株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价.方法 对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较.结果 筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724.经治疗,患儿体...     

新生儿先天性甲状腺功能减低症治疗浅析

目的总结5年来本中心先天性甲状腺功能减低症患儿的筛查治疗工作.方法按照卫生部新生儿疾病筛查各项技术规范[1]的要求进行采血和治疗.结果本溪市新生儿疾病筛查中心近5年来共筛查新生儿32013例,其中诊断先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)10例,发病率为1/3201.单纯高TSH血症13例.在甲低患儿中,除1例21-三体放弃治疗外均按卫生部规定的甲低诊治技术规范治疗,并于2004年10月起,同时应用<中国儿童智力方程>[2]定期评估患儿各项能力的发育,同时有针对性的指导训练.     

缙云县10年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解缙云县先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症发生情况，达到早诊断、早治疗、早康复。方法：收集全县10年12个采血医疗单位的有效血片，递送到浙江省新生儿疾病筛查中心实验室统一检测2种先天性代谢性疾病，阳性病例返还当地追踪随访，确诊病例省中心统一诊疗。结果：缙云县10年共筛查新生儿33142例，覆盖率平均达74．12％，确诊甲低29例，发生率为0．88‰，苯丙酮尿症未查出。该县的发病情况可能与出生季节和生活地区有关，有待进一步探讨。结论：扩展筛查面，加强对可疑患儿的追踪随访，确诊病例的重点诊疗，从而不断减少发育落后儿童，提高甲低儿童生活质量。     

菏泽市先天性甲状腺功能减低症筛查

先天性甲状腺功能减低症(甲低)早期临床上缺乏特异症状,往往延误诊断及治疗,造成预后不良。我市新生儿甲低筛查及诊治工作,取得良好效果,报道如下。 对象与方法 1.筛查对象:全市10个县区所有医院出生的新生儿。 2.标本采集:新生儿出生72h后,各产院专职     

株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价。方法对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较。结果筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724。经治疗,患儿体重、身高、头围及智力与同龄同性别正常儿童差异无统计学意义(P>0.05)。结论对新生儿疾病筛查的甲低患儿实施及时、规范、安全、有效的治疗和随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能发育正常。     

新生儿疾病筛查回顾性分析

1998年4月～2002年12月共筛查了144 693例新生儿,筛查覆盖率最高为76.82%.筛查出甲低52例,甲低的发病率为0.36‰(52/144 693);苯丙酮尿症9例,发病率为0.06‰(9/144 693),召回率最低为51.40%,最高为76.40%,确诊治疗天数最短为25 d,最长为78 d.反映了德州市的筛查工作处于较高的水平上.     

清远地区先天性甲低疑似新生儿复诊依从性低原因分析

目的为对先天性甲低疑似患儿早诊断、早治疗、早干预,使患儿智力、生长发育正常,分析清远地区新生儿先天性甲低疑似患儿复诊依从性低的原因,探索提高先天性甲低疑似患儿复诊依从性思路。方法设专职责任护士对初筛疑似阳性患儿通过电话回访、登门随访等方法进行随访复诊,孕产妇进行问卷调查,对结果进行分析总结。结果清远地区的666例疑似阳性婴儿复诊率60％,依从性较低。结论先天性甲状腺功能减低症筛查是一项疾病防控的系统工程,需要多部门、多环节的协调配合,需加大全社会的健康教育普及力度,特别是提高低收入、低文化以及边远地区人群的健康意识,提高筛查率、复诊确诊依从性,达到筛查的预期目标,降低致病率和致残率,提高人口素质。     

新生儿苯丙酮尿症84957例筛查与治疗状况分析

目的 探讨长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗情况,以进一步推动新生儿疾病筛查工作的进展.方法 采用定量荧光分析法测定新生儿末梢血干滤纸血片中苯丙氨酸浓度,对确诊为苯丙酮尿症的患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及体格、智能发育.结果 长春地区2005年1月～2008年9月共筛查新生儿84 957例,确诊苯丙酮尿症13例,发病率为1:6 535,明显高于全国平均水平,早期接受治疗的8例患儿,其体格、智能发育均达到正常水平.结论 新生儿疾病筛查是早发现、早诊断苯丙酮尿症的重要措施,尽早采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可避免患儿智能发育受到损伤.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症(CH,甲低)是由于甲状腺激素分泌减少,导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性致残性疾病,所以甲低患儿如在新生儿期得不到及时诊治,可造成严重的智能和体格发育障碍。我院于2000年8月开展了全市新生儿甲低的筛查,取得了良好的效果。1对象和方法1·1对象。东营市所辖三县两区和胜利油田所有接产医院出生的100 032例新生儿。1·2标本采集。新生儿出生72 h、喂足6次奶后,由各接产医院专职人员采足跟血,滴于专用滤纸片上,室温自然凉干,及时送到市新生儿疾病筛查中心,行CH筛查。1·3方法。CH筛查采用酶联免疫分析法(E…     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

甲状腺显像在先天性甲低病因诊断中的价值

青岛市新生儿疾病筛查中心自 1996年 11月～2 0 0 0年 5月共筛查新生儿 2 0 6 347人 ,筛查覆盖率 98.3% ,确诊先天性甲低 53例 ,其中 51例行甲状腺显像 ,现将 53例患儿的诊断情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的先天性甲低患儿 53例 ,其中男 2 2例、女 31例 ,胎龄～ 37周 2例 ,～ 4 2周 4 6例 ,≥ 4 2周 5例 ;体重～ 2 50 0克 2例 ,2 50 0～ 4 0 0 0克 4 5例 ,≥ 4 0 0 0克 6例。 51例甲低患儿行甲状腺显像。1.2　方法　新生儿筛查采用酶联免疫法测定ＴＳＨ≥2 0 μｍｏｌ/Ｌ后 ,再取静脉血测Ｔ3、Ｔ4 …     

质量控制在新生儿甲低筛查中的应用

新生儿先天性甲状腺机能低下症(简称新生儿甲低)筛查,可使甲低患儿在临床症状或体征未出现之前得到早期诊断和早期治疗。是我省近几年开展起来的新项目,其筛查程序是采集新生儿脐带血和生后4—7天的足跟血于特定的滤纸上,作TSH和T_4含量免放分析或放免分析,以此作为初筛指标。其分析结果准确以否,直接影响到筛查结果的质量。质量控     

新生儿疾病筛查回顾性分析

1998年 4月～ 2 0 0 2年 12月共筛查了 14 4 6 93例新生儿 ,筛查覆盖率最高为 76 .82 %。筛查出甲低 5 2例 ,甲低的发病率为 0 .36‰ (5 2 / 14 4 6 93) ;苯丙酮尿症 9例 ,发病率为 0 .0 6‰ (9/ 14 4 6 93) ,召回率最低为 5 1.4 0 % ,最高为 76 .4 0 % ,确诊治疗天数最短为 2 5 d,最长为 78d。反映了德州市的筛查工作处于较高的水平上。     

新生儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低) ,是一组在胚胎或出生前后期,甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常,导致出生后甲状腺机能减退,进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症,是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗,则可健康成长。为此,甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。1　对象和方法1.1　对象　1997年10月～2 0 0 3年9月间于襄樊市区开展筛查项目医院出生的新生儿,出生72h后各接产医院专职人员按采血常规用滤纸片采集婴儿足跟血,10d内送市筛查中心。1.2　方法　采用酶标法,以…     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

大连市23057例新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析

目的 探讨大连市新生儿先天性甲低的发病率及治疗效果,以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法 新生儿生后72小时,充分哺乳后足跟采血,应用时间分辨免疫荧光分析法测定标本中TSH水平,可疑者召回,复查TSH仍高者进行电化学发光法确诊,对确诊的先天性甲低患儿用甲状腺素替代治疗。结果 23057例新生儿中先天性甲低病人9例,发病率1/2521。结论 新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗患儿的关键,能有效改变甲低患儿预后,提高我国人口质量。     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义

目的 了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗.方法 收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果.结果 2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21 847例,共...     

109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

新牛儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低)，是一组在胚胎或出生前后期，甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常，导致出生后甲状腺机能减退，进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症，是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗，则可健康成长。为此，甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。