甲状腺外科的进展

甲状腺机能亢进症和甲状腺肿瘤历来是需要外科手术治疗的常见甲状腺疾病,近年随着分子水平的研究和先进技术的应用,这两种疾病的发病机理、诊断方法和治疗手段均有所改观。１　原发性甲状腺机能亢进症（甲亢）１．１　发病机理２００多年来对甲亢的发病机理有多种推测和研究,并取得很大的进展。目前较多报道认为,甲亢是促甲状腺素免疫球蛋白（ＴＳＩ）引起的自身免疫障碍,其发生存在着遗传易感性。已研究的有关基因如人类白细胞抗原（ＨＬＡ）基因、促甲状腺素受体（ＴＳＨＲ）基因、Ｔ细胞受体β链基因、杀伤性Ｔ细胞抗原基因、白细…     

紫癜性肾炎患儿肾脏病理程度评分与临床关系的探讨

紫癜性肾炎（ａｎａｐｈｙｌａｃｔｏｉｄ ｐｕｒｐｕｒａｎｅｐｈｒｉｔｉｓ, ＡＰＮ）是儿童继发性肾脏疾病中最常见疾病之一,以全身坏死性小血管炎为主要病变,决定 ＡＰＮ 临床发生发展重要指标为肾脏病理改变程度及病理进展情况。以往研究均为 ＡＰＮ肾脏病理定性分析,缺乏定量标准,我们制定肾脏病理改变评分标准,对３０例 ＡＰＮ肾小球、肾小管病理改变进行定量分析,探讨其与临床表现预后之间的关系,为ＡＰＮ治疗提供依据。 一、对象与方法 １．病例选择与诊断标准：本组３０例,均为我科 １９９３年 ５月～ １９９９年 ２月住…     

HLA配型与肾移植术后早期急性排斥反应的关系

目的 研究ＨＬＡ配型与尸体肾移植术后早期急性排斥反应的关系。方法 将２６２例尸体肾移植受者按ＨＬＡ配型的误配率（ＭＭ）进行分组,统计各组术后１～２个月内急性排斥反应的发生次数。结果 当ＭＭ〉３时,若接受的器官ＨＬＡ抗原／基因为可接受性,术后急性排斥反应的发生率为１６．４％;若供体器官ＨＬＡ抗原／基因具免疫原性,则急性排斥反应的发生率为３３．１％,两者比较,Ｐ〈０．０５。结论 供受者间ＨＬＡ配型越好     

白细胞介素1受体拮抗剂等位基因与紫癜性肾炎和IgA肾病的相关…

目的为了进一步阐明紫癜性肾炎（ＨＳＰＮ）及ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）二者在发病机理上可能存在的联系，方法用ＰＣＲ方法对４３例ＨＳＰＮ，９７例ＩｇＡＮ患乾和９８名正常人ＩＬ－１受体拮剂（ＩＬ＿１ｒａ）基因数目可变的串联重复（ＶＮＴＲ）多态性进行了分析。结果ＨＳＰＮ患者白细胞介素１受体拮抗剂等位基因（ＩＬＲＮ２）的携带率明显高于正常人（Ｐ〈０．０２）和ＩｇＡＮ患乾中表现为反复发作性肉眼血尿患者戎ＩＬＩＲＡ     

强直性脊柱炎与HLA—B27亚型

ＨＬＡ－Ｂ２７是一组紧密相关抗原的总称，根据它们之间个别氨基酸的差异，目前ＨＬＡ－Ｂ２７抗原可至少分为６种亚型（Ｂ２７０１－Ｂ２７０６），采用聚合酶链式反应和寡核苷酸探针斑点杂交方法，在中国汉族人群中，对１２００例正常人及７６例强直性脊柱炎患者ＨＬＡ－Ｂ２７基因进行了分析，结果显示，该基因与强直性脊柱炎易感性显著相关，在汉族人群在至少存在四种亚型，其中Ｂ２７０４分布频率最高，分别占ＨＬＡ－Ｂ２７阳     

原发性IgA肾病与HLA-DQA1、-DQB1等位基因相关性研究

原发性ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）的发病率及临床表现在世界各地存在较大的地域性差异,从１９７８年起人们相继对ＩｇＡＮ患者的ＨＬＡ多态性进行了研究,试图从免疫遗传学角度来探讨该病的病因学及其所显示的发病率、临床表现等方面的地域性与种族性差异。 本实验采用ＰＣＲ－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）基因分型方法分析原发性ＩｇＡＮ患者的 ＨＬＡ－ＤＱＡ１及－ＤＱＢ１等位基因多态性,旨在探索中国人群中ＩｇＡＮ与ＨＬＡ系统的疾病相关性,以期寻找ＩｇＡＮ的易感基因或抵抗基因的部位,从而为该病的病因及发病机理研究提供免疫…     

激素敏感型肾病综合征小儿的HLA

为了解中国汉族儿童激素敏感型肾病综合征与ＨＬＡ的关系，研究了３７名该病患儿的ＨＬＡ－Ａ，Ｂ，ＤＲ，ＤＱ抗原频率，ＨＬＡ－Ａ，Ｂ抗原与本病无关联，ＨＬＡ－ＤＲ７抗原频率（３７．８４％）较对照组（１１．２３％）有显著性增高（Ｐｃ＝１．７×１０－３），ＨＬＡ一ＤＱ抗原较对照组低（３２．４３％与６１．４０％，Ｐｃ＝７．７×１０－３），频复发或频反复病人与ＨＬＡ－ＤＲ９抗原相关（Ｐｃ＝２．９×ｌ０－２）。支持该病有免疫遗传基础的假说     

HLA表现型与骨肉瘤相关性研究

作者为探索中国汉人骨肉瘤与ＨＬＡ表型的相关性，采用补体依赖微量淋巴细胞毒技术，检测了３４例骨肉瘤患者及２５０例健康人的ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ、ＤＱ座位上各ＨＬＡ表型，并统计分析了这些表型与骨肉瘤疾病、患者的预后和病理特征的相关意义。结果：ＨＬＡ－Ｂ３５表型在骨肉瘤组的频率为０．４１，对照组为０．０４８，含ＨＬＡ－Ｂ３５抗原的中国汉人发生骨肉瘤的相对危险性是无此抗原者的１３．５０倍（Ｐ值＜０．００１）。ＨＬＡ－Ｂ１３表型在预后不良患者中的频率为０．６７，良好患者中为０．０６，含ＨＬＡ－Ｂ１３抗原的骨肉瘤患者预后不良的相对危险性是无此抗原者的２０．４３倍（Ｐ值＜０．０１）。ＨＬＡ－Ｂ４０表型在预后不良患者中的频率是０．２２，良好患者中为０．７０，含ＨＬＡ－Ｂ４０抗原的患者预后良好的相对安全率是无此抗原者的６．８２倍（Ｐ值＜０．０５）。未发现ＨＬＡ表型与骨肉瘤病理特征间有相关性意义。结论：ＨＬＡ－Ｂ３５与中国汉人骨肉瘤的易感性基因紧密连锁，ＨＬＡ－Ｂ１３和ＨＬＡ－Ｂ４０则分别与骨肉瘤恶性基因和抵抗基因有关。ＨＬＡ－Ａ、ＤＲ、ＤＱ座位上无抗原表型与骨肉瘤有关，亦无ＨＬＡ表型与骨肉瘤病理特征相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与小儿紫癜性肾炎的关系

紫癜性肾炎（ＨＳＰＮ） 是儿科较为常见的一种肾小球疾患．其临床表现、肾脏病理改变及预后上也存在着较大的个体差异。我们对血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与ＨＳＰＮ患儿之间可能存在的联系进行了观察．以期了解２者之间的关系。一、材料与方法１ 研究对象及实验室检查：１０３例ＨＳＰＮ为１９９５年１月－１９９９年１月本院住院患儿,其中男６２例、女４１例。平均年龄９．６±１．３岁．均为汉族。患儿均有确切的皮肤紫癜病史和尿检异常、并排除了ｌｇＡ肾病、血小板减少性紫癜及系统性红斑狼疮等全身性疾病。２１例有肾脏穿…     

肾移植术后急性肾小管坏死五例分析

急性肾小管坏死（ＡＴＮ）是尸体肾移植术后早期常见并发症之一，是影响肾移植近期及远期效果的一个重要因素。我院１９９９年２月至２０００年６月肾移植１６例，发生ＡＴＮ５例，现报告如下。 临床资料 １．一般资料：上述ＡＴＮ５例，其中男３例，女２例，年龄３０～５８岁。原发病１例为糖尿病肾病，余４例为慢性肾小球肾炎。供受体血型：Ｏ→Ｏ　１例，Ｏ→Ａ、Ｂ各１例，Ａ→ＡＢ２例。ＨＬＡ配型：１例１个Ａ位点相同，其余４例均有２个以上位点相同，且均有１个ＤＲ位点相同。ＰＲＡ均阴性，淋巴细胞毒２％～６％。 ２．临床表现和…     

HLA-DR基因相容对肾移植长期存活的影响

目的 研究人类白细胞Ⅱ类抗原（ＨＬＡ－ＤＲ）基因相容对肾移植长期存活的影响。方法 采用基因分型技术,回顾性分析５１８例首次肾移植ＨＬＡ－ＤＲ基因相容性情况。结果 单个移植中心达到基因水平ＤＲ相配的受者超过１０Ａ％,半数以上可达１个ＤＲ相配。ＨＬＡ－ＤＲ相容的受者急性排斥反应显著减少,早期肾功能恢复顺利,１－５年人存活率提高１０％－２１．７％,肾存活率提高１７％－３７．７％,差异有显著性。     

单核苷酸多态性与骨髓炎易感性关系的研究进展

骨髓炎目前仍是困扰骨科医师的一大难题。大量研究表明,遗传因素可能在骨髓炎的发病中起重要作用。单核苷酸多态性(SNPs)作为第3代遗传标记,在骨髓炎遗传易感性方面的研究越来越受关注。对骨髓炎易感性基因的单核苷酸多态性进行深入研究,有助于探索骨髓炎预防、诊断和治疗的新策略。本文就目前基因SNPs与骨髓炎易感性的研究进展作一...     

IgA肾病和紫癜性肾炎患者白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性的功能研究

目的阐明白细胞介素１受体拮抗剂（ＩＬ１ｒａ）基因多态性对其功能的影响，论证ＩＬ１ｒａ基因型与ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）及紫癜性肾炎（ＨＳＰＮ）临床表型之间联系的机理。方法用ＰＣＲ方法对ＩｇＡＮ和ＨＳＰＮ患者ＩＬ１ｒａ基因型进行分析，从ＩＬ１ｒａ不同基因型患者获取外周血单核细胞，观察单核细胞经单核巨噬细胞集落刺激因子（ＧＭＣＳＦ）刺激后，ＩＬ１ｒａ、ＩＬ１α和ＩＬ１β的产生能力。结果无论是ＩｇＡＮ，还是ＨＳＰＮ患者，携带ＩＬ１ｒａ基因ＩＬ１ＲＮ＊２等位基因者其单核细胞ＩＬ１ｒａ的产生能力明显低于不携带该等位基因的个体，而ＩＬ１α和ＩＬ１β的产生能力与是否携带ＩＬ１ＲＮ＊２等位基因无关。结论ＩＬ１ｒａ基因多态性能对其功能产生影响。携带ＩＬ１ＲＮ＊２等位基因者其体内ＩＬ１ｒａ的产生能力存在缺陷。该结果为临床上根据ＩＬ１ｒａ基因型有针对地采取干预治疗奠定了基础。     

骁悉和环孢素-A预防肾移植术后早期急性排斥反应

目的 探讨骁悉和环孢素－Ａ预防肾移植术后早期急性排斥反应的效果。方法 回顾性分析１９９７年１２月￣１９９９年１月临床资料完整肾移植患者１４６例,随访时间６￣１６个月。根据应用免疫抑制剂方案的不同分为硫唑嘌呤（Ａｚａ）组（环孢素－Ａ、泼尼松龙、Ａｚａ）和骁悉（ＭＭＦ）组（环孢素－Ａ、泼尼松、ＭＭＦ）。其中Ａｚａ组７８例,ＭＭＦ组６８例。所有受者术前行人类白细胞抗原（ＨＬＡ）配型,ＨＬＡ错配≤３个位点     

国产PN－2000A呼吸机围术期的应用

国产ＰＮ－２０００Ａ呼吸机围术期的应用佘守章，彭宪，邱卫东，刘继云，罗禄萍，胡善我院于１９９２年６～９月应用广东普宁医疗器械厂生产的ＰＮ－２０００Ａ呼吸机，进行了动物实验与围术期应用，效果满意，现就临床应用情况报告如下。临床资料全组３１例病人，男性１...     

肾病综合征患者心钠素与糖皮质激素的相互关系

糖皮质激素（ＧＣ）应用于肾病综合征（ＰＮＳ）已有近４０年历史。因人类心钠素（ＡＮＦ）基因的第二个内含子存在有ＧＣ特异性结合位点，故认为ＧＣ可能是参予ＡＮＦ调控的体液因素之一。我们研究通过动态观察ＰＮＳ患者使用ＧＣ的过程中，血浆心钠素（ＰＡＮＦ）、皮质醇（ＰＣＴＳ）、促肾上腺皮质激素（ＰＡＣＴＨ）的水平变化，探讨ＧＣ发挥效应可能的分子生物学机理。一、材料与方法１．病历选择：随机选择１９９５年９月～１９９６年３月在我科住院的ＰＮＳ的３６例（按１９９２年黄山第三届全国肾脏病学术会议标准），男２０例，女…     

骨髓移植后与移植物抗宿主病相关的膜性肾病一例

患者,男,３２岁,因双下肢水肿１月余,加重２０ ｄ,于 １９９８年９月入院。患者于１９９６年初被确诊为“慢性髓性白血病（ＣＰ１）”,其Ｐｈ染色体和ＰＣＲ－ｈｅｒ／ａｂｌ基因阳性。于１９９６年９月在我院血液科行ＡＢＯ血型相合、ＨＬＡ完全相合的异基因骨髓移植。移植后曾静脉用环孢素Ａ（ＣｓＡ） １５０ ｍｇ／ｄ１个月,之后口服２００ｍｇ／ｄ,并根据血药浓度和临床情况调整用量,于移植后半年停用。复查血象、骨髓恢复良好,Ｐｈ染色体和ＰＣＲ－ｂｃｒ／ａｂｌ基因阴性。移植前后尿常规阴性,肾功能正常。骨髓移植后２３…     

小儿异基因骨髓移植六例报告

对４例重症β地中海贫血患儿及２例重症再生障碍性贫血患儿进行异基因骨髓移植，患者年龄１１个月至１０岁。供受者ＨＬＡ全相合１例，亲子之间半相合或１个位点不相合５例。３例术后查得植活证据，持久性植活，１例长期无病生存。对影响植入的因素，如ＨＬＡ匹配程度、预处理方案、移植物抗宿主病及感染的防治措施及小儿骨髓移植中的一些问题进行了讨论。     

骨与软组织原始神经外胚层瘤的病理诊断与临床治疗

目的探讨原始神经外胚层瘤（ＰＮＥＴ）的病理学特点及其临床意义。方法报告本科１９８９年４月～１９９６年８月收治５例ＰＮＥＴ患者的经验。肿瘤发生部位为髂骨２例、腋窝软组织１例、股骨髁１例、颅骨１例。Ｘ线片显示骨组织呈溶骨性破坏,无骨膜反应及钙化征象。５例患者病理标本除常规石蜡切片和ＨＥ染色,均作了ＡＢＣ法免疫组化,其中２例还作了透射电镜观察。以光镜下具有Ｈｏｍｅｒ－Ｗｒｉｇｈｔ（Ｈ－Ｗ）菊形团的排列;免疫组化检查Ｏ１３阳性并至少含２种以上不同神经标记的表达,如ＮＳＥ、ＳＹ３８、ＣｇＡ等,或经电镜检查细胞内含有神经内分泌颗粒为ＰＮＥＴ诊断标准。结果５例均行术后化疗,３例同时行放疗。３例因肺转移分别于发病后２０、１３、５个月死亡;２例带瘤生存。结论（１）Ｏ１３阳性,光镜下Ｈ－Ｗ菊形团,免疫组化检查至少含２种以上不同神经标记的表达,如ＮＳＥ、ＳＹ３８、ＣｇＡ等,对于与其它骨和软组织的小圆细胞类肿瘤的鉴别具有一定意义;（２）临床上应注意ＰＮＥＴ与Ｅｗｉｎｇ瘤的区分和鉴别;（３）肿瘤远处转移是导致ＰＮＥＴ治疗失败的主要原因,更有效的治疗方法仍有待于探讨。     

谷胱甘肽S-转移酶基因多态性与男性不育

男性不育的发生是遗传因素与环境因素相互作用的过程,机体对内外源性化学物质的代谢和解毒能力影响个体对男性不育的易感性。谷胱甘肽S-转移酶(GSTs)属于机体Ⅱ相解毒酶系统,其参与细胞对外源性化学物质和人工合成有机物质解毒的各个生理阶段。研究发现,GSTs基因多态性与男性不育有一定的相关性。在同一地区人群中,GSTs基因多态性对男性不育的易感性具有相似性,也存在不一致性;在不同地区人群中,GSTs基因多态性对男性不育的易感性不一致,也存在相似性。因此,GSTs基因多态性对男性不育患者的易感性在不同人群中存在差异。