内分泌性肌病

内分泌紊乱伴有的神经肌肉症状,有时是病人就医的主要原因,但常常被忽视。本病与其他原因引起的肌病截然不同,前者是可逆的,预后较好,治疗原发病可完全恢复,故鉴别诊断显得格外重要。甲状腺功能亢进伴发肌病甲状腺功能亢进(甲亢)引起的肌病是内分泌肌病中的常见类型,发生率仅次于皮质类固醇性肌病。一.甲亢性肌病是最多见的一种。可分为急性和慢性,又以慢性常见。好发于男性成人。有人统计约70%呈四肢近端无力,20%为远端肌无力或肌萎缩。通常为两侧性,但也偶见一侧性的。肌无力的程     

脊髓性肌萎缩症临床与肌肉病理学研究

目的　总结近端脊髓性肌萎缩症 (SMA)各类型的临床与肌肉病理学特征的关系及临床意义。方法　收集 39例做过肌肉活检的各型SMA病例 ,进行临床及肌肉病理学分析。肌肉病理采用本实验室常规组织学及组织化学技术方法。结果　四型SMA有各自特点。SMA Ⅰ多于出生时发病 ,肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ,血清CPK正常 ,病程快 ,死亡率高 ,肌活检示大组的小萎缩肌纤维 ,常累及整个肌束。SMA Ⅱ发病慢 ,下肢肌无力重于上肢 ,肌萎缩不明显 ,血清CPK偶有升高 ,预后相对好 ,肌活检示少见大组萎缩肌纤维 ,同型肌群化突出。SMA Ⅲ起病隐袭 ,近端肌无力及肌萎缩呈进行性发展 ,血清CPK升高 ,需与进行性肌营养不良鉴别。肌活检变化多样 ,以同型肌群化为主要特征。SMA Ⅳ于 40岁左右发病 ,起病与进展均较隐袭 ,肌活检示神经源性损害 ,同型肌群化为主。结论　结合临床表现做肌肉活检可为确定诊断提供可靠的证据 ,在鉴别诊断中有重要价值 ,并可为基因诊断研究提供确诊病例。     

试题

日本国家医师考试临床实际问题注解(神经肌肉部分)金原出版社、东京1983试题31～40题31:24岁,女性.约自1年前起渐进性四肢近端肌群无力和肌肉萎缩.血清肌酸磷酸激酶860单位,肌电图示电位活动时限缩短,波幅减低.肌肉活检未见有成群的肌萎缩.就本患者首先考虑的病是哪个.(1)少年型家族性脊髓萎缩病(Kugelberg     

84例近端肌无力病人的临床和肌活检病理

本文对84例近端肌无力患者的临床、肌电图、血清肌酶及肌活检病理进行了回顾性分析,结果提示炎症性肌病、脊髓性肌萎缩及肌营养不良是近端肌无力的三大主要病因,文中还讨论了某些症状、体征、肌电图、血清肌酶及肌活检对鉴别诊断的价值。     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

4例原发性甲旁亢伴肌萎缩临床分析

目的:探讨原发性甲旁亢伴肌萎缩临床特点,提高临床医师对本病认识,降低误诊率和漏诊率。方法:回顾性分析1990年至今在我科诊治的以肌萎缩和肌无力为首发症状的甲旁亢病例共4例,就其临床表现、实验室检查、电生理特点、组织学变化以及治疗预后结合文献进行分析。结果:4例均以双下肢无力起病,逐渐进展为四肢对称性以近端为主的肌无力和肌肉萎缩,下肢重于上肢,其中2例同时有上运动神经元损害表现。4例肌酶均正常,血钙浓度和血清甲状旁腺激素测定都明显升高。肌电图和肌活检结果可表现为肌源性或神经源性。3例患者采用手术治疗,切除甲状旁腺腺瘤后肌无力症状有所改善。结论:原发性甲旁亢对神经肌肉系统的影响错综复杂,肌电图和肌肉活检结果缺乏特异性,血钙浓度测定对疾病诊断有较大帮助．手术是治疗的重要手段。本病存在类似肌萎缩侧索硬化症状的少见类型。     

类固醇肌病的临床和病理特点分析（附10例报道）

目的：探讨类固醇肌病的临床和病理特点。方法：收集2007至2011年收治的10例有使用糖皮质激素史,并经肌肉活检病理证实的类固醇肌病患者的临床资料,分析并总结其临床和病理特点。结果：10例类固醇肌病患者中女性6例、男性4例,年龄14~79（51.1±18.5）岁。使用激素后至起病时间为7 d至14个月。所有病例均表现为四肢近端无力,股四头肌均呈不同程度萎缩,7例以双下肢近端受累为主,3例同时有上臂肌群萎缩;血清肌酸激酶（CK）和CK-mb均正常,9例乳酸脱氢酶（LDH）值高于正常上限;肌电图示轻度肌源性损害;肌肉活检均可见肌纤维大小不一;酶学染色提示：Ⅱ型纤维选择性萎缩。结论：类固醇肌病好发于中老年人群,多在使用糖皮质激素数周至数月后发生,肌无力和肌萎缩以下肢近端为主,血清CK基本正常,LDH轻度增高,肌肉病理示选择性Ⅱ型纤维萎缩为其病理特点。     

进行性肌营养不良症生化与肌电图观察

本文总结了50例进行性肌营养不良症的血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脱氢酶(LDH),24小时尿肌酸定量检查。认为上述生化检查对协助确定进行性肌营养不良症有一定价值,尤其对Duchenne型更有价值。CPK升高对发现基因携带者是有力的依据。还对24人、97块肌肉进行了肌电图检查,认为无论何型肌营养不良均可查得数量不等的自发电位,自发电位的出现与否不能作为鉴别肌原性或神经原性肌萎缩的依据,对于病肌的自发电位产生的机理尚待进一步研究。     

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解( rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征.方法 回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料.结果 本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿.肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高.肌电图示:肌源性损害.病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加.经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解.结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征.     

晚发型糖原累积病II型的临床和病理研究

目的：总结晚发型糖原累积病II型（CSDII型）的临床及病理学特点。方法：回顾性分析11例GSDII型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访。结果：临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶（cK）可有不同程度升高,肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现,可伴肌强直电位。外周血α-1,4-葡萄糖苷酶活性明显减低,肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征,过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积,酸性磷酸酶染色阳性。结论：晚发型GSDII型多表现为慢性肌病,易累及四肢肌和呼吸肌,血清CK轻度至中度升高,肌肉病理见明显空泡样变。α-葡萄糖苷酶活性明显减低,有助于确诊。     

免疫性坏死性肌病临床特点分析

目的探讨免疫性坏死性肌病的临床表现和辅助检查特点。方法共107例坏死性肌病患者,采用2004年欧洲神经肌肉病中心公布的特发性炎性肌病分类标准中免疫性坏死性肌病诊断标准,57例明确诊断为免疫性坏死性肌病,回顾分析其危险因素、临床表现、实验室检查、心电图、肌电图、骨骼肌MRI和肌肉病理学特点。结果 57例患者中女性患者比例略高于男性(男女比例1.00∶1.59),高峰发病年龄40~59岁(43.86%,25/57);临床分型包括特发性免疫性坏死性肌病、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病、他汀相关性免疫性坏死性肌病、肿瘤相关性免疫性坏死性肌病;临床症状均以近端肌无力为主,可同时出现远端肌无力(28.07%,16/57);血清肌酸激酶水平升高(420~15 320 U/L);血清抗信号识别颗粒抗体阳性率较高(54.55%,24/44);肌电图呈现肌源性损害(91.11%,41/45)和自发性电位(33.33%,15/45);大腿肌肉MRI可见肌肉水肿(92.59%,25/27)和脂肪浸润(59.26%,16/27);肌肉病理学除坏死肌纤维外,亦可见肌纤维膜主要组织相容性复合物-1阳性(98.25%,56/57)和毛细血管壁膜攻击复合物沉积(92.98%,53/57)。结论免疫性坏死性肌病各年龄阶段均可发病,高峰发病年龄为40~59岁,特发性免疫性坏死性肌病为最常见的临床亚型,临床主要表现为近端或远近端肌无力,骨骼肌以外系统受累少见,血清抗SRP抗体阳性率较高,大腿肌肉MRI以肌肉水肿改变为主。     

慢性多发性肌炎临床及病理分析

目的探讨慢性多发性肌炎的发病机制、临床和病理特征。方法回顾性分析95例慢性多发性肌炎患者临床表现、肌酶学和肌电图检查结果,总结肌肉病理学特征。结果慢性多发性肌炎以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现,血清酶谱轻-中度增高,肌电图以肌源性损害为主,病理改变为灶性坏死、炎性细胞浸润与再生肌纤维共存。结论临床特点结合病理学检查有助于慢性多发性肌炎的诊断,多数患者激素治疗有效。     

不典型SMA Ⅳ 1例报告

<正>成年型脊髓性肌萎缩(SMAⅣ),又称成年慢性近端肌萎缩症,约占近端型肌萎缩的15.2%。临床特点:(1)多为常染色体显性遗传,偶有常染色体隐性遗传;(2)起病年龄多为17~30岁,起病和进展较隐袭,但亦可进行性加重或相对静止;(3)早期可出现病理性肌痉挛,可先于肌无力出现;(4)主要症状为缓慢发生的进行性上下肢近端肌无力及肌萎缩,有肌束震颤;(5)40岁以后起病者,可自肢体近端扩展至肢体     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

激素性肌病

激素性肌病是指由于肾上腺皮质机能亢进或由于应用肾上腺皮质激素疗法而对肌肉产生副作用所致的一类肌病。由前者引起的肌病首先为Cushing所报告,其特点是,主要侵犯近端肌群,骨骼肌有明显的肌无力,但肌萎缩很轻微,在消除肾上腺皮质的机能亢进状态后,症状即可缓解;由后者引起的     

炎症性肌病(二)

特发性炎性肌病 (一)PM和DM(续前) 诊断:当临床表现典型、血CK升高、EMG示多灶性肌病改变伴自发电位、肌活检存在坏死性炎性过程时,诊断不难。然而,临床表现不典型而酶水平正常或EMG和活检正常或非特异性改变时,以下基于某些主要临床和实验室标准的诊断系统是有用的:(1)主要或完全为肢体近端肌肉受累。通常为对称性,肌无力呈进行性,超过数周或数月;(2)有肌纤维坏死、再生和单核细胞浸润的活检证据;(3)血清CK(MM同功酶)、醛缩酶或肌球蛋白升高;(4)EMG有多灶性肌病改变。当以上4条均符合时可确诊;3条符合则很可能为PM或DM;如果存在第1条而又可排除其它肌病时则有理由进行治疗。虽CK变化与病程及病情活动性关系密切,但也有1/4病例CK正常。在大多数未     

坏死性肌病

坏死性肌病是一种与炎症性肌病、特别是多发性肌炎（PM）相类似的肌病,其病因大多是肿瘤。主要表现为近端肢体对称性无力、肌肉疼痛;血清肌酶、尤其是肌酸磷酸激酶（CK）升高;病理学上有肌细胞的变性、坏死、再生,部分肌纤维有吞噬现象,但无或极少炎性细胞浸润,部分患者毛细血管壁增厚,呈杆状,上皮细胞内可出现包涵体;肌电图呈肌源性损害;大部分患者对类固醇激素反应良好。目前为止,本病个案报告已有10余篇,40余例。现结合文献综述如下。     

Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点

目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543IU/L、5657IU/L、8721IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465IU/L、636IU/L。3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润。结论MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失。     

线粒体脑肌病治疗进展

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的线粒体结构和功能异常,从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病,其神经系统主要表现有卒中样发作、癫痫、肌阵挛、眼外肌麻痹及视神经损害等,肌肉损害主要表现为以近端为主的肌萎缩和肌无力,其它表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病和身材矮小等,实验室检查可发现血清和脑脊液中乳酸水平升高,肌肉活检可见破碎红纤维(ragged red fiber,RRF),分子生物学研究发现ME的发生与mtDNA遗传缺陷密切相关[1].