β0纯合子β地中海贫血基因分析及益髓生血颗粒治疗的效果

目的探讨β^0合子β地中海贫血的基因突变类型及使用中药益髓生血颗粒（CTM）治疗的临床效果。方法采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断为β^0合子β地中海贫血21例。男13例,女8例;年龄4～16岁,平均9.5岁。应用CTM治疗,10g/次,3次/d,3个月为1个疗程。结果21例患儿有5种基因突变类型,其中密码子41-42（-TTCT）框架位移最多,占52%。经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及胎儿血红蛋白（HbF）值均有增高,治疗前后比较差异显著（Pa〈0.01）。结论CTM治疗β^0合子β地贫有一定效果。     

益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血40例

目的 观察中药益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效。方法 重型β-珠蛋白生成障碍性贫血27例,重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E13例,益髓生血灵每日3次,每次10g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和抗碱血红蛋白(HbF)。结果 22例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和13例重型β-珠蛋白生成障碍性贫血复合血红蛋白E患儿治疗有效,治疗前后患儿Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 益髓生血灵治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有一定疗效。     

益髓生血灵对β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿促红细胞生成素的影响

目的　探讨益髓生血灵对 β 珠蛋白生成障碍性贫血 (β 地贫 )患儿促红细胞生成素 (EPO)的影响。方法　应用酶联法检测 8例重型 β 地贫和 17例中间型β 地贫患者采用益髓生血灵治疗 3个月前后血清EPO含量。结果　重型和中间型 β 地贫组患者治疗后血红蛋白 (Hb)、红细胞 (RBC)、胎儿血红蛋白 (HbF)和网织红细胞 (Ret) 4项指标均较治疗前明显提高 ,差异有显著意义 (P <0 .0 0 1) ;而重型和中间型 β 地贫组患者治疗后EPO含量较治疗前有所下降 ,其中重型 β 地贫组 (91.5 3± 3.19/ 89.14± 3.76 )pg/ml差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,中间型 β 地贫组 (82 .5 3± 11.6 3/ 79.85± 10 .82 ) pg/ml差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。 结论　益髓生血灵治疗β 地贫不是通过刺激EPO分泌来改善贫血 ,对 β 地贫红系造血可能有综合调控作用     

广州地区疑诊地中海贫血患儿α-地中海贫血基因突变型研究

目的了解广州地区高风险儿童α-地中海贫血(α-地贫)的发病率和3种主要的基因型分布情况。方法应用单管四重Gap-PCR法对广州地区高风险地贫儿童5 099例进行α-地贫基因分析。结果共检出α-地贫患儿1 792例,总检出率为35.14%。其中--SEA/αα1326例(26%),-α3.7/αα179例(3.51%),-α3.7/-α3.75例(0.10%),-α4.2/αα60例(1.18%),-α4.2/-α4.22例(0.04%),-α3.7/-α4.23例(0.06%),-α3.7/--SEA151例(2.96%),-α4.2/--SEA66例(1.29%)。患儿的基因构成比分别为1543例携带--SEA,占76.42%;343例携带-α3.7,占16.99%;133例携带-α4.2,占6.59%。--SEA为主导缺失型。结论广州地区高风险儿童具有高α-地贫发病率和携带率,--SEA是主要的α-地贫缺失型,是重症α-地贫和HbH致病的主要风险因素。     

5042例地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因分析

目的了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析。结果在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型。其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区最主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%。纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%)。结论广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要。     

重症β-地中海贫血2例及双亲基因突变的研究

目前全球已发现β－地中海贫血（β－地贫）100种以上的点突变[1],中国人中发现21种。β－地贫的分子基础主要是点突变导致β－珠蛋白基因功能下降（β ）或丧失（β0）,受累重型患儿多于未成年夭折,使高发区社会和家庭负担沉重。我国β－地贫最多见的基因突变为CD41－42（－TCTT）和IVS－2nt654（C～T）突变,一般占突变的60％以上。本研究采用扩增反应突变系统检测法（ARMS）来检测这两种突变,通过一次PCR扩增即可检出。现总结如下。材料和方法一、对象无血缘关系的重症肝地贫患儿2例,由本院附属医院儿科实验室提供,来自贵…     

羟基脲治疗重型β地中海贫血

目的观察羟基脲治疗重症β-地中海贫血患儿的疗效并且对其不良反应进行评估。方法对15例重症β地中海贫血患儿应用羟基脲[10~20mg/(kg·d]治疗,治疗期间对患儿全血细胞计数、血红蛋白F、肝肾功能进行监测,治疗后6个月对疗效进行评估。结果治疗后5个月患儿血红蛋白及血红蛋白F较治疗前明显升高(72·5±6·1)vs(93·6±11·9),(45·58±15·79)vs(73·37±23·89),P<0·05;而网织红细胞值明显降低(32·17±10·74)vs(15·87±7·29),P<0·05。治疗期间未见明显的不良反应。结论羟基脲可改善重症β-地中海贫血患儿的贫血状态且无明显的不良反应。     

448例β-地中海贫血的基因型与临床分析

目的 　探讨β -地中海贫血基因突变与临床病情的关系。方法 　应用PCR-RDB技术对 4 48例β -地中海贫血患儿进行基因诊断。结果 　检测出 1 2种基突变类型 ,有 2 4种基因组合形式。结论 　β。 纯合子及β° β°双重杂合子临床表现重 ,发病年龄、输血年龄均较早 ,β° β+双重杂合子表现为中间型或重型 ,发病年龄及输血年龄均较晚。     

桂西地区中间型β-地中海贫血临床表型与基因型研究

目的研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合分析。结果患儿呈现出较广的临床表现谱,有地中海贫血外貌31例(55.4%)、黄疸25例(44.6%)、肝肿大34例(60.7%)、脾肿大40例(71.4%)、心脏扩大10例(17.8%)、体质量低7例(12.5%)、生长迟缓4例(7.1%)。行脾切除2例(3.5%),输血41例(73.2%)。发病年龄较早者(<2岁)26例(46.4%)。就诊原因前三位分别为感染19例(33.9%)、贫血19例(33.9%)和黄疸8例(14.3%)。有多系统并发症者多见于较大患儿。46例β-TI患儿进行了基因型检测,共检测出9种β珠蛋白基因突变和27种复合的基因组合方式。结论桂西地区β-TI具有较为特殊的基因型特征。该地区患儿发病较早,有较宽的临床表现谱及多系统并发症。     

血红蛋白E/β地中海贫血1例

血红蛋白E／β地中海贫血（HbE／beta—thalassemia）是HbE病与地中海贫血的双重杂合子状态。多见于东南亚，新生儿中患病率为1／2200，而美国加尼福利亚一个临床10年的研究发现，每年53万新生儿中有5～7名患儿，而中国期刊中该病罕见报道。为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展，现将我院近期确诊的1例血红蛋白E／β地中海贫血报道如下。     

应用PCR结合反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血

目的探讨一种简便、高效可同时检测β-地中海贫血多基因位点突变的基因诊断技术。方法采用多聚酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交(RDB)技术。结果486例疑诊患者共检测出175例为β-地中海贫血,检出9种基因突变类型22种组合形式,包括纯合子、杂合子以及双重杂合子。结论β-地中海贫血基因突变类型多样,基因组合形式复杂,多聚酶链反应结合反向斑点杂交技术(PCR/RDB)简便、高效、准确可靠,适于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,可作为常规方法推广用于临床标本的检测和产前诊断。     

贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析

目的 对15例贵阳地区重症β－地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析，以探讨其突变基因的类型和频率的特点，为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索。方法 采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白（HbF）和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2（HbA2）、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行β－地中海贫血血液学检查。用常规法抽提外周血白细胞DNA，用聚合酶链反应－反向点杂交法（PCR－RDB）扩增目的的基因片段和 分析其基因类型。结果 15例重症β－地中海贫血患儿及其双亲共45例标本中检出中国人常见的11种突变中的5种：CD41－42（－TTCT）、IVSⅡnt654（C→T）、CD17（A→T）、β^E（G→A）和Nt-28（A→G）的基因突变类型，前3种占总数的89．99％。结论 采用PCR－RDB法进行基因诊断，具有操作简单、快速准确，仅需一次杂交就可确定样品中是否存在11种中国人常见的β－地中海贫血突变基因型，提高了基因诊断率，这对防止重症β－地中海贫血患儿的出生、提高人口素质具有重要意义。     

广西地区β-地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为中间型β－地中海贫血，大多数单纯的Ｂ１与Ｂ０双重杂合子和β０纯合子表现为重型β－地中海贫血。     

67例β-地中海贫血的基因分析与临床

目的 　了解β地中海贫血基因分析与临床的关系。方法 　 6 7例病人根据临床表现 ,血红蛋白 (Hb)电泳、HbA2 、HbF含量测定为β地中海贫血 ,然后应用聚合酶链反应 (PCR)结合反向点杂交技术 (PDB)方法作基因分析。结果 　 6 7例 β地贫共检出了 8种基因突变类型 ,1 5种基因组合形式。结论 　不同的基因类型致临床表现不同 ,β°纯合子 1 6例 ,β°/ β°双重杂合子 36例 ,临床表现均严重 ,发病早 ( 2个月～ 6个月 ) ,肝、脾肿大明显 ,重度贫血 ,靠输血维持生命 ,幼儿期夭折。β+/ β°双重杂合子 1 5例 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻     

广西地区β—地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＾＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为     

重型β-地中海贫血患儿心率变异性的分析

目的：该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法：对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24 h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果：地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50 和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论：β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。     

β地中海贫血患儿生长落后与甲状腺功能关系的探讨

为分析甲状腺功能状态在β地贫生长落后患儿中的变化，以探讨甲状腺功能在患儿生长的价值。我们对27例β地贫患儿（重型21例，中间型6例）进行了身高（H）、体重（W）、血红蛋白（Hb）、血清铁蛋白（SF）、三碘甲腺原氨酸（Ts）和甲状腺素（L4）的测定。结果患儿的H、W、Hb均低于正常儿（P＜0．05）；SF高于正常儿（P＜0．05）；Ts、T4在5岁以下组（20例）为正常（P＞0．05），在5岁以上组（7例）低于正常（P＜0．05）。我们认为β地贫患儿的生长落后与长期贫血有关，“甲低”为亚临床型，甲状腺激素水平的低下不仅是生长落后的加重因素。铁的长期沉积比单次检测更有意义。     

去铁胺对β- 地中海贫血儿童听力的影响

目的探讨去铁胺(DFO)对β-地中海贫血儿童听力的远期影响。方法2007年11月—2008年2月对34例地中海贫血患儿进行听力测定并检测血红蛋白和铁蛋白浓度,21例患儿参与1年后随访。结果34例患儿中14例(41.2%)出现不同程度的听力损害,听力正常组与听力异常组间血红蛋白、铁蛋白、DFO用药量、时间等比较,差异无统计学意义(P>0.05)。1年后,参与随访21例首次听力检查正常的13例中,6例转为轻度听力损害;首次听力检查异常的8例中,2例听力恶化,4例稳定,2例好转,未见完全听力恢复正常者。结论去铁胺耳毒性与剂量和用药时间无明显相关,去铁胺对地中海贫血儿童听力远期影响尚待进一步研究。