低磷酸酶血症一例临床分析

低磷酸酶血症（hypophosphatasia）是一种罕见的代谢性骨病，发病率约1／10万。首次于1935年由Chown描述，1948年John Campbell Rathbum提出本病的命名。本病通常为常染色体隐性遗传，临床上以骨矿化不足、血清碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）低以及尿和血液中磷酸氨基乙醇含量和血钙升高为特征。现报告一例牙型低磷酸酶血症。     

婴儿型低碱性磷酸酶血症1例

1临床资料 患儿，男，20个月，汉族，主诉“咳嗽10d余，发热5d”，于2006年5月28日收入中国医科大学盛京医院（我院）呼吸科病房，经抗炎治疗好转后于2006年6月8日出院。出院1周后又出现咳嗽，门诊治疗未见好转于2006年6月18日再次收入我院。     

低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶TNSALP基因突变分析

 目的 对1例儿童型低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行临床分析及基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法 针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果 显示患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白 (p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸（R136P）。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变,与HPP临床表现密切相关。     

一例婴儿型低磷酸酶血症 ALPL基因变异分析

目的:对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的 ALPL基因进行变异分析,明确其可能的遗传学病因。 方法:采集患儿及其正常表型亲代外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序技术进行变异检测,对疑似致病变异进行Sanger测序、家系分析和生物信息学分析。结果:测序结果显示...     

早产儿低甲状腺素血症研究综述

近年来,极低胎龄早产儿(24-28w)的存活率大大提高,也由此产生了大量患有严重神经发育障碍的幸存者,他们可表现为认知和神经功能障碍(包括痉挛)~([1])、感音神经性听力损失~([2])及视觉空间缺陷~([3-6])等。有研究表明,在先天性甲状腺功能减退的情况下,新生儿延迟2w服用甲状腺激素,智商就会下降6-8个百分点以上~([7-9])。因此,低T4被发现是新生儿神经发育不良结局的一个有效危险因素,其在出生后大脑成熟度方面持续发生重大变化~([10-15])。     

低丙种球蛋白血症二例报告

血总免疫球蛋白<250毫克％,且IgG<200毫克％,称为低丙种球蛋白血症。十年来,我院收治四例低丙种球蛋白血症,兹将资料较全的二例整理报告如下,并略加讨论。 病例报告 病例1,男性,13个月,浙江省人,住院号134754。因持续高热伴咳嗽半月于1972年6月25日入院。患儿系第一胎第一产,生后半年内体健。1971年11月(6个月时)因肠炎住当地医院,给予青霉素、庆大霉素、卡那霉素、杆菌肽等治疗皆无效,持     

16例妊娠早期低磷酸酶症产前诊断经验

低磷酸酶症是一种以骨化缺陷和血清、肝、肾、骨组织中的碱性磷酸酶(LBKALP)缺陷为特征的遗传性代谢病。临床症状的轻重程度不同,它可以在宫内死亡,也可以在生后有骨折的倾向。严重的婴儿型(产期致死型)是常染色体隐性遗传,而且受累的同胞表型相似。至少在一例中,已表明原发缺陷是一种LBK ALP结构基因发生错义突变。通过放射照片,超声波检查和在培养的     

妊娠期高血压疾病与低镁血症

妊娠期高血压疾病（hypertensior disorder complicating pregnancy简称HDCP）是孕妇所特有的疾病，是严重危害围产期母儿健康的重要原因之一。HDCP一般于妊娠20周以后发病，以高血压、水肿、蛋白尿为主要临床表现，其基本病理变化是全身小血脉痉挛，病情严重可引起子痫抽搐致母儿死亡。     

肝炎肝硬化患者低钙、低镁、低磷血症临床分析

对 115例肝炎肝硬化患者血清钙、镁、磷水平进行测定观察 ,探讨其变化规律及临床意义。观察组 115例系我院确诊为乙肝病毒感染后肝炎肝硬化患者 ,男性 76例 ,女性 39例 ,平均 5 3.0 7岁。对照组 76例系同期健康体检的正常人 ,男性 5 6例 ,女性 2 0例 ,平均 5 2 .79岁。患者局部或全身骨骼酸痛 4 7例 (40 .9% ) ,手足搐搦或麻木 4 4例 (38.3% ) ,运动迟缓、反应淡漠 4 1例 (35 .7% ) ,性格改变 35例 (30 .4 % )。所有患者清晨空腹取静脉血 ,应用ＯＬＹＭＰＵＳ全自动生化分析仪测定。患者有低钙血症的给予10 %葡萄糖酸钙 2 0～ 4 0ｍｌ ｄ ,…     

初次全膝关节置换失血量与置换后低白蛋白血症、低钙血症的相关性

背景:即使在加速康复外科理念下,大部分行初次全膝关节置换的老年患者会在术后短期出现低钙血症和低白蛋白血症,因此有必要探究其发生原因及其预警因素,从而实施早期干预,尽量避免上述并发症造成的消极影响。目的:统计初次全膝关节置换总失血量及置换后低白蛋白血症、低钙血症的罹患率,并且进一步探究手术失血量与置换前、后白蛋白及血清钙变化量之间的相关性。方法:收集2019年1月至2020年10月在辽宁省人民医院运动医学与关节外科接受初次单侧全膝关节置换184例患者的病历资料,进行回顾性分析。采用Gross公式计算手术失血量;用Pearson相关性分析法分析置换前、后血清钙、白蛋白变化量与患者年龄的相关性,以及手术失血量与手术时长、白蛋白变化量、血清钙变化量之间的相关性;分别以置换前、后白蛋白及血清钙变化量为自变量,以手术失血量为因变量,建立线性回归方程;最后以置换前、后白蛋白和血清钙变化量为自变量,以手术失血量为因变量利用多元线性回归分析(逐步法)建立最优线性回归方程模型。结果与结论:(1)初次全膝关节置换后出现低蛋白血症的罹患率为59.8%,置换后低钙血症的罹患率为76.6%;(2)非大量成分输血对...     

多克隆性高γ球蛋白血症与低白蛋白血症的关系

本文采用类似于酶动力学公式研究了与多克隆性高γ球蛋白血症有关的低白蛋白血症中γ-G与Alb浓度之间的关系,二者之间呈现等轴双曲线,随着γ-G的无限量增加Alb降至2.40g/dl的水平,无病种特异性。此类疾病中由高γ-G引起的高粘度血症可能是Alb浓度的一个调节因素。     

肺心病急性加重期并发低钾低镁血症临床分析

目的观察镁制剂治疗肺心病急性加重期并发低钾、低镁血症的疗效及安全性．方法在常规处理同时，应用钾、镁制剂治疗，结合文献说明肺心病并发低钾、低镁血症与难治性心衰，洋地黄中毒，心律失常，及多种电解质紊乱之间的内在联系．结果本组经补镁、钾后，15例病情好转，2例死于肺性脑病，1例死于感染性休克、多脏器功能衰竭，2例病情恶化自动出院．结论在常规治疗基础上加用硫酸镁静滴治疗肺心病急性加重期并低镁、低钾血症．疗效显著，同时注意应用禁忌证．     

低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析

目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变,IVS20-1G＞T.结论 PHEX 基因新剪接突变IVS20-1G＞T导致该家系低磷酸盐血症性佝偻病的发生.

Abstract：

Objective The aim of this study was to identify the disease-causing genetic alteration of PHEX gene in a Chinese hypophosphatemic rickets(HR) family.Methods Genomic DNA was extracted from white blood cells by standard methods. All 22 coding exons and their flanking intronic sequences of PHEX gene were PCR-amplified , purified, and subjected to DNA sequencing.Results We identified an acceptor site mutation IVS20-1G ＞T in PHEX gene in the Chinese HR family.Conclusion This study confirms the relationship between the novel splicing mutation IVS20-1G＞T of the PHEX gene and the clinical findings of this HR family.     

肺心病急性加重期并发低钾低镁血症临床分析

目的观察镁制剂治疗肺心病急性加重期并发低钾、低镁血症的疗效及安全性.方法在常规处理同时,应用钾、镁制剂治疗,结合文献说明肺心病并发低钾、低镁血症与难治性心衰,洋地黄中毒,心律失常,及多种电解质紊乱之间的内在联系.结果本组经补镁、钾后,15例病情好转,2例死于肺性脑病,1例死于感染性休克、多脏器功能衰竭,2例病情恶化自动出院.结论在常规治疗基础上加用硫酸镁静滴治疗肺心病急性加重期并低镁、低钾血症,疗效显著,同时注意应用禁忌证.     

婴儿磷酸酶缺乏症中的高磷酸盐血症:携带者诊断和筛检的意义

婴儿磷酸酶缺乏症(HOPS)是一种严重的,常可致死的遗传性代谢性骨病,通常认为是常染色体隐性遗传病。所有类型的HOPS的生化标记都是血清碱性磷酸酯酶(ALP)的活性降低和尿磷酸氨基乙醇(PEA)的分泌增加。最近Whyte和Rettinger报告了27例不同类型HOPS患者的高磷酸盐血症,但HOPS携带者中的高磷酸盐血     

新生儿低纤维蛋白原血症的相关因素分析

目的探讨新生儿低纤维蛋白原血症的发病,及其与出血的关系等。方法于生后24h内采取股静脉防凝血,对67例早产儿、42例足月新生儿测定凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(T T)、纤维蛋白原(FIB)。发现新生儿低纤维蛋白原血症29例,其中早产儿23例,足月新生儿6例。结果新生儿低纤维蛋白原血症的发病与胎龄密切相关,胎龄越低,发病率越高。其出血的发生率亦高,其APTT、PT、T T明显延长,与纤维蛋白原正常者相比,差异具高度统计学意义。结论胎龄越低,新生儿低纤维蛋白原血症的发病愈高,它是新生儿、尤其早产儿出血的一个重要原因。     

原发性低丙种球蛋白血症Bruton''s酪氨酸激酶表达研究

目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义。方法 使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK表达。经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲。结果 正常对照者单核细胞BTK表达均大于95％。8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低，基因分析存在BTK突变。1例BTK表达正常，基因分析BTK正常。检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低，BTK基因分析也表现为嵌合型。2例BTK表达正常，BTK基因正常。结论 通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一，并可能用于甄别XLA携带者。     

低排泄型高尿酸血症相关候选基因研究进展

低排泄型高尿酸血症指24小时尿酸排泄少于600mg,属于多基因遗传缺陷型。现就目前有关尿酸清除降低相关候选基因:尿酸转运蛋白基因、leptin基因、ApoE基因、尿调素基因作一综述。