HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

HLA-DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigens,HLA)DP基因多态性与卵巢癌临床病理参数的关联性。方法应用TaqMan探针方法,检测rs3077和rs9277535位点基因型,比较卵巢癌患者和健康对照者,探讨不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌临床病理参数的关系。结果 rs3077和rs9277353位点突变纯合基因型AA病例组中占比均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI:1.11~3.01;调整OR=1.89,95%CI:1.26~2.97);与携带rs3077 GG+GA和rs9377357GG+GA基因型的个体相比,携带1~2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著(P0.01);尚未发现HLADP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在关联。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

人类白细胞抗原-DP基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原-DP (HLA-DP)基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性,为临床诊治卵巢提供参考依据。方法应用Taq Man探针方法检测248例卵巢癌患者和454例健康对照组rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌患者临床病理参数的相关性。结果 rs3077和rs9277535位点突变纯合基因型AA在病例组人群中均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI=1.11～3.01;调整OR=1.89,95%CI=1.26～2.97);此外,与携带rs3077 GG+GA和rs9277535 GG+GA基因型的个体相比,携带1～2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著,差异有统计学意义(P0.01);然而,未发现HLA-DP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在相关性。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

  目的  探讨电压依赖性钾离子通道(potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 1, KCNQ1)基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)发病风险的关系,为GDM的机制研究提供线索与依据。  方法  采用匹配的病例对照研究设计,病例组来自2012年3月1日—2014年7月30日在山西医科大学第一医院分娩的334名GDM孕妇,按年龄和居住地1∶1匹配334名健康对照,对研究对象进行DNA基因分型。在共显性、显性、隐性、相加等遗传模式下,通过Logistic回归分析模型分析KCNQ1基因的13个候选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)和GDM发病风险的关系,并采用HaploView软件分析单倍体与GDM之间的关系。  结果  在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,在共显性遗传模式下,rs4930000位点携带GG基因型的孕妇与携带AA基因型相比是发生GDM的危险因素(OR=3.37, 95% CI: 1.30~8.73, P=0.013)。rs163171位点携带GA基因型与AA基因型孕妇相比(OR=0.70, 95% CI: 0.50~0.98, P=0.037),rs2074196位点携带CA基因型与携带CC基因型孕妇相比(OR=0.65, 95% CI: 0.46~0.91, P=0.012),rs2237888位点携带GA基因型与GG基因型孕妇相比(OR=0.69, 95% CI: 0.49~0.98, P=0.037),rs72847583位点携带CG基因型与携带CC基因型的孕妇相比(OR=0.63, 95% CI: 0.43~0.92, P=0.017),发生GDM风险低,均是GDM的保护因素。在KCNQ1基因内由rs11023996、rs7924946组成的单倍体Block1 AA表型和由rs233446、rs2237893、rs151293、rs16318、rs163183与rs234852组成的单倍体Block2 CGACG表型与GDM的发病风险相关。  结论  KCNQ1基因位点多态性(rs4930000、rs163171、rs2074196、rs2237888、rs72847583)、单倍体Block1 AA表型与Block2 CGACG表型均与GDM的发病风险相关。     

CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究

目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G/A等位基因及各基因型在肝癌组与对照组中分布未见明显差异,但在分层分析中发现,有肝脏疾病史人群中病例组AA基因型携带比例高于对照组,差异有统计学意义,与GG基因型相比,AA基因型伴有肝病史个体罹患肝细胞癌的风险比值比为5.29(OR=5.29,95%CI:1.42-24.49);结论 CCND1 rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性无明显相关,AA基因型携带者且有肝脏疾病史对比其他基因型携带者患肝细胞癌的风险较高。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

肿瘤坏死因子-α和转化生长因子-β基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)238、转化生长因子-β(TGF-β)(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性.方法 检索Elsevier、PubMed、Wiley Online Library、EMCC、Web of Science外文数据库和中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中文数据库及Cochrane图书馆文献(1988年1月至2011年8月),收集上述基因位点与尘肺易感性的病例对照研究或队列研究.共检索到28篇相关文献,20篇纳入研究.应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果 20篇纳入研究中有TNF-α238位点文献10篇(涉及2232例尘肺患者和1985例对照人群),TGF-β509位点文献4篇(涉及693例尘肺患者和663例对照人群),TGF-β869位点文献6篇(涉及1450例尘肺患者和1101例对照人群).Meta分析结果表明,TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性相关:携带GA+AA基因型的个体患尘肺的风险性高于GG基因型个体(OR=1.53,95％CI:1.25～1.88);携带A等位基因的个体患尘肺的风险性高于G等位基因个体(OR=1.64,95％CI:1.17～2.30);分层分析显示,矽肺人群、亚洲人群和接尘工人中携带GA+AA基因型和A等位基因患尘肺的风险性增高(OR=2.14,95％ CI:1.20～3.82;OR=2.16,95％CI:1.20～3.88;OR=1.78,95％ CI:1.01～3.11;OR=1.83,95％CI:1.04～3.22;OR=1.80,95％CI:1.21～2.66;OR=1.50,95％CI:1.23～1.83).TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性的相关性无统计学意义:携带CT+TT基因型个体患尘肺的风险性不高于CC基因型(OR=1.56,95％CI:0.81～3.01;OR=0.96,95％CI:0.79～1.18),携带T等位基因的个体患尘肺的风险性不高于C等位基因(OR=1.35,95％CI:0.86～2.13;OR=1.02,95％CI:0.91～1.15).结论 TNF-α238 位点基因多态性与尘肺易感性有关,TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性无关.     

广西肝细胞癌与TGF-β1及IL-12B基因多态性关系

目的 探讨广西地区肝细胞癌遗传易感性与人群转化生长因子β1( TGF-β1)基因和白细胞介素12B(IL-12B)基因单核苷酸多态性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取广西户籍的新发肝细胞癌患者608例,选取相同户籍地、年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者612例作为对照,采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法检测TGF-β1 rs1800469(-509 C＞T)位点和IL-12B rs3212227(3' UTR+ 1188A＞ C)位点基因单核苷酸多态性,比较不同基因型与肝细胞癌患病风险的关系.结果 对照组IL-12B基因rs3212227位点的C突变等位基因频率为43.5％,病例组为48.9％,差异有统计学意义(P＜0.05);与IL-12B基因rs3212227位点AA基因型相比,携带rs3212227AC杂合子及携带rs3212227 CC突变基因型的个体发生原发性肝细胞癌的风险明显升高(分别校正OR=1.271,95％ CI =0.976～1.655;校正0R=1.515,95％CI=1.092～2.102);IL-12B基因rs3212227位点AC+ CC基因型可增加女性和＜55岁者罹患肝细胞癌的风险(分别校正OR =2.036,95％ CI=1.169 -3.548;校正OR=1.529,95％ CI=1.129 ～2.071);肝细胞癌患病风险与TGF-β1基因rs 1800469位点多态性无明显关联.结论IL-12B基因rs3212227位点与广西地区人群原发性肝细胞肝癌发病风险明显关联.     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

Keap1 rs11668429和 AHSA2 rs728825与延边地区原发性肝癌发病风险的研究

目的 探讨Keap1 rs11668429和AHSA2rs728825与延边地区肝癌易感性的关系.方法 选取延边地区192名肝癌患者为病例组、190名健康人为对照组进行研究.采用PCR-RFLP方法检测基因型及基因频率.采用二元logistic回归模型分析Keap1 rs11668429位点和AHSA2rs728825...     

rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的Meta分析

目的 目前有很多关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性研究,但是结论并不一致,所以本文用meta分析的方法对现有的研究进行分析,以探索rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性。方法 搜索Pubmed网站、Web of Science网站、中国生物医学文献数据库（CBM）、Embase网站、维普、万方及中国知网数据库截至2022年9月30日之前发表的所有关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的文章,关联性强度用比值比（OR）和95%可信区间（CI）来评估。结果 最终有9篇文章符合纳入标准。病例数总计2 565例。显性模型显示,与携带GG基因型相比,携带AA/GA基因型增加了HIV-1的发病风险（OR=1.583,95%CI:1.054～2.376）。等位基因模型显示,和G等位基因相比,携带A等位基因增加了HIV-1的发病风险（OR=1.220,95%CI:1.013～1.469）。分层分析发现,同样的效应见于种族为混合人种的人群,包括显性模型（OR=2.337,95%CI:1.392～3.924）和等位基因模型（OR=1.465,95%C...     

脂氧酶12 -183G＞A变异影响非小细胞肺癌发病风险

摘要:目的　探讨位于脂氧酶12（LOX12）基因启动子区-183G＞A单核苷酸多态与非小细胞肺癌发病风险之间的关系。方法　选取非小细胞肺癌患者956例及健康对照994例,利用PCR-限制性片段长度多态性方法进行基因分型,以多变量Logistic回归分析比值比（OR）及其95%可信区间（95%CI）。结果　LOX12 -183GG、GA、AA各基因型频率在病例组分别是20.8%、53.6%、25.6%,在正常对照组分别为26.8%、52.2%、21.0%。与-183GG基因型相比,AA基因型明显增加非小细胞肺癌的发病风险,其OR（95%CI）为1.53（1.17～2.00）;而GA基因型并不增加非小细胞肺癌发病风险,其OR（95%CI）值为1.23（0.98～1.55）。吸烟分层分析显示,以携带-183GG基因型的不吸烟者为参照,携带-183AA基因型的重度吸烟者发生非小细胞肺癌的风险为9.12（95% CI:5.07～16.41,P＜0.001）,大于不吸烟但携带-183AA 基因型者的OR值（OR＝2.03,95% CI:1.34～3.09,P＝0.001）与重度吸烟但携带-183GG基因型OR值（OR＝6.84,95%CI:3.81～12.31,P＜0.001）之和。结论　LOX12 基因启动子区-183G＞A单核苷酸多态可与吸烟交互作用共同增加非小细胞肺癌发病风险。     

SMAD4基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择438例煤工尘肺患者为病例组,448例同单位、同工种、工龄接近、无尘肺的煤尘接触者为对照组,进行统一的问卷调查;拍摄高仟伏X线后前位胸片;采集外周静脉血,酚-氯仿法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SMAD4 6个SNPs位点的基因型.结果 6个SNPs位点的基因型分布频率中,仅SMAD4(rs10502913)病例组和对照组各基因型分布频率比较,差异有统计学意义(x2=6.512,P=0.038).携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生煤工尘肺的危险性明显增高(调整后OR=1.63,95%CI=1.00～2.69,P=0.05);以是否吸烟为分层分析显示,携带SMAD4(rs10502913)AG基因型的不吸烟者发生煤工尘肺的危险性降低(调整后OR=0.54,95%CI=0.37～0.78,P＜0.01),而携带SMAD4(rs10502913)AG、AA基因型的吸烟者发生煤工尘肺危险性均增高(AG调整后OR=1.59,95%CI=1.01～2.50,P＜0.05;AA调整后OR=2.28,95%CI=1.09～4.80,P＜0.05);以煤工尘肺分期为分层分析显示,Ⅰ期尘肺组携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生尘肺的危险性是携带GG型的2.42倍(调整后OR=2.42,95%CI=1.41～4.14,P＜0.01).携带SMAD4(rs9304407)GG基因型者煤工尘肺患病危险性与CC基因型比较明显降低(调整后OR=0.65,95%CI=0.43～0.98,P＜0.05);以是否吸烟为分层分析显示,不吸烟携带SMAD4(rs9304407)GC、GG基因型者发生煤工尘肺危险性明显降低(GC基因型调整后OR=0.60,95%CI=0.36～1.00,P＜0.05;GG基因型调整后OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P＜0.01).结论 SMAD4(rs10502913)位点AA基因型增加了煤工尘肺的危险性,SMAD4(rs9304407)位点GG基因型可能在尘肺的发生发展中起保护性作用.     

Gene- gene interaction between PPARG and APOE gene on late-onset Alzheimer’s disease: A case- control study in Chinese han population

Aims

The aim was to investigate the impact of PPARG and APOE gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) and additional gene- gene interaction on late-onset Alzheimer’s disease (LOAD) risk based on Chinese Han population.

Methods

A total of 928 participants (466 males, 462 females), with a mean age of 81.3 ± 16.4 years old, were included in the study, including 460 LOAD patients and 468 normal controls participants. Logistic regression was performed to investigate association between SNP and LOAD risk and generalized multifactor dimensionality reduction (GMDR) was used to analysis the gene-gene interaction.

Results

Logistic regression analysis showed that LOAD risk was significantly higher in carriers of G allele of the rs405509 polymorphism than those with AA (AG+ GG versus AA, adjusted OR (95%CI) =1.54(1.20-1.89), and higher in carriers of G allele of the rs1805192 polymorphism than those with CC (CG+ GG versus CC, adjusted OR (95%CI) =1.32(1.16-2.43). We also found that there was a potential gene–gene interaction between rs405509 and rs1805192. Participants with AG or GG of rs405509 and CG or GG of rs1805192 genotype have the highest AD risk, compared to participants with AA of rs405509 and CC of rs1805192 genotype, OR (95%CI) was 2.62(1.64 -3.58), after covariates adjustment.

Conclusions

G allele of the rs405509 of APOE and G allele of the rs1805192 of PPAR G polymorphism were associated with increased LOAD risk, and participants with AG or GG of rs405509 and CG or GG of rs1805192 genotype have the highest AD risk.

     

Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与氯乙烯作业工人DNA损伤的关系研究

目的探讨Ⅰ相、Ⅱ相代谢酶基因多态性与氯乙烯(VCM)作业工人外周血淋巴细胞DNA损伤的关系。方法应用彗星实验测定87名VCM作业工人外周血淋巴细胞DNA损伤情况,并采用病例-对照设计,按彗星发生率将工人分为DNA损伤组和对照组。用PCR-RFLP法测CYP2E1(rs3813867)基因多态;PCR法测GSTT1、GSTM1缺失情况;应用TaqManPCR分析技术判定GSTP1(rs947894)、CYP1A1(rs1048943,rs4646903)和UGT1A6(rs6759892,rs1105879,rs4124874,rs3755319,rs887829,rs4148323)基因型。结果经χ2检验,CYP2E1基因rs3813867c1c1和c1c2+c2c2基因型、GSTP1基因rs947894AA和AG+GG基因型及UGT1A6基因rs1105879AA和AC+CC基因型在DNA损伤组和对照组间的分布差异有显著性(分别为P=0.029,P=0.004和P=0.002)。多元Logistic回归分析的结果表明,携带GSTP1基因rs947894AG+GG基因型的个体较携带AA基因型个体DNA损伤的风险性升高(OR=13.393,95%CI:2.410～74.431,P<0.01);携带UGT1A6基因rs1105879AC+CC基因型的个体较携带AA基因型个体DNA损伤的风险性降低(OR=0.064,95%CI:0.006～0.637,P<0.05)。单倍型分析结果表明,UGT1A6基因TCCTAG单倍型在对照组的分布频率高于DNA损伤组(P<0.05)。结论携带GSTP1基因rs947894AG或GG基因型和UGT1A6基因rs1105879AA基因型的个体发生DNA损伤的风险增高,它们可能为氯乙烯致DNA损伤的易感人群。而UGT1A6基因TCCTAG单倍型对氯乙烯中毒可能具有保护作用。     

中国老年人HDAC9和PPP3CA基因多态性与衰弱的关联

  目的  探讨组蛋白去乙酰化酶9(histone deacetylase 9, HDAC9) rs2074633及钙调神经磷酸酶催化亚基A(calcineurin catalytic subunit A, PPP3CA) rs17030795的多态性与中国老年人衰弱发生的关联。  方法  本研究纳入衰弱组665例,对照组3 388例。基于基因型频率及五种遗传模型(共显性、加性、显性、隐性和超显性),评估rs2074633及rs17030795多态性与衰弱之间的关联。  结果  在共显性模型中,与携带rs2074633 TT基因型相比,携带TC型(OR=1.99,95% CI: 1.36~2.90)、CC型(OR=2.15,95% CI: 1.48~3.13)的个体发生衰弱的风险增加;在加性(OR=1.28,95% CI: 1.11~1.47)、显性(OR=2.07,95% CI: 1.44~2.98)及隐形模型(OR=1.21,95% CI: 1.01~1.45)中rs2074633多态性均增加衰弱的发生风险;在共显性模型中,与携带rs17030795 AA基因型相比,携带AG(OR=1.72,95% CI: 1.19~2.51)、GG(OR=1.98,95% CI: 1.37~2.87)型的个体发生衰弱的风险增加;在加性(OR=1.28,95% CI: 1.11~1.48)、显性(OR=1.85,95% CI: 1.29~2.66)及隐性(OR=1.25,95% CI: 1.04~1.50)中rs17030795多态性均增加衰弱的发生风险。   结论  HDAC9 rs2074633及PPP3CA rs17030795多态性与中国老年人衰弱发生风险有关。     

钙粘蛋白23基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系研究

目的探讨钙粘蛋白23基因(CDH23)多态性与噪声性听力损失之间的关系。方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组;用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCRRFLP)方法检测其CDH23基因上4个单核苷酸位点的多态性。结果CDH23基因的rs1227049和rs1227051两个位点的基因型分布及其等位基因频率在93名噪声性听力损失与101名听力正常工人之间差异无显著性(P>0.05);而rs3802711位点和第七外显子的末位单核苷酸位点的基因型分布及其等位基因频率在两组之间差异均有极显著性(P<0.01)。用多元Logistic回归分析对两组间年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,发现rs1227049位点的CC基因型与GG基因型相比噪声性听力损失的危险度显著升高,调整OR值为3.865(95%可信区间为1.076～13.886);rs3802711位点的TT基因型与CT基因型相比噪声性听力损失的危险度有极显著性升高,调整OR值为6.088(95%可信区间为2.485～14.917);第七外显子的末位单核苷酸位点的GG基因型与AG基因型相比噪声性听力损失的危险度也有极显著性升高,调整OR值为5.769(95%可信区间为2.745～12.121)。结论钙粘蛋白23基因多态性可能在噪声性听力损失的发病过程中起重要作用,携带rs1227049CC基因型、rs3802721TT基因型和第七外显子末位单核苷酸位点GG基因型的个体对噪声性听力损失更为易感。