先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4 000g.因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院.足月顺产.出生体重为3 500 g.出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐.院外治疗无好转,生长发育迟缓.家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡.体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常.     

先天性肾上腺皮质增生一例

患儿,男婴,90年1月14日入院,为第一胎足月出生体重2600克,生后第9天起厌食、哭声低、反应差、消瘦,于19天入院,父母非近亲婚配。入院体检:神萎、反应差、面色较苍白。前囟、眼睛凹陷,心率120次,心音尚可,呼吸36次,肝肋下未触及,阴囊乳晕色素沉着,测定血钠120mmol/L、血钾6.8mmol/L、血氯93mmol/L、CO_2     

假性醛固酮减少症一家系调查

例 1 男 (先证者Ⅳ 2 ) ,5 0天。因反复呕吐、脱水 ,进行性消瘦 40天于 1999年 4月 17日入院。患儿足月顺产无窒息史。生后母乳喂养 ,奶量充足。出生第 11天起不明原因频繁呕吐 ,进行性消瘦 ,不发热 ,尿少 ,大便正常。体检 :体温35 6℃ ,脉搏微弱不清 ,呼吸 2 2 /ｍｉｎ ,血压测不到 ,体重 2 4ｋｇ ,消瘦 ,重度脱水貌。两肺未见异常 ,心音低钝 ,心率140 /ｍｉｎ。腹部未见异常。皮肤、外生殖器无色素沉着。入院后双肾、输尿管、膀胱及肾上腺Ｂ超和气钡双重全胃肠道造影未发现异常。肝肾功能、血糖、血培养正常。尿常规 :相对密度 1 0 10～…     

动脉置管致超低出生体重儿高血压和双侧足趾坏疽1例

患儿,男,G1P1,胎龄26周,出生体重880g。出生当日行脐动脉置管术。出生后第3天转入我院。入院查体：心率168次/min,呼吸60次/min,血压59/29（37）mmHg。四肢动脉搏动好,无发绀。X线示脐动脉置管末端位置正常。生后第4天患儿血压开始逐渐升高,至生后第5天血压最高达94/54（72）mmHg,无少尿及肉眼血尿,无呼吸困难加重及心率增快,腹部触诊未及包块。当时查血常规：WBC 26.0×10^9/L,Hb143.0g/L,PLT 370×10^9/L;尿常规：WBC（-）,RBC 0-1/HP,蛋白（-）,隐血（+）;肾功能：BUN 8.9mmol/L,Scr 79μmol/L;肾素活性：0.15ng/ml;血管紧张素II：>800Pg/ml。因条件有限未能行床旁腹部B超检查。临床考虑为脐动脉置管所致肾血管性高血压,即予拔除置管。但患儿血压仍高,于生后第6天予依那普利0.1mg口服治疗一次,患儿血压下降,随后出现持续性低血压,经治疗血压恢复正常。     

临床病例讨论——呕吐、腹泻、抽痉、昏迷、持续性肌张力增高

病史摘要 女,1(2/12)。因呕吐、腹泻3天伴抽痉4次,于1985年11月27日入院。患儿在发病前3天吃冷虾及香蕉后,出现呕吐、腹泻。呕吐10余次/d。腹泻5～6次/d,呈蛋花汤样、无粘液、脓血。同时有发热,最高达41.3℃。曾在外院治疗,呕吐、腹泻次数减少,热始下降。于入院前14小时体温复升为38℃,出现嗜睡,测血糖1.1mmol/L,血象WBC6.8×10~9/L,中性0.72,淋巴0.28,血钾2.3mmol/L,氯化物100mmol/L。粪常规RBC0-2/HP,WBC0-3/HP。入院前6小时突然抽痉2次,神志不清,解出咖啡粘冻样便4～5次/日,以“中毒性菌痢”中毒性脑病”收住院。患儿系双胎阿小,32周早产,出生体重2100g,母亲及外公在患儿发病前后因劳累或进食少而诱发低血糖。入院体检:     

婴儿急性砷、汞中毒一例

患儿,女,36 d,因皮肤黄染33 d入院。患儿足月第2胎,剖宫产儿,出生体重3·6 kg,生后Agpar评分10分,无宫内窘迫及胎膜早破史,无产伤及窒息史。生后2~3 d出现轻度皮肤黄染,吃奶好,精神可,未予特殊诊治。生后10 d,其祖母为“养颜美容”将金戒指煮沸2~3 min,然后喂患儿“金戒指水”40~60 ml。此后,患儿皮肤黄染进行性加重,无发热、咳嗽,偶有呛奶、吐沫,无呕吐、腹泻等。母乳喂养,食欲可,吸吮有力。大便4~6次/d,为黄色糊状便,无白陶土样便,未发现尿异常。在外院查血清TBIL 300μmol/L,DBIL 20μmol/L,治疗3 d不见好转入我院。体检:T 36·7℃,…     

婴儿持续性高胰岛素性低血糖症二例

自 198 5年以来 ,我院小儿外科收治2例婴儿持续性高胰岛素性低血糖症(persistenthyperinsulinemichypoglycemiaofinfancy ,PHHI) ,报告如下。例 1:男 ,日龄 2d。生后哭声弱、反应差 ,紫绀 ,呼吸急促。第 1胎 ,第 1产。孕 38+ 4 周 ,剖腹产 ,出生体重 6kg ,Apgar评分 1min 9分 ,5min 10分。父母非近亲结婚。血糖 0 .4mmol/L(9.1mg/dl) ,血胰岛素 72mU/L ,C肽 9.5ng/ml,T3 2 .4nmol/L ,T410 8.2nmol/L ,TSH3.91mU/L。腹部B超和CT示 :胰腺和双侧肾上腺未见占位病变。头颅CT未见垂体病变。经微泵输注葡萄糖(17.9± 10 .2 )mg·kg-1·m…     

肾移植妇女分娩的新生儿二例

例1,女,日龄1天,其母患慢性肾炎并肾功衰竭,经血液透析后在我院行同种异体尸体肾移植手术,术后一直应用免疫抑制剂,入院前每天强的松10mg,环胞素A(CSA)2mg。术后23个月妊娠,孕34周阴道流血入院。因肾功衰竭行剖宫产,为活产女婴,早产儿貌,体重2,200g,无畸形。血清BUN1.1mmol/L,Cr79.6μmol/L,IgG11.5g/L,IgA0.139/L,IgM0.71g/L,C_35.5mg/L,CH_(50)2.27mg/L,Ea0.29,T细胞亚群:T_30.66,T_40.40,T_80.68,T_4/T_8=1:1.7,CSA血浓度生后2天为57ng/ml,25天时体重2,800g,一般状态良好出院。     

静脉营养治愈新生儿乳糜性腹水一例

患儿女,出生4h以腹胀憋气入院。产妇42岁,第2胎,第2产,足月引产,产前B超检查示羊水过多,胎儿腹腔大量积液,生后未排尿、排便,以腹水原因待查收入院。查体,T:36.2℃,P112次/min,R25次/min,体重3800g;呼吸稍促,双肺呼吸音粗,可闻及散在干湿性罗音,心律齐,未闻杂音,全腹膨隆、无胃肠型,移动性浊音阳性,肠鸣音弱。肛门进小指困难,细肛管灌肠排出部分胎便,插尿管排出约半毫升黄色尿液。腹腔穿刺抽出200ml黄色澄清液体后腹胀减轻,仍有移动性浊音。B超检查:腹腔内大量积液;肝、双肾、输尿管未见异常。实验室检查:腹水常规,李凡他试验阳性,比重1.0…     

IgG型抗M抗体致新生儿MN型溶血性贫血一例

患儿女,出生后30 m in。于2005年1月16日因剖宫产出生后全身苍白水肿、反应差半小时入院。患儿系G3P1(前二胎死胎,母无输血史),孕35周+4 d,出生时Apgar评分2分。入院时体温不升,P 132次/m in,R 40次/m in,出生体重3 kg,全身苍白水肿,口吐白沫,头颅略呈方形畸形,双肺未闻及干湿性啰音,心律齐,未闻及杂音,肝右肋下3 cm,脾(-),脊柱四肢无畸形,生理反射未引出。彩超示肝肿大3 cm,12 h后复查5 cm,脾(-),双肾双输尿管未见异常,未见腹水;查胸片双肺未见实质性病灶,心膈未见异常。血常规:白细胞12·7×109/L(中性粒细胞49%,淋巴细胞48%,嗜酸粒细…     

喂养困难生长发育落后高钙血症和低碱性磷酸酶血症

1　病历资料　　患儿 ,女 ,7月。因间断呕吐、喂养困难、生长发育落后 4月余入院。患儿系Ｇ1Ｐ1,其母孕 4 6周静脉滴注催产素后顺产 ,无生后窒息史。出生体重3.5ｋｇ,身长 5 2ｃｍ。生后母乳喂养 ,按时添加辅食 ,未服用过钙剂及维生素Ｄ制剂。出生后即发现双上臂、双小腿外侧皮     

戊二酸尿症Ⅱ型合并心肌病1例

患儿,男,11个月,因生后至今运动、智力发育落后,轻咳4d,憋气2d入我院神经康复科.患儿自幼体软无力,主动运动少,运动发育落后于同龄儿,5个月时可伸手抓物,7个月竖头稳,10个月独坐、翻身,至今不能站立、不会爬,语言、智力亦明显落后,2个月可逗笑,4个月笑出声,现可发"a、o、ba、ma"音,认母不明确,不分生熟人.自新生儿期反复腹泻、呕吐、喂养困难.5月龄时行尿代谢筛查示戊二酸尿症Ⅱ型,予左旋肉碱、VitB2、辅酶Q10治疗,辅以家庭运动及认知康复,症状有所缓解,后自行停药.6月龄时拟住院康复治疗,但对训练强度耐受能力差,仍动员其酌情坚持家庭康复,运动、智力缓慢进步.期间行心肌酶谱示血清谷草转氨酶( AST)45 U/L(参考值0～40 U/L)、肌酸激酶同工酶( CK-MB)40 U/L(参考值0～35 U/L)、肌酸激酶(CK) 150 U/L(参考值0～ 170 U/L)、乳酸脱氢酶( LDH)210 U/L(参考值80～220 U/L);心脏彩超示心内结构及血流未见异常,心功能轻度减低,射血分数56％;复查尿代谢筛查结果正常,血氨基酸分析和肉碱分析正常;心电图及脑电图均未见异常.4d前无明显诱因出现轻咳伴稍气促、精神差、懒动、纳差,就诊于我院门诊.血气分析示pH 7.320,PCO2 31.4 mm Hg,PO2 98 mm Hg,BE -9 mmol/L,HCO3 - 17.6 mmol/L,TCO2 19mmol/L,SO2 98.5％,提示代谢性酸中毒.予5％碳酸氢钠纠酸及补液等对症处理,同时嘱其继续口服左旋肉碱、维生素B2,效果不明显;2d前患儿出现憋气,伴轻咳、气促,双足水肿,遂住院治疗.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3.2 kg.围产期无异常.母孕期体健,父母非近亲结婚,无相关家族史和其他遗传病史.     

婴幼儿乳糜腹1例

患儿女 ,4个月。因“腹胀 4个月 ,加剧伴呕吐、发热 1周”于 2 0 0 3年 10月 2 0日入院。系其母因腹部彩超示“胎儿腹水畸形” ,孕 38周引产出生 ;生后行腹部彩超示“新生儿腹水声像图” ,B超示“大量腹水”。查体 :T 37 5℃ ,R 4 8/min ,体重 6kg ,腹围 4 9 5cm。轻度贫血外观 ,呼吸稍促。腹膨隆 ,脐凹消失 ,腹壁静脉曲张 ,移动性浊音阳性。血常规 :Hb 92g/L ,尿、粪常规无异常 ;血生化 :TB5 5g/L ,ALB31g/L ,CO2 CP14 3mmol/L ;PPD试验 (— )。腹水检查 :乳白色、浑浊 ,乳糜试验 ( ) ,比重 1 0 13,李凡他试验 ( ) ,TB138g/L ,W…     

婴儿脑型脚气病2例

例 1,男 ,3个月 ,因纳差、反应低下 4d入院。查体 :体温36 .9℃ ,神清 ,前囟平软 ,颈软 ,双肺可闻及痰鸣音 ,心肺无异常 ,四肢肌张力低下 ,病理征均阴性。系母乳喂养。病前曾腹泻 10d ,腹胀 1周。其母患有抑郁症 ,平素忌口忌食。入院 3h后出现抽搐 ,表现为四肢震颤、强直。查肝功能示GPT 5 7U/L ,GOT 1331.1U/L ,轻度增高。血气分析 :pH7.4 0 ,BE - 3.7mmol/L。头颅CT示 :两侧基底核可见对称性“八”字样低密度灶 ,病变受累于豆状核。诊断为婴儿脑型脚气病。例 2 ,男 ,38d ,因发热 10d伴间断抽搐 3d入院。查体 :体温 37℃ ,神清 ,反…     

甘油酸激酶缺乏症一例

患儿男,14天,因"喉中痰鸣1天"入院,系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3 000 g。生后一直吃奶少,反应低下。父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡。体格检查:体重2 800 g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低。血常规:WBC 20.2×109/L,N 46.1%,Hb 158 g/L,PLT     

肾病综合征伴发肺动脉栓塞猝死1例报告

男,12岁。因腰痛、浮肿、血尿月余,咳嗽、发热2天入院。发病来左腰部略饱满,压痛明显,右肾区叩痛。查尿蛋白++++,RBC+++,大便潜血弱阳性,血肌酐1.5mg/dl,HBsAg阳性,B超左肾肿大,胸片示左侧胸腔积液,胸穿抽出淡黄色液4ml,因诊断不明转来。T38.5℃,P116次/分,R26次/分,BP90/     

重组红细胞生成素(rhepo)治疗纯红再障一例

临床资料 :患儿 ,崔小弟 ,男 ,1 999年 4月 2 1日出生 ,因面色苍白半个月 ,于 99年 5月 1 0日第一次住院 ,患儿生后半个月发现有面色苍白 ,渐加重 ,无黄疸及排酱油样尿 ,无发热无呕血及黑便。入院时查体有重度贫血貌 ,皮肤粘膜无黄染及出血点 ,心尖区可闻及 - 级收缩期杂音 ,肝、脾、淋巴结无肿大 ,神经系统检查未发现异常。入院查血常规示 WBC6 .7G/L ,RBC 1 .9T/ L,HGB 47g/ L ,MCV 89f LMCHC331 g/ L RDW1 3% ,PLT2 94G/ L,Ret 0 .2 % ;骨髓象示纯红细胞再生障碍性贫血。给予输血 5 0 ml后贫血症状改善 ,接着用强的松 1 .…     

新生儿乳糜胸一例

患儿男 ,7d。因气促、发绀 1d入院。第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,Apger评分 9分 ,出生体重 36 0 0g ,生后第 6天发现呼吸困难 ,面色苍白 ,发绀。查体 :烦躁不安 ,面色苍白 ,呼吸急促 ,两肺闻及湿性音 ,左侧呼吸音明显低下 ,叩浊 ,心音响 ,律齐。胸片示左侧胸腔大量积液 ,胸腔穿刺为淡黄色均匀液体。化验 :胸水常规 :细胞数 132 0 0× 10 6,淋巴细胞0 99,中性细胞 0 0 1,糖 6 2 7mmol/L ,比重 1 0 15 ,蛋白2 5 7g/L ,氯化物 10 8mmol/L ,甘油三脂 2 2 0 7mmol /L ,极低密度脂蛋白胆固醇 10mmol /L ,钾 3 6 7mmol/L ,钠 138mmol/L ,钙…     

早产儿先天性幽门肥厚三例

例1患儿男,第1胎第1产,双胎之大,生后因"29周早产、低出生体重"入院,出生体重1450 g,入院诊断:早产儿,极低出生体重儿,呼吸窘迫综合征,呼吸衰竭(Ⅱ型),双胎之大。经持续气道正压通气、胃肠外营养支持,生命体征渐平稳。生后第2天开始鼻饲微量喂养,10天后奶量加至10 ml/次,出生11天后每餐潴留量逐渐增加,约5～10 ml/次,     

4例难治性脱水、酸中毒的病因诊断

例1 男,42天,因频繁吐泻2天入院。呈重度脱水表现,按婴儿腹泻抢救,6小时内2次用2:1液扩容,达40ml/kg,循环明显改善,当液体张力改为1/2～1/3张时,患儿尿量不少,但又出现吐泻,已好转的脱水症状又见加重。经追问患儿平日常有呕吐,体重增长缓慢,阴茎较同龄儿稍大,面部及阴囊皮肤色素较重。查血钠126mmol/L,血氯85mmol/L,血钾5.6mmol/L,诊断为先天性肾上腺性征异常症,