262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。     

404例胎儿脐血产前诊断结果分析

目的探讨妊娠中晚期脐静脉穿刺术的安全性、手术指征及临床意义。方法回顾2016年10月至2018年10月在江西省妇幼保健院产前诊断中心行脐静脉穿刺的404例孕妇,总结脐静脉穿刺指征及安全性,分析染色体异常结果。结果1例穿刺失败,穿刺成功率99.8%(403/404),2例流产,流产率0.5%(2/404),胎儿一过性心动过缓13例,占3.2%(13/404),经左侧卧位,吸氧等处理后5min内恢复正常;细胞培养成功率100%。脐静脉穿刺指征主要为胎儿超声异常308例;胎儿超声异常合并高龄51例;无创DNA产前检测高风险21例;血清学筛查高风险9例;其他14例。脐静脉穿刺共检出44例染色体异常胎儿,检出率10.9%,其中染色体数目异常27例,染色体结构异常17例;检出多态性染色体15例,检出率3.7%。结论孕中晚期超声引导下脐静脉穿刺是一项安全、有效的产前诊断方法,可有效降低出生缺陷率。     

梧州地区2889例羊水染色体核型结果分析

目的:分析2889例孕中期羊水染色体核型异常检出率及异常类型.方法:通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养,采用G显带技术进行染色体核型分析.结果:羊水细胞培养成功2889份,检出染色体异常核型139例,异常检出率为4.81％.其中染色体数目异常(包括嵌合体)108例,常染色体数目异常最高为21-三体55例,其次为18-...     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析

目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

染色体异常携带者夫妇双卵双胎羊水细胞培养产前诊断1例分析

对染色体异常携带者夫妇双卵双胎羊水细胞培养产前诊断1例分析如下。1病历摘要患者夫妇,男31岁,女28岁,因结婚3 a未育来我中心就诊。要求行助孕治疗。男方表型似克氏综合征,智力正常     

1798例羊水细胞培养染色体分析结果的质量分析

目的探讨羊水细胞培养胎儿染色体核型分析结果的质量情况。方法普通培养瓶法对1 798例羊水细胞进行细胞培养胎儿染色体核型分析,并对其结果做质量分析。结果 1 798例羊水标本中,培养成功1 744例,成功率为97%,培养成功的1 744例制作为羊水细胞胎儿染色体标本片,并对其进行胎儿染色体核型分析,其分析的成功率为99.3%。结论该实验室羊水细胞培养胎儿染色体分析结果的质量符合行业标准。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断.结果 17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%...     

产前诊断非多态染色体异常核型65例分析

目的探讨胎儿非多态染色体异常与产前诊断指征的关系。方法对我院符合产前诊断指征的1 789例孕妇进行羊水或脐血染色体检查。结果 1 778例成功培养的标本中发现非多态染色体异常核型65例,异常率3.66%。包括常染色体数目异常35例,性染色体数目异常7例,常染色体结构异常16例,嵌合体7例,并对异常核型进行分析研究。结论产前诊断染色体检查是降低出生缺陷的重要手段。     

120例胎儿β地中海贫血产前基因诊断分析

目的β地中海贫血（β地贫）产前基因诊断分析。方法采用等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交技术,对７例孕早期绒毛标本,１０２例孕中期羊水标本和１１例孕后期脐血标本进行β地贫产前诊断。结果１２０例产前诊断,检出正常胎儿３０例;β地贫杂合子携带者（轻型）６３例;β地贫纯合子或双重杂合子（重型）２６例;１例由于母方未能查出β突变基因不能确诊。结论对已出生婴儿追踪查访,尚未发现与产前诊断不符的情况,基因诊断准确率达１００％。产前诊断标本以孕中期羊水为最佳选择。     

Cost-effectiveness ratio of chroionic villi biopsy for the prenatal diagnosis of chromosomal aberrations as compared with amniocentesis

Summary The observed cost of amniocentesis for the prenatal diagnosis of chromosomal aberrations in pregnancies at risk because of advanced maternal age was compared with the estimated cost of chorionic villi biopsy (CVB). The cost of CVB was estimated to be 22% less than that of amniocentesis when the cost of the sampling procedure, the laboratory charges and the cost of spontaneous and therapeutic abortions were considered. This work was supported in part byRegione Piemonte, Progetto di Ricerca Finalizzato n№ 32/83 and byMinistero della Pubblica Istruzione (60%).     

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

摘要:目的评估 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊.水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36% ( CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%) ,CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145 例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(L0H)、杂合性不存在( A0H)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11 例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与 CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨.询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。     

血友病的携带者与产前分子诊断

目的：建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法：用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性；对血友病B家系检测FⅨ基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXSS013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果：综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析。21个血友病A家系的可诊断率为94．7％；联合FⅨ基因外6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析。使10个家系全部得到诊断。结论：FⅧ内含子22倒位检测阳性，可以直接诊断血友病A的携带者及患儿；检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析，是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。     

血友病A／B的携带者和产前诊断研究

目的：建立一套简易、快速且准确率高的血友病携带者和产前诊断体系。方法：对血友病A（HA）家系采用长距离聚合酶链反应（LD-PCR）及序列特异PCR进行F8基因内含子22及内含子1倒位检测。对有家族史的HA家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析．产前诊断加测性别位点（Amelo）。而对散发家系，则通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变，继而对家系女性成员进行携带者与产前诊断。对血友病B（HB）家系，采用直接核苷酸测序法确定其基因突变．结果：100个HA家系中。22例先证者的F8基因内含子22倒位检测结果为阳性；2例患者母亲为F8基因内含子1倒位的携带者：对有家族史的家系，综合应用倒位检测和遗传连锁分析，携带者与产前诊断率均为100％。34个HA散发家系除2个家系外均可找到致病突变：发现可能携带者105例，产前诊断65例，总诊断率为95．9％：23个HB家系中19个家系通过直接测序可找到突变．而联合F9基因外6个STR位点对HB家系进行遗传连锁分析，发现31例可能携带者及需产前诊断者16例，总诊断率为95．7％。结论：F8基因内含子22及1倒位筛检联合F8基因内、外多个位点的遗传连锁分析．可作为HA的携带者检测及产前诊断的方法；直接核苷酸测序可确定F9基因突变．而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析．是HB携带者检测及产前诊断的简便、快速方法。     

产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例应用分析

目的探讨产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年9月至2013年9月于陕西中医学院第二附属医院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿48例的临床资料及声像图表现,并分析总结3例漏诊的原因。结果 37例胎儿心脏畸形于中孕期检出,占总数的77.1%;晚孕期检出11例,占22.9%,其中1例室间隔缺损胎儿于孕晚期复查时缺损完全愈合,漏诊3例均于出生后经超声心动图确诊。结论产前常规超声检查可提高胎儿心脏畸形的检出率,并减少漏诊、误诊的发生。     

血友病A携带者检测与产前诊断

目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS52（ST14）位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子22例位的直接诊断率为47．6％;Bcl Ⅰ位点的可诊断率为27．8％;内含子13和22中STR的可诊断率分别为28．6％及29．4％;DCS52的可诊断率为81．3％;综合应用直接诊断和间接遗传连锁分析,对21个家系进行检测,可诊断率为94．7％。结论 血友病A的携带者检测与产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,若结果为阳性即可作出诊断;若内含子22例位的检测结果为阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以作出最终的诊断。     

血友病携带者与产前基因诊断

目的建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作F8基因内含子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产物凝胶电泳法检测,7个STR位点(F8C ivs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光PCR法检测,产前诊断加用性别位点(Amelo);对于散发家系,通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变,继而对家系女性成员作携带者与产前诊断。对12个血友病B家系采用直接核苷酸测序法确定基因突变,多重荧光PCR法检测F9基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXS8013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果38个血友病A家系中,10名先证者的F8基因内含子22倒位检测为阳性,1例先证者为F8基因内含子1倒位阳性,对于有家族史的家系,综合应用倒位检测和遗传连锁分析,携带者与产前诊断率均为100%;4个散发家系均可找到致病突变;38个血友病A家系的携带者及产前诊断总诊断率为94.81%。12个血友病B家系中有10个家系通过直接测序可找到突变,联合F9基因外6个STR位点对血友病B家系的遗传连锁分析的可诊断率为96.88%。结论F8基因内含子22及1倒位筛检联合F8基因内、外多个位点的遗传连锁分析可以进行血友病A的携带者及产前诊断;直接核苷酸测序可确定F9基因突变,而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析,是血友病B携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。     

母体血循环中胎儿游离DNA的检测

目的寻找一种无创性产前基因检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的新方法。方法提取32名健康孕妇血浆标本中胎儿游离DNA，经套式聚合酶链反应（PCR）扩增其性别决定基因（sex-determiningregion Y，SRY），并引入内参照基因序列ArrLl；并采用16个短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）多态性位点的多重荧光PCR方法对血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增。同时，检测孕妇及其丈夫的外周血白细胞DNA，进行基因扫描及对照分析。结果经SRY-PCR检测发现，17名妊娠男胎孕妇血浆中均出现基因扩增带，其余15名妊娠女胎孕妇中有2名出现假阳性，性别总符合率为94％（30／32）。经STR-PCR检测发现，均从孕妇血浆中检测出父源性胎儿DNA的存在。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断准确性较高，是一种无创性产前基因诊断方法，具有广泛的临床应用前景。