CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析

巴特综合征（Bartter syndrome, BS）是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病，临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等，实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。BS属于常染色体隐性遗传病，发病率极低，所以诊断及治疗较为困难。近年来，随着基因检测等技术的进步，我国对BS的研究已取得了长足进步，越来越多的BS得以精准诊断。按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征，共6种类型，其中4型又分4a型及4b型。目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见。本文报告1例4b型巴特综合征（Bartter syndrome type 4b, BS4b）患儿，经过2次3人家系基因测序，发现患儿除Alport综合征外，还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异，患儿父母均为该类型基因缺陷携带者。患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征，结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析，以期为认识及诊治该病提供经验。     

家族性巴特综合征2例

巴特综合征是由于肾小球旁器增生,引起肾素-血管紧张素-醛固酮体系亢进,同时又有前列腺素的分泌增多,使尿中氯、钾、钠排出增多,导致低血氯、低血钾及代谢性碱中毒,但血压不高的临床综合征群.临床分型有特发性、先天家族性及后天获得性.我院自2000～2004年先后收治2例诊断明确的家族性巴特综合征患儿,1例死亡,另1例仍在治疗中,一般情况良好,现报告如下.     

1型神经纤维瘤病伴性早熟、身材矮小1例

<正>1 临床资料患儿，女，7岁1月，以“生长缓慢4年，左侧乳房疼痛1周”就诊。患儿系G1P1,足月顺产，出生身长51 cm, 体质量3.25 kg。3岁起，家属自觉患儿生长缓慢。1周前，患儿诉左侧乳房疼痛，无阴毛、腋毛生长，无月经来潮，体质量及身高无增速。既往体键，无偏食挑食，生后大运动、精细运动、语言、社会适应力均与同龄儿童相当。母亲有神经纤维瘤病。父亲身高163 cm, 母亲身高155 cm, 母亲初潮年龄12岁，     

羊膜带综合征2例

<正>羊膜带综合征是新生儿期少见的四肢畸形或头面部畸形,临床上由于对这一疾病认识不足,往往只是描述畸形状况,但缺乏诊断。现将上海市长宁区妇幼保健院收治的2例羊膜带综合征报道如下。1临床资料病例1:患儿,女,母孕39+4周,孕1产1,因羊水呈深绿色行急诊剖宫产分娩,羊水II度混浊,量约500 mL,出生体质量3 110 g,出生后1 min及5 minApgar评分均为10分。出生时即发现双下肢踝关     

66例不明原因智力障碍/发育迟缓儿童临床和遗传学分析

目的 探讨不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿的临床资料及基因检测结果,为进行明确的病因学诊断、评估患者预后提供遗传学咨询。 方法 收集不明原因ID/DD患儿66例,总结分析患儿的智力测评、神经影像学及视频脑电图检查结果等,选择遗传学检测技术包括染色体微阵列分析(CMA)、全外显子组基因测序(WES),明确致病性拷贝数变异及基因突变位点。 结果(1)66例患儿均表现为智力低下,对应年龄阶段发育里程碑事件明显延迟。(2)45例患儿发现遗传变异,检出率为68.2%,其中22例(33.3%)为致病性突变,病因诊断明确。(3)确诊Prader-Willi综合征4例; Williams-Beuren综合征3例; 15q部分三体综合征、智力障碍20型各2例; Angelman综合征、4q末端缺失综合征、Phelan-McDermid综合征、9p三体综合征、智力低下6型、Langer-Giedion 综合征、1p36缺失综合征及婴儿神经轴索营养不良各1例。 结论 CMA作为不明原因ID/DD或先天性畸形等疾病的首选检测技术,结合WES可为ID/DD的确诊提供较可靠的依据,尤其对临床症状和表型不具特异性患者的诊断有重要意义。     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征90例临床分析

1 临床资料 2004年9月-2006年3月本科收治阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿90例,男性52例,女性38例,年龄3.5～12.0岁,平均年龄6.5岁,84例患儿腺样体和(或)扁桃体肥大,6例为肥胖儿,36例单纯腺样体肥大.     

宏基因组学二代测序技术诊断先天性结核病1例

<正>1病例资料患儿，男，27天，因“咳嗽7天，发热3天，呼吸困难15小时”于2020年12月6日由当地医院转入我院。患儿系第1胎第1产，胎龄34+1周，出生体质量2 150 g，后因早产、新生儿呼吸窘迫综合征于当地医院住院治疗18天治愈出院。出院后未接触母亲，由祖母携带人工喂养。未接种卡介苗及乙肝疫苗。无家族史，否认传染病接触史。     

成人巴特综合征并发泛发性骨皮质增生1例

巴特综合征(bartter syndrome,BS)是由Bartter在1962年首先报道的,是临床发病率很低的一种肾小管疾病,国外资料显示为1/106[1].其临床特征为低血钾性碱中毒,血肾素-醛固酮增高,无高血压及水肿,肾活检可见肾小球球旁细胞增生或肥大.     

极低体质量早产儿支气管肺发育不良的发生率及其影响因素研究

目的了解极低体质量早产儿支气管肺发育不良(BPD)的发生率,并探讨其影响因素。方法于2010年9月—2014年5月,在苏州大学附属儿童医院新生儿科选取符合本研究纳入及排除标准的极低体质量早产儿317例,记录不同胎龄和不同出生体质量患儿的BPD发生率和28 d内死亡率。在存活时间≥28 d的患儿中,以并发BPD的46例患儿为BPD组;按1∶2的比例,采用随机数字表法,在未并发BPD的205例患儿中抽取92例患儿为对照组。比较并分析2组患儿的临床资料,探讨极低体质量早产儿发生BPD的影响因素。结果 (1)317例患儿的28 d内死亡率为20.8%(66/317)。251例存活时间≥28 d患儿的BPD发生率为18.3%(46/251);不同胎龄和出生体质量患儿的BPD发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)BPD组患儿小于胎龄儿、Apgar评分(5 min,<7分)、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、产后肺表面活性物质(PS)应用、气管插管、机械通气(>7 d)、呼吸机相关性肺炎(VAP)、新生儿贫血及输血(>3次)与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素Logistic回归分析显示,机械通气(>7 d)、VAP及输血(>3次)对极低体质量早产儿并发BPD的影响有统计学意义(P<0.05)。结论极低体质量早产儿的BPD发生率较高,机械通气(>7d)、VAP及输血(>3次)是其影响因素。     

不同剩余小肠长度的短肠综合征患儿远期营养状况分析

目的探讨不同剩余小肠长度的短肠综合征患儿远期营养状况。方法通过查阅短肠综合征患儿医疗文书及长期随访,获取17例新生儿期短肠综合征患儿的一般资料和营养状况资料,按小肠剩余长度分为小肠≤40 cm组和小肠长度>40 cm组,对其营养状况进行对比分析。结果小肠≤40 cm组患儿年龄别身高、体质量百分位偏低比率显著高于小肠>40 cm组患儿(P<0.05);小肠≤40 cm组患儿平均红细胞体积异常比率高于小肠>40 cm组(P<0.05)。结论小肠剩余长度较长患儿的营养状况较好,提示小肠剩余长度是短肠综合征患儿预后的关键影响因素。     

2709例低出生体质量患儿情况分析

目的了解重庆低出生体质量患儿情况并作5年动态比较。方法回顾性分析2005年1月至2009年9月重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊疗中心收治的2 709例低出生体质量患儿的临床资料,应用SPSS 16.0软件进行统计学分析。结果①5年来,低出生体质量患儿在同期住院新生儿中的比例始终>11%。②住院新生儿中,不同出生体质量组的患儿其平均病死率比较,差异有统计学意义(χ2=50.070,P<0.05);出生体质量在1 500~2 000 g的患儿其病死率为正常出生体质量住院患儿的1.69倍,体质量<1 500 g的患儿病死率为正常出生体质量患儿的8.79倍。③男性患儿平均出生体质量较女性患儿重(t=2.247,P<0.05)。④重庆低出生体质量患儿以早产为主,平均占87.4%。⑤初产儿平均出生体质量较经产儿(产次≥2)高(F=15.146,P<0.05)。⑥低出生体质量患儿的母亲中,45.6%曾患各类感染性疾病。⑦近50.0%的孕母在生育旺盛期以外的年龄段进行生产,40.7%的母亲处于无业状态。结论尽可能防止早产,在可控范围内减少多胎妊娠并适度控制产次等方面是重庆市低出生体质量疾控工作的重要环节,加强对低出生体质量儿,尤其是极低出生体质量儿的监测护理,提高其存活率,是降低重庆市新生儿死亡率的关键。     

巴特综合征5例报告

巴特 (Ｂａｒｔｔｅｒ)综合征 ,又称弥漫性肾小球旁细胞增生、先天性低血钾症、肾小管碱中毒。 1 962年由Ｂａｒｔｔｅｒ首次报道。我国临床报道不多。我院近年收治该综合征 5例 ,其中 1例经肾活检证实。报告如下。1　临床资料5例巴特综合征均无家族史 ,无呕吐、腹泻 ,纳食正常 ,无服用泻药及利尿剂历史。其临床一般情况及实验室检查结果见表 1 ,2 (血压均正常 )。治疗措施 :一般口服 1 0 %氯化钾每日 60ｍｌ,另静脉补充30ｍｌ即可。例 4因严重低血钾而出现呼吸困难 ,心前区有压迫感 ,氯化钾按 0 6 %浓度双管补充 ,2 4ｈ内共静脉补给氯化钾 1 6ｇ ,同时口服枸橼酸钾 8     

Pierre-Robin 综合征1例报道

Perrio-Robin综合征是临床上少见疾病。现报道近期本科收治病例1例,并总结其临床特点,提高临床医生对该病的认识。
　　1临床资料
　　患儿,男,50d,因“咳嗽3d,发热1d”于2012年4月5日入院。G1P1,早产儿,孕周不详。出生时有窒息史,Apgar评分不详,出生体质量2．65kg。患儿生后易呛奶,饮奶量每餐约30mL。呼吸有喘鸣音,喜俯卧位。家族中父亲有腭裂,未进行诊治。入院查体：体温37．9℃,心率150次／分,呼吸54次／分,体质量3kg。     

早产低体质量儿气管支气管异物的治疗

目的探讨早产低体质量儿气管支气管异物的治疗方法。方法选择新乡医学院第一附属医院耳鼻喉科120例气管支气管异物患儿,其中足月正常体质量儿102例,早产低体质量儿18例,对其临床资料进行回顾性分析。结果 120例患儿中术前伴并发症33例,其中32例经积极对症治疗及手术治疗治愈出院,1例死亡;33例出现并发症的患儿中,早产低体质量儿15例(83.33%),足月正常体质量儿18例(17.65%),早产低体质量儿患气管支气管异物后并发症发生率显著高于足月正常体质量儿(P<0.05)。1例(5.56%)早产低体质量儿气管支气管异物取出术中出现双侧气胸和纵隔气肿,压迫心脏,出现心跳停止,经抢救无效死亡;而足月正常体质量患儿无死亡病例,足月正常体质量儿病死率显著低于早产低体质量儿(P<0.05)。结论早产低体质量儿气管支气管异物患儿并发症发生率及病死率较足月正常体质量儿支气管异物患儿高,临床上应高度重视,术前充分准备,术中谨慎小心,掌握常规的急救技能,可有效降低其并发症发生率及病死率。     

巴特氏综合征(附一例报告及文献复习)

1 例巴特(Bartter)氏综合征曾误诊为垂体性尿崩症,经临床检查和治疗观察符合本病确诊,经治疗后痊愈出院。     

21三体综合征并发急性巨核细胞白血病1例并文献复习

儿童急性巨核细胞白血病（AMKL）是临床上罕见的疾病,国内诊断率较国外低,分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍,尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病（AML）,2,3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素,以提高对该病的认识,减少误诊和漏诊的发生。     

EB病毒相关性噬血细胞综合征一例报道并文献复习

噬血细胞综合征是儿童少见的组织细胞疾病,早期表现缺乏特异性,极易造成误诊,延误治疗机会。本文通过回顾性分析1例诊断为EB病毒相关性噬血细胞综合征（EBV-HLH）患儿的临床资料、治疗情况,结合目前EBV-HLH的研究进展进行文献复习,以便临床工作者早期识别嗜血细胞综合征,为患儿争取生存机会。 淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性;疱疹病毒4型,人;EB病毒;儿童;病例报告     

体外受精-胚胎移植术后卵巢过度刺激综合征并卵巢破裂1例

1临床资料患者,女,31岁,身高158cm,体质量60kg,体质量指数(BMI)24.04kg.m-2。因原发不孕2年,在当地医院诊断为"多囊卵巢综合征",输卵管碘油     

儿童嗜血细胞综合征10例临床分析

目的探讨儿童嗜血细胞综合征的临床特点。方法收集10例儿童嗜血细胞综合征的临床资料并进行回顾性分析。结果 10例患儿病初均表现为高热,血象3系或2系受累;8例治疗效果不佳最终放弃治疗,仅2例临床治愈出院,其中1例近期随访无发病迹象,另1例女性患儿出院1周后又出现高热, 最后确诊为恶性淋巴瘤。结论儿童嗜血细胞综合征为罕见的致死性疾病,临床医师有待于进一步提高对该病的认识。     

新生儿重症监护室患儿气管插管相关不良反应发生情况及其影响因素

目的 观察新生儿重症监护室(NICU)患儿气管插管相关不良反应发生情况，并分析其影响因素。方法 选择2019年1月至2022年4月平顶山市妇幼保健院收治的120例需行气管插管的NICU患儿作为研究对象。根据气管插管期间不良反应发生情况分组，将发生气管插管相关不良反应患儿纳入发生组，将未发生不良反应患儿纳入未发生组。统计患儿临床资料，分析NICU患儿发生气管插管相关不良反应的影响因素。结果 120例NICU患儿，发生气管插管相关不良反应35例，发生率29.17%;发生组困难气道、插管前使用肌松药、核查清单患儿占比低于未发生组，出生体质量高于未发生组，差异有统计学意义(P<0.05);logistic回归分析结果显示，出生体质量高、困难气道是NICU患儿发生气管插管相关不良反应的危险因素(OR>1,P<0.05);插管前使用肌松药、核查清单是NICU患儿发生气管插管相关不良反应的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论 出生体质量高、困难气道、插管前使用肌松药、核查清单与NICU患儿发生气管插管相关不良反应密切相关。