绒毛活检在产前诊断中的应用

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），是遗传病现代诊断的重点，即通过物理、生化和遗传等诊断技术和方法，对胎儿的遗传状况进行诊断，是实现优生优育的重要措施之一。产前诊断方法包括两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺（amniocentesis，AC）、     

经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用

目的 评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用.方法 B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STB鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测.结果 78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致.结论 TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误.     

孕早期绒毛活检的临床应用

随着绒毛取材技术的进展,很多学者通过对活检绒毛进行染色体、酶及DNA的分析,已能对各种染色体异常、遗传性代谢缺陷及基因病作出准确的诊断.     

孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断

目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:将162例孕9-13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比.结果:TA-CVS组取材成功率98.6%,自然流产1.40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90.O%,自然流产率10.50%,宫内感染率6.7%.两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0.05).两组均无肢端缺损出现.TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致.结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介人性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断.     

孕早期经子宫颈取样获取胎儿细胞：产前诊断的一个新途径

孕早期经子宫颈取样获取胎儿细胞：产前诊断的一个新途径生物学教研室肖福英遗传病的产前诊断取材通常抽取羊水或绒毛，但二者技术都较为复杂，并可能给母体和胎儿造成损伤。７０年代，Ｓｈｅｔｔｌｅｓ￣［１］推测并证实在孕早期发育的胚胎、退化脱落的绒毛可进入到母体...     

孕早期绒毛酶与糖类代谢病有关酶的研究

孕早期绒毛的活体检查,在国际上被认为是预防遗传病新领域之一。据报导,现全世界用生化法作早孕绒毛酶的分析,对某些患有遗传性代谢病的胎儿已可确诊。本文选择了与糖类代谢病有关的     

孕早期经宫颈吸取绒毛的产前诊断研究

在获取绒毛组织方面,国内外有盲取法、B超下抽吸法等,国内以盲取法较多,取材方法不同,并发症及安全性也有区别.本文介绍了自己设计的绒毛吸管,对在B超下取材和盲取法进行了对比和评价;对绒毛细胞直接制备染色体过程中存在的一些主要问题,在技术上进行了改进,并就有关问题加以讨论.     

孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查(TA2CVS)用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值。方法对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11¹3+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD4113+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41⁴2双重杂合子,1例β4142双重杂合子,1例β41⁴2纯合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

绒毛染色体直接制备法在产前诊断中的应用

本文用绒毛染色体直接制备法共检查112例孕妇,实验报告102例;其中男胎(46XY)59例,女胎(46XX)43例,发现1例46XY/47XY 18.随访结果,有15例已正常分娩,3个孩子已过周岁,孩子均正常.     

吸取孕早期绒毛做产前诊断对胎儿的影响50例观察

<正> 近年来,用绒毛为材料进行妊娠早期产前诊断,已成为优生科学和预防医学的一个新的方向。我们自1979年至1980年对50例孕早期妇女进行了绒毛的抽取,预测胎儿性别,作产前诊断,收到了比较满意的效果。对其进行了5年的随访观察,效果满意。现将抽取早期妊娠绒毛的方法及随访观察情况报告如下:     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

为研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法，评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。回顾分析77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果：77例平均35．2岁，均为单胎妊娠。取材时间9-13周，平均10．69周，平均取材量为20．6mg，穿刺成功率100％，操作相关的自然流产率为1．3％，因取材不足无法进行产前诊断率为0，母体组织污染率为0。     

135例孕早期绒毛细胞有丝分裂相观察

<正> 直接法制备绒毛细胞染色体系直接分析胎儿自然出现的有丝分裂相,应用于产前诊断的一种新方法,是80年代优生学的一项新课题。1984年意大利的Simoni等人应用直接法制备绒毛细胞染色体,成功地对100例孕妇进行了产前诊断,从而为遗传病的孕早期产前诊断奠定了基础。 1985年12月至1986年12月,我室利用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对135例孕早期各级绒毛细胞的有丝分裂相进行了观察。本文报告观察及分析结果。1 方法和结果以孕龄6～10周要求人工流产者为对象。采取随机抽样的方法,进行观察。按绒     

320例孕早期绒毛细胞染色体分析

对296例人工流产及6例产前诊断的孕早期绒毛细胞采用直接法进行染色体分析,共有正常染色体290例,占96.02％,其中男性核型137例,女性核型153例,男女之比为1:1.12,男略少于女。共发现异常染色体12例,发生率为3.97％,其中数目异常11例,结构异常1例。30岁以上的孕妇染色体异常发生率明显高于30岁以下者,产前诊断组异常染色体发生率高于人工流产组,     

高浓度秋水仙素直接制备孕早期绒毛膜染色体

本文提出一种孕早期绒毛直接制备染色体的改进方法。用高浓度秋水仙素(40μg/ml)不经培养,直接低渗,可制备出分裂相多、分散好、G显带较满意的染色体标本,可供核型分析。     

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察

绒毛盲吸法取材技术及安全性观察匡冰，杨俊，陶学训，韩静萍（基础部生物教研室）（附属医院妇产科）关键词绒毛，盲吸法，产前诊断绒毛取样检查是最近几年来应用于遗传性疾病产前诊断的一种新方法，绒毛的遗传学特征与胎儿相同，所以检查绒毛的染色体核型，测定生化酶的...     

早孕绒毛产前诊断的研究

用早孕绒毛进行产前诊断正日益广泛开展。本文通过培养基加用Hepes液后,明显提高了分裂相出现率及可供分析率。用1％低渗构橼酸钠液,改善了染色体形态和分散状态。提出绒毛取材时间以孕6～7周最适宜。对10例染色体病风险急者做了产前诊断,认为孕早期绒毛产前诊断是可行、准确和安全的。