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D13S31标记位于D13q14.3,其Taq1内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同,且等位片段频率差异不明显。通过对75名中国人正常个体分析,该标记的多态性等位片段频率结果如下:4.6kb片段的频率为54%、6.7kb片段的频率为46%、4.6kb/6.7kb杂合子频率为53%。通过对12个肝豆状核变性家系连锁分析,我们证实D13S31标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系5.19)。在12个肝豆状核变性家系44名同胞中,检出4名症状前患者,14名杂合子及3名正常纯合子。其结果表明,D13S31/Taq1可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。.TheWilson'sdis-easegeneisaputativecoppertransportingP-typeATPasesimilartotheMenkesgene.Na-tureGenet,1993,64:13 相似文献
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本研究采用聚合酶链式反应(PCR)和序列特异性寡核苷酸探针杂交(SSOPH)方法(DQAl,共用9个探针,DOB1,共10个探针),对北京地区汉族49例胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)患者及48名健康对照者HLA-DOBl基因和27例IDDM患者及29名对照者HLA-DQAl基因的研究提示:(1)HLA-DQAl基因的A4等位基因(RR=11.7,Pc<0.02)与IDDM易感性呈显著正相关。(2)HLA-DQB1基因的DOB1*0601(DQW1.12)等位基因与IDDM抵抗性相关(RR=0.03,Pc<0.002)。(3)HLA-DQ657天门冬氨酸[HLA-DQβ57Asp(+)纯合子基因型与IDDM易感性降低有关,而HLA-DQβ57非天门冬氨酸[HLA-DQB57Asp(-)]纯合子基因型与IDDM易感性增强有关,说明HLA-DQβ链第57位氨基酸在决定IDDM易感性方面的重要作用。同其它人种相比,HLA-DQβ57Asp(-)纯合子基因型频率在中国人群中的减少及HLA-DQβ57Asp(+)纯合子基因型频率在中国人群中的增多可能同中国人群IDDM发病率低有关。 相似文献
4.
葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关系。方法:以葡萄糖激酶基因3’端微卫星多态性为遗传标志,用多聚酶链反应(PCR),检测各等位基因在145例非糖尿病对照组和105例NIDDM病人组中的分布频率的差异。结果:共发现3个等位基因(大小为195bp、197bp、199bp,分别命名为A,B,C)和6种基因型(AA,BB,CC,AB,AC,BC)。等位基因A、B、C在非糖尿病组的频率分别为53.4%、25.2%和21.4%;在NIDDM组中分别为60.0%、17.1%、22.9%。基因型AA、BB、CC、AB、AC、BC在非糖尿病对照组为28.3%、6.2%、2.1%、24.8%、25.5%、13.1%;在NIDDM组为36.2%、1.9%、3.8%、20.0%、27.6%、10.5%。糖尿病组中B等位基因频率明显低于非糖尿病对照组(17.1%vs25.2%,P=0.03),两组的各基因型频率差异无显著性。带有B等位基因(B+)的NIDDM患者与不带有此等位基因患者(B-)的体重指数(BMI)差异无显著性,而B-的NIDDM患者诊断年龄比B+者小(51岁vs56岁,P=0 相似文献
5.
为寻找适于中国人Wilson氏病(WD)基因连锁分析的遗传标记及制定WD基因所在区域的遗传图谱,我们应用D13q14-21区域4个DNA标记对75名无亲缘关系个体及9个WD家系成品进行连锁分析。结果发现4个DNA标记中3个标记等位片段与白种人相同而杂合率相异,其中2个DNA标记D13S31,P123M1.8与WD基因存在紧密连锁关系。其遗传顺序为:着丝点-Rb-D13S31-WND。 相似文献
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原发性肝癌中 HBV X、S、Pre-S、C 基因片段整合与 ras、myc 癌基因表达的关系 总被引:2,自引:1,他引:1
用地高辛标记的HBV基因组探针检测了66例肝细胞性肝癌(HCC)中HBV的存在状态,从中筛选出32例仅有HBVDNA整合的HCC作为研究对象,进一步检测了HBVX基因、S基因、Pre-S、C基因DNA片段的整合情况,并探讨了HBV4种基因亚片段整合与ras、myc癌基因表达的关系。结果显示,HBVX、S、Pre-S和C基因片段的整合率分别为87.5%(28/32)、62.5%(20/32)、62.5%(20/32)和25.0%(8/32)。p21ras、p62myc在HCC中的表达率分别为50.0%(20/40)、81.2%(26/32)。通过对HCC中4种HBV基因片段整合与p21ras、p62myc表达之间关系的研究,显示p62myc的表达与HBVX、Pre-S基因整合关系密切,p21ras的表达则主要与HBVX基因整合有关(P<0.05)。提示HBVX、Pre-SDNA片段在宿主细胞染色体上的整合可能直接或通过其蛋白启动myc和(或)ras癌基因的表达。 相似文献
7.
采用EsD一pGM1一GLoI同步电泳分型法以及EAp一ADA一AK1同步电泳分型法对云南省罗平县布依族人红细胞EsD,PGM1,GLoI,EAP,ADA和AK1作了分型调查,计算出这6种红细胞同功酶的基因频率分别是:EsD1.0.63l4,PGM110.6907(PGM610.0254),GLO10.1695,EApA0.2966,ADA10.9534,AK11.0000;根据这6种同功酶的表型频率计算出DP值分别为EsD0.6059,PGM10.6l06,GLO0.4442,EApA0.5733,ADA0.1658,AK10,累积Dp值0.9696;累积父权排除率为53.46%。 相似文献
8.
乙型肝炎病毒x蛋白对细胞周期的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究乙型肝炎病毒x( H Bx) 蛋白对细胞周期影响,探讨 H Bx 蛋白致细胞周期紊乱的分子机理。方法 构建 H Bx 基因真核表达载体p C E P4 X,电转染入 Hep G2 细胞( X 细胞) ,以p C E P4空载体为对照( X0 细胞) ,潮霉素选择培养,克隆扩增转染细胞,经无血清培养同步化后,流式细胞仪检测细胞周期变化;细胞组化和 Western blot 检测增殖细胞核抗原( P C N A) 和p21 C I P1/ W A F1 表达变化。结果 流式细胞仪检测示对照 X0 细胞70 % 进入 G0 G1 期,而转 X 细胞仅56 % 进入 G0 G1 期,与含血清培养的亲本细胞 Hep G2 几乎相同。p21 C I P1/ W A F1 D 表达在 X0 细胞阳性率为(86 ±8) % , X 细胞为(16 ±6) % 。 P C N A 表达在 X0 细胞阳性率为(9 ±5) % , X 细胞为(86 ±3) % 。结论 H Bx 有推进细胞周期作用,并使细胞生长对血清依赖减少。 H Bx 可抑制细胞周期抑制蛋白p21 C I P1/ W A F1 表达,同时增强细胞 D N A 合成。 相似文献
9.
应用APAAP桥联酶标法检测肺癌22例,肺结核30例和正常人16例的T淋巴细胞亚亚群。结果;肺癌组CD^+3为(49.9±13.3)%,CD^+4为(22.4±6.3%),CD^=8为(27.2±8.0)%,CD^+4/CD^+8为0.99±0.2。 相似文献
10.
应用PCR/SSP基因分型方法鉴定HLA-DRB1与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关系。证明IDDM的DR9频率较对照人群明显升高(30.3%vs17.92%,x2=6.97,P<0.01);而DR3在IDDM中虽有升高,但无统计学意义(7.0%vs2.36% x2=3.19,P>0.05);糖尿病患者DR2频率明显降低(7.4%vs19.8%,x2=9.67,P<0.01)。上述结果表明DR9、DR3与IDDM易感呈正相关,而DR2与IDDM抗性相关。 相似文献
11.
对130名正常人及95例类风湿关节炎(RA)病人HLA-DR4基因分析结果显示,该基因与RA易感性显著相关(P<0.005),中国人群中至少存在8种DR4亚型,其中Dw15(DRB10405)频率最高,占DR4阳性正常人的48%,也是与RA易感性相关的主要亚型(RR=3.1,P<0.005)。对DR4基因第二个外显子第三高变区分析结果显示,与RA易感性呈正相关的5种亚型均具有共同的R/KRAA序列特征,占病人DR4阳性群体的92%,而正常人为56%(X2=10.29,P<0.005)。而3种与RA易感性呈负相关的DR4亚型均不具有上述序列特征。 相似文献
12.
中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布 总被引:9,自引:1,他引:8
目的评价SCA1、SCA2、MJD/SCA3CAG三核苷酸扩增突变(CAG)n在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳技术,检测分析了50名中国人常染色体显性遗传SCA家系(其中患者79例)的SCA1、SCA2、MJD/SCA3(CAG)n。结果在50个SCA家系中,1个SCA家系有SCA1(CAG)n突变,3个SCA家系有SCA2(CAG)n突变,24个SCA家系有MJD/SCA3(CAG)n突变,阳性率分别为2.0%、6.0%、48.0%。2例SCA1患者CAG三核苷酸重复数为53和62次,而正常人为12~36次。7例SCA2患者CAG三核苷酸重复数43~47次,而正常人为22~30次。42例MJD/SCA3患者CAG三核苷酸重复数63~78次,而正常人为15~38次。另有22个SCA家系28例患者,SCA1、SCA2、MJD/SCA3(CAG)n突变检测在正常范围内。结论中国SCA主要为MJD/SCA3型,属于非葡萄牙型MJD;而SCA1型、SCA2型少见。 相似文献
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本研究结合临床铜生化检测结果,应用分子生物学技术对6个Wilson'sdisease(WD)家系进行检测,在13名同胞中共检出2名WD症状前患者,6名杂合子及1名正常人,另4名无检测意义。其结果表明,来自视网膜母细胞瘤易感基因(Rb)的标记探针P68RS2.0标记有助于WD的基因筛选,但不是唯一的诊断依据。 相似文献
14.
鼻咽癌患者血清中EB病毒四种特异性IgG抗体的测定 总被引:2,自引:0,他引:2
用间接免疫荧光法检测了24例鼻咽癌患者与119例正常人血清中EB病毒4种特异性IgG抗体,结果表明,正常人血清中EB病毒衣壳抗原(WCA)的抗体效价为1:160以下,而鼻咽癌患者血清抗体效价为l:160~1:5120,抗体阳性率均为100%;正常人血清中EB病毒核抗原(EBNA)的抗体效价为1:80以下,而鼻咽患者血清抗体价为1:80~1:2560,阳性率均为100%;正常人血清中EB病毒早期抗原(EA)的抗体效价为l:10,阳性率只有13.3%,而鼻咽癌患者血清抗体效价为l:20~1:1280,阳性率为100%;正常人血清中EB病毒抗原(MA)的抗体效价为1:10~1:40,阳性率为71%,而鼻咽癌患者血清抗体效价为1:10~1:320,阳性率为100%.以上4种抗体中.VCA、EBNA和EA抗体的效价和分布在正常人与鼻咽癌患者之间有明显差异(P<姜勇男,男,31岁,讲师.延吉市局子街21号(133000)0.0l),EA抗体的阳性率也比正常人明显升高(P<0.0l),MA抗体的效价和阳性率与正常人相比无显著差异(P>0.05)。 相似文献
15.
运用人类高分辨染色体显微切割,PCR和微克隆技术构建8q24.1带特异性pUC19文库,筛选出一个含CA重复的新的多态微卫星DNA((CA)n)经PCR检测人鼠杂种细胞板,证实其来源于人8类染色体,在正常人群检出11个等位片段,杂合度为0.84;在11个家系中进行连锁分析。结果显示,此多态标记与三个已知的位于8q23-24.1区域的微卫星DNA(D8S85,D8S199,D8S281)紧密连锁,其 相似文献
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类风湿性关节炎患者T细胞亚群免疫荧光流式细胞分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨T细胞亚群与类风湿性关节炎(Rheumatoidarthritis,RA)的关系及类风湿性关节炎的发生发展变化与细胞免疫功能的关系。方法:采用免疫荧光染色法和流式细胞仪检测56例RA患者及45例正常人外周血CD4+、CD8+细胞数。结果:正常人血浆CD4+细胞数(43.52±2.16)%,CD8+细胞数(22.38±1.98)%,RA患者CD4+(45.18±3.27)%,CD8+(15.05±3.15)%。CD4+/CD8+比值较正常人高(P<0.05),且RA患者中活动期与非活动期相比亦有显著性差异(P<0.05)。结论:本研究提示细胞免疫状态参与了RA的发病过程;进一步了解其作用机理,对RA的防治具有重要意义。 相似文献
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动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因XbaI酶切多态性… 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)与载脂蛋白B基因XbaⅠ酶切多态性的关系。方法:以apoB cDNA片段(LB1.5)为探针,利用Southern印迹杂交技术,检测了56名汉族ACI患者和61名正常对照者的apoB基因XbaⅠ限制性片段长度多态性(RFLP)等位基因频率。结果:发现8.6kb(X^-)和5.0kb(X^+)两条杂交片段,X^+等位基因频率在ACI(0.143)和对照者(0. 相似文献
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肝细胞性肝癌(HCC)与HBV整合密切相关,为研究HBV-DNA各片段在HCC发生中的作用,用HBV全长基因探针通过Southern转膜杂交分析了17例HCC标本中HBV-DNA的存在状态,并用HBV片段基因探针和N-ras、p53探针检测了其相应mRNA的转录情况。结果发现,52.9%HCC标本为纯整合型,47.1%的标本为混合型。17例HCC中,Pres、HBs、HBx、HBc转录率分别为47.1%、58.8%、70.5%和41.2%。9例纯整合型HCC中,上述基因转录率分别为11.1%、44.4%、55.6%和11.1%,其中HBx较HBc、Pres差异有显著性(P<0.05),HCC标本N-ras、p53总转录率分别为82.3%、64.7%。提示HBV-DNA在HCC细胞内主要以整合于染色体上的方式存在,而且整合片段可作为转录的模板,其蛋白产物可能通过影响N-ras、p53在细胞调控中的功能促进肿瘤的形成。 相似文献
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目的 探讨MDS患者ras-p21的表达及其急性白血病转化的关系。方法 应用ras-p21单克隆抗体免疫细胞化学的分析法。结果 25例骨髓增生异常综合征(MDS)患者中有8例这阳性,占32.0%。其中5例P21阳性的MDS患者发生急性白血病(AML)转化,中位数存活期为21个月。17例P21阴性的MDS患者者除了3例未治疗,1例AML转化,P21转阳性外,其余13例在12-60人内均未发现AML转 相似文献
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运用人类高分辨染色体显微切割、PCR和微克隆技术构建的8q24.1带特异性pUC19文库,筛选出一个含CA重复的新的多态微卫星DNA[(CA)n]。经PCR检测人鼠杂种细胞板,证实其来源于人8号染色体;在正常人群中检出11个等位片段,杂合度为0.84;在11个家系中进行连锁分析。结果显示,此多态标记与三个已知的位于8q23-24.1区域的微卫星DNA(D8S85,D8S199,D8S281)紧密连锁,其在8号染色体遗传图谱上的相对位置为:着丝粒-D8S85-新(CA)n-D8S199-长臂末端。 相似文献