少年型脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患儿 ,女 ,8岁。 3岁多开始家人发现患儿双下肢无力 ,行走时比同龄小孩困难 ,约 5岁开始逐渐加重出现蹲下后或起床时起立困难 ,要自己用手依次撑住踝、膝、大腿才能站起 ,伴有下肢近端肌萎缩 ,逐渐上肢近端肌亦见萎缩。否认有家族史。家人说曾在广州某大医院检查 ,血清酶谱升高     

少年型进行性脊肌萎缩症伴先天性脊柱侧弯及足下垂1例

少年型进行性脊肌萎缩症又称近端型进行性脊肌萎缩症,是运动神经元疾病的一种类型,本病伴发先天性脊柱侧弯及足下垂极罕见笔。者遇见1例,报道如下:患者男性,20,岁农民。2岁时家人发现其双足下垂,走路不稳,脊柱向左侧弯曲。14岁时在某医院行足下矫正术。至15岁渐出现四肢无力,卧位或蹲位站立困难。经服用多种药物,效果不佳。于1988年11月26日来本院就诊。以往健康,父母非近亲     

中间型进行性脊肌萎缩症1例

<正>现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-Ⅱ)报告如下。1临床资料患儿,女,6岁。四肢肌肉对称性萎缩无力5年。患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配。2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重。在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色     

进行性脊肌萎缩症的研究进展

儿童期起病的进行性脊肌萎缩症 (ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕ ｌａｒａｔｒｏｐｈｙ,ＳＭＡ) ,是较常见的常染色体隐性遗传病。本病由于下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。其发病率为1∶60 0 0～ 1∶1 0 0 0 0 [1 ] ,居致死性常染色体隐性遗传病的第 2位 ,仅次于囊性纤维变。儿童期的ＳＭＡ分 3型[2 ] :ＳＭＡⅠ型 ,又称婴儿重型、Ｗｅｒｄｎｉｇ -Ｈｏｆｆｍａｎｎ病 ,患儿出生后 6个月内发病 ,全身性严重肌无力及肌张力减低 ,无倚托不能坐 ,常在 2岁前死于呼吸肌麻痹。ＳＭＡⅡ型又称中间型 ,婴儿于出生后 6～ 1 8个月发…     

皮肌炎误诊为进行性脊肌萎缩症1例

1　病例报告患者 ,男 ,63岁。因肌肉萎缩、无力 3 年 ,声嘶、皮疹 9 月 ,复发 1月于 1999年 4月入院。入院前 3 年 ,患者发现双手肌肉萎缩 ,呈缓慢加重 ,并逐渐累及上肢近端及双下肢肌肉 ,渐感四肢活动乏力 ,症状无明显波动 ,未予诊治。入院前 9 月 ,患者因感冒在外用青霉素等药物治疗 ,不久 ,前述症状加重并出现声嘶、吞咽困难、饮水呛咳 ,且于颜面、颈部、躯干处出现皮肤红斑 ,住院治疗。病史中无瘙痒 ,无肌肉、关节疼痛。家族中无遗传病史。入院后血、尿、大便常规正常 ;肝功 :AST52 U/ L,LDH314U/ L,CK4 2 0 U/ L,白球蛋白及黄疸…     

少年型家庭性脊肌萎缩症一家系4例报告

国内有关少年型家庭性脊肌萎缩症的报道不多 ,现将笔者在遗传和先天性畸形调查中发现病例报告如下。1　病例与家系例 1(Ⅰ1)男性、18岁。患者自 5岁起走路不稳、易绊跌 ,臀部及双下肢肌肉萎缩。 9岁时出现举臀困难 ,上肢无力、肩部肌肉萎缩 ,以后逐渐发展至爬坡、上楼困难 ,随年龄增加渐加重。智力正常 ,身体矮小 ,心肺听诊正常 ,腰部轻度前凸、脊柱呈Ｓ状畸形 ,翼状肩胛 ,双下肢肌肉可见肌束震颤 ,肘、膝关节微曲、腱反射减弱 ,温、触、痛觉存在 ,无病理反射。血、尿、便、肝功正常。外周血淋巴细胞培养染色体核型无异常。ＣＫＰ12 8 4 4ｕ…     

1例儿童型进行性脊肌萎缩症的临床护理

儿童型进行性脊肌萎缩症是一种少见的基因遗传病之一，往往在婴儿出生后不久发病。早期出现呼吸困难、无法行走和坐立，肌肉萎缩等症状，随着年龄的增大，病情不断加重，到2—3岁时常因引发多种并发症而夭折。     

进行性肌营养不良早期误诊为心肌炎1例分析

<正>我院对收治的1例误诊为心肌炎进行性营养不良病例进行分析,并探讨误诊原因,引以为戒。1 病历摘要 患儿男性,4岁,因乏力2个月于2001年5月24日入院。病初期于当地查心肌酶示肌酸激酶、谷草转氨酶明显升高,诊断为“病毒性心肌炎”,给予营养心肌治疗2个月,期间复查心肌酶呈波动性,但均未达到正常值,且患儿临床症状无明显改善转入我院。人院查体:T36.5,P120,R26,Bp100/60mmHg。     

特殊类型的婴儿进行性脊肌萎缩症1例报告

患女 ,2月 ,G1P1,足月剖宫产。娩出时脐绕颈 ,哭声低弱 ,Apgar评分不详 ,产前 1周其母自觉胎动减少。生后 1周家长发现患儿四肢松软 ,右腕关节弯曲 ,不能背伸 ,四肢均无屈伸运动 ,手足偶然微动。哭声低弱 ,呈呻吟样单声哭。母乳喂养 ,吸吮力弱 ,易呛奶。生后 1月在外院拍 CT示“外部性脑积水 ,脑沟回增宽 ,缺血缺氧性脑病”。查体 :T36.7℃ ,P1 48次 /min,R48次 /min,体重5 .2 kg,眼神无呆滞 ,逗之可微笑 ,双眼球可追随红球移动但头不能作相应转动。头颅无畸形 ,前囟平软 ,双眼睑无下垂 ,牵拉双臂头后仰。双肺可闻及湿罗音。被动仰卧于…     

19例进行性肌营养不良的误诊分析

进行性肌营养不良症 (ＤＭＤ ＢＭＤ)是一种常见的Ｘ隐性遗传病 ,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩 ,患者最终丧失运动功能。临床上并不少见 ,但早期常误诊。我科于 1997～ 2 0 0 0年间共收治5 8例 ,院内外共误诊 19例 (占 32 77% ) ,现对其误诊进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :19例均符合进行性肌营养不良症的诊断标准〔1〕。全部为男性 ,3岁以下 14例 ,4岁 2例 ,5岁 2例 ,11岁 1例 ;家族史阳性 3例 ,步态异常15例 ,走路迟或 2岁尚不会走路 7例 ,腓肠肌假性肥大 11例 ,可疑 5例 ,无明显肥大 3例 ,Ｇｏｗｅｒ征阳性12例。心…     

进行性肌营养不良早期误诊为心肌炎1例分析

进行性肌营养不良主要为肌肉系统病变，呈进行性，后期出现Gower征时易于诊断，但早期仅表现为乏力，易被误诊。本文对我院收治的１例误诊为心肌炎的进行性肌营养不良病例进行分析，并探讨误诊原因，引以为戒。１病历摘要患儿男性，４岁，因乏力２个月于２００１年５月２４日入院。病初期于当地查心肌酶示肌酸激酶、谷草转氨酶明显升高，诊断为“病毒性心肌炎”，给予营养心肌治疗２个月，期间复查心肌酶呈波动性，但均未达到正常值，且患儿临床症状无明显改善转入我院。入院查体：T３６．５，P１２０，R２６，Bp１００／６０mmHg。意识…     

婴儿型进行性脊肌萎缩症（附同胞3例报告）

婴儿型进行性脊肌萎缩症（infantileProgrssive叩mdmU。uI。r。t。phy）属神经遗传性疾病．首先由Wernig（1891）和hoffmann（1893）报告，故又称Wer－ning－Hoffmann病（婴儿型SMA）。是一种少见病。我科于1995年诊断3例，系同胞姐弟，现报告如下。1临床资料树1，女，14tr岁。因四肢无力，肌肉萎缩，不能走———”——’～互z—”——————”—”””’”’”“”—’”””‘—”一动14年干1995年12月来院就医。第一胎足月顺产，出生体重旱．skg，哭声大，肢体活动好，母乳喂养一岁。7个月会坐，10个月时出现无明原因坐不稳，四肢…     

进行性肌营养不良1例

1 临 床 资 料 　　患 儿 , 男 , 3岁 。 半 个 月 前 体 检 时 发 现 ALT明 显 增 高 , 拟 诊 “ 肝 炎 ” 于 2000年 4月 1日 入 院 。 患 儿 一 直 精 神 食 欲 好 , 无 厌 食 , 大 小 便 正 常 。 1岁 时 会 独 走 , 平 时 步 行 摇 摆 , 易 倾 跌 。 体 检 ： T36.5℃ , 体 重 12kg,P94次 /min, R24次 /min。 正 常 面 容 , 营 养 中 等 , 神 志 清 楚 , 表 情 正 常 , 皮 肤 色 泽 红 润 , 弹 性 好 , 皮 下 脂 肪 分 布 均 匀 , 无 皮 疹 及 出 血 点 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 无 肿 大 , 头 部 外 形 正 常 , 眼 、 鼻 、 口 腔 检 查 正 常 , 颈 无 抵 抗 , 甲 状 腺 无 肿 大 , 胸 廓 无 畸 形 , 心 肺 正 常 , 腹 软 , 肝 肋 下 1.5cm, 质 软 , 脾 未 触 及 。 双 侧 腓 肠 肌 块 状 增 大 、 质 硬 , 鸭 步 , Gomer氏 征 (＋ ), 皮 肤 知 觉 正 常 , 腱 反 射 无 亢 进 及 减 弱 。 未 见 肌 肉 颤 动 , 神 经 系 统 检 查 正 常 , 血 尿 粪 常 规 检 查 正 常 。 甲 肝 抗 体 IgM(－ ), 乙 肝 三 系 阴 性 , 丙 肝 抗 体 (－ ), 戊 肝 抗 体 IgG(－ ), IgM(－ )。     

进行性肌营养不良症1例

1临床资料患儿,男,6岁,因发现转氨酶持续升高9个月于2011年5月10日就诊。9月前,患儿入学体检时发现转氨酶异常,无厌油、乏力、纳差,无目黄、尿黄等消化道症状,肝炎标志物均为阴性,经保肝治疗后,多次复查,转氨酶仍无下降,收住我院。儿时有跑步、下蹲困难等情况。入院查体:一般情况可,全身     

1例哈萨克族小儿进行性肌营养不良

1临床资料患儿男,8岁,哈萨克族,牧民子弟,双下肢无力,走路不稳3年。5岁时一次感冒,在当地诊所肌注柴胡、庆大霉素等抗感染药物,臀部留有硬结。随后患儿走路摇摆,似鸭步,易跌倒,双下肢无力,走立困难。当地医生考虑注射性坐骨神经损伤,给予营养药物及哈萨克传统医药治疗,硬结消退     

进行性肌营养不良症合并Gitelman综合征1例

<正>患者,男,23岁,主因"双上肢进行性无力2年余,双下肢进行性无力1年余"入院。患者自诉2年前发觉双上肢举物无力,未行任何处理,无头痛、头晕、恶心、呕吐,无肢体偏瘫、麻木及抽搐;无肌肉疼痛、肌肉跳动感及大小便失禁等症状。近1     

进行性肌营养不良误诊5例

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌原性退行性变性疾病 ,其临床分型较多 ,预后不佳 ,目前仍无有效的治疗方法[1] 。但及时发现、确诊 ,可以延长患者的生命 ,提高其生活质量。 1999至 2 0 0 2年我院收治了 7例进行性肌营养不良患儿 ,误诊 5例 ,现将诊治体会介绍如下。1　临床资料1.1　一般资料　 5例中 ,男 4女 1。发病年龄最小为 17个月 ,最大 15岁。主要表现 :6例以乏力、步态不稳就诊。体检均有腓肠肌假性肥大 ,体积增大而肌力不增加 ,4例呈明显鸭步步态 ,6例Gower征阳性 ,4例有确切家族史 ,1例家族史不清。辅助检查 :均有心肌酶谱 (L…     

进行性肌营养不良1例报告

1临床资料 　　患儿，男， 3岁。半个月前体检时发现 ALT明显增高，拟诊“肝炎”于 2000年 4月 1日入院。患儿一直精神食欲好，无厌食，大小便正常。 1岁时会独走，平时步行摇摆，易倾跌。体检： T36.5℃，体重 12kg,P94次 /min， R24次 /min。正常面容，营养中等，神志清楚，表情正常，皮肤色泽红润，弹性好，皮下脂肪分布均匀，无皮疹及出血点，全身浅表淋巴结无肿大，头部外形正常，眼、鼻、口腔检查正常，颈无抵抗，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，心肺正常，腹软，肝肋下 1.5cm，质软，脾未触及。双侧腓肠肌块状增大、质硬，鸭步， Gome…