儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析

目的对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析。方法纳入2013年11月～2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究。结果 33例患儿中有30例(90.9%)为男性,3例(9.1%)为女性,其中11例(33.3%)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7%)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓。MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断。基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45～54号及2～20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性。结论认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率。     

儿童进行性肌营养不良16例临床分析

目的本研究目的在于探讨儿童进行性肌营养不良的临床特点,以增加对本病的认识,减少漏诊和误诊.方法本文对我院1993～2002年收治的16例PMD的病历资料进行分析.结果 (1)本组16例PMD中DMD占75%(12/16),比文献报道稍高[2];(2)16例患者中9例均有不同程度的肝功损害,而且部分病人以肝功异常为首发症状;(3)PMD患者血清肌酶检测均升高,以CK活性最高,ALT、AST、LDH均有不同程度的升高.结论 (1)PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断除了根据遗传史、临床特点外,肌电图、肌肉活检、血清酶学检查都是重要的辅助检查手段;(3)临床医生凡遇到不明原因的肝功能异常,应想到本病的可能.     

进行性肌营养不良1例报告

1临床资料 　　患儿，男， 3岁。半个月前体检时发现 ALT明显增高，拟诊“肝炎”于 2000年 4月 1日入院。患儿一直精神食欲好，无厌食，大小便正常。 1岁时会独走，平时步行摇摆，易倾跌。体检： T36.5℃，体重 12kg,P94次 /min， R24次 /min。正常面容，营养中等，神志清楚，表情正常，皮肤色泽红润，弹性好，皮下脂肪分布均匀，无皮疹及出血点，全身浅表淋巴结无肿大，头部外形正常，眼、鼻、口腔检查正常，颈无抵抗，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，心肺正常，腹软，肝肋下 1.5cm，质软，脾未触及。双侧腓肠肌块状增大、质硬，鸭步， Gome…     

进行性肌营养不良1例

1 临 床 资 料 　　患 儿 , 男 , 3岁 。 半 个 月 前 体 检 时 发 现 ALT明 显 增 高 , 拟 诊 “ 肝 炎 ” 于 2000年 4月 1日 入 院 。 患 儿 一 直 精 神 食 欲 好 , 无 厌 食 , 大 小 便 正 常 。 1岁 时 会 独 走 , 平 时 步 行 摇 摆 , 易 倾 跌 。 体 检 ： T36.5℃ , 体 重 12kg,P94次 /min, R24次 /min。 正 常 面 容 , 营 养 中 等 , 神 志 清 楚 , 表 情 正 常 , 皮 肤 色 泽 红 润 , 弹 性 好 , 皮 下 脂 肪 分 布 均 匀 , 无 皮 疹 及 出 血 点 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 无 肿 大 , 头 部 外 形 正 常 , 眼 、 鼻 、 口 腔 检 查 正 常 , 颈 无 抵 抗 , 甲 状 腺 无 肿 大 , 胸 廓 无 畸 形 , 心 肺 正 常 , 腹 软 , 肝 肋 下 1.5cm, 质 软 , 脾 未 触 及 。 双 侧 腓 肠 肌 块 状 增 大 、 质 硬 , 鸭 步 , Gomer氏 征 (＋ ), 皮 肤 知 觉 正 常 , 腱 反 射 无 亢 进 及 减 弱 。 未 见 肌 肉 颤 动 , 神 经 系 统 检 查 正 常 , 血 尿 粪 常 规 检 查 正 常 。 甲 肝 抗 体 IgM(－ ), 乙 肝 三 系 阴 性 , 丙 肝 抗 体 (－ ), 戊 肝 抗 体 IgG(－ ), IgM(－ )。     

1例哈萨克族小儿进行性肌营养不良

1临床资料患儿男,8岁,哈萨克族,牧民子弟,双下肢无力,走路不稳3年。5岁时一次感冒,在当地诊所肌注柴胡、庆大霉素等抗感染药物,臀部留有硬结。随后患儿走路摇摆,似鸭步,易跌倒,双下肢无力,走立困难。当地医生考虑注射性坐骨神经损伤,给予营养药物及哈萨克传统医药治疗,硬结消退     

进行性肌营养不良研究概况

进行性肌营养不良是一组与遗传有关的肌肉变性疾病,目前尚无特效治疗。为研究能够延缓疾病进展、保护肌体运动功能的治疗方法,我们回顾了近十年国内对该病的治疗研究,总结如下。１　西医治疗为主１１　联苯双脂疗法　沈定国等［１］对进行性肌营养不良仓鼠进行了联苯双脂治疗的体内外实验研究。所造的肌营养不良仓鼠模型有严重骨骼肌及心肌损害,病变程度因年龄不同而存在差异,一般４０ｄ后日渐明显,存活期１５０ｄ。他们选择４０ｄ正处于病理损害严重期时开始治疗。实验结果：联苯双脂治疗组仓鼠心肌钙含量较对照组下降６０％,钙沉…     

不典型脑后部可逆性脑病综合征临床及MRI特点分析

目的探讨不典型脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床表现及MRI特点。方法收集我院5例确诊为不典型PRES患者的临床资料,分析其临床及MRI图像特点。结果 5例不典型PRES患者有男性1例,女性4例,其相关病因为:原发性高血压(1例)、剖宫产术后高血压(3例)以及肾功能不全高血压(1例)。发病时患者的收缩压高值平均为188mm Hg,临床症状主要为头痛。患者恢复时间为2-14d。头颅MRI:病变主要发生于额叶(1例),脑干(3例),基底节区(1例),3例伴其他部位病灶,其中仅1例伴右侧顶枕叶病灶。T1WI病变区呈等或略低信号;FLAIR及T2WI病变区呈高信号;大部分(4例)DWI病变区呈等或低信号,ADC呈高信号,小部分(1例)DWI病变区呈高信号,ADC呈等信号。患者于治疗后2-4周复查MRI,病变区均有不同程度的缩小或消失。结论不典型PRES临床表现亦不典型,但是结合MRI表现还是有其特征性,影像诊断医生应当提高对其认识,尤其是对有相关基础疾病的患者,临床症状与MRI表现明显不符,需要考虑本病的可能。     

组织多普勒Tei指数检测早期Duchenne型肌营养不良儿童左室功能损伤

目的探讨应用组织多普勒成像(TDI)Tei指数评价早期Duchenne型肌营养不良(DMD)儿童左室功能损伤的价值。方法研究对象为2020年1月至2020年12月于本院进行超声心动图检查的26例DMD患儿及25例健康儿童。测量左室射血分数、二尖瓣口E峰、A峰,计算E/A等常用超声参数。应用TDI测得二尖瓣环左室侧壁处运动曲线,计算Tei指数。结果两组间的左室射血分数与二尖瓣口E、A、E/A无明显差异。DMD组Tei指数显著升高(P<0.05)。Tei指数区分DMD患儿与正常儿童的曲线下面积为0.81(95%可信区间:0.68,0.93),以Tei指数为0.35为截点预测左室功能受损的敏感度和特异度分别为84.6%和60.0%。结论组织多普勒Tei指数能早期检出DMD患儿的左心室功能损伤,对临床治疗具有重要指导意义。     

多发性血管母细胞瘤MRI特征

目的分析多发性血管母细胞瘤的MRI表现。方法回顾性分析经病理证实的9例多发性血管母细胞瘤的MRI表现,总结其影像学特征。结果 9例血管母细胞瘤患者中,共发现63个病灶,其中后颅窝病灶51个(80.9%),椎管内病灶11个(17.5%),幕上病灶1个(1.6%)。根据影像学分型,大囊小结节型病灶15个(23.8%),实质型病灶43个(68.3%),单纯囊型病灶1个(1.6%),以上所有病灶增强扫描实性成分均呈明显强化。结论多发性血管母细胞瘤多发于后颅窝,影像学类型多为实质型,增强扫描呈显著强化,因此,多发性血管母细胞瘤MRI表现具有明显特征性,MRI对其诊断具有较大的临床价值。     

MRI病灶部位的影像学特征预测进展性脑梗死的临床研究

目的探讨经头颅磁共振(MRI)不同病灶部位的影像学特征对进展性脑梗死的预测作用,以期为临床诊断和治疗进展性脑梗死提供客观的理论依据。方法选取2012年1月-2015年1月就诊于我院的脑梗死患者作为研究观察对象,入选患者均经MRI明确病灶部位,根据病情将其分为进展性脑梗死组和非进展性脑梗死组,比较各种亚型在进展性和非进展性脑梗死中的分布情况,同时分析二者的相关性。结果入选患者中非进展性脑梗死组患者86例(66.2%),进展性脑梗死组患者44例(33.8%);两组患者中不同影像学亚型分布情况:非进展性脑梗死组中前循环皮质梗死率19.8%,基底节梗死率38.4%,放射冠梗死率18.6%,后循环梗死率23.3%;而进展性脑梗死组中前循环皮质梗死率为50%,基底节梗死率18.2%,放射冠梗死率11.4%,后循环梗死率20.5%,两组构成比差异具有显著性(P0.05);针对不同部位脑梗死病灶亚型与进展性脑梗死的相关性进行分析结果显示,其中前循环皮质、放射冠及后循环梗死均与进展性脑梗死有相关性(P0.05)。结论进展性脑梗死好发于前循环皮质区,梗死部位与脑梗死进展性有密切的关系。     

髋关节一过性骨髓水肿综合症的临床特征和MRI表现与鉴别分析

目的分析髋关节一过性骨髓水肿综合症(TBMES)的临床特征及MRI表现。方法回顾性分析经磁共振成像(MRI)检查、随访证实的15例TBMES患者相关资料,观察TBMES临床特征及MRI表现。结果临床特征:所有患者患侧腹股沟区压痛,活动受限;实验室检查类风湿因子、血尿常规检查均正常;15例中单侧髋关节受累13例;累及股骨头、颈、股骨粗隆间12例;关节腔内积液7例。MRI对TBMES检出率明显高于X线片,差异有统计学意义(P0.05)。股骨近端病变MRI上显示T1WI低信号,T2WI高或略高信号为主(12例),T2WI-STIR高信号;MRI显示关节腔内积液为长T1、长T2信号;MRI显示患侧髋关节周围肌肉层次清楚,无异常信号。随访6个月症状消失,MRI复查无复发。结论 TBMES典型特征为髋部疼痛,MRI诊断TBMES敏感度明显高于X线片,正确掌握TBMES主要征象有利于其诊断及鉴别。     

脊髓内室管膜瘤的MRI表现

目的探讨脊髓内室管膜瘤的MRI表现,以提高对本病的诊断正确率。方法回顾性分析经手术病理证实的脊髓内室管膜瘤10例,分析肿瘤部位、信号特点及肿瘤强化特点。结果肿瘤位于颈髓5例,胸髓3例.终丝及马尾2例.在T1WI上呈等、低信号,在T2WI上呈等、高信号。10例均出现不同程度强化。结论脊髓内室管膜瘤MRI表现具有一定特征性,结合其发病部位、信号特点、强化特点及临床资料常可作出正确诊断。     

MRI多序列扫描在小儿脑瘫康复治疗期间中应用研究

目的研究磁共振成象技术(MRI)多序列扫描在小儿脑瘫康复治疗期间的应用价值。方法选取我院2015年9月至2016年5月65例小儿脑瘫患者为研究对象,所有患儿均进行MRI多序列扫描,以小儿脑瘫患儿康复治疗后的康复程度为参考标准,计算MRI检查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性、Kappa值。结果 MRI检查的灵敏度为87.9%,特异度为93.75%,阳性预测值为93.5%,阴性预测值为88.2%,诊断符合率为90.8%,Kappa值为0.82。结论小儿脑瘫患儿的病灶改善情况和患儿康复程度存在一定的相关性。MRI多序列扫描对小儿脑瘫患儿的病情诊断、治疗指导、预后评估具有重要价值。     

干燥综合征的腮腺MRI特征

目的探讨干燥综合征(SS)的腮腺MRI表现特点。总结并分析腮腺的MRI形态学表现,并根据水成像表现对腮腺导管扩张程度进行初步分析,旨在提高MRI检查对该病的诊断价值。方法选取80例SS患者作为研究对象,50例非SS患者作为对照组,所有患者均行常规腮腺MRI检查和双侧腮腺MR导管成像(MRS),MRI常规扫描序列包括平扫轴位T1WI、T2WI、T2脂肪抑制序列、冠状位,对各采集图像信号表现进行分析。结果 SS腮腺MRI信号特点分为五型,SS组160例腮腺,0型0例、I型20例、Ⅱ型60例、Ⅲ型28例、Ⅳ型46例、Ⅴ型6例,以Ⅱ型最多见,Ⅲ、Ⅳ型较为多见;对照组100例腮腺,0型80例、I型20例,无其他四型表现,绝大部分MRI表现为腮腺信号均匀。在SS组中,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型在MRI表现特异性最高,但其敏感性仅为37.5%、17.5%、28.8%。SS组腮腺径线小于对照组,差异有统计学意义,其中以纤维化萎缩型径线最小。SS组患者MRS均为双侧腮腺病变,表现为弥漫性腮腺末梢导管扩张。结论 MRI能很好的显示干燥综合征的腮腺形态和信号的改变,MRS是利用唾液天然对比剂功能而进行的一种无创性涎管造影检查,能很直观反映腮腺各级导管扩张的情况,为临床诊断该病提供了客观的影像学依据。     

新生儿缺氧缺血性脑病的临床特点及MRI早期诊断研究

目的 研究新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的临床特点及磁共振成像(MRI)早期诊断价值.方法 回顾性分析本院2016年8月至2019年12月收治的120例缺氧缺血性脑病患儿的临床资料,以此作为研究组,另选择同期在本院分娩的健康足月新生儿100例作为对照组,比较两组患者临床特点,分析HIE发生的高危因素,并对HIE患儿的M...     

成年人肝豆状核变性的颅脑MRI表现

目的分析21例成年人肝豆状核变性(HLD)的颅脑MR表现,以提高对HLD成年期的认识。方法 21例HLD患者中,所有病例均行MRI检查,其中3例作MRI增强检查。结果颅脑MRI检查21例中,20例有异常发现。累及豆状核(壳核及苍白球)20例,丘脑15例,中脑10例,额顶叶10例,桥脑7例,尾状核3例,胼胝体压部2例,小脑齿状核1例。20例合并脑萎缩;3例MRI增强检查中,2例未见异常强化,1例额叶病灶呈轻度脑回样强化。本组21例中,2例额叶病灶及1例小脑齿状核病灶稍不对称,其余病灶均呈两侧对称性分布。结论成年人HLD颅脑MRI表现具有一定特征性,即对称性的双侧豆状核、丘脑异常信号,可同时累及额顶叶白质,多伴不同程度的脑萎缩。