茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5～0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7～0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7～0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9～0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9～0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。     

D21S11、PentaD基因座的遗传多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的初步应用研究

目的:获得北京汉族D21S11、PentaD基因座群体遗传学数据,探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性。方法:115份无血缘关系的汉族个体抗凝血样和10例唐氏综合征核心家系血样均采自北京地区。DNA IQ提取DNA,多重PCR扩增,自动基因分析仪收集电泳结果数据,基因扫描分析软件分析计算扩增产物片断相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果:全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型。基因座D21S11和PentaD在北京汉族群体中基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡且杂合度分别为0.9217、0.8260。唐氏综合征核心家系的检测结果与细胞遗传学诊断结果完全一致。结论:基因座D21S11和PentaD不仅可以应用于北京地区汉族群体的个体识别和亲子鉴定,同时可以快速完成唐氏综合征的基因诊断。     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA)的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统(AmpFISTR Sinofiler)和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x²检验符合Hard-Weinberg平衡(P>0.05)。杂合度(H)值在0.7272检验符合Hard-Weinberg平衡(P>0.05)。杂合度(H)值在0.727⁰.880之间,匹配概率(pM)值在0.0330.880之间,匹配概率(pM)值在0.033⁰.130之间,三联体非父排除率(PE)值在0.4710.130之间,三联体非父排除率(PE)值在0.471⁰.754之间,个体识别能力(PD)值在0.8700.754之间,个体识别能力(PD)值在0.870⁰.967之间,多态性信息含量(PIC)值在0.680.967之间,多态性信息含量(PIC)值在0.68⁰.86之间;15个基因座累计个人识别概率(TPD)值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性

目的调查新疆伊犁州地区维吾尔族人群20个STR基因座(D1S1656,D2S1338,D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820, D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539, D18S51,D19S433,D21S11, Amelogenin,CSF1PO,FGA,Penta D,Penta E,TH01,TPOX和v WA)的遗传多态性及法医学应用参数。方法应用Promega公司Power Plex21试剂盒对300名维吾尔族无相关个体血样进行扩增,3500XL遗传分析仪对扩增产物进行检测,Gene Mapper ID-X软件进行结果分析,计算基因座的基因频率以及群体遗传学参数。结果在300名无相关维吾尔族个体中,共发现221个等位基因,其中单基因频率在0.0004~0.527 1之间,杂合度(heterozygosity,H)值在0.679 4~0.882 4,个体识别力(probability of discrimination power,DP)值在0.793 8~0.980 6,匹配率(match probability,Pm)值在0.031 2~0.104 2,非父排除率(probability of exclusion,PE)值在0.401 2~0.759 5,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)值在0.593 8~0.910 5。结论 20个STR基因座在新疆伊犁州地区维吾尔人群具有高度的遗传多态性,满足该群体法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

广西巴马瑶族STR基因座遗传多态性分析

目的 分析广西壮族自治区巴马瑶族人群15个短串联重复序列基因座(STR)遗传多态性.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及遗传分析仪,对巴马瑶族114名个体血样DNA样品进行各基因座等位基因频率及杂合度(H)、个体识别力(DP)、非父排除率(EP)、多态信息含量(PIC)等群体遗传学指标分析.结果 15个基因座共检出等位基因120种,频率为0.004 4～0.530 7.除TPOX基因座外,其余14个位点的H为0.6228～0.868 4,PIC为0.592 9～0.844 1,DP为0.817 6～0.959 1,EP为0.319 1～0.731 5;累积个体识别力达0.999 999 999,累积非父排除率达0.999 953 702.巴马瑶族分别与金秀瑶族、临桂瑶族、清远瑶族比较,15个STR基因座大部分等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05).结论 广西巴马瑶族的14个基因座属于高度多态性遗传标记,可应用于民族群体遗传学研究.     

203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析

目的:分析中国汉族无关个体的9个STR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型。各个基因座的等位基因数在9～17个之间,基因频率在0.003～0.277之间,杂合度在0.763～0.865之间,三联体非父排除率在0.533～0.726之间,个人识别率在0.910～0.965之间。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67。经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均>0.05。结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究。     

鄂西北及周边地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座多态性分析与调查

目的采集鄂西北及周边地区汉族人群无关个体血样,进行STR等位基因座D2S1338和D19S433多态性分析。方法应用chelex提取DNA,AmpFISTR Identifiler试剂盒扩增,毛细管电泳分型。结果在被检测的387位无关个体中等位基因座D2S1338和D19S433分别检出14和17个等位基因型以及两个等位基因的分布频率,基因座等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论得到一些适合本地区应用的等位基因的频率,为以后司法物证鉴定工作提供参考。     

多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用

目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。     

利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究

[目的]探讨利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便的唐氏综合征基因诊断方法.[方法]以18例唐氏综合征为研究对象,选择21号染色体上3个STR位点(D21S2052、D21S2054、D21S1446),对外周血DNA进行PCR扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据STR位点出现三条密度定量之比为1:1:1带型(完全杂合型)或两条2:1带型(半杂合型)诊断唐氏综合征,与此同时以细胞遗传学染色体核型分析作为对照.[结果]18例患者在3个STR位点全部出现1:1:1带型或2:1带型,基因诊断结果与染色体核型分析一致.[结论]21号染色体上3个STR位点的基因分型和PCR扩增方法,快速、准确、简便,可用于唐氏综合征基因诊断.     

急性脑梗死与D1S1677、D2S441、D4S2364 miniSTR基因座多态性的相关研究

目的探讨miniSTR基因座D1S1677、D2S441、D4S2364与急性脑梗死的相关性。方法应用荧光标记多重PCR扩增技术同时扩增3个基因座。310遗传分析仪进行毛细管电泳,用基因收集和分析软件进行数据信息的收集并确定基因型。用直接计数法计算等位基因频率,应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验,计算OR值,并对有意义的OR值进行假设检验。结果基因座D1$1677的等位基因11在病例组和对照组间有显著性差异,OR值为28．71;基因座D2S441的等位基因14在病例组和对照组间有显著性差异,OR值为2．303;基因座IMS2346的等位基因7在病例组和对照组间有显著性差异,OR值为6．828。结论D1S1677的等位基因11、基因座D2S441的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7可能是急性脑梗死发病的危险基因,与其他基因连锁致病。     

个体基因识别卡的研制与应用

目的 :探讨个体基因识别卡的应用价值。方法 :将PCR -STR分型技术和信息技术结合 ,为 12 0 6名独生子女制作 16位点个体基因识别卡 ,并建立相应人群DNA数据库。结果 :上述人群中 ,共检出 16 8个等位基因 ,6 6 2种基因型 ,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。多态信息量 (PIC)为 0 .5 816～ 0 .86 0 9,累计非父排除率 (PPE)和个体识别力 (DP)分别达 0 .999996 0 6 36 2 8316和 0 .9999999999999999。结论 :制成 16位点个体基因识别卡具有强大的个体识别能力 ,预期可在失散追寻、财产继承、骨髓移植等需要进行个体识别的活动中发挥重要的作用 ;所建立的DNA数据库可为福建省汉族人群法医个体识别和亲权鉴定、遗传学研究提供基础资料。     

彩色多普勒超声检测脐动脉血流参数与孕周相关性研究

目的:探讨彩色多普勒检测中、晚孕胎儿脐动脉血流参数与孕周的相关性。方法:对4283例孕14～41周的正常胎儿脐动脉血流参数进行统计学分析。结果:胎儿孕14周时即可用多普勒检测脐动脉血流;随着胎龄增长,收缩期最高血流/舒张期最低血流(S/D)、阻力指数(RI)、搏动指数(PI)的测值逐渐下降,至孕40周最低。脐动脉血流多普勒测值参数S/D、RI、PI与孕周呈负相关,r值分别为-0.95、-0.99、-0.97,P<0.001。结论:脐动脉血流多普勒测值参数S/D、RI、PI与孕周呈高度负相关,孕14～41周的胎儿脐动脉S/D、RI、PI测值可供产前超声诊断参考。     

21三体综合征产前基因诊断的研究

[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性。[方法]抽取109例高风险孕妇羊水,提取DNA,PCR扩增特异性STR片段,并对其进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分析,通过电泳带型特征诊断21三体。同时选择17号染色体D17S953作为质控,排除羊水被母血污染造成对结果的影响。[结果]发现异常5例,其中D21S11异常2例,D21S1270异常3例。[结论]基于短串联重复序列（short tandem repeat,STR）的聚合酶链反应技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查。     

基因扫描技术在21-三体综合征和性染色体数目异常基因诊断中的初步应用研究

目的：应用定量荧光PCR方法检测21-三体综合征及性染色体数目异常疾病,通过优化多重定量荧光PCR体系,建立一种快速简便的染色体异常疾病的检测方法。方法：针对21号染色体上特异的3个STR位点（D21S1435、D21S1411、D21S11）,X染色体上的两个STR位点（DXS981、DXS6809）,X、Y染色体上共有的STR位点X22及性别特异性位点AMXY设计引物,并在引物的5＇端标记荧光,对202例外周血标本提取基因组DNA进行七重定量荧光PCR扩增,使用ABI310测序仪进行PCR结果分析,根据国际统一判断标准进行结果判断。结果：QF-PCR分析202例标本中97例为21-三体标本,62例为性染色体异常标本,其中96例21-三体标本（包括1例易位型和1例嵌合型）和56例性染色体异常标本的诊断结果与染色体核型分析结果一致,QF-PCR检测21-三体和性染色体异常灵敏度和特异度分别为90.3%,98%,96%,99.1%。结论：七重定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性;QF-PCR在产前诊断染色体异常疾病灵敏度高、特异性强,具有较高实用价值和市场前景。     

微卫星D6S289、D6S1610多态性与精神分裂症关系

目的探讨微卫星标记D6S289、D6S1610基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的预防和干预提供参考依据。方法采用病例对照研究方法抽取2009年7—11月在江西省精神病医院住院的306例精神分裂症患者和在江西省中医院门诊体检的248名健康对照人群血样进行微卫星D6S289、D6S1610基因多态性检测。结果 D6S289-213、D6S1610-133、D6S1610-137 bp等位基因在病例组和对照组的分布频率分别为0.083和0.000、0.284和0.216、0.044和0.007,病例组与对照组分布频率间差异均有统计学意义(P<0.05),此3种基因可能是精神分裂症的易感基因;D6S289-215、D6S289-223、D6S1610-127、D6S1610-131 bp等位基因在病例组和对照组的分布频率分别为0.057和0.118、0.036和0.066、0.324和0.385、0.015和0.054,病例组与对照组分布频率间差异均有统计学意义(P<0.05),此4种基因可能是精神分裂症保护基因。结论人类6号染色体D6S289和D6S1610微卫星标志区域可能存在与精神分裂症有关的微效基因。     

四维超声和MRI在胎儿隐性脊柱裂筛查中的应用及影响诊断准确性的因素分析

目的:探讨四维超声在胎儿隐性脊柱裂筛查中的应用及影响诊断准确性的因素分析.方法:选择在医院进行产前筛查,经普通超声检查疑似存在胎儿脊柱发育异常且不能被明确诊断的80名孕妇,分别采用四维超声和磁共振成像(MRI)检查,比较四维超声和MRI诊断方法诊断胎儿隐性脊柱裂的效果,分析影响四维超声诊断准确性的影响因素.结果:四维超...