伴有复杂核型的慢性粒细胞白血病17例分析

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者细胞遗传学改变和预后的关系。方法通过短期培养法和直接法对114例慢性粒细胞白血病患者进行染色体分析,选取其中17例复杂核型表现者进行结果分析。结果14．9％的Ph＋患者（17／114）出现额外染色体,加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期（x2=15．982,P〈0．01）。额外染色体多见于CML急变期。结论CML患者病程中继发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关,染色体核型分析对CML的诊断及预后判断具有重要意义。     

96例慢性粒细胞性白血病染色体的初步研究

慢性粒细胞性白血病（chronic granul ocytic leukemia,CML）是一组起源于多潜能造血干细胞异常的恶性骨髓增殖性疾病,为较常见的血液系统恶性肿瘤,在临床上有慢性期、加速期、急变期三个过程。Ph染色体是慢性粒细胞白血病的特征性细胞遗传学异常,对慢粒的诊断、鉴别诊断、分期和预后判断具有重大的理论与实用价值。故我们对不同时期CML患者的Ph染色体核型进行研究,现报告如下。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的：从慢性髓系白血病（CML）的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法：155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组，取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果：155例CML患者中，Ph1( )148例（95.5％），Ph1(-)7例（4.5％）；21例慢性期CML发生附加染色体畸变，占慢性期患者总数的15.6％；所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体，14例（70％）有附加染色体数量和/或结构异常，比慢性期患者多见；Ph1( )细胞百分率不随病程而改变。结论：慢性期CML是一组高度异质性疾病，肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果，多伴有非随机的附加染色体异常，这些染色体的出现可作为预后评估的指标；同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗，有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

125例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的运用细胞遗传学方法,对本院125例慢性粒细胞性白血病(CML)惠者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义.方法 采用24h短期培养法制备骨髓染色体,R显带技术进行染色体核型分析.结果 125例CML患者中有118例Ph+(占94%),7例Ph-(占6%);在Ph+病例中,具有典型易位者95例(占81%),变异易位和涉及其他染色体异常的有23例(占19%),其中11例为慢性期,3例为加速期,9例为急变期.结论 染色体核型分析对慢粒的诊断、鉴别诊断和预后判断具有重要的价值     

Ph染色体检查在慢性粒细胞白血病诊疗中的作用

目的：探讨Ph染色体在慢性粒细胞白血病（CML）患者诊疗中的临床应用。方法：应用染色体常规R显带方法分析2011年5月至2014年5月于我院就诊（门诊及住院）的CML患者染色体核型。结果：148例CML患者Ph染色体检出率为100%;2CML急变检出率为16.67%;3CML患者Ph染色体转阴患者3位。结论：染色体核型分析可有效检出Ph染色体,对慢性粒细胞白血病的诊断,病情进展及预后观察尤为重要。     

慢性髓系白血病与类高雪氏细胞（附90例报告）

慢性髓系白血病 ( CML)是一种造血干细胞恶性克隆性疾病。在 CML骨髓中出现类高雪氏细胞并非罕见 ,为探讨两者之间关系及意义 ,我们对 90例 CML患者的骨髓涂片进行细致的检查 ,发现其中 2 9例的骨髓中出现类高雪氏细胞 ,报告如下。1　材料与方法1 .1　临床资料 :本组 CML90例 ,均为 1 995年至今我院住院和门诊患者 ,经临床、血象、骨髓象以及染色体检查确诊。男 54例、女 36例 ,年龄 1 7～84岁。 90例 CML患者中 ,慢性期 70例 ,急变期 1 6例 ,加速期 4例。全部病例均有轻至中度贫血 ,发热 2 5例 ,胸骨压痛 36例 ,浅表淋巴结肿大 41例 …     

慢性粒细胞型白血病的类高雪氏细胞及其与Ph~1染色体的关系

<正> 慢性粒细胞型白血病(简称慢粒)的骨髓中出现高雪氏细胞并非罕见。我们在二年内对32例慢粒患者的骨髓象进行细致检查,发现其中8例骨髓涂片中出现类高雪氏细胞,并结合染色体核型分析,报告如下。临床资料一、一般情况: 32例慢粒的骨髓中8例有类高雪氏细胞。     

慢性粒细胞白血病患者核型分析及预后意义探讨

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者核型变化的有关特点及预后意义。方法：染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对64例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果：64例CML患者中,53例检出典型费城染色体（Ph）,2例为变异Ph易位,2例Ph阴性,6例核型呈嵌合状态,5例出现附加染色体异常,主要为＋8、-17、-y、-21等。其中3例为加速和急变期患者。结论：CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关,CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。     

染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系

目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法 短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t 检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3 %,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[t(9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P＜0.05).结论(1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[t(9;22)(q11;34)]的CML患者;(3) 染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.     

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后价值

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体变化的特点及预后价值。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对47例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果47例CML患者中,43例检出典型Ph染色体,占91.49%,2例为变异Ph易位,占4.26%,2例Ph染色体阴性,占4.26%,4例出现附加染色体异常,主要为＋8,i（17）,＋21,＋Ph等,其中3例为加速和急变期患者,占75.00%。结论CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、临床治疗、判断预后具有重要价值。     

Cyr61基因与慢性粒细胞白血病的相关性研究

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者骨髓单个核细胞(BMMNC)中富半胱氨酸61基因（Cyr61）的表达水平及其临床意义。方法应用半定量RT PCR和免疫组化技术分别检测38例CML患者和10例正常对照者（正常对照组）骨髓单个核细胞中Cyr61mRNA和蛋白水平的表达情况,CML患者中慢性期20例（慢性期组）,加速期11例（加速期组）,急变期7例（急变期组）。结果38例CML患者中,慢性期组、加速期组、急变期组Cyr61mRNA的表达明显高于正常对照组(P＜0.05)。Cyr61基因在加速期及急变期的表达高于慢性期(P<0．05),Cyr61基因在加速期和急变期的表达虽升高,但两者差异无统计学意义(P>0．05)。Cyr61蛋白在CML中的表达明显高于正常对照组,CML加速期和急变期中Cyr61蛋白的表达高于慢性期（P均<0．05）。结论Cyr61基因参与了CML的发生、发展过程,且与CML的急变有关,可作为预示CML急变的实验依据。     

黄连解毒汤通过抑制血红素加氧酶-1发挥逆转慢性粒细胞白血病加速期的作用

目的:探讨黄连解毒汤(HLJDT)对慢性粒细胞白血病(CML)加速期的治疗作用,以及HLJDT及其主要活性成份之一的黄芩素对血红素加氧酶-1(HO-1)表达的影响。方法:通过对1例CML的患者口服HLJDT治疗6个月的观察,外周血检查和骨髓穿刺分析治疗前后外周血象和骨髓象的变化;流式细胞术分析HLJDT和黄芩素对CML细胞系K562的活细胞计数的影响;逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测患者骨髓单个核细胞HO-1基因的表达;蛋白印记检测经黄芩素处理后K562细胞HO-1蛋白的表达水平。结果:口服HLJDT对CML加速期的治疗有效,可明显降低骨髓和外周血原始粒细胞和早幼粒细胞数,使疾病重新回复到慢性期;并且在体内能降低肿瘤细胞HO-1基因的表达,在体外,HLJDT能抑制K562细胞的增殖,且其主要成份黄芩素亦有相同作用,并且下调HO-1蛋白的表达。结论:HLJDT具有治疗CML加速期的作用,其机理与抑制HO-1基因和蛋白的表达有关;因此,HLJDT具有潜在的临床应用价值。     

慢性髓性白血病骨髓细胞体外培养净化的实验研究

目的 :探讨慢性髓性白血病 (CML)骨髓细胞体外培养对自体骨髓移植物的净化作用。方法 :分离 10例初诊的慢性期Ph+ CML患者骨髓单个核细胞 (MNC) ,体外培养 10天 ,利用染色体分析法检测培养前后Ph+ 中期细胞比例 ;通过流式细胞术检测培养前后MNC中CD+ 3 4干 /祖细胞比例。结果 :培养后Ph+ 中期细胞比例下降明显 (5 7%±6 92 % )vs(88.2 %± 7.97% ) ,P <0 .0 5 ;培养体系MNC中CD+ 3 4干 /祖细胞数量减少无显著性 (2 .78± 1.6 7)× 10 5 vs(3 2 7± 2 .2 5 )× 10 5 ,P >0 .0 5。结论 :CML骨髓细胞经体外培养 ,Ph+ 细胞比例下降 ,而CD+ 3 4干 /祖细胞数量无明显变化 ,提示该法对CML骨髓细胞具有一定程度净化作用。     

慢性粒细胞白血病的不同病期PTEN表达及其相关性研究

目的探讨抑癌基因PTEN在慢性粒细胞白血病（CML）病情进展及预后中的意义。方法应用半定量RT-PCR和免疫组化技术分别检测55例CML患者和16例慢性再生障碍性贫血（CAA）及10例正常对照者（正常对照组）骨髓单个核细胞（BMMNC）中PTEN的表达情况。CML患者中慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）29例（慢性期组）,慢性粒细胞白血病加速期（CML-AP）9例（加速期组）,慢性粒细胞白血病急变期（CML-BC）17例（急变期组）。分析PTEN与外周血白细胞数及Bcr/bal融合基因的关系,追踪疾病的转归。结果 PTEN基因阳性表达在对照组CAA 82.33%与正常人90%,两者比较差异无统计学意义（P〉0.05）。55例CML患者PTEN阳性表达57.41%明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。PTEN表达在慢性期组、加速期组、急变期组均明显低于正常对照组（P〈0.05）。加速期及急变期的表达低于慢性期（P〈0.05）,在加速期和急变期的表达虽降低,但两者的差异无统计学意义（P〉0.05）。各期PTEN表达与Bcr/bal融合基因无相关性,与患者外周血白细胞数呈正相关性（r≈0.50）。结论 PTEN参与了CML的发生、发展,且与CML的急变有一定相关性,PTEN基因可以作为CML病情进展及判断预后的有价值的分子标志物。     

PTTG、c-myc基因在慢性粒细胞白血病中的表达

目的:检测垂体瘤转化基因(PTTG)在慢性粒细胞白血病(CML)患者中不同临床阶段的基因表达,为阐明CML演变的可能机制提供依据。方法:采用RT-PCR方法检测34例CML患者(慢性期16例,加速期11例,急变期7例)及10例对照者骨髓单个核细胞(BMMNC)中PTTG和c-myc基因的表达。结果:10例对照者中未检测到PTTG和c-myc基因的表达,34例CML患者中PTTG和c-myc基因在慢性期、加速期、急性变期的表达明显高于对照者(P<0.05),PTTG在加速期和急变期的表达升高,但差异无统计学意义(P>0.05)。c-myc基因在急变期的表达明显升高(P<0.05)。结论:PTTG和c-myc基因的过度表达可能和CML的发生发展有关。     

慢性髓系白血病粘附相关分子整合素β1及局部粘附激酶的研究

目的 研究整合素β1及局部粘附激酶(FAK)在慢性髓系白血病(CML)进展过程中的变化及干扰素治疗对FAK的可能作用。方法 (1)应用流式细胞仪检测正常对照组、CML慢性期组及CML急变组骨髓CD34^ 细胞的胞膜表面CD29及胞质FAK表达量；(2)将正常对照及CML慢性期骨髓单个核细胞分为IFN处理组及非处理组培养48h后提取总蛋白，应用Western blotting检测FAK含量变化。结果 (1)CML慢性期骨髓CD34^ 细胞表面CD29的表达与对照组无显著差异，而胞内FAK含量则下降；(2)CML急变期骨髓CD34^ 细胞表面CD29的表达较慢性期明显升高而胞内FAK含量则较慢性期进一步下降；(3)IFN处理前后正常骨髓单个核细胞FAK的含量无明显差异；(4)IFN处理后CML骨髓单个核细胞FAK含量较未处理组明显上升。结论 整合素β1及FAK表达变化可能是CML进展恶化的原因之一，而IFN-α可能通过恢复FAK含量来改善β1受体介导的粘附信号通路的缺陷。     

慢性粒细胞白血病患者HAGE基因启动子的低甲基化

目的： 探讨中国人群慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）患者螺旋酶抗原(helicase antigen,HAGE)基因启动子的甲基化状况和临床相关性。方法： 应用甲基化特异性PCR（methylation specific PCR,MSP）技术对50例不同临床分期的CML患者骨髓标本HAGE基因启动子的甲基化状态进行检测。结果： 13例（26%）CML患者存在HAGE基因启动子的低甲基化改变,而24例对照均无HAGE基因低甲基化,两组比较差异有统计学意义（P=0.007)。HAGE基因启动子低甲基化改变与CML患者的年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数、临床分期及染色体异常均无相关性（P>0.05）。慢性期、加速期和急变期患者中HAGE基因启动子低甲基化频率分别为25%（9/36）、25%（1/4）和30%（3/10）（P>0.05）。结论： HAGE基因启动子低甲基化是CML中的常见分子事件。     

慢性粒细胞白血病骨髓染色体核型异常的结果分析

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓细胞染色体核型变化的意义.方法 采用骨髓细胞短期培养法, 应用R显带技术对CML患者进行骨髓染色体核型分析.结果 67例CML患者中62例检出费城染色体Ph,阳性率为92.5%,其中有12例除Ph阳性外还合并数目异常及结构异常.结论 对CML患者进行细胞遗传学动态观察对病情进...     

自体树突状细胞用于慢性粒细胞白血病骨髓净化的初步研究

目的 考察慢性粒细胞白血病（CML）树突状细胞（DC）刺激自体骨髓T细胞,清除白血病细胞的作用。方法 采用3例CML病人（2例慢性期和1例急变期）外周血,分离单个核细胞（PBMNC）,经塑料贴壁后在含自体血浆、重组人白介素4（rhIL－4)、重组人粒－单集落刺激因子（rhGM－CSF）和重组人肿瘤坏死因子（rhTNFα）的RPMI－1640培养液。37℃CO2孵箱培养10天,或用免疫磁珠从PBMNC分离DC,在含自体血浆、rhGMCSF和rhTNFα的RPMI1640培养液培养3天,收获的细胞即DC加到含rhIL－2的Dexter骨髓长期培养体系,置37℃,5％CO2孵箱培养7天,观察前后骨髓细胞的免疫表型和P210阳性细胞比例。结果 从CML病人外周血获得的DC大多数表达P210。在含rhIL－2的Dexter体系加入DC能进一步增加体系中的T细胞数。在2例慢性期病人体系中的P210。在含rhIL－2的Dexter体系加入DC能进一步增加体系中的T细胞数。在2例慢性期病人体系中的P210阳性细胞减少,但在急性期病例,体系中P210细胞明显增加。结论 CML病人的DC表达P210,能刺激自体骨髓中T细胞增生,在慢性期病人,这些自体DC活化的骨髓T细胞有清除白血病细胞的作用。