上海地区汉族人群酯酶D基因频率调查

本文应用等电聚焦技术调查了上海地区汉族人群(420例)酯酶D(EsteraseD,EsD)多态性分布。EsD基因频率为EsD~1=0.6274; EsD~2=0.3607;EsD~7=0.0119。对不同人群EsD的频率分布进行了比较。     

兰州地区汉族群体Pi亚型基因频率调查

本次实验采用自制的ＰＨ４．２－４．９的０．４ｍｍ超薄层聚丙烯酰胺凝胶作等电聚焦，对兰州地区１７６名汉族无关男女血清Ｐｉ进行了遗传多态性调查，共检测了出７个表现型，受５个共显性基因控制。本文还对超薄层聚丙燃酰胺等电聚焦的有关问题进行了探讨。     

中国三个汉族群体C1R基因频率调查

为了解中国汉族Ｃ１Ｒ的遗传多态性，采用聚丙烯酰胺等电聚焦结合免疫斑点转移的方法检测了３个城市中无亲缘关系的３１７名中国汉族献血员，的Ｃ１Ｒ表现型。结果显示：这三个汉族群体均有Ｃ１Ｒ＊１，Ｃ１Ｒ＊２和Ｃ１Ｒ＊５等三个常见等位基团。     

郑州地区汉族人群Gc亚型遗传多态性研究

用超薄聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合磺基水杨酸喷雾沉淀方法,对郑州地区311名汉族无关个体的血清样本进行了Gc亚型分型。除见到了6种常见的表现型外,尚发现4种罕见变异型。其基因频率为:Gc~(1F)=0.4035,Gc~(1S)=0.2669,Gc~2=0.3200,Gc~v=0.0096。经用Hardy-weinberg定律检验,观测值和期望值吻合良好。将本文资料与国内外其他地区的资料相比较,探讨了Gc亚型在不同地区及种族中的分布规律。     

广东汕头地区人群（汉族）运铁蛋白遗传多态性的研究

本文报道用改进的超薄层等电聚焦电泳法对汕头地区无血缘关系的312人（潮汕语系，汉族）的血清运铁蛋白多态性进行了分析。结果发现：该人群Tf亚型基因分布频率为TfC1=0.768,TfC2=0.010,tFc3=0.222。群体基因表型分布符合Hardy-weinberg平衡定律。     

中国三个汉族群体C1R基因频率调查

为了解中国汉族Ｃ１Ｒ的遗传多态性，采用聚丙烯酰胺等电聚焦结合免疫斑点转移的方法检测了３个城市中无亲缘关系的３１７名中国汉族献血员（吉林市１０５人，成都市１１１人，广州市１０１人）的Ｃ１Ｒ表现型。结果显示：这三个汉族群体均有Ｃ１Ｒ＊１、Ｃ１Ｒ＊２和Ｃ１Ｒ＊５等三个常见等位基因。其频率分别为：吉林，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５３８１，Ｃ１Ｒ＊２＝０．２６１９，Ｃ１Ｒ＊５＝０．１７１４；成都，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５６７６，Ｃ１Ｒ＊２＝０．３４２３，Ｃ１Ｒ＊５＝０．０８５６；广州，Ｃ１Ｒ＊１＝０．５２４８，Ｃ１Ｒ＊２＝０．３６６３，Ｃ１Ｒ＊５＝０．１０８９。同时还发现了Ｃ１Ｒ＊６、Ｃ１Ｒ＊７、Ｃ１Ｒ＊８等三个稀有基因。由此可见，在中国汉族人群中，Ｃ１Ｒ＊２的频率从北向南逐渐上升。说明可能存在地理渐变群（Ｃｌｉｎｅ）。在中国汉族，其累积杂合度达６１．５１％，提示该系统在人类学和法医学中具有良好的应用前景     

河北汉族人群D17S30位点基因频率多态性分析

Ｄ１７Ｓ３０可变数目串联重复（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）位点是位于人类基因组１７ｐ１３．３的一小卫星区域，该位点多态性丰富，是以法医学个人识别为目的的有价值的遗传标记之一。为了取得河北省Ｄ１７Ｓ３０位点基因频...     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru 9 I多态性分析

目的了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布。结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%。T等位基因占63%,t等位基因占37%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。结论包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化。     

贵阳地区汉族D12S375位点基因频率调查

应用ＰＣＲ技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳技术对Ｄ１２Ｓ３７５位点分型,在贵阳地区１０６位汉族个体中共检出６个等位基因,１８种基因型,基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ〉０．０５）,１３频率最高,为０．４１５１;１６频率最低,为０．０１８８。观察杂合度０．７０,个人识别机率０．８９,非父排除率０．４９３。表明该位点是一个较好的ＤＮＡ遗传标记系统,在法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高     

成都地区汉族人群aZHS—糖蛋白的遗传多态性

The distribution of alpha 2HS-glycoprotein (AHSG) phenotype frequencies in the Han population in Chengdu was studied using polyacrylamide gel isoelectric focusing followed by immunofixation with rabbit anti-human AHSG serum. Two hundred eighty-six serum samples collected at random from unrelated individuals were phenotyped for AHSG. The distribution of AHSG phenotype frequencies was found to be AHSG 1 = 47.20%, AHSG 2 = 8.04% and AHSG 2 - 1 = 44.76%. The observed numbers agreed well with the expected numbers calculated on the basis of the Hardy-Weinberg equilibrium. The allele frequencies were estimated to be AHSG.1 = 0.6958 and AHSG.2 = 0.3042. The discrimination probability of AHSG is 0.5704 and the exclusion probability of parentage 0.1669.     

两种粉螨的酯酶同工酶和相关蛋白质电泳的研究

目的 探讨粉螨的酯酶同工酶和相关蛋白质在分类及生化遗传学上应用价值。方法 应用等电聚焦电泳（IEFE）研究腐食酪螨（Tyrophagus putrecentiae)和粉尘螨（Dermatophagoides farinae) 的酯酶同工酶和蛋白质,并将两者进行了比较。结果 腐食酪螨的酯酶同工酶可见8条带,分布在pH3．62－5．20范围内,第2,6条明显深染,为主带;粉尘螨的酯酶有7条带,分布在pH4．68－5．42范围内,可见3条主带;腐食酪螨和粉尘螨蛋白质均出现22条带,但腐食酪螨有2条特别明显的深染主带,粉尘螨可见3条明显深染主带。结论 两种粉螨的酯酶同工酶及相关蛋白质的电泳谱可在一定程度上反映出科、属、种的差别,酯酶同工酶具多态性,可应用于种属鉴定和遗传变异的探讨。     

唾液淀粉酶表型和基因频率在法医上的应用

目的探讨唾液淀粉酶多态系统在法医学亲权鉴定方面的应用价值。方法应用薄层聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦及银染方法,调查了２２７名中国人ＡＭＹ１的表型分布及基因频率。用Ｘ２检验进行统计学处理。结果中国人唾液淀粉酶表型频率为：ＡＭＹ１１－＝６５．６４％,ＡＭＹ１２－１＝３３．０４％,ＡＭＹ１３－１＝１．３２％。基因频率分别为：ＡＭＹ１１＝０．８２８２,ＡＭＹ２１＝０．１６５２,ＡＭＹ３１＝０．００６６。非父排除机率为０．１２６９。结论ＡＭＹ１有较高的父权排除率可作为法医学亲权鉴定的重要标记系统之一。）     

上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的：探讨上海地区汉族人群维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病的关系。方法：采用PCR-RFLP方法测定1型糖尿病组（n=80）和正常对照组（n=80）的VDR基因VDR—FoKⅠ位点基因型，并比较2组的VDR—FoKⅠ位点基因型和等位基因频率、1型糖尿病组VDR—FoKⅠ位点基因型分布与血清C肽浓度的关系以及VDR—FoKⅠ位点基因型和等位基因频率分布与GAD65抗体的关系。     

粤闽汉族人群MN血型分布及基因频率调查

目的：通过对粤闽地区人群1046例红细胞MN表现型的检测,了解MN血型的分布状况及基因频率的调查。方法：采用平板法用标准抗M、抗N血清检测,结果：粤闽地区的MN血型的基因频率为m=0.5827,n=0.4173。结论：可以证明该地区的表现型分布状况及基因频率相对稳定的,不受性别和ABO血型的影响,并填补了该地区MN血型系统群体遗传学数据的空白。     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.