天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

山西汉族群体D2S441基因座的遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列(STR)基因座D2S441在山西地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据,探究在法医学应用中的意义。方法在山西地区随机抽取120名无血缘关系汉族个体,提取静脉血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳(PAGE)分型。结果山西地区汉族群体D2S441基因座发现7个等位基因及11种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.896和0.360,其重复序列为[TCTA]n。结论D2S441基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

福建汉族人群6个Y染色体STR基因座遗传多态性研究

目的对福建汉族人群中DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DY$390、DYS391、DYS385等6个Y-STR基因座的等位基因及单倍型的分布进行调查。方法采用多重PCR和四色荧光自动化检测技术对212例无血缘关系的福建汉族个体6个Y-STR基因座进行检测。结果DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS385基因座分别有6、5、6、4、4、38个等位基因或等位基因组，基因多样性（GD）分别为0．6131、0．6913、0．7381、0．6459、0．3829、0．9570，共发现153种单倍型，单倍型多样性（HD）为0．9921。结论6个Y-STR基因座在福建省汉族人群中均具有较高的遗传多态性，可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

D3S1358 vWA D8S1179在汉族群体遗传多态性分析

目的研究D3S1358，vwA和D8S1179三个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在广东汉族群体内的分布，为这三个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA，用PowerPlex 16系统扩增样品DNA，扩增产物经ABIPRISM 377DNA Sequencer电泳后，用genscan3、1和genotyper 2．1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率，用X2方法检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率，分布符合遗传平衡定律，具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度，是较理想的遗传标记，可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。     

贵州水族22个STR基因座遗传多态性调查

目的 调查22个STR基因座在贵州水族人群中的群体遗传学数据,研究其在法医学中的应用价值.方法 应用PowerPlex(R) Fusion系统对124名贵州水族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3500型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,Modified-Powerstates进行统计分析.结果 获得22个STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,其中:各基因座H值介于0.573～0.884,DP值介于0.763～0.974,PE值介于0.260～0.763,PIC值介于0.52～0.87,累计个人识别率为1-33682×10-25,累计非父排除概率为0.999999994.结论 D3S1358等22个STR基因座在贵州水族人群中具有良好的遗传多态性和法医学应用价值.     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0.12~0.405,匹配概率0.032~0.225,个体识别力0.775~0.968,多态性信息含量0.55~0.86,非父排除率0.285~0.761。结论 15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结,得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的 研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据.方法 采用Chelex-100法应用PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计15个STR基因座的基因型分布、基因频率、杂合度(heterozygosity,Ho)、多态信息量(polymorphism information contents,PIC)、个体识别率(discrimination power,DP)、非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Hand-y-Weinberg平衡检验.结果 15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05).共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,Ho在0.6206~0.9146之间,PIC在0.5610~0.8967之间;累积个人识别率为0.999999999999999996156,累积非父排除率为0.999999663.结论 PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记.     

遵义地区汉族人群流行性出血热相关等位基因的分布

目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群与流行性出血热(EHF)相关的人类白细胞抗原(HLA)-A*31、B*40、B*58、DRB1*16等位基因分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-A、B、DR位点基因分型,筛选出HLA-A*31、B*40、B*58、DRB1*16阳性标本,进一步做高分辨基因亚型分型,进而对遵义汉族人群的这几组等位基因与其他不同人群的分布情况做比较。结果:遵义地区汉族HLA-A*31、B*58、DRB1*16基因各检出1种亚型,HLA-B*40共检出4种等位基因亚型,其中B*4001、B*4002、B*4006为常见亚型,B*4063为罕见基因亚型。遵义汉族人群所检出的等位基因频率大部分与我国其他地区的相接近,而与日本人比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:本研究获得了遵义汉族人群与EHF相关的HLA等位基因分布特征,为HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

扩展的简单串联重复位点诱发突变在遗传毒理学的应用进展

扩展的简单串联重复(ESTRs)序列是基因组DNA上高不稳定的一类重复序列。由于其自发突变和诱发突变率高,因而在生殖细胞诱发突变中的研究中得到广泛的应用。随着研究的深入,目前发现有3类重复序列——小卫星、微卫星和ESTRs,主要通过系谱法和单分子PCR法来研究这些重复序列的变化。但迄今为止,这些重复序列的突变机制还不明确。本文主要综述了目前国内外对这3种重复序列的异同、ESTRs突变研究方法的优缺点以及突变机制。     

中国汉族和维吾尔族药物代谢酶CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6基因多态性分析

目的对中国汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族和维吾尔族人群等位基因频率和基因型频率进行比较。方法聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行分型。结果汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*5等位基因频率为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.183 8、0.140 2;CYP2C9*2等位基因频率分别为0.011 0、0.095 8,CYP2C9*13等位基因频率分别为0、0.002 3;CYP2C19*2等位基因频率分别为0.386 0、0.324 8,CYP2C19*3等位基因频率分别为0.051 5、0.021 0;CYP2D6*10等位基因频率分别为0.573 5、0.224 3。结论本研究在汉族、维吾尔族健康人群中未发现CYP3A4*5等位基因。汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*18、CYP2C9*13、CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率差异均无统计学意义。维吾尔族健康人群CYP2C9*2等位基因频率远高于汉族(P<0.01);CYP2D6*10等位基因频率远低于汉族(P<0.01),存在民族差异。     

蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因Pro387Leu突变与天津地区汉族不同糖耐量水平人群的相关性研究

目的:探讨天津地区汉族人蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)基因外显子9单核苷酸Pro387Leu多态性分布情况及其与不同糖耐量水平的相关性。方法:根据口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果将来自天津地区的汉族327例患者分成初次诊断2型糖尿病(T2DM)组、糖耐量异常(IGT)组和糖耐量正常(NGT)组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定PTP1B(Pro387Leu)多态性分布情况,分析不同基因型别临床及生化指标。结果:本组人群中的基因突变均为杂合子突变型(PL型),未发现纯合突变型(LL型),基因型PP、PL分布情况在3组间的差别无统计学意义(P>0.05)。PP、PL型患者体质量指数(BMI)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)差别有统计学意义,PL型明显高于PP型(P<0.05或P<0.01)。结论:天津汉族人存在PTP1B基因外显子9Pro387Leu单核苷酸多态性,其多态性与不同糖耐量水平人群无相关性,而与肥胖有相关性。