孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。     

8612例孕中期产前筛查结果分析

目的：了解缙云县21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的筛查状况,最大限度地降低出生缺陷发生率。方法：采用时间分辨荧光免疫法（TRFIA）对8 612例孕15-19＋6周孕妇空腹抽取静脉血2ml,测定甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG水平,再经试剂配套软件进行发病风险评价,结果：8 612例孕妇中筛查出高风险孕妇282例,阳性率为3.27%,其中21-三体综合征高风险209人,18-三体综合征高风险16人,神经管畸形高风险57人,高风险孕妇经知情同意,自愿选择行产前诊断。经产前诊断确诊为21-三体综合征2人,其他染色体病2人,脑脊膜膨出3人。结论：孕中期产前筛查对降低21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形儿的出生有着重要意义。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

2912例无创性产前基因检测的指征及结果分析

目的分析无创性产前基因检测(NIPT)的指征构成及检出结果的准确性,探讨其临床应用价值。方法选取2015年在福建省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的高危孕妇2 912例,对其临床资料进行回顾性分析。NIPT的检测范围包括21、18、13及性染色体非整倍体。对NIPT高风险的孕妇,建议行羊水或脐血穿刺染色体核型分析,比较两者结果的一致性,并随访妊娠结局。结果共检出53例染色体数目异常高风险,检出率1.82%(53/2 912)。21-三体、18-三体、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为15例(0.52%)、4例(0.14%)、3例(0.10%)和31例(1.06%),进一步行染色体核型分析的例数分别为14、4、2和22例,确诊为21-三体、18-三体、13-三体和性染色体数目异常的例数分别为12、2、2和10例,阳性预测值分别为85.71%(12/14)、50.00%(2/4)、100.00%(2/2)和45.45%(10/22)。结论 NIPT对21-三体和18-三体具有较高的敏感性和特异性,能提高产前筛查和诊断效率,具有较好的临床应用价值。     

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果 2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1 859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1 175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25～29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30～34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30～34岁...     

10316名孕妇产前筛查与诊断结果分析

21～三体和18-三体是常见的染色体病。目前医学上对这类疾病尚无有效的预防和治疗措施,及时进行产前筛查和产前诊断是预防患儿出生的有效方法。我市自2003年6月起开展了以21-三体、18～三体、神经管畸形（NTD）为目标疾病的产前筛查和产前诊断,取得了较好的效果。现将2009年10316名孕妇筛查诊断结果报道如下。     

常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析

目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。     

孕中期孕妇20 188例产前筛查结果分析

产前筛查是指通过母血清标志物的检测来评价孕妇怀有某些先天缺陷胎儿的风险度,先天缺陷主要包括21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等。因此,通过产前筛查,确定目标人群再作产前诊断,可提高检出率,对提高我国出生人口素质,降低围产儿死亡率具有重大的意义。     

富阳市孕妇产前筛查结果分析

产前筛查是检出子代具有遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，主要检出的遗传性疾病有21三体综合征风险率、18三体综合征风险率、神经管畸形风险率，筛查出高风险者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生的重要步骤。目的是减少残疾儿的出生，提高人口素质。我市是在2001年成为省产前诊断中心下属的1个基层采血点，至2004年该项工作在我市正式铺开，全市大大小小的采血点由原来的3家发展到10家，孕妇的筛查率由原来的15％上升到47％，至2006年底我市的筛查率已经达到了70．9％。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

基于高通量测序的鼠类肠道细菌群落多样性分析

目的 探明鼠类肠道细菌群落组成和多样性.方法 分离鼠类完整肠道并提取总DNA,利用Oxford Nanopore Technologies公司(MK1C)的纳米孔单分子测序技术对其肠道细菌16S rRNA的全区序列进行测序,统计肠道细菌的操作分类单元(operational taxonomic unit,OTU)数量,...     

孕中期产前筛查临床应用分析

目的通过回顾性调查仪征市妇幼保健所孕中期产前筛查情况,探讨干预措施。方法选取2012年1月-2013年8月在仪征市妇幼保健所进行产前筛查的2440例孕妇,分析筛查结果,讨论产前筛查重要性。结果2440例产前筛查筛出高风险69例,其中唐氏综合征高风险50例（72．46％）,羊水确诊依从性仅占84．06％,确诊1例唐氏患儿、1例神经管缺陷患儿、1例自然流产。随访低风险产前筛查结果的孕妇,未发现唐氏综合征患儿,存在神经管缺陷患儿（1例脑积水、1例唇裂）。结论产前筛查是检查胎儿是否患有严重的遗传疾病或先天性缺陷的重要手段,可有效预防及减少先天缺陷儿的出生,并能降低产前诊断的流产等风险,但由于各种主观因素,产前筛查不能筛出所有异常儿。     

A three-stage algorithm to make toxicologically relevant activity calls from quantitative high throughput screening data

Background: The ability of a substance to induce a toxicological response is better understood by analyzing the response profile over a broad range of concentrations than at a single concentration. In vitro quantitative high throughput screening (qHTS) assays are multiple-concentration experiments with an important role in the National Toxicology Program’s (NTP) efforts to advance toxicology from a predominantly observational science at the level of disease-specific models to a more predictive science based on broad inclusion of biological observations.Objective: We developed a systematic approach to classify substances from large-scale concentration–​response data into statistically supported, toxicologically relevant activity categories.Methods: The first stage of the approach finds active substances with robust concentration–response profiles within the tested concentration range. The second stage finds substances with activity at the lowest tested concentration not captured in the first stage. The third and final stage separates statistically significant (but not robustly statistically significant) profiles from responses that lack statistically compelling support (i.e., “inactives”). The performance of the proposed algorithm was evaluated with simulated qHTS data sets.Results: The proposed approach performed well for 14-point-concentration–response curves with typical levels of residual error (σ ≤ 25%) or when maximal response (|RMAX|) was > 25% of the positive control response. The approach also worked well in most cases for smaller sample sizes when |RMAX| ≥ 50%, even with as few as four data points.Conclusions: The three-stage classification algorithm performed better than one-stage classification approaches based on overall F-tests, t-tests, or linear regression.     

产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值

目的 初步探讨产前超声筛查对诊断胎儿侧脑室增宽的意义.方法 北京市昌平区医院2011年1月至2016年7月常规产前超声筛查孕妇24 150人,由取得产前筛查资格证医师检查,检出侧脑室增宽胎儿79例,均转诊至产前诊断机构北京大学人民医院,并定期观察胎儿侧脑室情况,已出生婴幼儿电话随访.结果 产前超声筛查79例侧脑室增宽胎儿产前诊断75例,筛查准确率为94.94％,有随访结果71例,侧脑室增宽＞1.5cm(脑积水)胎儿6例,均引产,中度侧脑室增宽(＞1.2～1.5cm)16例,轻度侧脑室增宽(1.0 ～ 1.2cm)49例,轻、中度两组合并畸形、脑室增宽进展和生后神经行为发育异常发生率差异有统计学意义(x2值分别为4.05、5.95、2.58,均P＜0.05).结论 产前超声筛查提高侧脑室增宽诊断的准确性,重度侧脑室增宽预后不良,轻、中度侧脑室增宽胎儿结局有差异,有进展胎儿预后差,孕期应定期观察.对于中度侧脑室增宽和宫内进展者应高度重视,转诊至产前诊断机构全面检查.     

Towards dynamic monitoring of cell cultures using high throughput sequencing

We used a combination of DOP-PCR with high throughput sequencing (HTS) to study infected cell cultures over time to assess the feasibility of using this technique to provide a read-out other than cytopathic effect in cell culture infectivity assays. Because DOP-PCR primers feature a short constant sequence at their 3′ terminus, the procedure yields a reproducible representational library of products from a given PCR template, including viral nucleic acids. Using SV40- and MVM-infected cultures harvested at different times, we show that the number of viral matches among DOP-PCR products parallels the quantity of virus as shown by real-time PCR, and further show that HTS analysis of specific DOP-PCR products that increase in quantity over time could be used to identify the infecting virus with a sensitivity similar to that of typical cell-culture assays that rely on cytopathic effect.     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

高通量筛选DNA加合物位点方法的探讨

目的探讨建立一种高通量的筛选DNA加合物结合位点的方法。方法以烷化剂氮芥处理人肝瘤HepG2细胞形成DNA加合物模型．利用基因表达系列分析技术(serrial analysis of gene expression，SAGE)对连接介导聚合酶链式反应(ligation mediated PCR，LMPCP)进行改良，以改良后的方法进行检测。结果PCR扩增产物大小约为75bp，与理论设计相符合。结论该方法的设计合理、可行。     

孕妇孕中期产前筛查28 450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15~20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

目的：探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。方法选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11～13＋6周孕妇64例,行早期超声胎儿筛查;对妊娠至22～24＋6周孕妇行中孕期超声检查（采用连续扫查法）,并对以上最终的结果进行跟踪。结果早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比,组间无显著性差异（χ2＝1．03,P＞0．05）,早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比,组间均存在显著性差异（χ2＝4．53,P＜0．05;χ2＝5．39,P＜0．05）。早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型,占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚（33．33％）、颜面部异常（25．00％）、前腹壁异常（11．11％）;中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型,占前3位的分别为：心血管异常（30．95％）、颜面部异常（21．43％）、中枢神经系统异常（11．11％）。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中,各类畸形结构分布率均存在显著性差异（χ2＝4．55～6．32,P＜0．05）。结论早孕期进行系统性超声筛查,胎儿结构畸形检出率较高,但是不能完全取代中期的超声检查,同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。     

产前超声筛查NJL畸形结果回顾性分析

目的研究产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值,分析漏诊原因及陕西地区胎儿畸形状况。方法回顾性分析西安交通大学医学院第一附属医院2011年1月至2013年10月间40239例产前B超检查的报告。对20～28周的胎儿进行系统产前超声检查（Ⅲ级筛查）,其他孕周的胎儿进行常规产前超声检查（Ⅱ级筛查）。结果40239例中,B超发现胎儿畸形845例,检出率为2．09％。845例畸形胎儿中,单发畸形668例,占79．05％,多系统畸形177例,占20．95％。845例畸形儿经出生后、引产、以及尸检或染色体检查证实,超声漏诊48例,漏诊率5．68％。所筛查出的畸形儿顺位及各自构成比依次为神经系统121例（14．31％）、心脏畸形110例（13．02％）、颜面部畸形86例（10．18％）、泌尿系统77例（9．11％）、消化系统60例（7．10％）、四肢骨骼系统52例（6．15％）、前腹壁畸形43例（5．09％）、呼吸系统34例（4．02％）、畸胎瘤26例（3．08％）、囊性淋巴管瘤19例（2．25％）、多系统畸形177例（20．95％）。结论陕西地区胎儿畸形发生率较高,且胎儿畸形种类繁多复杂。采用Ⅱ级、Ⅲ级筛查方法进行规范化的检查,胎儿畸形的检出率高。