先天性缺牙的临床特点及修复处理

先天性缺牙(andoutia)或先天性无牙(又称先天性外胚叶发育不全综合症、遗传性外胚叶发育不全症或无汗型外胚叶发育不全综合症等)其原因一般认为是外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,Shafter和Thoma,将其分为先天性全口缺牙和先天性部分缺牙,前者极少见,后者多为缺失1～2颗牙。现报告7例先天性缺牙的临床特点及修复处理。     

先天性外胚叶发育不全1例

先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED),是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一[1].我院收治了1例,现报告如下.     

少汗性外胚叶发育不全1例报告

<正>少汗性外胚叶发育不全又称无汗性外胚叶发育不全综合征(Wedderbum综合征),无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED),是以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织形态发育全部或部分缺陷为主要特征的罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。笔者于2010年7月10日收治1例少汗性外胚叶发育不全患者,现报告如下。     

无牙综合征2例报告

无牙综合征又称先天性外胚叶发育不全综合征、无汗性外胚叶发育不全综合征，家族性外胚叶发育不良、无牙畸形等，是一种罕见的先天性疾患。现将我院2例报告如下。     

先天性外胚叶缺陷(无汗型)一例报告

先天性外胚叶缺陷(Congonital Ectodermal Defect)又叫家族性外胚叶发育不良、外胚层发育不全症、外胚层结构不良等。本病于1838年首先由Widderburn氏报告。临床较为罕见,笔者最近发现一例,报告如下。病例报告患儿,男,5岁,生于哈尔滨市。病史:患儿自出生至今从不出汗,不耐热(指一般人可以耐受的气温),有时体温可因外界环境     

外胚叶发育不全的修复方法

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasla，ED)是121腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的多种综合征。Freire-Maia和Pinhero提出ED有117种变型，临床表现多样化。     

先天性外胚叶发育不良一例报告

先天性外胚叶发育不良一例报告先天性外胚叶发育不良是一种少见的遗传性疾病。其特征为来源于外胚层的结构缺乏或数量减少。临床表现为无汗症、毛发稀少、无牙或有少量畸形牙。此外有报道非外胚层结构亦可受累，其中呼吸道最易感染。本病例同时有肺部感染，在肺部感染控制...     

外胚叶发育不全综合征

外胚叶发育不全综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为先天性牙胚发育异常乃至无牙畸形并伴有毛发、汗腺等其它外胚叶组织发育异常。国内报道不多,我科收治1例,而且临床表现的畸形多于所见报道的病例,现结合文献复习,报道如下。     

无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习)

先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致[1],临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现.为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下.     

少汗型外胚叶发育不全儿童的义齿修复（附病例报告）

目的研究少汗型外胚叶发育不全儿童的义齿修复。方法结合儿童特点进行义齿制作，在5年内连续观察、更换。结果1例少汗型外胚叶发育不全儿童义齿修复，取得良好的修复效果。结论少汗型外胚层发育不全儿童义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点。     

无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗（附1例报告并文献复习）

先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征，由于外胚叶发育不正常所致，临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现。为探讨其临床特征及诊断治疗，现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下。     

外胚叶发育不全一例

外胚叶发育不全系先天遗传性疾病,皮肤、毛发、指(趾)甲、牙齿、面部及头颅发育异常。根据其汗腺发育是否正常又分为有汗和无汗两型。近年我们发现一例患儿有典型外胚叶发育不全面貌,报告如下:刘×,女,10岁,因上感于1980年5月20日门诊.体检发现面貌特殊而追问病史。患儿为第三胎(第一、二胎正常),因羊水过多7个月早产,出生时未发现异常,母乳喂养。运动功能正常,智力发育较差。患儿出生3个月开始发热,连续发热3个月,至9月份秋凉后退热,以后每年夏季均发热.发热时白天躺在床上,不吃饭,仅吃西瓜及冷     

成骨不全1例报告

成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、及骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症(Triad of Hereditary Fragililas Ossium)等.具有遗传性和家族性,但也有少数单发病例.现将本院近期收治的1例报告如下.     

先天性无虹膜一个家系的报告

先天性无虹膜是一种罕见的眼中胚叶和外胚叶发育障碍的遗传性眼病,其发病率为1/100,000。我们近遇一个4代发病家系有先天性无虹膜者9人,现将该家系的情况报告如下。     

最近经验之稀有病例先天性外胚叶性缺损症

先天性外胚叶性缺损症(Congenital EctodermalDefect.);为起因于外胚叶性之皮肤及其他之异常,以毛发缺损或过少,汗脂腺缺损或不全,齿牙之缺损或发育不良,鞍鼻,爪甲之变形等为主征之疾患。本症自1883年美国齿科医师 Guilford 开始报告以来,在皮肤科范围固不待言,亦为小儿科,齿科或外科等范围之先性异常症,已由专门医家曾作多数之报告例。     

少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的：研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法：对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测，进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果：3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变，分别为C412G、A1201G和C1375T，其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论：ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。     

无虹膜和视神经发育不全

目的:本研究评估无虹膜患者中视神经发育不全及其伴发中心凹发育不全的患病率。方法:回顾性分析56例无虹膜患者(女性31例,男性25例,x珔=33岁,极差2～74)的病历,评估其视神经及中心凹发育不全情况。采用Fisher确切检验法比较伴或不伴视神经发育不全的中心凹发育不全的患病率。结果:56例患者中6例(10.7%)有视神经发育不全(95%CI4.8%～21.5%),其中5例患者双眼均发育不全,1例患者为单眼发病。对于无虹膜患者,伴视神经发育不全的中心凹发育不全的患病率高于不伴视神经发育不全的患者(50.0%vs6.0%),但差异无统计学意义(P=0.10)。结论:临床上大约…     

无汗型外胚叶发育异常症1例

1　病例介绍患儿男 ,2 5岁 ,主诉全口无牙齿 ,平时不能耐热 ,夏季经常发热 ,喜喝水 ,多尿、全身无汗。检查 :发育正常 ,营养中等 ,四肢形态无异常。全身皮肤无汗毛 ,光亮细薄 ,呈干燥状态。毛果芸香碱出汗试验 ,无汗液分泌。毛发稀疏黄细 ,眉毛、睫毛缺如。眼裂略小 ,眼睑及周围皮肤可见皱裂和色素 ,鞍鼻 ,似老人容貌。智力及听力正常。牙槽骨发育不丰满 ,全口无牙 ,口唇及周围皮肤干燥脱屑。诊断 :无汗型外胚叶发育异常。2　讨论外胚叶发育异常是指来自外胚叶的皮肤、毛发、牙齿、指趾等发育不全的疾患。本病分为有汗型和无汗型。是一种遗…     

成骨不全1例报告

成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、及骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症 (Triad ofHereditary Fragililas Ossium)等。具有遗传性和家族性 ,但也有少数单发病例。现将本院近期收治的 1例报告如下。1　病历简介　　患者男性 ,3岁。 1999年元月份因左小腿跌伤后活动受限来我院就诊。经拍片检查示左胫骨上段、中下段陈旧性骨折。无既往史 ,无家族遗传史。体检 :一般情况良好 ,无淋巴结肿大 ,心肺未见异常 ,巩膜呈蓝色 ,无听力障碍。左小腿稍肿胀 ,明显压痛 ,叩击痛 ,活动受限 ,远端活动、血运均好。X线表现为左胫骨上段…     

外胚叶发育异常一例

外胚叶发育异常一例王立新，史凤玲（呼和浩特市口腔医院，内蒙古医学院第二附属医院）外胚叶发育异常系较为罕见的遗传性疾病，本病与常染色体显性或Ｘ—联隐性遗传有关，可由正常妇女遗传到后代。现报道１例如下：患女，１２岁。于１９８４年因多数牙缺失，乳牙仅见上第...