胶质肉瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤的遗传学改变

正大多数胶质母细胞瘤临床病程通常较短且进展迅速(原发性胶质母细胞瘤,IDH野生型),然而继发性胶质母细胞瘤由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤进展而来,IDH突变是它的遗传学标志。胶质肉瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤是胶质母细胞瘤罕见的组织学亚型,其进展迅速。本组检测36例胶质肉瘤和19例巨细胞型胶质母细胞瘤的遗传模式,所有36例胶质肉瘤和18例巨细胞型胶质母     

胶质肉瘤和巨细胞胶质母细胞瘤的遗传学改变

正大多数胶质母细胞瘤进展迅速、临床病史短(IDH野生型原发性胶质母细胞瘤),然而继发性胶质母细胞瘤是由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤进展而来。IDH突变是继发性胶质母细胞瘤的遗传学标志。胶质肉瘤和巨细胞胶质母细胞瘤是胶质母细胞瘤罕见的组织学变异亚型,通常     

颅内胶质母细胞瘤51例临床病理分析

目的 回顾性分析51例胶质母细胞瘤临床病理特征、免疫表型、影像学特点、诊断及鉴别诊断.方法 对51例胶质母细胞瘤标本进行临床资料统计,应用HE染色、免疫组化等方法进行病理学特征观察,CT和MR检查分析其影像特点.结果 胶质母细胞瘤临床表现主要为头晕、头痛、呕吐,CT和MR检查示颅内界限不清的占位性病变,常伴有出血、坏死和囊性变,增强扫描呈不规则环状强化.肿瘤组织学显示瘤细胞弥漫分布,异型性明显,血管明显增生,伴有出血和坏死,坏死灶周围瘤细胞常排列呈栅栏状.免疫组化显示GFAP和vimentin均呈强弱不等的阳性,Ki-67表达较高,阳性细胞数平均为28.94%,而其它标记物的表达不尽相同.结论 胶质母细胞瘤来源于星形细胞,组织形态具有一定的特征性,在颅内肿瘤中恶性程度最高,预后差.其影像学表现与肿瘤的病理改变密切相关.特殊类型的胶质母细胞瘤须注意与胶质肉瘤、恶性神经节细胞胶质瘤等相鉴别.     

胸膜肺母细胞瘤1例报道及文献复习

目的：阐明胸膜肺母细胞瘤的病理形态特征及鉴别诊断要点。方法：对1例小儿胸膜肺母细胞瘤进行了组织形态学,免疫组织化学分析。结果：胸膜肺母细胞瘤是一种纯间质性恶性肿瘤,好发于12岁以下的儿童及婴幼儿,起源于肺、胸膜或纵隔的原始细胞,镜下可见原始胚胎性的圆形或短梭形细胞,瘤细胞有呈巢趋势,酷似肾母细胞瘤,肝母细胞瘤等肿瘤原始胚基成分,免疫组化未见有上皮细胞及其他间叶成分标志的表达,另一种成分为梭形细胞,除表现为纤维肉瘤特点外,还向横纹肌肉瘤分化,结论：胸膜肺母细胞瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,应与肺母细胞瘤,原始神经外胚叶肿瘤及胚胎性横纹肌肉瘤等鉴别。     

伴异向分化的去分化脂肪肉瘤

去分化脂肪肉瘤(DL)的去分化区域的非脂肪源性成分,多为高度恶性多形性肉瘤,类似车辐状–多形性恶性纤维组织细胞瘤或纤维肉瘤,或为低度恶性肿瘤,类似分化好的纤维肉瘤、纤维瘤病或低度恶性黏液纤维肉瘤.部分DL可发生异向分化,形成多种异质性成分,包括横纹肌肉瘤样、平滑肌肉瘤样、骨肉瘤样、血管肉瘤样和炎症性肌纤维母细胞瘤样分化等,偶尔遇见可造成病理诊断困难.本文综合介绍了伴多种异向分化的DL的发病情况、病理学特征以及病理诊断与鉴别诊断方面的新进展,有助于提高对伴异向分化的DL的认识及病理诊断水平.     

胶质母细胞瘤的组织病理亚型及分子遗传学特征

胶质母细胞瘤是成人恶性程度较高的脑肿瘤,临床病史较短,预后差。胶质母细胞瘤具有遗传异质性,在临床工作中需综合组织学形态与分子特征进行诊断与治疗。该文主要就胶质母细胞瘤的组织亚型及分子遗传学特征进行综述。     

神经母细胞瘤骨髓转移23例临床病理分析

目的 探讨神经母细胞瘤骨髓转移的临床病理特征.方法 对23例神经母细胞瘤骨髓转移的临床病理资料进行分析,并做光镜观察及免疫组化染色.结果 神经母细胞瘤骨髓转移表现为微小浸润、中度浸润和弥漫浸润三种形式,主要根据骨髓造m组织与肿瘤成分的比例和分布而定,其中微小浸润常需行CgA/NSE免疫组化染色辅助诊断.结论 神经母细胞瘤骨髓转移的诊断需结合临床、光镜及免疫组化,以提高检出率并鉴别于横纹肌肉瘤、骨Ewing肉瘤、淋巴母细胞淋巴瘤/白血病.     

脑多形性黄色瘤型星形细胞瘤的临床与病理研究进展

多形性黄色瘤型星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocy-toma,PXA)是好发于儿童及年轻人大脑半球浅表部位的罕见的中枢神经系统肿瘤(WHOⅡ级),因貌似恶性的组织学特征,常被误诊为巨细胞胶质母细胞瘤或胶质母细胞瘤(WHOⅣ级)。1979年Kepese等[1]首先将其描述和命名为PXA,1990年WH     

H3.3 K36M突变蛋白表达在软骨母细胞瘤诊断及鉴别诊断中的价值

目的探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸(K36M)突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例,光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。结果骨肿瘤共计196例:软骨母细胞瘤68例(包括6例复发病例),骨巨细胞瘤59例,内生软骨瘤9例,透明细胞软骨肉瘤3例,软骨肉瘤Ⅰ级9例,软骨肉瘤Ⅱ级9例,软骨肉瘤Ⅲ级2例,去分化软骨肉瘤11例,软骨黏液样纤维瘤6例,动脉瘤样骨囊肿9例,非骨化性纤维瘤9例,成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%(65/68)的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达,其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%,特异度为100.0%。结论免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度,在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。     

MGMT表达与替莫唑胺治疗多形性胶质母细胞瘤耐药的关系

多形性胶质母细胞瘤是中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,而且在胶质瘤中恶性程度最高.替莫唑胺为治疗多形性胶质母细胞瘤的新型烷化剂类口服化疗药物,研究表明替莫唑胺的耐药机制与O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)的表达相关.了解多形性胶质母细胞瘤应用替莫唑胺治疗的耐药性与MGMT表达的相关性对临床治疗很有帮助.     

多灶性和多中心性胶质母细胞瘤的遗传学、表观遗传学及分子特征

正最新研究显示10%~20%的胶质母细胞瘤患者表现为多发性病灶,被称为多灶性和多中心性胶质母细胞瘤。这些患者的预后比单发性胶质母细胞瘤差。目前,多灶性病变是否具有独特的遗传学、表观遗传学及分子基础尚不清楚。作者根据肿瘤基因组谱数据库的30例多中心性胶质母细胞瘤进行一项多维数据综合分析,包括影像学、遗传学、表观遗传学和基因表达谱,并与173例单发性胶质母细胞瘤进     

恶性小圆细胞肿瘤免疫组织化学及病理组织学分析

本文分析57例恶性小凶细胞肿瘤(MSRCT)免疫组化表型及病理形态。结果表明:兔抗鸡结蛋白及(或)兔抗人肌红蛋白可作为横纹肌肉瘤的标志;神经母细胞瘤、嗅神经母细胞瘤及原始外周神经外胚层瘤的免疫组化特征为NSE阳性,而Vim阴性;抗NSE抗血清特异性差,其他MSRCT亦可与之反应。尤文肉瘤Vim阳性,有些病例NSE阳性。未分化滑膜肉瘤Vim阳性;部分病例Ker及(或)EMA阳性,可有假阴性。LCA是恶性淋巴瘤特异性标记。α_1-ACT对MSRCT鉴别诊断无价值。     

重视儿童和青少年癌的诊断与研究

近20年来,儿童和青少年的恶性肿瘤发病率明显增高.据统计,恶性肿瘤死亡人数列意外死亡之后届儿童总死亡人数的第2位[1].众所周知,儿童和青少年恶性肿瘤以胚胎性肿瘤或间叶组织发生的肿瘤如各种母细胞瘤(神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、淋巴母细胞瘤等)或横纹肌肉瘤等肉瘤多见,而由上皮组织发生的、成人多见的癌,儿童却少见.     

胶质肉瘤的临床病理研究

为探讨胶质肉瘤的临床病理特征、组织发生学及预后，观察了12例胶质肉瘤，其肿瘤均发生于大脑半球，颞叶多见。肿瘤半数界限清楚，质硬。随访10例，9例死亡，平均生存8个月，1例生存3年2个月。部分病例HE染色切片中难以确定梭形肿瘤细胞来源。通过电镜及胶质纤维酸性蛋白、Mac387、波形蛋白、第Ⅷ因子相关抗原免疫组织化学染色观察，证实肿瘤中均含胶质母细胞瘤和恶性纤维组织细胞瘤成分，仅1例尚含骨肉瘤成分。其组织起源为原始多潜能间叶细胞。     

CD34在难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达及鉴别诊断意义

目的 探讨CD34在难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达情况及其在鉴别诊断中的应用价值.方法 应用免疫组织化学EnVision法检测CD34在54例难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达情况,包括50例混合性神经元一胶质肿瘤和4例多形性黄色瘤型星形细胞瘤(PXA).其中前者包括2l例神经节细胞胶质瘤(GG),8例胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)和21例组织学形态介于胶质神经元错构性病变和混合性神经元-胶质肿瘤之间具有过渡特征的病变.另外9例胶质瘤的表达情况作为对照,包括4例胶质母细胞瘤和5例混合性星形-少突胶质细胞瘤.结果 CDM在21例GG中的20例、8例DNT中的1例、21例具有过渡特点的混合性神经元-胶质肿瘤/病变中的16例及4例PXA中的3例的肿瘤区域为阳性;在伴有肿瘤周边组织的病例中,18例GG中的9例、18例具有过渡特点的混合性神经元-胶质肿瘤/病变中的6例及3例PXA中的1例的肿瘤周边组织为阳性,定位于胞质、胞膜和细胞突起.CD34仅在1例胶质母细胞瘤病变区域少数细胞呈阳性.CD34在不同类型肿瘤病变和周边脑组织区域表达方式不尽相同.结论 CD34在GG、PXA中阳性表达率高于DNT和对照组胶质瘤,对于诊断GG、PXA及与DNT、混合性星形-少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤相鉴别具有一定的应用价值.     

原发性脑瘤的分子遗传学研究进展

［摘要］ 原发性脑瘤是发生于神经系统常见的疾病,高度恶性的胶质瘤占原发性脑瘤的40%,主要分为I型胶质母细胞瘤（继发性胶质母细胞瘤）和II型胶质母细胞瘤（原发性胶质母细胞瘤）,二者的产生有着不同的遗传学改变。I型胶质母细胞瘤的产生途径是从一种恶性程度较低的星形细胞瘤（II级,主要为p53基因突变和血小板来源的生长因子/受体过表达）至恶性的间变型星型细胞瘤（III级,主要为Rb基因突变,CDK4基因扩增,9p、11p、13q和19q的等位基因缺失）,再到胶质母细胞瘤（IV级,最常见的遗传学改变是7号和20号染色体的获得,10号染色体的丢失以及PTEN和LRRC4基因的缺失,PDGFα及其受体的过表达）的渐进的发展过程;而II型胶质母细胞瘤则是一种没有恶性程度渐进过程的原发性胶质母细胞瘤,表皮生长因子受体基因的扩增是最常见的遗传学改变。     

软组织小圆形细胞肿瘤的诊断与鉴别诊断(Ⅱ)

软组织小圆形细胞肿瘤是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆形细胞(部分呈类圆形或短梭形)组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤.这组肿瘤涵盖的范围,各作者的意见尚不一致,一般认为软组织小圆细胞肿瘤主要包括外周性原始神经外胚瘤(pPNET)、骨外Ewing瘤、Askin瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、促纤维性小圆细胞肿瘤、肾外横纹肌样瘤、圆形细胞脂肪肉瘤、神经母细胞瘤、小细胞低分化滑膜肉瘤、小细胞性间皮瘤、软组织淋巴瘤、粒细胞肉瘤和软组织转移性小细胞癌.上述肿瘤已在前文中[1]作了论述.从广义非传统上讲,另一类小细胞肿瘤大多发生在成年或老年,以内脏、皮肤为好发,但可发生在软组织或侵犯软组织.这些肿瘤具有分化差的特点,故光镜形态近似,免疫组化及超微结构等方面出现重叠现象,鉴别诊断有时十分困难.而区别这些形态近似的肿瘤,探讨其生物学行为具有较大的价值.现就其诊断和鉴别诊断加以叙述.     

小儿胸膜肺母细胞瘤4例临床病理分析

目的 探讨小儿胸膜肺母细胞瘤临床、病理学特征及与肺母细胞瘤的鉴别要点.方法 对4例小儿胸膜肺母细胞瘤进行组织形态学和免疫组织化学检查,结合文献复习进行分析并随访.结果 其中2例首发症状均为咳嗽,呼吸困难.年龄分别为8个月、4岁,胸片均为肺旁囊实性肿块.1例3岁因感冒摄片发现左上肺囊性占位.另1例出生后即出现气促,胸片见右肺占位.镜下可见原始的恶性小细胞表面被覆呼吸道上皮呈多囊性或实性结构,另一种成分为梭形细胞,除纤维肉瘤特点外,还向横纹肌肉瘤等分化.免疫组化:恶性小细胞未见上皮抗体表达;梭形细胞desmin、vimentin、MSA呈阳性表达.结论 小儿胸膜肺母细胞瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤应与肺母细胞瘤等鉴别.     

去分化脂肪肉瘤28例临床病理分析

目的 探讨去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DL)中去分化成分的形态学特征.方法 用常规HE染色和免疫组织化学方法,对28例DL进行观察分析.结果 在28例DL中,25例由非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤和非脂肪性梭形细胞肉瘤组成;1例为黏液样脂肪肉瘤和非脂肪性梭形细胞肉瘤组成;2例复发性病例未见到高分化脂肪肉瘤成分,均为非脂肪性梭形细胞肉瘤成分.免疫组化:28例中有14例行免疫组化染色,脂肪肉瘤区域脂母细胞S-100蛋白(+),部分脂肪肉瘤中的梭形细胞CD34(+).14例DL中去分化成分3例SMA和HHF35(+),1例desmin和HHF35(+),CD34、CD117、S-100、CD99、AACT、HMB-45、CK、CR均(-),CD68部分病例散在(+).通过对DL的形态学观察发现,去分化区域可以单独或混合呈现以下形态结构:(1)多形性恶性纤维组织细胞瘤样,(2)纤维肉瘤样,(3)低度恶性黏液纤维肉瘤样,(4)纤维瘤病样,(5)平滑肌肉瘤样,(6)脑膜瘤样漩涡结构,(7)横纹肌肉瘤分化,(8)骨/软骨分化,(9)炎性肌纤维母细胞瘤样,(10)血管外皮瘤样等.其中炎性肌纤维母细胞瘤样和血管外皮瘤样结构文献中尚未见报道.结论 DL中去分化成分最常见的结构是高级别肉瘤形态,但也可以是低度恶性黏液纤维肉瘤样、纤维瘤病样、炎性肌纤维母细胞瘤样、血管外皮瘤样等低级别肉瘤形态.可以是单一分化,也可以向平滑肌、横纹肌、骨/软骨等异源性分化.     

胶质瘤中的异柠檬酸脱氢酶突变

胶质母细胞瘤的基因组突变分析中发现的异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变对胶质瘤的认识具有突破性意义.随后,在胶质瘤中发现了IDH1的R132碱基和IDH2的R172碱基突变.IDH1突变较多的发生在WHOⅡ～Ⅲ级胶质瘤和继发胶质母细胞瘤中.这种突变改变了异柠檬酸脱氢酶的结构,从而使将异柠檬酸转化为α-酮戊二酸的能力丧失,而获得将α-酮戊二酸转化为D-2-羟基戊二酸这一新的酶活性.在临床中,IDH1和IDH2突变已经显示对胶质瘤患者有诊断和预后意义.同时,现今也发展了一些检测方法.