Turner氏综合征1例

患者,女,14岁。自生后颈两侧皮肤呈蹼状,发育迟缓来我院就诊,要求矫形而收住院。查体:发育差,身高120cm,体重26kg,发际低约平第六颈椎棘突。鼻梁宽平,两眼内眦赘皮,小角膜,瞳间距约62mm,双眼辅奏功能差。颈两侧皮肤呈蹼状多皱折。乳房发育差,阔胸。两肘呈外翻状,两胫骨近端较突出。妇科检查:外阴幼稚,可见阴道口及尿道口,阴道不明显。肛查未能触及明确的子宫及附件,在相当于子宫的部位可触及增厚的组织。B超未探及子宫及卵巢。X光掌骨征阳性,腕征阳性,指骨优势存在,肘提携角20°。骨盆呈男性型,胫骨平台塌陷,胫骨内髁呈鸟嘴状。诊断为“Tur-     

Lermoyez氏综合征1例

Ｌｅｒｍｏｙｅｚ氏综合征１例赵全义，杨正洲Ｍ．Ｌｅｒｍｏｙｅｚ于１９１９年首先报告１例有别于Ｍｅｎｉｅｒｅ病，以耳鸣—耳聋—眩晕为序发作的一种疾病，后人称之为Ｌｅｒｍｏｙｅｚ氏综合征，并不断有零星的病例报告。我们所见１例，经治疗后效果极佳，完全符合于...     

Gardner氏综合征1例

患者男性,50岁,未婚。因血便3年于1983年10月12日收入院。自述从幼年开始出现全身皮肤黑色素沉着,为片状散在,且渐渐增多。26岁左右而颈部皮肤出现多发性肿物,大小不等,蔓延全身,无痛痒。曾因上腹部不适伴呕血在某院诊为胃溃疡而行胃部分切除术。近3年来反复出现血便,每日3～6次,伴有腹部隐痛、肛门坠胀和消瘦无力。家族史:其父在40岁左右因呕血死亡,未经医院诊治,病因不明。其母83岁,面部有3个3×4cm 大小的纤维瘤,在青年时有面部类似肿物切除史。其二弟无异常发现。检查:慢性病容,营养欠佳。身高165cm,体重46kg,全身皮肤均有黑色素沉着,深浅不均。全身皮肤大部分被肿瘤侵害。大多数肿瘤为乳头状,肿瘤表面的肤色与周围皮肤颜色无异,小者如粟粒,大者如男性乳头,质软,在乳头状赘瘤基底部均可触及软性     

Devic氏综合征1例

Ｄｅｖｉｃ氏综合征,又名视神经脊髓炎,是视神经和脊髓的髓鞘脱失病变。我院曾收治一例,现报道如下。１病例资料 患者男,５２岁。１０天前因感冒后走路偏斜向左侧;７天前全身酸痛、畏寒、发热、头痛、双下肢麻木呈阵发性电击样疼痛,尤以左下肢明显,从足底逐渐向上发展至上腹部,以至双下肢运动受限,胸口发闷。５天前双眼视力急剧减退,视远物不清,无明显中心暗点。３天前上述症状加重,并感排尿困难。２天前双眼突然失明。无言语障碍及呼吸困难,无眼眶深部疼痛。曾多次在当地医院就诊,诊断、用药不详,病情无缓解。既往无类似发…     

Reye氏综合征1例

患儿,男,10个月,因腹泻半月,昏迷,抽搐一天住院。体检:神志不清,呈角弓反张状,前囟平坦,瞳孔等大,对光反应迟钝.心(-),两肺闻干湿性罗音,肝肋下2·5cm,剑下3cm,脾未触及,克氏征(-),巴氏征( ),两侧眼底轻度水肿。脑脊液:白细胞3个,氯化物650mg％,蛋白15mg％,糖85mg％。肝功能:谷丙转氨酶358u,余项正常。血     

Rieger氏综合征1例

潘××,女性,27岁因右眼红痛、视物模糊四个多月入院。体检:矮胖体型,营养中等。牙齿:缺齿已装义齿,套冠,牙体畸形,余齿也较正齿已装义齿,套冠,牙体畸形,余齿也较正常为小。肛门于6点处有外痔一枚。手足无多指(趾),但均较短。心律不齐,每分钟可闻及期外收缩17～19次,血压120/70,血尿常规正常。眼科检查:视力右眼50cm指数,左眼0.2;眼压右眼30.4mmHg,左眼10.24mmHg。右眼角膜直径10mm,上皮存在点片状脱落,有实质层水肿,后弹力层有皱折。前房浅,虹膜萎缩。右眼角双瞳孔:9点处见一直径2m     

Rotor氏综合征1例报告

Rotor氏综合征为一家族性、遗传性的肝代谢和排泄功能障碍疾病。我们见到1例,现报告如下。病历摘要卞××,男性,24岁,住院号195061。患者以眼睛发黄6年为主诉于1982年4月15日入院。缘于6年前患者发现眼睛发黄,而后每于疲劳、饮酒或失眠时眼黄加深,休息后可好转。曾多次检查肝功能均正常,黄疸指数45～80单位。家中无类似患者。体检:     

麦格氏综合征1例报告

卵巢纤维瘤常并发腹水和胸水,此种情况称为麦格氏综合征。此征较为少见,笔者经治1例,现报告如下。病例报告患者,28岁,婚后2年未孕。月经史16、7—10/20天。入院前4个月阴道有不规则流     

Peutz-Jeghers氏综合征误诊1例

患儿男 ,11岁。间隙性腹痛 8年 ,腹泻 3年。其父代诉患儿自 3岁起常现出腹痛 ,诊断为肠道寄生虫病 ,予以驱虫治疗 ,但未见排出虫体 ,此后腹痛次数有所减少。自 8岁起腹痛开始发作频繁 ,同时出现大便次数增多 ,2～ 5次 / d,成形 ,有时较稀 ,含粘液及暗红色血液 ,曾到多家医院就诊 ,诊断为慢性肠炎 ,慢性菌痢等 ,给予黄连素、痢特灵等药治疗 ,疗效不明显。患儿自出生后就存在口唇紫蓝色 ,曾怀疑有先天性心脏病 ,给予检查排除。查体 :消瘦体型 ,体温 37.1℃ ,皮肤无黄染 ,指甲无苍白及紫绀 ,浅表淋巴结未及 ,唇呈暗紫色、上有点状斑块状紫黑色…     

Stevens-Johnson二氏综合征1例

Stevens-Johnson二氏综合征临床上较少见,我科曾遇1例报告如下: 患者女,64岁,社员,住院号A-34760。主因口、眼糜烂、皮肤水疱红斑,发烧、食欲不振10余天,于1981年8月12日急诊入院。入院前在当地曾应用安痛定、强的松、维生素丙以及中药治疗均无效。过去未发生过类似疾患。入院查体:体温37.8℃,脉搏80次,呼吸18次,血压110/60mmHg。口腔情况:口唇糜烂结痂、渗血、间有干血痂。口腔内粘膜充     

Reye氏综合征1例报告

Reye氏综合征是一种伴有全小叶微泡脂肪肝为特征的急性脑病,现将我院收治的1例报道如下。病历摘要患儿,男,4岁。患儿入院前5小时无诱因突然高烧、惊厥,呼之不应,四肢阵发性抽搐不止,意识丧失,遂于1980年7月15日急诊入院。3个月前曾有类似发病1次,治疗好转出院。胞姐5岁时因“抽     

Goldenhar氏综合征1例报告

Goldenhar氏综合征是该氏于l952年描述的以眼部皮样囊肿、耳前赘生物和瘘管等为其特征的先天畸形性疾病。后来人们在这种畸形病人当中又发现有的病人伴有脊椎等骨质的异常改变。至1963年学者们发现伴有半侧面部的多种畸形，如小耳、小面、口裂过大、唇裂、腭裂或下颌骨部的畸形等。因此，Goldenhar氏综台征是以眼、耳、面或骨质等多部位发育异常的疾病。     

Kartagener氏综合征1例报告

kartagener氏综合征是包括支气管扩张,全内脏(或仅心脏)转位,副鼻窦病变三种主症的一个三联综合病征,该病罕见。本院曾收治1例,现报告如下。患者男牲,24岁。因自幼反复咳嗽、咯痰,近2月加剧入院。自幼开始不明原因咳嗽,十六年来常有咳嗽,咯大量黄脓痰,伴流脓涕。经支气管碘油造影等检查诊断为右位心,副鼻窦炎,支气管扩张。近二个月来不慎着凉,咳嗽加剧,每日咯痰多达2000毫升,呈黄绿色,气急,夜间不能平卧。其父母和三姐均健康,但其妹二年前死于肺性脑病。体检:发育欠佳,杵状指,上颌窦轻度压痛,胸廓呈鸡胸,右侧饱     

Eaton-Lambert氏综合征1例报告

Eaton-Lambert氏综合征也称恶性肿瘤-肌无力综合征。国内少见报告,现将本科收治的1例报告如下。患者男性,65岁。因便秘、食欲不振、渐进性消瘦3个月于1991年8月26日入院。既往有慢性支气管炎及3年阳萎病史。体检:消瘦,浅表淋巴结无肿大。心肺(一)。腹软,无包块,肝脾未触及。四肢活动自如,双膝腱反射减退。入院后经摄胸片,肝、胰、腰椎CT,骨ECT,胃肠镜及多项血生化检查,诊断下明。乏力、消瘦呈进行性加重。于病后7个月余出现神经系统症状,四肢无力,于坐位站立时明显,肌力下降以双     

真性麦格氏综合征1例报告

患者,女,47岁。因经期延长4年、下腹坠胀逐渐加重4月,于1989年4月11日入院。既往身体健康月经正常,孕6产6。体检:体温36.3℃、脉搏79次,呼吸24次、血压17.3/12kPa。神清,消瘦,贫血貌。心音正常,律整。右下肺呼吸音稍弱,语顿稍强。腹部膨隆、软,大量腹水征,肝脾未触及。下肢无水肿。妇科检查:外阴、阴道正常,宫颈轻度糜烂,子宫后位略小,右侧附伴区触及表面光滑肿物,直径约     

新生儿Reye氏综合征1例报告

患儿男,2天。足月顺娩,本院出生,体重3.4kg,阿氏评分10分,羊水清。因吐奶数次,哭吵半天于1990年2月26日转住新生儿科。体检:T37.4℃。神倦,颈软。气促(60次/分),口周青,轻度吸凹。心肺(-)。肝剑突下3cm、右肋下2.5cm扪及,质韧、边缘钝,脾未触及。神经系统检查无异常,Moro's反射(+)。入院第2天T 39.8C,面色微黄,出现两眼凝视,全身强直性阵挛、惊厥及呼吸停止频繁发作,并渐呈深昏迷状态。前囟平,韧性感。双眼压高,瞳孔等大。光反射消失。四肢肌张力增强。克氏征、布氏征及Moro's反射(-)。白细胞11.4×10~9/L,中性0.40,淋巴0.59,血红蛋白148g/L,血小板130×10~9/L。血糖2.2mmol/L,胆红素     

甲亢并发阿斯氏综合征1例

甲亢并发阿斯氏综合征１例昆明医学院第一附属医院心内科（６５００３２）杨源，李淑敏，王启贤患者７７年在我院确诊为Ｇｒａｖｅｓ病，经抗甲亢药物治疗症状缓解，８５年停药。１９９２年８月无诱因患者感心慌、头晕，逐渐加重，并晕倒一次，１～２分钟后意识恢复。到我...     

Budd—Chiari氏综合征1例

Ｂｕｄｄ -Ｃｈｉａｒｉ氏综合征临床上非常少见 ,大多由血栓形成所引起。我科近日收治一例 ,现报道如下 :病人男性 ,4 0岁 ,农民 ,反复腹痛 ,腹胀 4年 ,伴腹水 ,浮肿 ,少尿 2年 ,加重 1月 ,既往有大量饮酒史2 0多年 ,青稞酒 2壶 /日 ,近 2年已戒 ,否认肝炎结核病史 ,入院查体 :Ｔ :36 6℃ ,Ｐ :88次 /分 ,Ｒ :2 0次 /分 ,ＢＰ :115 / 70ｍｍＨｇ慢性病容 ,神清合作 ,皮肤粘膜未见黄染 ,未见肝掌及蜘蛛痣 ,全身浅表淋巴结不大 ,心率 :88次 /分 ,律齐 ,各瓣膜未闻及病理性杂音 ,双肺底呼吸音偏低 ,未闻及干湿鸣 ,腹部膨隆 ,双侧胸腹壁静脉曲…     

新生儿马凡氏综合征1例

患儿女,于1989年8月14日第一胎39周胎吸助产手术儿。出生APgar评6分,轻吸痰,清理呼吸道5分钟Apgar评8分。体检:体:重2.9kg,身长48cm,指间距48cm。头围39cm,头颅骨呈长椭圆形,头部产瘤3×4×0.5cm,前额部较窄,颈部细而短。漏斗状胸廓、双肺呼吸音粗。心率132次/分,律齐。腹软,肝脾未触及。四肢肌力低四肢长而细,在四肢外侧,肩背部撬毛粗而长,上肢撬毛长达1cm,下肢达0.5cm。皮下脂肪少,手指指骨细长,手足掌侧皮纹稀少较光滑,扁平足,外生殖器呈女性。实验室检查:血甲胎蛋白定最65000μg/ml。X线摄片:头颅前后径明显增大,顶骨菲薄,脊柱生理曲度改变,胸椎前弯;心影见左心