)-VD水平,同时检测观察组患儿第一秒钟用力呼气量(FEV1)和用力肺活量(FVC)水平;采用PCR扩增结合DNA直接测序法检测观察组和对照组VDR基因rs2228570、rs1544410和rs2282679位点多态性。结果观察组25-(OH)-VD为(17.64±6.22)ng/ml,明显低于对照组(P0.05);重度患儿25-(OH)-VD、FEV1和FVC分别为(15.64±4.80)ng/ml、(56.22±8.40)%和(64.58±7.22)%,明显低于中度和轻度患儿(P0.05);25-(OH)-VD与FEV1、FVC呈正相关(r=0.403和0.322,P0.05);观察组和对照组SNP位点rs2228570和rs2282679基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P0.05);观察组SNP位点rs1544410基因型GA和等位基因A频率分布为10.31%和5.15%,明显高于对照组(P0.05)。结论哮喘患儿血清25-(OH)-VD水平降低,与病情严重程度呈正相关,其VDR基因rs1544410多态性与儿童哮喘可能有关。     

妊娠糖尿病患者的维生素D受体基因单核苷酸多态性研究

目的探讨维生素D受体基因单核苷酸多态性与妊娠糖尿病(GDM)发病的关系。方法按病例-对照设计的方法,选取GDM患者和健康妊娠对照各80例作为受试对象,采用全自动生化分析仪检测受试者体内血糖和肝功能等指标;应用聚合酶链反应-基因测序法对所有受试者维生素D受体基因上的rs1544410位点进行多态性分析。使用SPSS13.0进行t检验和χ2检验分析。结果两组人群的维生素D受体基因rs1544410的G/A等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。Bb型基因型的空腹血糖水平高于bb型(P<0.05),两组的肝功能指标相比差异无统计学意义。结论维生素D受体基因rs1544410多态性位点与南京地区汉族妊娠糖尿病具有相关性。     

维生素D及其受体基因多态性与代谢综合征关系

维生素D是人体必需营养物质,其不仅影响钙磷代谢,近年来研究发现其与代谢综合征各组分有明显相关性,即与肥胖、血脂、血压、胰岛素分泌、胰岛素抵抗及血糖均呈负相关关系。而维生素D受体基因多态性亦被发现与代谢综合征明显相关。但维生素D及其受体基因多态性与代谢综合征之间的相关性及机制尚未完全明确,因此,本文就三者的关系作一综述,为探索预防和治疗代谢综合征的靶点提供线索。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者骨质疏松症的发生关系

目的 探讨维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者骨质疏松症发生之间的关系。方法 随机抽取已确诊的2型糖尿病骨质疏松症患者和正常对照各50例，比较两组的VDR基因型分布；用相关性分析判断VDR基因多态性与骨矿质面密度的关系。结果 VDR基因型在各组中的分布均未偏离Hardy-Weinberg定律（P〉0．05）。 3种酶定义的VDR基因型的分布在2型糖尿病骨质疏松症患者组明显高于正常对照组；AA型和Aa型相比aa型在腰椎及股骨均有较低的骨矿质面密度。结论 维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者骨质疏松症发生存在一定的关系。     

维生素D受体基因多态性在1型糖尿病发病机制中的意义

目的：探讨北京地区中国汉族人群中维生素D受体(VDR)基因多态性对1型糖尿病(T1DM)易感性的影响。方法：选取北京居住的中国汉族人136名，其中T1DM患者54名，没有亲缘关系的正常对照组82名，采用PCR—RF12技术测定VDR基因上的ApuI，BsmI和TaqI 3个限制性酶切位点的多态性。结果:T1DM患者VDR基因BsmI位点等位基因B的频率显著高于正常对照(p=0．033)，而ApaI和TaqI位点的多态性分布在两组间未见明显差异。结论:居住北京的汉族T1DM患者中。VDR基因BsmI位点多态性可能与T1DM的易感性有关。     

骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的相关性

背景:骨质疏松是多基因调控疾病,峰值骨量变化和骨量丢失均受遗传因素影响.目的:通过观察维生素D受体基因 ApaⅠ多态性在山东半岛汉族人群中的分布规律及与骨质疏松的关系,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素.方法:选取367名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群.将受试者分为骨密度正常组227例,骨质疏松组63例,骨质疏松性骨折组77例.结果与结论:实验人群维生素D受体基因的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2 =1.583,P > 0.05).基因型频率分布依次为aa型占53.1%,Aa型占10.6%,AA型占36.3%.年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关(P < 0.01),体质量指数与骨密度值之间呈正相关(P < 0.01),在将年龄和体质量指数进行校正后发现aa基因型在腰椎(P < 0.05)、wards三角(P < 0.05)骨密度较低.运用χ2检验分析骨密度正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义(χ2 =4.795,P > 0.05).结果证实,山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性与原发性骨质疏松症存在关联,提示维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性在决定个体骨质疏松症遗传易感性方面起重要作用.     

维生素D受体基因型多态性分析方法学探讨

目的探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性的具体方法。方法聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术。结果在本院40例骨质疏松患者中检测出了两种VDR基因型，即bb型和Bb型。结论利用PCR—RFLP技术对VDR基因进行分型，操作简单，结果准确，适宜普及。     

维生素D及其受体与毛发的关系

背景：越来越多的研究发现,维生素D及其受体与毛发有一定关系。目的：全面阐述维生素D及其受体与毛囊干细胞、毛发生长周期、信号转导以及脱发性疾病等的关系。方法：应用计算机以＂维生素D、维生素D受体、毛发、脱发、基因多态性＂或＂vitamin D,vitamin D receptor,hair,alopecia,gene polymorphism＂为检索词检索PubMed和CNKI数据库1990/2011-11发表的关于维生素D及其受体与毛发关系的文章,同一领域选择近期发表或发表在权威杂志上的文章。结果与结论：初检得到152篇文献,根据纳入排除标准选择30篇文章进行综述。目前研究显示,维生素D及其受体在毛发中扮演重要角色,其异常可导致脱发等疾病的产生,为预防和治疗脱发性疾病提供新的可能,并有望在未来广泛应用。     

新发和复发肺结核维生素D受体基因多态性分布

目的了解维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群新发和复发肺结核中的分布情况,为探讨其与新发、复发肺结核的相关性打下基础。方法采用病例对照研究,选择新发、复发肺结核患者和健康对照者各30例,使用SNaPshot的SNP分型技术对以上入选者的VDR基因TaqI和FokI多态性位点进行检测分析。结果VDR基因FokI位点ff多态性在肺结核和对照组分布有差异(OR=6.53,95%CI:1.26~33.9,P=0.03);TaqI和FokI位点多态性在新发和复发肺结核中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因ff多态性与中国汉族肺结核易感性有关;TaqI和FokI位点多态性在新发和复发肺结核中的分布是否存在差异有待进一步研究。