串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

遗传代谢病是一组种类繁多,临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等多器官,一旦发病危害严重。通过新生儿筛查技术早发现早治疗是预防遗传代谢病危害的有效途径。现对串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查应用中的技术原理、实验流程、面临的挑战和问题作综述。     

新生儿期出生缺陷监测初步分析

目的了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类及构成比,以及遗传代谢性疾病发生率。方法对2009年01月至2009年09月间我院住院新生儿进行监测,以《北京市出生缺陷监测工作手册》中列出的23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准。对高危新生儿的血液及尿液进行MS-MS及GC-MS分析,对外观畸形新生儿进行染色体核型分析等以明确遗传代谢疾病及其他遗传病。结果检出出生缺陷521例。其中先天性心脏病442例,占80.99%;遗传代谢疾病10例,占3.98%。结论加强产前咨询和围生期保健,尽早发现异常,采取措施,降低出生缺陷儿的发生率。警惕新生儿期遗传代谢疾病,加强推广新生儿筛查,以期早发现,并使他们得到进一步评估及特殊治疗。     

都是粒线体的错

粒线体的突变似乎和代谢疾病息息相关，会导致如高血压、高胆固醇等心血管疾病危险因素。     

能量代谢在巨噬细胞极化促进非酒精性脂肪肝病中的作用

巨噬细胞极化参与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）相关炎症与纤维化形成。由于肝脏微环境糖、脂质、氨基酸代谢等能量代谢差异，NAFLD不同时期巨噬细胞极化偏倚不尽相同，分泌细胞因子并促进NAFLD进展。该文介绍肝脏巨噬细胞极化在NAFLD进展期的特点，并从糖、脂类、氨基酸代谢综述巨噬细胞极化参与肝脏疾病发生的机制，以期为靶向巨噬细胞能量代谢治疗NAFLD的策略提供依据。     

代谢调控树突状细胞活化和功能的研究进展

树突状细胞(DCs)通过调控T细胞的活化和分化,来调节机体的免疫反应。人们逐渐发现DCs在识别外来抗原及危险信号,产生初始免疫应答和适应性免疫应答的过程中,不仅DCs功能相关基因会发生变化,代谢途径也会进行相应的改变。研究表明DCs的代谢与其活化、功能及存活密切相关。本文我们将围绕DCs的代谢特点,代谢关键分子、DCs代谢与疾病的关系进行详细阐述,为后续相关研究及临床应用提供理论依据。     

肺泡巨噬细胞免疫代谢与慢性阻塞性肺疾病关系的研究进展

肺泡巨噬细胞（AMs）在慢性阻塞性肺疾病（COPD）的发病中起着重要作用，代谢途径和代谢产物的改变是AMs功能和相关疾病进展的关键因素之一。本文就影响AMs代谢变化的因素，以及代谢变化如何影响AMs的功能作了阐述，并进一步总结了AMs的免疫代谢变化在COPD中的研究进展，以期为COPD的防治提供新的思路和途径。     

脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白的研究进展

脂肪酸结合蛋白( fatty acid binding protein, FABP)是低分子质量胞浆蛋白超家族， 脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白(adipocyte fatty-acid binding protein, A-FABP/ aP2)为该家族成员之一。A-FABP可逆性地结合饱和及不饱和长链脂肪酸，促进脂肪酸的代谢和转运，调控脂类生成及降解。近年来研究表明, A-FABP生物反应在脂类代谢和各种疾病中显示出重要作用，尤其与代谢综合征、动脉粥样硬化关系密切。     

2型糖尿病患者血清IL-1β、IL-6水平检测

近年来研究代谢类疾病的发病机理发现，代谢类疾病的发生是一个慢性炎症过程。2型糖尿病的发生同样如此。本文对反映2型糖尿病患者炎症病变的白细胞介素1β（IL-1β）、白细胞介素6（IL-6）进行检测，结果报道如下。     

肝脏的胰岛素信号

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2006／5／18）报道，哈佛医学院乔斯林（Joslin）糖尿病的研究人员在一项新研究中发现，胰岛素通过2种不同机制，控制肝脏中葡萄糖和血液脂质代谢。这些路径如果发生缺陷，可能导致：2型糖尿病的葡萄糖代谢障碍；代谢综合征的脂质代谢障碍；患者发生心脏病、血管疾病和第二型糖尿病的风险增加。     

妊娠期高血压疾病与微量元素代谢研究进展

近年来发现妊娠期高血压疾病患者存在着人体必需元素的代谢异常，其中包括钙、镁、锌、铬、硒、铜、铁等。人体新陈代谢有赖于酶的催化，因而也是代谢调控因素之一，而酶的活性与众多微量元素密切相关。一方面，某些微量元素是酶的结构成分，活性中心；另一方面，某些金属离子作为激活剂影响酶的活性．此外，机体内所有元素都存在直接或间接的联系，彼此相互影响，处于平衡状态．元素间的平衡一旦破坏，将会发生病理过程。     

中小城市开展新生儿筛查的重要性

自然界存在着各种因素可造成人体结构异常，染色体改变，基因突变，或人体代谢所必须的酶异常或缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。由于现代医学的发展，实验室诊断技术的提高，这类病种的发现迅速增多，至今已达数百种。目前对大部分遗传性疾病尚未能根本解决。但是对某些遗传性先天性疾病还是可以进行防治的。新生儿筛查即为唯一有效的防治手段。     

代谢总量守恒假说的再阐释

目的 证明代谢总量守恒假说，并且应用该假说去解释寿命研究中的许多现象。方法 利用文献中的研究结论去研究代谢与寿命的关系。结果 发现代谢者长寿，高代谢短寿。结论 指出人的细胞代谢总量是先天设定的，我们称这一结论为代谢总量守恒假说，并利用该假说去分析长寿的三大规律及其他寿命有关现象。     

代谢病的基因治疗

从理论上讲，大多数由遗传缺陷引起的疾病可通过一正常基因导入适当的靶组织进行表达来治疗，对十多数代谢病的基因治疗似乎不需要严格的基因调节，例如某些基因活性的正常水平可引起临床预后的改善或明显改善，基因治疗正向治疗各种疾病的目标迅速发展，本文将概述代谢病的基因治疗状况。     

肿瘤免疫代谢靶向治疗的研究进展

肿瘤免疫疗法的出现改变了许多肿瘤的治疗格局，是肿瘤治疗领域的重大突破。虽然其在一些肿瘤类型中显示出良好疗效，然而，总体反应率仍然偏低，因此需要开发新型的免疫治疗药物及治疗策略。代谢重编程是肿瘤细胞的一大特征，肿瘤微环境中免疫代谢的复杂性是影响肿瘤免疫治疗疗效的重要因素。近年来的研究表明，靶向免疫代谢可以减少免疫抑制，增强抗肿瘤免疫，提高现有肿瘤免疫疗法的疗效甚至克服耐药。文章综述了靶向肿瘤免疫代谢途径治疗的最新进展，包括靶向糖代谢、氨基酸代谢、核苷酸代谢和脂质代谢等，为开发免疫代谢靶向治疗潜力，寻找新靶点提供新思路。     

代谢免疫学:新兴的前沿

代谢和免疫是机体生存最基本的需求。在长期的进化过程中,各种生物都形成了代谢和免疫反应的共同通路。因此,免疫反应和代谢调节高度统一,功能上相互依赖,这种免疫和代谢之间的相互作用可以被看作机体稳态调节的核心机制。代谢免疫学就在代谢和免疫相互联系的基础上研究免疫与代谢之间相互作用的途径、模式及其调控的一门新兴学科,并在此基础上更好地了解相关疾病的病理机制,探讨新的治疗方法。代谢免疫学的全新时代正在到来。     

软骨链蛋白在小鼠体内分布和代谢的示踪研究

目的 研究软骨链蛋白125I的标记和在小鼠体内的分布与代谢，为该蛋白质在肿瘤、软骨、结缔组织疾病以及地方病等领域的基础研究提供方法学指导和代谢参数.方法 氯胺-T法标记软骨链蛋白，亲和凝胶层析法分离标记物进行体内示踪研究.结果 软骨链蛋白标记率为89.90%，放射化学纯度为92.77%,样品比活度为8.13×109Dpm/μg，该蛋白与透明质酸的最大结合率为89.23%.平均血浆半减期为1.84小时,血浆清除率为1.75ml/h,排除速率为10.03ml/h,稳态双库代谢模型为：Ct=2.4986e-0.5635t+3.24e-0.2833t.结论 为临床相关疾病的研究提供实验指导和代谢参数.     

代谢产物通过表观遗传机制调控巨噬细胞极化的研究进展

巨噬细胞是参与固有免疫和适应性免疫的重要细胞,在抵抗病原体、促进组织发育、维持稳态和修复损伤中有着重要作用。近来研究发现,某些代谢产物可调节表观遗传酶的活性,从而通过表观遗传机制调控巨噬细胞的极化,影响相关疾病的发生发展。为此本文就代谢产物通过表观遗传机制调控巨噬细胞极化的相关研究进展作一综述。     

肺泡巨噬细胞脂质代谢在慢性阻塞性肺病中的研究进展

<正>慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)是一种呼吸道慢性炎症性疾病,高发病率和死亡率造成了巨大社会和经济负担,2019年WHO公布COPD已成为全球第三大死亡原因^[1]。但COPD的发病机制尚不明了。随着脂质代谢研究的深入,在COPD中肺泡巨噬细胞(alveolar macrophage, AM)内的脂质代谢变化也备受关注。Fujii等^[2]在研究中发现了AM中的脂质组成以COPD疾病等级依赖性的方式发生变化,     

花生四烯酸三条代谢通路在炎症反应中的作用

大多数疾病均伴随着炎症的发生,炎症反应加重疾病的发生和症状.炎症介质主要由花生四烯酸代谢产生,不同的花生四烯酸代谢通路的产物有着不同的生理活性,在炎症中发挥着重要作用.了解花生四烯酸代谢的3条通路中的关键产物（如PGE2、LTXs和EETs等）在炎症反应中的作用及通路之间的相互影响具有重要意义.     

Lowe氏综合征基因位置克隆和肌醇磷脂代谢异常有关

Ｌｏｗｅ氏综合征是伴性隐性遗传性疾病。临床症状有先天性白内障、智力发育迟绘和肾尿细管障碍等。应用人工酵母染色体（ＹＡＣ）进行位置克隆，分离疾病基因。证明其编码的蛋白质和肌醇磷脂代谢系的酶非常相似。