海口地区人群地中海贫血基因型分析

目的了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点。方法采用Gap—PCR、PCR—RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果海口地贫以α-地贫为主,α-地贫占总病例63．82％,三种缺失型地贫病例数相对均衡,α-地贫等位基因--^SEA／：-α^3.7／：-α^4.2／=1．49：1．40：1;β-地贫病例占总病例31．74％,检出9种基因型,排前5位的突变位点依次是CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7、CD71—72,这5类病例占总β-地贫病例的93．55％;α-合并β-地贫病例占较大比重,达4．44％。结论海南地贫基因型有地域特点,应重视地贫防控。     

梧州地区MCV、MCH下降的育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解平均红细胞体积（MCV）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查、孕前检查、产前检查时使用血细胞分析仪进行地贫筛查。判读标准为血常规MCV〈82fl和MCH〈27pg为地贫初筛阳性,初筛阳性做α、β地贫基因分析。结果 MCV MCH诊断地中海贫血敏感性为88.322%,MCV、MCH下降的育龄人群地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。结论 MCV MCH作为地中海贫血筛查方法简单、经济实用。     

一个β地中海贫血复合δβ地中海贫血家系的表型与基因型分析

目的：调查一种缺失型δβ地中海贫血（简称地贫）基因型与表型的关系,探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法：以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果：先证者（重症地贫）为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子,其δβ地贫基因遗传自母方,在该家系3代9名成员中共检测到4例携带了这一基因,其表型和基因型结果相互吻合;β地贫基因（密码子41－42－CTTT移码突变）遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示,胎儿的基因型完全正常。结论：在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重平地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考。     

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例（65.2%）,β地中海贫血32例（34.8%）,其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例（71.1%）、-α3.715例（19.7%）、-α4.27例（9.2%）,其基因型以-SEA/αα最常见（63.2%）。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例（31.4%）、CD177例（21.9%）、IVS-Ⅱ-6547例（21.9%）、-282例（6.3%）、CD432例（6.3%）、CD71-721例（3.1%）、βE1例（3.1%）。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。     

闽南地区罕见α地中海贫血基因型分析

目的：了解闽南地区罕见α地中海贫血基因突变类型,减少漏诊、误诊。方法对1879例血液学筛查为小细胞低色素的疑似地贫患者DNA样本,采用多聚酶链反应（ PCR）、反向斑点杂交（ RDB）和测序技术进行基因分析。结果检出α地贫802例（42．68％）,罕见地贫6例（0．32％）,包括2例（0．11％）香港型（HKαα）,2例（0．11％）泰国缺失型,1例（0．05％）-α-27．6缺失型和1例（0．05％）融合基因。结论初步阐明闽南地区独特的罕见α地贫基因型,为减少临床地贫的漏诊、误诊提供指导。     

贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。     

广西梧州地区α地中海贫血的调查报告

广西是地中海贫血的高发区。我们于１９９１年１１月至１９９４年４月开展脐血血红蛋白电泳及血红蛋白ξ肽链检查调查．同一仪器、专人检测。ＨｂＢａｒｔ＇ｓ含量在０．０１及以上者为异常。共检测５４７例，阳性７４例，阳性率１３．５２８％。含量０．１１－０．８２５，呈α＿２、α＿１、ＨｂＨ、ＨｂＢａｒｔ＇ｓ４种类型。ξ肽链阳性率８．８３％。在当前人群流向频繁的情况下，势必致遗传基因扩散，所以开展婚前检查、产前检查血红蛋白病尤为必要。随ＰＣＲ技术的应用，开展地中海贫血基因的研究实属必要，以加强医学监督。     

广东河源客家人群αβ复合型地中海贫血基因型和表现型分析

目的 通过对广东河源客家人群250例αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)基因型的检测及血液学表型的分析,了解其基因类型和血液学特征以及发生率.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对11 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)技术检测α-地中海贫血(α-地贫)缺失突变,同时应用反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术检测β-地中海贫血(β-地贫)和α-地贫基因点突变.结果 在11 398例样本中检出250例αβ复合型地贫,群体发生率为2.00％ (250/11398),其中以--SEA/-αα复合βCCDM1-42/βN,--SEA/-αα复合βIVSⅡ-654/βN,--SEA/-αα复合β-28/βN3种基因型组合例数最多,分别为50例、43例和27例,还有1 1例Hb H病复合β地贫.共检出39种不同的基因型组合.不同年龄段间分析显示Hb水平无显著差异(P=0.235),但是平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)之间差别有统计学意义(P=0.002;P=0.004),提示＜18岁年龄组比≥1 8岁年龄组贫血较重.男性Hb水平要高于女性(P =0.006).不同基因型组合MCV和MCH差异均具有统计学意义(P均为0.000).结论 αβ复合型地贫的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β-地贫筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便进一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.     

东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查

目的 了解东莞地区新生儿α-地中海贫血发病率。方法 利用PCR法对1378例新生儿脐血。进行α-地中海贫血的筛查。结果 1378例脐血筛查中，有36例为右侧缺失杂合子(-αα^3.7／αα)，9例为左侧缺失杂合子(-αα^4.2／αα)，发病率分别为2．61％和0．65％。结论 该法快速、准确，可作为常规方法用于临床样品的分子筛查。     

广西HIV-1重组毒株env区快速基因分型方法的建立

目的建立一种快速简便的基因分型方法，对广西HIV-1重组毒株env基因区进行亚型鉴定。方法从HIV阳性样品中提取核酸，使用HIV-1M组通用引物对env区进行第一轮扩增，第二轮则使用分别检测B′/C或C亚型和CRF01-AE亚型的二套特异性引物放入同一反应管中进行扩增，根据不同亚型扩增的目的带位置不同来判断亚型。将通用引物扩增出的所有样本均进行基因测序和系统树分析以验证结果。结果50份样本中，经基因测序和系统树分析证实CRF08-BC样本3份（6％），CRF01-AE样本43份（86％），4份（8％）样本无法确定亚型。经亚型特异性引物PCR法检测得出B′/C或C亚型样本3份（100％），CRF01-AE样本39份（90．7％），灵敏度为91．3％，特异度为100％。两种方法检测结果经差异性检验显示X^2=2．25，P〉0.05，差异无统计学意义，结果一致者占92％。与基因分析结果吻合。重复实验显示CRF08-BC平均重复性为100％（10／10），CRF01．AE为93．8％（61／65）。结论该方法是一种简便、快速、低成本，具有高度灵敏性和特异性的HIV-1毒株env基因区分型法，能够直接对广西HIV-1 CRF01-AE重组毒株进行鉴定。     

血液学指标在育龄人群地贫筛查中的诊断价值

目的　通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析 ,了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法　用日本CIS公司F82 0型血球分析系统、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫、β地贫及 β复合α地贫样品进行红细胞参数 (RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW )、血红蛋白电泳及红细胞脆性分析。结果　各基因型地贫携带者红细胞参数MCV、MCH(除CS突变α静止型地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )、红细胞脆性实验 (除静止型α地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )与正常对照组具极显著性意义 (P <0 .0 0 1) ,正常对照组HbA2值与中间型α地贫 (P <0 .0 0 1)及标准型α地贫 (P <0 .0 0 2 )有显著性差异 ;各基因类型组间MCV、MCH值具统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论　血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标 ,同时MCV、MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。     

青岛地区乙型肝炎病毒基因分型及YMDD自然变异的研究

目的 研究青岛地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型的分布以及不同基因型HBV病毒的复制能力与YMDD自然变异情况,探讨其临床意义.方法 对144例HBV-DNA阳性患者采用荧光定量PCR方法检测HBV基因分型及YMDD自然变异,并进行统计学分析.结果 114例患者中C型130例(90.3％),B型12例(8.3％),非B非C型2例(1.4％);有33例(22.9％)存在自然YMDD变异,其中YVDD阳性25例(75.5％),YIDD阳性3例(9.1％),YVDD与YIDD同时阳性5例(15.2％).经统计学分析,乙肝病毒基因型与临床诊断、HBV-DNA病毒载量及YMDD自然变异之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 青岛地区HBV基因型以C型为主,未经治疗的慢性乙肝患者存在YMDD自然变异株,未发现HBV基因型与YMDD自然变异及疾病进程相关.     

复合PCR-RFLP技术检测ABO基因型

目的研究复合聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分型人类ＡＢＯ基因型。方法在每一个反应管内同时扩增ＡＢＯ糖基转移酶基因中２个特异性片段,然后于同一管内进行ＫｐｎⅠ和ＡｌｕⅠ限制酶消化,经聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染,对武汉地区１２５例汉族无关个体作ＡＢＯ基因型分型。结果ＡＢＯ的６种基因型分型明确,１２５例汉族人ＡＢＯ基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。结论该方法操作简单,分型明确,重复性好,适用于法医学鉴定。     

北京地区HBV基因型的分布及其与临床表现关系的初步研究

目的 了解北京地区乙肝患者HBV基因型的分布及其与临床表现的关系.方法 从1148份血清中筛选出HBsAg阳性血清200份.利用巢式PCR法扩增血清中HBV DNA S基因进行测序并分型;统计分析基因型分布及与临床表现的关系.结果 北京HBV有B、C、D三个基因型,其中B基因型17例(12.5％),c基因型116例(85.2％),D基因型3例(0.02％);在携带者,慢乙肝患者,肝硬化,肝癌中,B型呈逐步下降C型呈逐步上升的趋势.结论 C型与严重肝脏疾病的发生有关,感染B型HBV的患者比感染C型HBV的患者的临床预后要好,对抗病毒治疗的应答较好.     

β-地中海贫血合并δ β-地中海贫血一个家系的产前诊断

目的对1例β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果母亲为β-珠蛋白基因密码子41/42（？TTCT）突变杂合子,父亲为缺失型Gγ＋（Aγδβ）0突变杂合子,胎儿基因型正常。结论对一个家系中出现重型β-地中海贫血患者,但用常规方法只能找到一个基因突变时,应考虑缺失突变的可能,并用合适的方法验证,然后才能产前诊断。     

戊型肝炎病毒Ⅳ型在300例急性肝炎中的感染比例

目的：调查戊型肝炎病毒（HEV）Ⅳ型在北京地区的急性散发性肝炎中的分布。方法：采用RT－nPCR的方法检测300例急性散发性肝炎患者中HEV RNA，并对阳性产物进行克隆测序，然后对其基因型进行分析。结果：在300例急性散发性肝炎患者中PCR阳性为25例，测序证实25例PCR阳性者中，24例为HEV的基因序列；其中9例为HEV I型，15例为HEVⅣ型，占HEV感染的62．5％（15／14）。结论：在北京地区的部分急性散发性肝炎中HEVⅣ感染占戊型肝炎的较大比例。     

丙型肝炎病毒基因分型及其与疾病程度、感染途径和干扰素疗效的关系

为探讨广州地区丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）感染的基因型及其与疾病程度、感染途径和干扰素疗效的关系，作者应用分型ＰＣＲ技术对１５６例抗－ＨＣＶ阳性患者血清ＨＣＶＲＮＡ进行分型检测，并分析不同程度肝病及不同感染途径ＨＣＶ基因型分布，且对５１例经干扰素治疗的慢性丙肝作分型评价。结果１２４例ＨＣＶＲＮＡ阳性中，Ⅱ型占９０．３％（１１２例），Ⅲ型占８．１％（１０例），Ⅱ／Ⅲ型混合感染占１．６％（２例），未检出Ⅰ、Ⅳ型，说明广州地区ＨＣＶ感染以Ⅱ型为主；不同程度肝病及不同感染途径之间ＨＣＶ基因型构成比无明显差异，表明基因型与疾病严重程度及感染途径关系不大；干扰素治疗病例，ＨＣＶ－Ⅱ、Ⅲ型感染的总应答数、完全应答数及部分应答数分别为１８／４１，１１／４１，７／４１和８／１０，６／１０，２／１０，提示Ⅲ型感染疗效较好，ＨＣＶ基因型似可作为选择干扰素治疗病例及判断疗效的参考指标，但是由于观察的Ⅲ型病例数较少，需积累更多的资料才能作出更客观的结论。     

南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析

目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。