一个复合性血红蛋白异常的家系调查

一个复合性血红蛋白异常的家系调查广州市第二人民医院内科陈安薇我们于１９９３年４月在广东省开平市作了１个异常血红蛋白的家系调查，现报告如下。１材料与方法该家庭现有１２人，其中４人远在外地，未作调查，其余８人均接受询问，体检及抽血。实验室检查内容包括血红...     

正常人生长激素基因簇的结构分析及生长激素缺乏症的DNA诊断

利用DNA诊断技术,对正常人及16例侏儒症患者外周血白细胞DNA生长激素基因簇进行分析,在中国人种中首次发现2例患者(系同胞姐妹)为缺失包括hGH-N基因在内的7.1kbDNA片段的纯合子。患者的双亲、祖母及外祖母为携带缺失基因的杂合子,但表型正常;患者的祖父及外祖父为正常的纯合子,此疾病为常染色体隐性遗传病。其他14例患者均未发现hGH-N基因的缺失。对绒毛DNA分析结果表明与正常人白细胞DNA是一致的。这一方法在优生学上可作产前及婚前诊断,避免hGH-N基因缺失的纯合子出生。     

生长激素缺乏症的基因治疗

随着对生长激素缺乏症 (GHD)遗传学病因和分子生物学的深入认识 ,已有可能对GHD所致的身材矮小进行基因治疗。本文根据近年文献 ,对GHD的分子机理、基因治疗的途径和问题、发展趋势做一综述。     

先天性因子ⅩⅢ缺乏症1例及家系调查

ⅩⅢ因子 (ＦⅩⅢ )———血液凝固瀑布式反应的最后一个酶 ,其先天性缺乏引起出血性疾病极为少见。现将 2例明确诊断的先天性ＦⅩⅢ缺乏症 ,报告如下。患者 ,女 ,8岁。于出生后第 7天脐带脱落后残端渗血不止住院 ,输血后止血出院。以后患者儿每当碰伤后即出现皮下瘀斑 ,渐渐形成软组织巨大血肿 ,或牙齿脱落出血不止。曾 8次住多家医院输血治疗 ,多次疑诊为血友病或ｖｏｎＷｉｌｌｉｂｒａｎｄ氏病(ＶＷＤ)。此次入院前 3ｄ患儿右下额部 ,皮肤擦破 ,皮下出血 ,第 2天右颌部肿胀 ,延伸到全右颊部和右眼眶。入院后见右面部肿胀隆起 ,皮肤紧张 …     

重组人生长激素在成人生长激素缺乏症的应用

近20年来,重组生长激素已可以无限量的制备。近年来的研究已阐明成人生长激素缺乏的影响及生长激素替代治疗的益处。成人生长激素缺乏症对人影响最大的是生活质量、骨骼健康及包括血清脂质谱、身体构成变化的心血管危险因子的改变,而这也正是生长激素替代治疗获益最显著之处。大量的证据显示了重组人生长激素治疗的疗效,尤其在改善骨代谢和改善心血管危险因素等多方面发挥作用,并且是安全的。     

国产重组人生长激素治疗生长激素缺乏症的临床研究

生长激素为垂体前叶生长激素细胞所分泌的单链多肽,能促进身体的生长发育。用基因工程重组的人生长激素（ｒｈＧＨ）于８０年代进入临床应用,用于治疗生长激素缺乏症（ＧＨＤ）,证明其治疗效果与天然产品无差别,且无明显副作用。但目前我国临床上所使用的进口ｒｈＧＨ...     

生长激素缺乏症的基因治疗

随着对生长缺乏症遗传学病因和分子生物学的深入认识，已有可能对ＧＨＤ所致的身材矮小进行基因治疗。本文根据近年文献，对ＧＨＤ的分子机理，基因治疗的途径和问题，发展趋势做一综述。     

重组人生长激素治疗青春期前生长激素缺乏症的临床观察

目的探讨重组人生长激素（ｒｈＧＨ）对青春期前特发性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤ）患者的疗效。方法对３家医院的６３例ＩＧＨＤ以ｒｈＧＨ进行治疗,每晚临睡前皮下注射０．１ＩＵ／ｋｇ共６个月。结果６３例患儿身高平均增加（７．０±１．６）厘米,年生长速度由治疗前的（２．９±０．９）厘米／年,增加到（１４．０±３．２）厘米／年,身高标准差计分（ＳＤＳ）由治疗前的（－４．８±１．７）变为（－３．９±１．６）;体重也明显增加,但对骨龄无明显促进作用。治疗期间有３９．７％的患儿出现亚临床甲状腺功能低减,２２．４％的患儿于注射局部曾出现短暂的红肿或痒等,７．９％的患儿出现血清ＡＬＴ轻度升高,但所有这些现象均未影响患儿体格的线性增长。结论ｒｈＧＨ是治疗ＩＧＨＤ的一种安全、有效的促生长药物。     

基因重组人生长激素治疗生长激素缺乏症的应用前景

人生长激素（ｈＧＨ）是人体内影响生长的主要激素，是唯一能在广泛剂量内，以剂量依赖方式兴奋身体生长的激素。完全缺乏ＧＨ者，其生长速度仅有正常儿童和青少年的１／２１／３。生长激素缺乏症（ＧＨＤ）可由多种病因造成，视患者发病或就诊年龄，临床上称为儿童ＧＨ...     

重组人生长激素治疗原发性生长激素缺乏症骨龄变化的观察

基因重组人生长激素 (ｒｈＧＨ)治疗原发性生长激素缺乏症 (ＧＨＤ) ,对促进身高增长的效果已被公认。在增长身高的同时是否也有骨龄成熟的加速 ,是ＧＨ治疗过程中引为关注的问题。本研究对确诊为原发性ＧＨＤ伴促性腺激素缺乏的男性患者 ,用ｒｈＧＨ进行治疗 ,观察分析用药前后 ,身高生长速率与骨龄的变化 ,藉以了解ＧＨ在促进生长的同时对骨龄的影响。一、对象和方法1.对象 :选择 1997～ 1998年在本院儿科生长发育中心门诊确诊为原发性ＧＨＤ的男性患者 18例 ,年龄 (15 .3± 3.0 )岁 (12 .1～ 2 0 .5岁 ) ,均合并促性腺激素缺乏及性腺功能…     

生长激素缺乏症的诊断和治疗

生长激素缺乏症(GHD)在儿童主要以身材矮小、生长障碍为主要表现,成人患者表现多无特异性,可有身体组分改变、血脂紊乱、骨密度降低、运动耐力下降、胰岛素抵抗、心血管风险增加、生活质量下降等.临床一般需要结合病史、发育状况、症状、体征、影像学资料、生长激素(GH)-胰岛素样生长因子(IGF)轴相关生化指标及GH激发试验来作...     

青春期生长激素缺乏症患者重组人生长激素治疗的剂量及安全性

目的探讨重组人生长激素(rhGH)治疗青春期生长激素缺乏症(GHD)患者的疗效及安全性。方法选择80例临床确诊的已接受rhGH治疗6个月以上的青春期GHD患儿,随机分为低剂量组43例和高剂量组37例,低剂量组rhGH治疗剂量为0.033 mg/(kg.d),高剂量组为0.070 mg/(kg.d),观察治疗1年后两组实际年龄的身高均值标准差、年生长速度以及用药安全性。结果治疗后高剂量组身高均值标准差改变量及年生长速度均高于低剂量组(P<0.05);治疗期间两组未见严重不良反应发生。结论对于青春期才开始治疗的GHD患儿必须采用足够剂量的rhGH才能获得满意的青春期身高增长。     

成人生长激素缺乏症的诊断和治疗

成人生长激素缺乏症(AGHD)是一组临床表现多样的综合征,可表现为身体组分的改变,糖、脂、骨代谢异常,心血管疾病及骨折风险增加,生活质量下降等.诊断主要依据临床病史特征以及生长激素激发试验.重组人生长激素( rhGH)替代治疗可以明显改善患者的身体组分、异常代谢状态,降低心血管风险因素,提高其生活质量.     

生长激素缺乏症生化检测综合分析

目的以临床诊断作为矮小症患儿(可疑GHD)诊断标准,评估生长激素激发试验、胰岛素样生长因子Ⅰ(IGFⅠ)及IGF结合蛋白3(IGFBP3)对GHD的诊断价值。方法放免方法检测84例可疑GHD患者及63例非GHD患者GH峰值、IGFⅠ及IGFBP3,运用ROC曲线方法选定各生化检测的最佳截定值,并计算各最佳截定值的敏感性(sensitivity,S)、特异性(specificity,Sp)及诊断有效率(diagnosticefficiency,DEf)。结果ROC曲线显示GH激发试验GH峰值7.65μg/L为最佳截定值,DEf达84.4%,S为75.9%,Sp达94.9%;IGFⅠSDS最佳截定值为-1.85,S为70.2%、Sp为83.1%、DEf为70.2%;IGFBP3SDS最佳截定值为-1.55,比传统-2SD高,DEf为64.3%,Sp较高(89.8%),但S仅为45.8%。联合使用上述3种测定有较佳的DEf(91.2%),S(89.3%)和Sp(93.7%)。结论GH激发试验如选取一个好的截定值(本研究为GH峰值7.65μg/L),则该试验对GHD具有较高诊断价值;单个IGFⅠ检测则逊于GH激发试验;IGFBP3单独诊断GHD价值不大。三者联合使用诊断率及准确率皆很高,最具诊断价值。     

Pit—1基因突变与生长激素缺乏症

Ｐｉｔ－１蛋白是ＰＯＵ蛋白家庭成员，重要的结构域有：Ｎ端转录激活区（负责激活靶的转录）、ＰＯＵ特异区和ＰＯＵ同源区（后两个区域负责Ｐｉｔ－１蛋白与靶基因的特异结合）。Ｐｉｔ－１蛋白对于垂体 前叶的发育及ＧＨ、ＰＲＬ、ＴＳＨ、的合成具有极为重要的作用。如果这经区域发和突变，会严重地影响垂体前叶ＧＨ的合成，从而导致ＧＨＤ，部分患者还能同时合并垂体前叶萎缩。     

Pit-1基因突变与生长激素缺乏症

Ｐｉｔ－１蛋白是ＰＯＵ蛋白家族成员，重要的结构域有：Ｎ端转录激活区（负责激活靶基因的转录）、ＰＯＵ特异区和ＰＯＵ同源区（后两个区域负责Ｐｉｔ－１蛋白与靶基因的特异结合）。Ｐｉｔ－１蛋白对于垂体前叶的发育及ＧＨ、ＰＲＬ、ＴＳＨ的合成具有极为重要的作用。如果这些区域发生突变，会严重地影响垂体前叶ＧＨ的合成，从而导致ＧＨＤ，部分患者还可能同时合并垂体前叶萎缩。     

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床研究

凝血因子Ｖ(ＦＶ)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1] 。我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度ＦＶ缺乏症患者 ,为明确诊断并了解其家系遗传模式 ,对该家系成员ＦＶ生物学活性及免疫学特性进行了研究。一、资料和方法1 先证者 :患者女 ,14岁。出生时脐带出血 1周。 8个月时发生颅内血肿。 2岁时消化道出血。 13岁月经初潮时出血量多 ,经期长达 1个月。 1999年 5月轻微外伤后出现右肩关节血肿 ,静脉输新鲜血浆后好转。实验室检查 :血小板计数及血小板聚集功能正常 ;凝血酶原时间 (ＰＴ)和部分凝血活酶时间 (ＡＰＴＴ)均 >10 0ｓ…     

遗传性因子Ⅴ缺乏症一家系报告

遗传性因子Ｖ(ＦＶ)缺乏症 ,是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血性疾病〔1〕。最近我们发现一个遗传性ＦＶ缺乏症家系 ,报告如下。1　病例报告先证者 ,男 ,34岁。 1 0岁开始经常鼻出血、齿龈出血和皮下淤斑。 1 4岁时 ,曾因胸膜炎高热引起严重鼻出血 ,在当地医院采用安络血治疗无效后 ,经输注新鲜血浆、维生素Ｋ和局部压迫后止血。此次患者体检时皮肤未发现淤斑 ,但据其主诉 ,平时碰伤后仍有发生 ,进食时也常发生齿龈出血。因患者同时患有先天性心脏病右冠状动脉右室瘘 ,拟行心脏手术而入院。实验室检查 :血红蛋白 1 62 ｇ/Ｌ ,血小板 2 1 …     

家族性膜性肾病三家系调查并文献复习

目的 报道我院近期收集的家族性膜性肾病3个家系,结合文献复习并与非家族患者的临床表现和病理改变比较,阐述家族性膜性肾病的特点。方法 选取我院经贤穿刺病理证实的家族性膜性肾病3个家系6例,文献（1969－2000年）报告的16个家系33例,并随机抽取我院同期收治的非家族性膜性肾病30例,对比此3组肾穿刺时患者的临床及病理特点。结果 与文献报告不同的是本组患者男女比例相近,发病年龄较大;的是病理分期均以Ⅱ,Ⅲ期膜性肾病多见;与原发性膜性肾病患者相比,本组病理改变Ⅱ,Ⅲ期者所占比例较多。结论 首次于国内报告家族性膜性肾病,与既往报告的家族性膜性肾病及我科非家族性膜性肾病比较,家族性膜性肾病患者除病理类型相对偏重以外,其他临床表现与非家族性患者相似。家族性膜性肾病的遗传机制目前尚不清楚。加强家系调查,提高临床医师的重视程度,将有助于发现更多的家族性膜性肾病病例。     

单次胰岛素样生长因子-I测定诊断儿童生长激素缺乏症的价值

生长激素缺乏症（ＧＨＤ）的诊断目前尚无单一的方法,通过病史、身高与生长速度测量、骨龄测量和兴奋试验生长激素峰值测定等进行综合判定,是ＧＨＤ临床诊断的常规方法〔１〕。胰岛素样生长因子Ｉ（ＩＧＦＩ）是生长激素（ＧＨ）依赖性胰岛素样多肽,ＩＧＦＩ无明...