新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的研究

了解新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染的情况.方法对新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD活性、PCR HCMV及其他相关检查.结果新生儿G-6-PD缺陷症病人合并HCMV(+)者其ALT、IBIL、DBIL、血红蛋白、胆汁酸、G-6-PD活性与新生儿G-6-PD缺陷症HCMV(-)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(+)者、非G-6-PD缺陷症HCMV(-)者比较差异均有显著性.结论新生儿G-6-PD缺陷症合并巨细胞病毒感染会加重肝脏、血液系统的损害,巨细胞病毒感染可降低新生儿G-6-PD活性.     

广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析

广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一。目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61％。G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50％的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的。新生儿G-6-PD缺乏引起的高胆所发生的核黄疸曾高达12.40～14.30％。因此,及时对新生儿G-6-     

红细胞G-6-PD缺陷所致新生儿黄疸的调查分析

本文对我科1977年至1984年病房收治的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷新生儿及1982年10月至1984年7月脐血筛查此症所致的高胆红素血症(高胆)患儿进行临床调查分析。一般资料一、诊断标准 1.新生儿期血清总胆红素在12mg/dl以上为高胆。 2.G-6-PD缺陷者 1977年前对于G-6-PD缺陷的诊断主要采用高铁血红蛋白     

还原型谷胱甘肽治疗新生儿红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷症并黄疸（附58例分析）

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-　6-PD）缺陷症是在华南地区常见的1种遗传　性溶血性疾病（1））,尤其在感染、缺氧等诱因下　黄疽加重,易引起胆红素脑病,需要及时治　疗。本地域处于G-6-PD缺陷症高发地区,我　院采用注射用还原型谷胱甘肽（阿拓莫兰,重　庆药友制药有限责住公司生产）治疗32例,　取得较满意的疗效。     

G—6—PD缺陷致新生儿高未结合胆红素血症不同治疗方法的比较

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是新生儿高未结合胆红素血症(简称高胆)的常见病因。治疗高胆的目的是预防核黄疸的产生和防止胆红素对神经系统的损害。我科对G-6-PD缺陷的高胆患儿分别进行了换血和光疗的不同处理,均取得了满意效果,现报告如下。     

1087例新生儿脐血红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷调查研究

新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(以下简称G-6-PD)缺陷症的研究已受到临床的广泛注意。我国南方几省均有报道,我省也属高发区,本文调查贵阳地区1087例新生儿脐血G-6-PD缺陷的发生率、发病率及其发病诱因,并对缺陷者父母进行筛查以确定遗传关系,现报告如下。     

围产因素在新生儿G-6-PD缺陷所致高胆红素血症的地位

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症者在围产期可在一些因素下引起高胆红素血症(高胆),导致凶险的核黄疸。本文调查了1977年1月至1987年12月我科收治的 G-6-PD 缺陷所致高胆的诱因,特别是围产因素的作用,以使产儿科医生共同对此症能及早防治避免高胆及其后遗症的发生。     

新生儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏的早期诊断及跟踪调查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏是 广东等部分地区新生儿高胆红素血症的主要 病因之一。为了早期诊断新生儿G-6-PD缺 乏并了解其高胆红素血症发病情况,我们对 1216例新生儿脐带血进行了G-6-PD定量测 定,对G-6-PD缺乏的新生儿进行跟踪调查, 现报告如下: 资料和方法 一、资料来源 全部病例均来自本院产科,随机检验,共 1216例。 二、检验方法 采集新生儿脐带血,按检验操作规程在 日立7170型全自动生化分析仪上进行G-6-     

新生儿早期高胆红素血症150例分析

目的：明确早期新生儿高胆红素血症的发生病因。方法：排除了母婴血型不合所致新生儿溶血病,入院的150例病例全部查血常规、网织红细胞、血清总胆红素、血清直接胆红素、肝功能,部分病例查AFP,γ-GT,G-6-PD活性测定,MCV-PCR,MCV-IgG,IgM,细菌学培养等等,并以“暂停母乳法”确诊母乳性黄疸。结果：早期高胆的主要病因为感染(33.3%),围生因素(25.3%),母乳性黄疸(18.7%),G-6-PD缺陷(8%),新生儿硬肿症(8%),另有原因不明占10.7%。结论：早期高胆的病因感染仍居首位,其他依次为围生因素、母乳喂养、G-6-PD缺陷、硬肿症。     

蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性变化及父、母、子同时检测G-6-PD活性对该病诊断及家系调查的意义；方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G-6-PD活性。结果157例急性溶血期患儿G-6-PD活性低于正常143例，占91.08%（男135，女8），其中轻度减低42例、中度降低96例，重度降低5例，14例患儿急性溶血期G-6-PD活性检测结果正常，占8.92%，他们父母酶活性检测，12例母（12/14）、5例父（5/14）、3例父母（3/14）酶活性下降；157例母亲中129例G-6-PD活性下降（82.16%），其中143例男性患儿母亲中118例活性下降（82.52%）；157例父亲中53例活性下降（27.38%）；G-6-PD活性子、父、母均降低32例（20.38%），子、母降低父正常85例（54.14%）、子、父降低母正常10例（6.37%），子降低父、母正常16例（10.19%）。14例女性患儿中，父母酶活性均降低2例，为纯合子发病，2例父酶降低母酶正常，为父源性杂合子，其余10例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G-6-PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G-6-PD活性正常患儿的明确诊断，家系调查有助于推测患儿G-6-PD缺陷基因的遗传方式。     

广西南宁地区2033名新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果分析

广西是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的高发区之一.目前广西百色地区报道该症的发生率为15.61%.G-6-PD缺乏症是引起新生儿高胆红素血症(简称高胆)的主要原因,约有40～50%的新生儿高胆是由G-6-PD缺乏引起的.     

50例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床资料分析

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是引起新生儿时期高胆红素血症的常见原因，严重者可导致核黄疸甚至死亡。本文总结了1993年7月至今经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的红细胞G-6PD缺陷症新生儿病例共50例，现报告如下。     

50例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床资料分析

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是引起新生儿时期高胆红素血症的常见原因,严重者可导致核黄疸甚至死亡.本文总结了1993年7月至今经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的红细胞G-6PD缺陷症新生儿病例共50例,现报告如下.     

广东地区新生儿红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏的调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏是一种遗传性缺陷的红细胞酶病,是新生婴儿遗传性溶血性贫血的最常见原因。已有许多调查表明,广东为红细胞G-6-PD缺乏的高发地区,其人群G-6-PD缺乏的发生率为8.65％。但国内过去均采用高铁血红蛋白(MetHb)还原试验难予正确反映红细胞G-6-PD真正活性。已有发现某些G-6-PD活性正常的其他疾病患者,其MetHb还原率减低显示假阳性。因此推测以往检出的G-6-PD缺乏者中,有否包括了假阳性。为了弄清广东地区红细胞G-6-PD缺乏的真实发生率及基因频率,我们采用了Chapman-Dern紫外分光光度法直接测定G-6-PD活性,以提供广东地区红细胞     

广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系

目的：分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法：124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝（NBT）定量法检测G-6-PD活性。比较G-6-PD不同基因突变型之间以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72 h后血清胆红素峰值组间的差异。采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340 μmol/L的危险度。结果：124例中有37例G-6-PD 基因突变（G1388A 20例,G1376T 14例,A95G 4例,1例同时存在G1388A与A95G突变）。20例G1388A突变者中5例（25%）G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例（29%）G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD 酶活性均缺乏。G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72 h后血清胆红素峰值差异无显著性。G-6-PD 突变组出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340 μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性。结论：广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型。NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性。不同基因型对出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异。单独的G-6-PD基因突变对生后72 h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340 μmol/L危险性均无影响。［中国当代儿科杂志,2009,11（12）：970-972］     

红细胞G-6-PD缺陷与新生儿高胆症的关系

红细胞G-6-PD缺陷者在某些诱因作用下会导致新生儿高胆红素血症的事实,早已为国内外文献所证实。但其相互关系尚少研究。本文试作初探,以供参考。资料来源及方法1986年1月～1987年6月玉林地区医院儿科住院病例,诊断为新生儿高胆红素血症(以下简称高胆症)232例,取其中检查过G-6-DP 的204例进行分析。G-6-PD 筛选试验用四唑氮蓝定量法,<1.6 IU/gHb 为     

还原型谷胱甘肽治疗新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症并黄疸(附58例分析)

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是在华南地区常见的1种遗传性溶血性疾病(1),尤其在感染、缺氧等诱因下黄疸加重,易引起胆红素脑病,需要及时治疗.     

丙种球蛋白辅助治疗红细胞G-6-PD缺陷所致新生儿黄疸疗效观察

目的 观察由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD)所致新生儿黄疸治疗时,静脉注射丙种球蛋白(IVIG)的退黄效果。方法 31例G-6-PD缺陷新生儿黄疸中12例对照组用常规治疗,19例治疗组除常规治疗外加用IVIG每日0.4～1.0 g/kg。用经皮胆红素测定仪监测治疗疗效。结果 在治疗24和48 h后与治疗前对比,治疗组的退黄效果和对照组比较差异有显著性意义(P<0.001)。结论 加用IVIG治疗因G-6-PD缺陷致新生儿黄疸有效。     

新生儿红细胞G-6-PD缺乏症104例脐血筛查及随访报告

本文报道104例新生儿脐血的G-6-PD缺乏症筛查结果,Met-Hb低值者42例,G-6-PD酶活性低值31例,两项化验均低值者方诊断为新生儿G-6-PD缺乏症,共31例(29.8%)。分为遗传型(5例)及暂时缺乏型(26例)。本组引起高胆者10例(32.2%)。随访结果表明,3月龄为区别两型G-6-PD缺乏症的年龄界限。     

不同G-6-PD活性新生儿光疗致溶血机制及其预防

目的 探讨不同G-6-PD活性新生儿光疗溶血机制及预防。方法将G-6-PD正常与缺陷光疗患儿随机分为维生素E干预组和对照组，测定比较超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、活性氧（ROS）、总胆红素（TB）、血红蛋白（Hb）及光疗指数。结果光疗前G-6-PD缺陷组比正常组SOD和Hb低，ROS高；光疗中G-6-PD缺陷干预组比正常干预组SOD高，MDA低，光疗指数小．G-6-PD缺陷对照组比正常对照组ROS、MDA高，光疗指数大（各组比较均P〈0．01或P〈0．05）。光疗后G-6-PD缺陷对照组Hb下降，并比干预组低，G-6-PD正常两组Hb均下降，干预组比对照组高（各组比较均P〈0．01或P〈0．05）。结论光疗可致抗氧化能力下降，脂质过氧化损伤致G-6-PD缺陷光疗者溶血更突出，维生素E干预更有效。