Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶在老年大鼠心肌缺血预适应中的作用

目的 观察缺血预适应(ischemic preconditioning,IPC)对老年大鼠心肌Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶(a disintesrin and metalloprotease with thrombospondin type 1motifs,ADAMTS-1)表达及ADAMTS-1特异小于扰核糖核酸(small interfering ribonucleic acid,siRNA)干预对老年IPC保护作用的影响. 方法成年(4月龄)和老年(24月龄)SD大鼠各32只,按抽签法分别随机分入IPC组20只和假手术组12只,IPC后留取缺血再灌注部位心肌行免疫组织化学和免疫蛋白印迹检测ADAMTS-1表达.另老年SD大鼠110只,随机分人ADAMTS-1 siRNA组55只和对照组55只,观察ADAMTS-1 siRNA转染对IPC后ADAMTS-1蛋白表达的影响,同时观察ADAMTS-1 siRNA转染对IPC后心肌梗死存活率、心功能和心肌梗死面积的影响. 结果成年和老年大鼠IPC后24 h时缺血再灌注部位心肌ADAMTS-1蛋白表达明显升高(P＜0.05),同时老年大鼠心肌的ADAMTS-1蛋白表达高于成年大鼠(P＜0.05).成年大鼠IPC后0 h和24 h时ADAMTS-1蛋白表达的免疫组织化学检测吸光度分别为0.05±0.01和0.12±0.03,免疫蛋白印迹检测吸光度为0.68±0.16和1.17±0.21.老年大鼠IPC后0 h和24 h时ADAMTS-1蛋白表达的免疫组织化学检测吸光度分别为0.07±0.03和0.21±0.04,免疫蛋白印迹检测吸光度为0.76±0.21和1.48±0.17.ADAMTS-1 siRNA干预抑制老年大鼠IPC后的ADAMTS-1蛋白表达(IPC后0 h和24 h时的ADAMTS-1免疫蛋白印迹检测吸光度分别为0.66±0.19和0.78±0.21,P＞0.05),但不影响老年IPC大鼠心肌梗死存活率[ADAMTS-1 siRNA组和对照组老年大鼠分别为14.3%(5/35)和17.1%(6/35),P＞0.05]、心肌梗死面积[分别为(39.0±4.1)%和(38.0±5.3)%,P＞0.05]和左心室短轴缩短率[分别为(14.0±3.2)%和(13.0±2.9)%,P＞0.05]. 结论延迟IPC促使老年心肌ADAMTS-1表达增加,ADAMTS-1 siRNA转染能够抑制ADAMTS-1的表达但不能恢复老年心肌的IPC保护作用.

Abstract：

Objective To investigate the effect of ischemic preconditioning (IPC) on the expression of a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 motifs (ADAMTS-1), and to study whether the application of small interfering (si)RNA specifically targeting ADAMTS-1 would help to recover IPC protection in the aged heart. Methods The 32 young (4 months) and 32 aged(24 months) male Sprague-Dawley (SD) rats were assigned randomly to IPC group (n=20) and sham operated group (n= 12) respectively. Myocardial samples from the ischemic-reperfused region were harvested for detecting the ADAMTS-1 expression. In addition, the 110 aged SD rats were assignedrandomly to ADAMTS-1 siRNA group and control group (n=55, each). The effects of ADAMTS-1siRNA transfcction on the expression of ADAMTS-1 protein, myocardial infarction survival rate,heart function and myocardial infarction size after IPC were observed.Results Twenty-four hours after IPC, the ADAMTS-1 protein expression increased significantly in iscbemic-reperfused region both in young and aged rats (P＜0. 05), and the protein expression was higher in aged rats than in young rats (P＜0.05). In young-IPC group, the absorbency showed ADAMTS-1 protein expression at 0 hrs and 24 hrs after IPC were 0. 05±0.01 and 0.12±0.03 by immunohistochemical staining, and were 0.68±0. 16 and 1. 17±0.21 by Western blots respectively. In aged-IPC group, the absorbency showed ADAMTS-1 protein expression at 0 hrs and 24 hrs after IPC were 0.07±0. 03 and 0.21 ±0.04 by immunohistochemical staining, and were 0. 76±0. 21 and 1. 48±0. 17 by Western blots. In the aged rats, ADAMTS-1 siRNA transfection inhibited ADAMTS-1 protein expression (0. 66±0. 19and 0.78±0.21, by Western blots at 0 hrs and 24 hrs after IPC, P＞0.05), but didn't improve myocardial infarction survival rates [ADAMTS-1 siRNA group and sham operated group: 14.3% (5/35) vs. 17.1 %(6/35), P＞0.05], left ventricular fractional shortening [(14.0±3.2)% vs. (13.0±2.9)%, P＞0.05] and myocardial infarction size[(39.0±4.1)% vs. (38.0±5.3)%, P＞0.05].Conclusions ADAMTS-1 expression induced by IPC increases significantly in aged versus in young rats. ADAMTS-1 knockdown by siRNA inhibits ADAMTS-1 protein expression but cannot recover the age-associated loss of IPC protection.     

FGFR2基因rs2981582位点单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系.方法 对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子的SNP位点rs2981582的基因及基因型.结果 乳腺癌患者FGFR2基因rs2981582位点的基因分布频率与正常女性相比,P＞0.05;对该位点的基因分布频率与乳腺癌雌激素受体(ER)表达状态进行分析后发现,等位基因T的频率在ER阳性乳腺癌患者中为43.93％,在正常女性中为34.67％,两者相比,P＜0.05(OR为1.476).结论 FGFR2基因第2内含子rs2981582位点的SNP与ER阳性乳腺癌的发生显著相关,携带等位基因T的个体患病风险增加.     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

rs1333049基因多态性与冠心病易感性和预后的Meta分析

目的采用大样本多人群meta分析单核苷酸多态性位点rs1333049基因型与冠心病易感性和预后的关系。方法系统检索SCIE,Pubmed,万方,CNKI等数据库中2000年1月至2014年9月的中英文相关文献及其引文,共获得60篇相关文献,纳入18篇。利用STATA软件对各研究结果进行计算合并的OR和95%CI,并进行敏感性分析和发表偏倚分析。结果 rs1333049的C基因为危险基因,可增加冠心病的易感性(OR=1.216,95%CI 1.051～1.408,P0.001),也是冠心病预后的危险因素(HR=1.137,95%CI 1.067～1.211,P0.001)。结论 rs1333049与冠心病的发病风险和预后相关。     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C>T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的:评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C>T多态性与冠心病的关系。方法: 通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C>T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5.0及Stata11.0统计软件。结果: 共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析TT+CT基因型比CC基因型OR=1.29(95%CI为1.13～1.47,P<0.01) ;T等位基因比C等位基因OR=1.27(95%CI为1.13～1.42,P<0.01);CT基因型比CC+TT基因型OR=1.29（95%CI:1.13～1.48）,P<0.01)。结论: 基质金属蛋白酶-9基因1562位点C>T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶10在压力超负荷诱导的心肌肥厚中的表达及其与心肌纤维化的关系

目的:探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶10(ADAMTS10)在压力超负荷诱导的心肌肥厚中的表达及其与心肌纤维化的关系。方法:将60只8周雄性C57BL/6J小鼠随机分成假手术组(n=20)和实验组(n=40)。应用主动脉弓缩窄术(TAC)建立压力负荷诱导的心肌肥厚模型。两组小鼠分别于第4周和第8周超声检测小鼠心功能,之后处死测量体质量和心脏质量,同时行心肌组织苏木素-伊红、天狼猩红、麦胚凝集素(WGA)和免疫荧光染色。应用免疫印迹(Western blotting)法检测小鼠心肌组织ADAMTS10蛋白质的表达,应用实时聚合酶联反应(RT-PCR)法检测小鼠心肌组织ADAMTS10、心房钠尿肽(ANP)、β-肌球蛋白重链(β-MHC)、基质金属蛋白酶(MMP)2和MMP9 mRNA的表达。结果:实验组与假手术组比较,小鼠第4周心脏质量显著升高(P0.05),且在实验组第8周进一步升高(P0.05);小鼠第4周左心室射血分数以及短轴缩短率均明显降低(P0.05,且在第8周进一步降低,P0.05);ADAMTS10mRNA和蛋白表达升高(P均0.05)。免疫荧光结果提示ADAMTS10定位于成纤维细胞;RT-PCR结果提示ADAMTS10 mRNA水平与心肌组织ANP水平显著正相关[r=0.6017,P0.05(实验组4周)和r=0.6607,P0.05(实验组8周)],与β-MHC水平显著正相关[r=0.6249,P0.05(实验组4周)和r=0.7194,P0.05(实验组8周)],与MMP2显著正相关[r=0.6971,P0.05(实验组4周)和r=0.8689,P0.05(实验组8周)],与MMP9水平显著正相关[r=0.6931,P0.05(实验组4周)和r=0.8096,P0.05(实验组8周)]。结论:在压力超负荷诱导的心肌肥厚模型,ADAMTS10通过调控细胞外基质重构,参与心肌肥厚和纤维化的发生发展。     

SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性易感性的Meta分析

目的用Meta分析定量评价SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性(AMD)易感性的相关性。方法计算机检索Embase、PubMed、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库(CBM)、CNKI数据库、重庆维普数据库及万方数据库,收集SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与AMD易感性的病例对照试验。计算各种基因模型下的比值比(OR)和95%CI,采用STATA10. 0软件进行统计分析。结果最终纳入7篇病例对照研究进行Meta分析,其中病例组共纳入2 800例AMD患者,对照组共纳入2 221例健康志愿者。Meta分析结果显示,两组杂合子模型(GG vs GA:OR=1. 23,95%CI为1. 08～1. 40)、显性模型(AA vs GA+GG:OR=1. 24,95%CI为1. 01～1. 52)差异有统计学意义(P0. 05);隐性模型(AA vs GA+GG:OR=0. 85,95%CI为0. 61～1. 17)、纯合子模型(GG vs AA:OR=1. 38,95%CI为0. 94～2. 00)、杂合子模型(GA vs AA:OR=1. 12,95%CI为0. 91～1. 37)差异无统计学意义(P0. 05)。结论 SERPING1基因rs2511989位点与AMD的易感性可能无相关性。     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的：评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病的关系。方法：通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因一1562位点C〉T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5．0及Stata11．0统计软件。结果：共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析1Tr＋CT基因型比CC基因型OR=1．29（95％CI为1．13～1．47,P〈0．01）;T等位基因比c等位基因OR=1．27（95％CI为1．13-1．42,P〈0．01）;CT基因型比CC＋TT基因型OR=1．29（95％CI：1．13～1．48）,P〈0．01）。结论：基质金属蛋白酶-9基因1562位点C〉T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

核黄素转运蛋白C20orf54基因rs3746804位点单核苷酸多态性与食管鳞癌遗传易感性的关系

  目的 探讨核黄素转运蛋白C20orf54基因外显子3中rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞癌（ESCC）遗传易感性的关系。方法 磁珠法提取全血基因组DNA,以直接测序方法对434例包括长治、林州两地ESCC患者与554例包括长治、林州健康人群及由林州移居长治的健康移民5组人群的C20orf54基因外显子3的SNP1139C>T进行基因分型。结果 长治ESCC组与长治健康组、健康移民组在基因型CT(37.5%比51.0%、37.5%比52.0%)、CC(44.2%比34.8%、44.2%比33.0%)的分布频率上差异明显（P值均<0.05）,与林州ESCC组在基因型TT(18.3%比4.1%)、CC(44.2%比54.6%)的分布频率上有明显差异（P值均<0.05）;林州ESCC组与健康移民组在基因型TT(4.1%比15.0%)、CT(41.2%比52.0%)、CC (54.6%比33.0%)的分布频率上差异明显（P值均<0.05）,与长治健康组在基因型TT(4.1%比14.1%)、CC(54.6%比34.8%)的分布频率上差异明显（P值均<0.01）。肿瘤组（长治ESCC组+林州ESCC组）与健康组（长治健康组+林州健康组+健康移民组）在基因型CT(39.2%比48.7%)和CC (48.8%比38.2%)的分布频率上差异明显（P值均<0.01）。相对于CC基因型,CT和CT+TT基因型可以降低食管癌发生的危险性（OR=0.630,95%CI 0.481~0.826;OR=0.654,95%CI 0.507~0.844）。结论 C20orf54基因外显子3中rs3746804 位点的SNP与食管鳞癌的遗传易感性明显相关。     

过表达含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素样金属蛋白酶18基因抑制人骨肉瘤细胞的增殖与迁移

目的探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素样金属蛋白酶(ADAMTS)18基因对人骨肉瘤细胞增殖与迁移作用及其机制。方法将ADAMTS18过表达载体和空载体分别转染143B和U-20S人骨肉瘤细胞,细胞计数试剂盒(CCK)-8和Transwell小室实验研究过表达ADAMTS18基因对143B和U-20S细胞增殖和迁移作用,蛋白质Western印迹实验检测ADAMTS18和蛋白激酶B(AKT)蛋白表达水平。结果与空载体转染细胞株比较,过表达ADAMTS18基因可显著抑制143B和U-20S细胞增殖和迁移能力,并下调143B和U-20S细胞AKT蛋白水平。结论 ADAMTS18经下调AKT通路活性而抑制人骨肉瘤细胞恶性表型。     

基质金属蛋白酶3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病关系的Meta分析

目的评价基质金属蛋白酶-3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病的关系。方法通过Pub Med,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索于2012年11月30日前公开发表关于基质金属蛋白酶-3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求文献,根据各入选文献同质性检验结果进行数据合并,计算总比值比及95%CI。Meta分析采用Revman5.0及Stata11.0统计软件。结果共有10篇病例对照研究纳入。Meta分析5A5A+5A6A基因型比6A6A基因型比值比=1.37(95%CI:1.22~1.53,P0.000 01);5A等位基因比6A等位基因比值比=1.32(95%CI:1.20~1.45,P0.000 01);5A6A基因型比5A5A+6A6A基因型比值比=1.24(95%CI:1.11~1.39,P=0.000 2)。结论基质金属蛋白酶-3基因1612位点5A/6A多态性与冠心病发病相关,5A等位基因是冠心病易感性标记基因。     

胱抑素C rs1064039位点单核苷酸基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:通过研究胱抑素C基因(CST3)rs1064039位点单核苷酸多态性(SNP),揭示其与冠心病的相关性。方法:采用病例-对照研究,选择上海市静安区中心医院心内科疑似冠心病入院的汉族530例患者为研究对象,依据冠状动脉(冠脉)造影结果分为冠心病组(320例)及对照组(210例)。提取外周血白细胞基因组DNA,应用巢式PCR直接测序技术检测CST3rs1064039位点SNP,分析该位点的基因型及等位基因频率与冠心病的相关性,及其与血胱抑素C水平的关系。结果:汉族人群中CST3基因rs1064039位点存在G/A突变,存在GG、GA和AA 3种基因型,GG型为野生基因型,无论等位基因频率或者基因型分布在冠心病及对照组均无明显差异;CST3rs1064039位点野生型纯合子携带者血胱抑素C在全体人群和对照组中的水平明显高于突变型携带者,但这种差别在冠心病组消失。结论:汉族人群中CST3基因rs1064039位点的基因多态性与冠心病发病无直接相关性,而与血胱抑素C水平相关。     

PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的 探讨PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病（CAD）患者合并2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取CAD、CAD合并T2DM患者各100例,采集患者静脉血,采用直接测序法检测PPIA基因rs6850位点的基因多态性。比较两组基因型和等位基因频率分布情况,对比不同基因型患者的临床资料,采用Logistic回归分析冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素。结果 PPIA基因rs6850位点基因型、等位基因、显性模型和隐性模型在CAD+T2DM组和CAD组间的分布差异无统计学意义（P均>0.05）。GA基因型携带者BMI较AA、GG基因型携带者升高（P均<0.05）。调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,GG、GA、AA三种基因型均不是冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素（P均>0.05）。结论 PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病患者的遗传易感性无关。     

大多功能蛋白酶7基因多态性与1型糖尿病易感性的关系

目的研究大多功能蛋白酶(LMP)7基因与1型糖尿病(DM)易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对71例1型DM患者及86例正常对照进行LMP7基因分型.根据发病年龄将1型DM患者分为3组,A组≤14岁,B组15～30岁,C组≥31岁.结果1型DM组LMP7-B/B频率较对照组显著降低(39%vs58%,P＜0.05),LMP7-B/A频率显著升高(54%vs31%,P＜0.01).LMP7各基因型及等位基因频率在糖尿病各发病年龄组间差异无显著性.结论LMP-B/B可能是1型DM的保护基因型,携带该基因型的人群患者1型DM危险性降低.LMP7-B/A可能是1型DM的易感基因型,携带该基因型的人群患1型DM危险性增加.LMP7基因与1型DM发病年龄可能无关.     

内皮脂肪酶基因rs2000813位点多态性与冠心病的关系研究

目的 分析内皮脂肪酶(EL)基因rs2000813位点多态性与冠心病(CHD)的关系。方法 选取2019—2021年于新疆医科大学第一附属医院行冠状动脉造影检查的CHD患者903例为病例组。选取同期于新疆医科大学第一附属医院经冠状动脉造影或冠状动脉CTA检查确诊的非CHD(神经官能症、肋间神经炎等非心源性胸痛疾病)患者628例为对照组。比较两组一般资料、生化指标,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验评估研究群体遗传平衡状态;比较两组及两组不同性别患者EL基因rs2000813位点基因型及等位基因频率;女性疑似CHD患者发生CHD的影响因素分析采用多因素Logistic回归分析,绘制ROC曲线以评估EL基因rs2000813位点CT基因型及其联合其他影响因素对女性疑似CHD患者发生CHD的预测效能。结果 病例组男性占比、有吸烟史者占比、有饮酒史者占比、高血压发生率、糖尿病发生率、BMI、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(Apo-B)高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A(Apo-A)低于对照组(P<0.05)。Hardy-We...     

MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌(gastric cancer,GC)易感性的关系.方法计算机检索PubMed、EMBASE、the Cochrane Library、CBM、CNKI、VIP及万方数据库,收集MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性的病例对照研究.检索时限均为从各数据库建库至2016-01,语言及语种不限.由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料、评价质量,利用Stata12.0软件对纳入研究进行统计分析及异质性检验.结果共纳入10个病例对照研究,总计病例组10700例,对照组12891例.Meta分析结果显示:MUC1 rs4072037基因各模型(A vs G:O R=1.42,95%C I:1.29-1.56,P0.001;A A vs G G:O R=1.78,95%C I:1.52-2.08,P0.001;AA+AG vs GG:OR=1.40,95%CI:1.21-1.61,P0.001;A A vs A G+G G:O R=1.56,95%CI:1.38-1.76,P0.001)均与GC的发生存在显著相关(P0.05);在亚组分析结果显示:在种族方面,等位基因模型(A vs G:OR=1.39,95%CI:1.21-1.60),累加遗传模型(AA vs GG:OR=2.01,95%CI:1.51-2.66)及隐性模型(AA vs AG+GG:OR=1.63,95%CI:1.29-2.07)高加索人种GC患病风险均高于亚洲人种,差异具有统计学意义(P0.05).结论 MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性具有一定关联,等位基因A明显增加了罹患GC的风险.MUC1 rs4072037基因对GC的早期筛查及临床诊治具有一定的应用价值.     

LPArs3798220位点基因单核苷酸多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPA rs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果 LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P0.05)。结论 LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。