二维超声联合三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的:探讨超声筛查胎儿肢体畸形的方法,了解胎儿肢体畸形的特点。方法:采用二维连续顺序追踪超声扫查法检测24 350例孕妇的胎儿肢体,规范化存储胎儿肢体标准切面图,发现胎儿肢体畸形或畸形不明显而形态或姿势异常者行三维超声检查,将产前超声诊断结果与引产或产后结果对照。结果:产后发现胎儿肢体畸形42例,产前超声检出33例,诊断符合率78.57%,漏诊9例,漏诊率21.43%。超声诊断畸形顺位为:多指(趾)畸形,足内翻,短肢畸形、手或足姿势异常、手缺如、足外翻。产后发现漏诊最多的畸形为多指(趾)畸形。结论:二维连续顺序追踪超声扫查法是筛查胎儿肢体畸形的有效方法,联合三维超声检查可提高胎儿肢体畸形的诊断准确率。     

110例超声产前诊断出生缺陷的价值研究

目的:探讨超声在出生缺陷产前诊断中的研究价值。方法:收集110例经正常分娩和引产的出生缺陷的患儿,所有胎儿均在妊娠时进行彩色多普勒超声检查,分析超声产前检测对各类先天畸形的漏诊率。结果:在110例先天畸形胎儿中,产前超声诊断检出94例,其中82例属于胎儿六大畸形,12例属于微小畸形;漏诊16例,均为微小畸形,对于六大畸形的检出率为100.00%,无漏诊患儿;对于微小畸形的漏诊率为57.14%。产前超声对于六大畸形的检出率显著高于微小畸形(P<0.01)。结论:产前超声检查可以早期发现胎儿严重畸形,降低新生儿出生缺陷率,但对于微小畸形的诊断因其病变结构在超声图像上不明显,导致漏诊率较高,诊断较为困难,需掌握检查时机。     

产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形分析

[目的]探讨产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的价值及最佳检查时间,分析误诊、漏诊原因,以提高胎儿骨骼系统及肢体畸形的检出率. [方法]对18947例孕妇进行超声检查,对发现有胎儿骨骼系统及肢体畸形的孕妇进行追踪随访,胎儿骨骼系统及肢体畸形均经引产、X光检查或尸检证实. [结果]超声检查18947例孕妇中,超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形49例,其中致死性侏儒6例,四肢短小4例,肢体屈曲2例,双侧上肢尺桡骨缺如1例,上肢缺如2例,下肢畸形1例,脊术裂9例,脊柱异常弯曲1例,手足多指(趾)2例,马蹄内翻足7例,无颅骨12例(无脑儿8例、露脑4例),部分颅骨缺如(脑膨出)2例.产前超声诊断和产后诊断完全符合.最早检出畸形的孕周为10周.[结论]超声是诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的有效方法,部分胎儿骨骼系统及肢体畸形检出时间可提前到12周前.     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的:探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值,以便为临床处置提供依据。方法:总结超声检查的中晚期妊娠孕妇8 417例,采用常规胎儿超声检查、系统胎儿超声检查及针对性胎儿超声检查,最后确定诊断的一组产前胎儿畸形及异常病例。结果:8 417例孕妇计8 452例胎儿中,产前超声诊断、经引产或出生后证实的胎儿畸形病例共94例,占检查总数1.1%,其中16例为多系统畸形,产前超声检查对产前胎儿畸形诊断符合率为100.0%。本组共有9例畸形漏诊,占检查总数0.1%。结论:产前超声检查对产前胎儿畸形的诊断具有重要的临床价值,但是应注意合并其他系统畸形问题,减少漏诊病例。     

产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值分析

目的：探微孕妇产前进行胎儿肢体畸形诊断中应用超声筛查的临床价值。方法：回顾性分析2015年3月至2016年3月期间来我院进行产前超声体检的2300名孕妇的临床资料,分析对比超声筛查胎儿肢体畸形的结果以及胎儿出生后实际肢体畸形结果,判断超声筛查应用的价值。结果：产前超声筛查结果为15例胎儿出现肢体畸形,胎儿畸形率为（0.65%）,经孕妇产后证实,共有16例胎儿出现肢体畸形,畸形率为（0.69%）,检出率为（93.75%）,漏诊率为（6.25%）。超声筛查结果显示肢体畸形中包括双足内翻胎儿5例,双下肢缺如2例,四肢短小胎儿3例,人体鱼序列征胎儿2例,多趾胎儿1例,双侧桡骨缺失2例,产后证实漏诊1例多趾胎儿。结论：超声筛查孕妇胎儿肢体畸形效果良好,可及早发现胎儿肢体畸形情况,值得在临床中应用。     

彩色实时四维超声诊断胎儿畸形133例分析

目的:探讨超声对胎儿畸形的诊断价值。方法:应用超声检查胎儿畸形并与引产或分娩后比较。结果:产后确诊胎儿畸形共133例,产前诊断与产后完全符合130例,漏诊3例,声声诊断符合率97.7%,漏诊率为2.3%。结论:超声检查能较早并较准确的发现胎儿发育异常,是产前诊断的首选方法。     

超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析

目的 探讨孕中期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿产前超声联合血学指标应用的价值。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在佛山市三水区妇幼保健院就诊的3649例(共3710胎)正常产检孕中期产妇临床资料,分别行胎儿产前超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯产前超声、单纯血清学指标及产前超声联合血清学指标在孕中期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例进行过产前超声,共诊断胎儿结构畸形1058例,检出率为28.52%(1058/3710),漏诊或误诊为117例(3.15%),胎儿结构畸形发生率为515例(13.88%)。3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,产前超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,产前超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。结论 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。     

胎儿超声检查在产前诊断胎儿畸形中的应用

目的探讨胎儿超声检查在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。方法回顾性分析2006年4月～2012年4月在我院产科住院引产或产后证实先天性胎儿畸形63例患者常规二维产前超声检查及三维产前超声检查结果。结果 63例胎儿畸形中超声检出畸形56例,漏诊7例,超声诊断符合率88.89%,漏诊率11.11%。63例胎儿畸形中单发畸形44例(69.84%),复合畸形19例(30.16%);单发畸形中神经系统畸形13例(20.63%),颜面部畸形5例(7.94%),心脏畸形4例(6.35%),十二指肠梗阻1例(1.59%),泌尿系统畸形2例(3.17%),腹壁畸形3例(4.76%),单脐动脉4例(6.35%),肢体畸形2例(3.17%),尿道下裂1例(1.59%),胎儿水肿综合症9例(14.29%)。结论超声检查产前诊断胎儿畸形,并给予及时的处理与治疗,降低出生缺陷率,对提高人口素质及优生优育具有重要意义。     

产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值

目的：分析产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值。方法：选取2021年6月～2022年6月在本院接受产前超声检查的500例中孕期产妇（500例胎儿）,统计分析本组产妇的超声检测结果,并与最终引产（分娩）结果进行对比。结果：本组胎儿畸形和发育异常共计16例,胎儿畸形和发育异常率为3.22%(16/500),超声检查显示胎儿畸形和发育异常率为87.5%(14/16),漏诊率为12.5%(2/16);经羊水穿刺、有创穿刺、基因检测等临床检查87例,超声检测79例,超声检出率为90.80%;ROC分析表明,产前超声中孕期检查用于筛查胎儿畸形及异常发育的灵敏度为91.98%、准确度为94.87%、特异度为89.88%、阴性预测值为93.84%、阳性预测值为92.75%,产前超声中孕期检查诊断胎儿出生缺陷AUC为0.887(95%CI:0.171～0.962)。有3例患儿中孕期超声检查存在鼻骨缺如,同时检出胎儿心脏畸形、十二指肠闭锁,该组3例患儿初步考虑有染色体疾病,经羊水穿刺证实为21-三体综合征。结论：产前超声中孕期检查能够较为准确地筛查胎儿是否畸形及正常发育,具有非常重要的临...     

产前系统超声检查诊断胎儿畸形的临床研究

目的 探讨产前系统超声检查在发现并诊断胎儿各种发育畸形方面的临床价值.方法 接受产前系统超声检查的孕妇共1789例,对所有孕妇存档并跟踪随访,最后通过引产后尸检或胎儿染色体检查来验证产前系统超声检查提示的诊断是否正确.结果 1789例孕妇中超声检查共发现胎儿畸形72例,检出率为4.02%(72/1789).除5例失访外,产后确诊胎儿畸形55例,超声产前检出符合率为82.09%(55,67).结论 产前系统超声检查是目前发现胎儿畸形的主要影像学手段,在降低出生缺陷、提高人口素质方面具有重要的临床价值及社会意义.     

青岛市出生缺陷现状调查与分析

目的:分析青岛市出生缺陷现状,为预防决策提供依据。方法:利用青岛市出生缺陷三级监测网络信息,调查2009年4月1日~2010年3月31日全市住院分娩的妇女,妊娠或分娩缺陷儿(孕28周~产后7天内确诊)者作为缺陷组,分娩正常儿者做为对照组,分析出生缺陷发生现状。结果:①围产儿出生缺陷发生率为60.34万/(466/77 231),先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水(肢体短缩并列)、并指(趾)居出生缺陷前5位。②干预现状:调查对象平均婚检率33.37%(311/932),缺陷组接受婚检的比例低于对照组(χ2=4.64,P<0.05);缺陷组接受孕前保健的比例低于对照组(χ2=15.47,P<0.01);43.78%调查对象(408/932)接受产前筛查,缺陷组接受产前筛查的比例高于对照组(χ2=10.90,P<0.01);③治疗性终止妊娠后出生缺陷率由60.34万/下降为活产婴儿的43.89万/(339/77 231,χ2=20.14,P<0.01),出生率的顺位改变为多指(趾)、先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、并指(趾)。结论:青岛市出生缺陷发生较全国低,接受孕前保健比例较高组出生缺陷发生率较低,显示加强孕前期和围生期保健,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率。     

三峡库区1386例出生缺陷鉴定结果分析

目的:通过了解和掌握重庆所属三峡库区区县的出生缺陷与遗传现状、类型、病因和区域分布情况,为孕前优生、遗传咨询、预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据。方法:研究对象进行现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊。结果:共鉴定5462例,明确诊断出生缺陷75种1386例,其发生率为25.38%。含单基因病38种378例,占总发生率的27.27%;其中常染色体显性遗传病18种146例,占总发生率的10.53%;常染色体隐性遗传病14种130例,占总发生率的9.38%;X-连锁显性遗传病3种44例,占总发生率的3.17%;X-连锁隐性遗传病3种58例,占总发生率的4.18%。多基因遗传病20种856例,占总发生率的61.76%。染色体遗传病4种87例,占总发生率的6.28%。其他出生缺陷65例,占总发生率的4.69%。结论:三峡库区区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育、遗传咨询,加强孕前检查、产前筛查和诊断,预防和降低出生缺陷率。     

青岛地区围产儿先天缺陷二级预防现状分析

[目的]分析青岛地区围产儿先天缺陷二级预防现状,为预防决策提供依据.[方法]采用青岛市出生缺陷三级监测网络信息,分析2009年4月1日-2010年3月31日全市住院引产和分娩的所有围产儿先天缺陷发生情况,分析二级预防措施对围产儿先天缺陷的影响.[结果]1)围产儿先天缺陷发生率为60.34/104;2)围产儿先天缺陷发生...     

产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用

目的:探讨超声在产前诊断胎儿出生缺陷的临床价值及对出生缺陷率的影响。方法:按全国出生缺陷监测网要求,对武汉市第一医院2007年1月～2008年9月住院分娩的孕28周至产后7天的围生儿进行监测,同时对3 935例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:2007年1月～2008年9月武汉市第一医院共分娩新生儿2 629例,出生缺陷儿11例,出生缺陷发生率为4.18‰,低于1998年～2003年出生缺陷发生率。在3 935例孕妇中,共发现先天性缺陷35例,孕28周以前检出超声诊断胎儿主要系统畸形占57.1%,孕28周至孕36周诊断超声诊断胎儿主要系统畸形占37.1%。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,可以降低出生缺陷发生率,提高严重畸形的检出率,对提高人口素质具有重要意义。     

孕期出生缺陷干预结果分析

目的:针对性地开展出生缺陷干预,为基层制定有效干预措施和降低出生缺陷提供依据。方法:对3241例孕妇分别进行乙型肝炎病毒、微量元素钙、铜、铁、锌等含量及弓形虫和风疹病毒检查,用三维彩色多普勒超声诊断仪对胎儿进行产前诊断。结果:筛查出乙肝病毒携带者和大、小三阳共188例,占6.31%,孕妇血清中微量元素未达标准为237～681例,占7.31%～21.01%,弓形虫和风疹病毒感染分别为0.40%和0.34%,三维彩超查出胎儿头颅、肢体和腹部畸形14例,占0.60%。结论:针对性的开展出生缺陷筛查和孕期干预,可预防和降低出生缺陷的发生。     

四腔心切面加流出道切面在产前筛查先天性心脏病中的临床价值

目的:探讨胎儿心脏四腔心切面加左、右室流出道切面在产前筛查胎儿先天性心脏病中的临床价值。方法:采用彩色多普勒超声对5 184例孕20周以上孕妇常规进行胎儿心脏四腔切面加左、右室流出道切面进行检测,发现胎儿心脏异常者,由专人做完整的、多切面胎儿心动图检查,提示客观的超声诊断,并与产后彩色多普勒超声检查及转送上级产前诊断中心进行超声检查的随访结果对照。结果:产前检出胎儿先天性心脏病27例,检出率为5.21‰(27/5 184),产后彩色多普勒超声证实10例,产前诊断中心检查后证实17例。产前检查无异常的胎儿中,产后发现胎儿先天性心脏病3例。结论:胎儿心脏四腔切面加左、右室流出道切面能显示绝大多数胎儿先天性心脏病的直接或间接的异常声像图表现,对产前筛查胎儿先天性心脏病具有重要临床应用价值。其探测方法简单、所需时间较短、且易于掌握、便于临床推广应用。     

连续顺序追踪超声法在20～24孕周胎儿四肢形态、结构及运动检测中的临床作用

目的探讨连续顺序追踪超声法在20~24孕周胎儿四肢形态、结构及运动检测中的临床作用。方法收集2012年8月至2015年8月在麻城市红十字会医院超声科进行产前超声筛查的1 840名20~24孕周孕妇的临床资料,回顾性分析连续顺序追踪超声法检出率和漏诊率。结果 1 840名孕妇中,经引产证实14例胎儿肢体畸形,占总数的0.8%。连续顺序追踪超声法检出13例胎儿肢体畸形,1例漏诊,检出率和漏诊率分别为92.9%、7.1%。13例肢体畸形胎儿中,4例马蹄内翻足;1例短肢畸形;1例为截肢畸形;1例人体鱼序列征;1例先天绞窄环综合征;1例桡骨缺失合并钩手;1例并指;1例指、趾缺如;1例多指、趾缺如;1例裂足。1例漏诊胎儿为缺指、并指畸形。结论连续顺序追踪超声法在20~24孕周胎儿四肢形态、结构及运动检测中的临床效果显著。     

深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法

目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。     

2014-2017年丹阳市出生缺陷监测结果分析

目的 了解近年丹阳市出生缺陷发生状况,做好出生缺陷防治工作,降低出生缺陷发生率。方法 采用医院监测方法收集丹阳市2014年1月1日－2017年12月31日出生缺陷监测医院分娩的20905例围产儿,并对出生缺陷发生情况及趋势进行描述性统计及〖XC小五号.EPS;P〗检验分析。结果 2014-2017年出生缺陷发生率为34.97‰,且逐年呈上升趋势,总出生缺陷前五位分别是先天性心脏病（68.63%）、多指(趾)或并指(趾)（10.87%）、唇腭裂（6.52%）、外耳道畸形（4.35%）、先天性脑积水（2.33%）;产前发现出生缺陷前五位分别是先天性心脏病（37.88%）、唇腭裂（16.67%）、先天性脑积水（11.36%）、多囊肾（6.82%）、唐氏综合征（6.06%）。结论 我市出生缺陷发生率较高,应加强产前筛查及产前诊断的规范工作,提高出生缺陷产前检出率,利于家庭知情选择,降低出生缺陷发生率。     

2007—2021年上海市闵行区流动人口出生缺陷变化趋势

目的 分析闵行区流动人口新生儿出生缺陷变化情况,为预防出生缺陷,完善相关政策提供参考依据。方法 通过“上海市出生医学证明信息系统”收集新生儿出生个案信息,计算2007—2021年闵行区流动人口新生儿出生缺陷检出率,采用单因素Poisson回归分析进行趋势分析。结果 2007—2021年闵行区新生儿出生缺陷检出率为12.57‰,其中流动人口检出率为12.31‰,总体呈上升趋势(Wald χ²=168.23,P<0.001),位列前5位的疾病依次为先天性心脏病、多指/趾和并指/趾、唇裂和腭裂、小耳和足先天性变形,其中先天性心脏病检出率呈上升趋势(Wald χ²=145.25,P<0.001),多指/趾和并指/趾、唇裂和腭裂和小耳检出率呈下降趋势(P<0.05)。结论 流动人口中一些严重出生缺陷检出率仍较高,提示流动人口仍是防治重点人群,仍应加强产前检查,避免严重出生缺陷的发生。