基因工程──医学史上的又一次革命

基因———您生命的真谛基因是人类生物遗传信息的载体，它是一种被称作核苷酸序列（通常为ＤＮＡ）的生物大分子，就是这种如此微小的生物物质，决定了人的所有性状特征，甚至行为，更重要的是决定了人类疾病的发生。从性状特征来说，比如人的高矮、胖瘦、外貌特征等都与基因有关，目前世界上已找到增高相关基因、肥胖基因。我们中国人可能感觉不到肥胖的压力，可白种人每天都在为肥胖绞尽脑汁这是他们的基因决定的，所以肥胖基因的专利卖到１亿美元。遗憾的是，现在还未找到“美丽”基因。从行为来说，以往认为行为不受基因的影响，一般认…     

谷胱甘肽硫转移酶人群基因多态性及相关疾病

个体对外源化合物代谢的差异取决于代谢酶（如CYP450、GSTs）重要基因位点的DNA序列不同（多态性），这些基因多态性可以影响酶的表达水平、结构、催化能力等方面。因此，影响着不同个体对包括环境污染物在内的外源化合物引起的相关疾病的易感性。目前，生物转化代谢酶的基因多态性与相关疾病的易感性是分子毒理学研究热点之一。美国国立环境卫生科学研究所于1997年提出环境基因组计划（Environmentl genome project，EGP）的动议，目标是了解环境暴露对人类疾病的影响及作用，以达到确定基因的多态性（基因多态性决定环境疾病易感性高低）、建立基因多态性数据库并且进行致病的基因-环境作用的种群研究的目的。     

抗衰食物新观念

人体衰老是一个复杂的过程，是由社会、遗传、环境、饮食等多种因素决定的，饮食营养的合理供给是一个重要因素。近几年来，美国、日本等国的医学、营养学专家对饮食抗衰防老提出了不少的新观念，这对指导中老年人饮食养生，延年益寿大有抑益。l基因进食人类的活动、生长、发育、疾病、寿命等遗传信息都储存在人的基因组中，保护基因组健康，是人类不一个世界面临的最大挑战。因此，人要根据自己的基因进食。美国一位营养学专家研究发现，人类大约有50％的人，体内有一种叫做谷跳甘肽转移酶的基因，这个基因决定一个吸烟者是否会患肺癌，也…     

HOXA10基因表达对子宫内膜异位症患者胚胎着床的作用

同源异型盒（HOX）蛋白质是高度保守的转录因子，决定着包括人类在内的许多物种的部分生物性状的表达。 HOXA10基因通过调节下游基因及雌激素、孕激素的表达直接影响子宫的胚胎发育和着床。根据体内激素的调控作用，HOXA10基因在子宫内膜上呈周期性表达，其表达高峰发生在植入窗期。HOXA10基因在子宫内膜异位症（EMs）病变中表达对子宫内膜组织的“从头开始”发育过程是必要的。EMs患者的子宫内膜存在影响胚胎着床的诸多不利因素，提示胚胎着床失败可能是EMs患者不孕的主要因素之一。EMs患者通常不会出现HOXA10表达水平在黄体中期上升的现象，可以解释EMs是造成不孕的原因之一。     

人睾丸决定因子研究进展

人类性别分化是指胚胎未分化的生殖嵴形成睾丸组织还是卵巢组织。Ｙ染色体慧情况下胚胎发育为男性，反之则发育为女性，即在Ｙ染色体上存在着与性别有关的基因。人类的性别决定就是睾丸决定。本文综述了对睾丸决定因子研究的几个阶段，尤其对ＳＲＹ的结构、功能进行了比较广泛的论述。     

致突变物与遗传疾病

人类基因组（指染色体上蕴藏的全部基因）的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病，尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病，是遗传和环境因素共同作用的结果，具有家族性和遗传性特征，在现代人类疾病谱中占有重要的地位。     

人类性别决定的研究现状

人类性别的决定和分化是由SRY基因主导,多基因协调,并在相关激素的参与下实现的.在胚胎发育过程中任何一个环节出现异常都可能严重影响性别的决定和分化.本文总结了近年来性别决定相关基因的研究成果,将对几 种主要基因作一阐述.     

什么控制着人的寿命 基因里藏着长寿的秘密

科学家认为，理论上人类寿命有120岁，乌龟有150岁，狗有20岁。这种物种之间的寿命差异是由基因决定的。科学家已经在若干个物种里找到了跟寿命有关的基因，其中既有延长寿命的“长寿”基因，也有缩短寿命的基因。生物体内有一种新陈代谢的副产物，叫活性氧，也叫自由基，与机体老化、癌症等     

鼠疫菌PH6抗原基因的转录分析

鼠疫菌ＰＨ６抗原基因的转录分析白瑛译董兴齐校鼠疫菌是引起啮齿类及人类鼠疫的病原，其几种毒力因子已得到证实，这些毒力决定子的一个共同特征是它们对环境信号的应答。毒力决定子之──ＰＨ６杭原（ＰｓａＡ），Ｂｎｅ－Ｅｆｔａｉｍ及其同事于１９６１年首次对其特征...     

多基因遗传病与染色体遗传病

<正>1多基因遗传病人类许多疾病不是由一对基因控制的,而是受多对基因控制,同时也受环境因素的影响,这类遗传病称为多基因遗传病。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,即遗传因素由每一对基因的累加形成一个明显的作用,决定了一个个体是否易于患病,而环境因素对发病也起到一定的作用。1.1临床和遗传特点1.1.1多基因遗传病具有家族聚集倾向,其系谱分析遗传特点不同于任何一种单基因遗传病。患者一级     

全基因组扫描定位易感基因的策略和方法

基因在决定个体表型方面起着决定性作用，通过赋予个体对疾病的易感性或抵抗力，以及影响机体与环境因素的相互作用，基因对疾病的发生起着间接或直接作用。因此，人们希望通过识别疾病相关基因，以最终实现疾病的基因诊断和基因防治。     

肾病易感基因的研究进展

肾病易感基因是国内外研究的热门,目前认为肾病是一个多基因遗传性疾病,遗传因素与环境因素共同作用,决定肾病的发生和发展。近年来,国内外学者应用多种分子生物学方法,对肾病的候选基因进行了大量研究,结果发现与人类肾病有关的候选基因有几十多种,本文就近年来这一领域的研究现状做一综述。     

SOX3基因的功能及其突变

正Sinclair等人在1990年首次发现了性别决定基因SRY(Sex Determining Region Y gene),它在人类性别决定上起着关键作用。该基因位于Y染色体短臂拟常染色质区,其开放阅读框包含1个外显子,可编码204个氨基酸的蛋白质。在此之后许多学者以人SRY基因片段为探针对其他物种的基因组文库及cDNA     

基因多态性在环境卫生学中的应用

随着第一张人类基因组序列图的绘制成功，人们对基因研究的兴趣更加浓厚，而且越来越认同基因是健康的影响因素之一。在大量的研究中人们发现了基因多态性现象，即处于相同环境中的人群，其发病的危险性在不同个体间可以存在很大差异，这种差异是由遗传因素决定的。同时，基因研究方法已逐渐融入到公共卫生研究中，主要表现在遗传学研究方法的运用和分子流行病学。本就外源性化合物生物转化酶及其多态性，基因一环境相互作用研究实例，以及基因多态性在环境卫生学研究中的价值作一简要编译。     

激素对女性生殖道组织Hox基因表达的调控

同源框基因（Homeobox gene，Hox gene）是胚胎发育过程中编码对尿殖管、外生殖管分化发育有重要意义的一系列转录因子。该轴打开的时间及模式可决定副中肾管的发育过程，而激素是Hox基因正常的表达调控者。雌、孕激素及其受体可直接与Hox基因中雌激素受体和孕激素受体结合位点结合而调控Hox基因的表达；此外，孕激素还对内膜腺上皮Hox基因通过间质细胞介导起负调控作用；雄激素可通过雄激素受体介导机制调节Hox基因的表达；维生素D则通过与受体蛋白结合DNA结合蛋白在蛋白基因水平上起作用。     

儿童用药,"慎"字当头

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作正常的时候，我们的身体能够发育正常。功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，可以引起发育异常．疾病，甚至死亡。近年来，一项新的技术——预测性基因检测技术已被科学家研制成功，利用基因检测技术可以在疾病发生前发现疾病发生的风险。提早预防。科学家们究竟通过怎样的手段来实现这种检测？检测对人体会不会带来伤害？这种技术需要多长时间能够在普通老百姓中得到普及？     

父母血型与ABO溶血症

<正> 问:我们计划生育技术服务站常遇到一些妇女询问“我的血型是O型,我丈夫的是AB型,胎儿会不会出现ABO溶血症?”那么,ABO溶血症究竟是怎么一回事呢? 高锦声教授: 血型是由基因所决定的。人类的ABO血型基因,位于第9对染色体上。在遗传学上,ABO血型抗原和遗传基因使用的符号相同:A、B、O。A和B基因属于显性基因,O基因属于隐性基因,它们同样严格按照孟德尔分离与自由组合的规律遗传。据目前研究所知,人类可以有AA,AO,BB,BO,AB及OO     

2型糖尿病易感基因研究中混杂的生物信息学对策

复杂性疾病（complex disease）是对人类健康威胁最大、给家庭和社会造成严重负担、需要重点防治的疾病。复杂性状疾病即多基因病，是指由多个基因位点共同参与，且和环境因素相互作用决定表型的遗传病。复杂性状疾病病因的识别是一个迫切需要解决的问题，也一直是国际学术界面对的难题。其复杂性和难度主要表现在疾病遗传模式未知、具有遗传异质性和表犁异质性、     

HOXA10与雌性生殖

同源框基因（HOX）是一类调节胚胎发育的基因，其家族成员之一HOXA10在哺乳动物甚至人类的个体发育中参与副中肾管分化、构建正常形态子宫内膜、影响子宫内膜容受性，在妊娠调控中起着重要的作用。     

HOXA10基因表达对子宫内膜异位症患者胚胎着床的作用

同源异型盒（HOX）蛋白质是高度保守的转录因子,决定着包括人类在内的许多物种的部分生物性状的表达。HOXA10基因通过调节下游基因及雌激素、孕激素的表达直接影响子宫的胚胎发育和着床。根据体内激素的调控作用,HOXA10基因在子宫内膜上呈周期性表达,其表达高峰发生在植入窗期。HOXA10基因在子宫内膜异位症（EMs）病变中表达对子宫内膜组织的“从头开始”发育过程是必要的。EMs患者的子宫内膜存在影响胚胎着床的诸多不利因素,提示胚胎着床失败可能是EMs患者不孕的主要因素之一。EMs患者通常不会出现HOXA10表达水平在黄体中期上升的现象,可以解释EMs是造成不孕的原因之一。