产前超声在检查在胎儿唇腭裂中的应用价值

目的探讨产前超声诊断胎儿唇腭裂的价值。方法 2009年10月至2012年10月于我院行产前胎儿超声检查的中晚期孕妇25385例,对其25421例胎儿行颜面部及全身超声检查。结果 25421个胎儿中,超声产前诊断胎儿单纯唇裂14例,唇裂合并腭裂29例,经引产及分娩证实单纯唇裂10例,均为超声检出,检出率为100%;唇裂合并腭裂33例,其中4唇裂合并腭裂仅检出唇裂,腭裂漏诊,检出率为87.88%。1例单纯腭裂未检出。15例胎儿合并其它结构异常,3例合并染色体异常。结论产前超声对筛查及诊断胎儿唇腭裂有重要的价值。     

超声诊断胎儿唇腭裂畸形

目的：探讨超声诊断胎儿唇腭裂畸形的价值。方法：采用B超及彩超对15360名孕20周以上妇女进行检查。结果：共发现唇腭裂畸形胎儿23例，漏诊4例，检出率85、2％。结论：胎儿唇弓回声中断是胎儿唇裂的主要征象，上唇结节回声消失，鼻小柱向健侧移位，患侧鼻翼内陷是唇腭裂的常见声像图表现，单纯腭裂及唇裂合并腭裂时声像图难以直接显示腭裂。     

二维与三维超声联合在胎儿唇腭裂诊断中的临床应用价值

目的：探讨二维超声（2DU）与三维超声（3DU）联合诊断胎儿唇腭裂的临床应用价值及提高胎儿唇腭裂诊断准确性。方法应用美国GE公司生产的GE Voloson E8多功能彩色多普勒超声诊断仪,选择2DU及3DU成像模式诊断胎儿唇腭裂44例,并对2DU及3DU及两种方法联合诊断胎儿唇腭裂的声像图特征进行对比分析,评价两种方法及联合成像对诊断胎儿唇腭裂的准确性及优缺点。结果①44例唇腭裂胎儿产后结果：单纯唇裂16例,其中左侧10例,右侧6例;唇腭裂26例,单侧16例,双侧6例,正中2例,唇裂合并软腭裂2例;②二维超声唇腭裂诊断总符合率为72．7％,误诊2例,漏诊10例,其中单纯唇裂75．0％,唇腭裂76．9％;③三维超声唇腭裂诊断总符合率为79．6％,误诊2例,漏诊9例,其中单纯唇裂诊断符合率81．3％;唇腭裂84．6％,2DU与3DU比较,差异无显著性（ P＝0．4820）;④2DU＋3DU联合：唇腭裂诊断总符合率为90．9％,误诊1例,漏诊3例,其中单纯唇裂诊断符合率93．8％;唇腭裂符合96．2％,2DU与2DU＋3DU比较,差异有显著性（ P＝0．0114）。2例软腭裂2DU及3DU诊断均较困难。结论2DU与3DU联合诊断胎儿唇腭裂比单纯应用2DU及3DU能提高胎儿唇腭裂的检出率,尤其唇裂合并牙槽突及硬腭裂的诊断具有较高的诊断价值,但能对胎儿未合并牙槽突的软腭裂及部分轻微硬腭裂的诊断仍具有较大的难度。     

18例胎儿唇腭裂超声诊断分析

目的：探讨胎儿唇腭裂超声诊断分析,提高诊断率,减少出生缺陷。方法：采用胎儿颜面部矢状面、冠状面及横切面三平面立体正交法对孕产妇进行常规胎儿颜面部扫查。结果：18例胎儿唇腭裂畸形患者中,单纯唇裂者5例,唇裂合并腭裂者12例,单纯腭裂者1例,漏诊3例,诊断符合率83.3%。结论：胎儿唇腭裂超声表现不一,易受孕周、体位、羊水等影响,注意检查手法、检查时间,提高产前诊断水平。     

唇腭裂的超声诊断

目的 研究超声诊断在唇腭裂诊断中的意义.方法 回顾性分析近10年唇腭裂围产儿41例的超声表现并对病理解剖学结果及产后婴幼儿进行随访分析.结果 超声诊断胎儿唇腭裂39例,2例漏诊,38例引产后病理解剖,2例漏诊病例1例为单纯软腭裂,另1例超声显示唇结构不清,3例存活病例产后随访未发现合并其它畸形,现手术治疗成功.病理解剖38例唇腭裂合并其他脏器畸形8例.结论 对于唇结构可显示的胎儿,产前超声能够准确检出胎儿唇腭裂,唇结构显示不清者及软腭裂可能漏诊,诊断唇腭裂时要注意合并其他畸形.     

超声诊断胎儿唇腭裂的应用价值

目的：探讨超声诊断胎儿唇腭裂的应用价值。方法：利用超声诊断仪对胎儿颜面部结构进行全面扫查。结果：19600例次孕妇中，发现胎儿唇腭裂23例，男婴13例（56．5％），女婴10例（43．5％），其中单纯唇裂2例，唇裂合并腭裂21例。结论：超声检查能动态观察胎儿颜面部，重复性强，确诊率高，是诊断唇腭裂的首选方式。     

应用断层超声成像结合三维表面成像诊断

目的运用断层超声技术（TUI）结合三维表面成像分析唇腭裂的图像特征,评价胎儿唇腭裂的价值。方法对16例18～40周唇腭裂患者进行三维表面成像后行断层超声扫查,将采集到的超声图像进行分析。结果16例18～40周唇腭裂胎儿包括6例单纯唇裂,9例唇裂合并硬腭裂,1例唇裂合并软腭裂,应用断层超声成像结合三维超声表面成像诊断胎儿唇裂准确率100%,9例唇裂合并硬腭裂有2例仅诊断了唇裂漏诊了硬腭裂,诊断率77.8%,1例唇裂合并软腭裂仅诊断了唇裂漏诊了软腭裂。结论TUI技术能显示胎儿唇腭部各个切面的断层图像,三维图像能直观地将胎儿鼻唇部各结构展现在人们面前,二者结合,诊断唇腭裂准确度高,具有较高应用价值。     

胎儿唇腭裂的二维及三维超声显像及漏诊原因分析

目的探讨胎儿唇腭裂的二维及三维超声显像及漏诊原因分析。方法对15256例不同胎龄胎儿进行常规超声检查,运用二维及三维彩色多普勒超声诊断仪筛查唇腭裂胎儿。结果胎儿唇和/或腭裂29例,其中单纯唇裂15例,唇腭裂12例,漏诊2例,唇裂诊断符合率96.4%,腭裂诊断符合率76.9%。结论本组唇腭裂胎儿漏诊的原因:(1)没有正确选择超声筛查时机;(2)唇裂裂口小,胎儿体位不佳及没有反复看,仔细分辨,多切面、多角度、多体位检查;(3)没有定期产检及行超声检查;(4)羊水过少,双手遮挡,脐带干扰等因素影响三维面部成像;(5)检查出唇裂时没有仔细观察上颌牙槽突(;6)单纯不完全腭裂因牙槽突声影的影响而不能直接显示病变。     

彩色多普勒超声诊断胎儿唇腭裂的临床应用

目的 研究彩色多普勒超声诊断胎儿唇腭裂的临床应用.方法 应用彩色多普勒超声(彩超)诊断仪对妊娠18～40周孕妇2 421例(共计胎儿2 464例)进行产前常规检查及畸形筛选,对诊断为唇腭裂的病例进行跟踪随访,对比足月生产或引产结果.结果 14例唇腭裂患儿中应用彩超检查出唇腭裂13例,其中单纯唇裂3例,单纯腭裂1例,唇裂伴发腭裂9例.漏诊1例单纯不完全性腭裂漏诊,1例完全性唇裂误诊为不完全性唇裂,彩超敏感率92.86％,诊断唇腭裂分类符合率为92.31％.结论 彩色多普勒超声作为常规产前检查,对于筛选唇腭裂畸形具有较高的敏感性,准确率高,安全,简便,对提高人口素质具有重要意义.     

三维超声在胎儿唇腭裂畸形中的应用

目的探讨三维超声检查在胎儿唇腭裂畸形诊断中的应用价值。方法应用实时三维超声诊断仪对3638例20-38周胎儿进行鼻唇部的多个切面观察。结果3638例胎儿中,产前检出唇腭裂28例,单纯唇裂7例,正中唇裂2例,唇裂合并腭裂19例,漏诊1例单纯腭裂,均经引产或足月产证实。结论三维超声为胎儿唇腭裂畸形的诊断提供了非常丰富的信息,使图像更加直观和容易理解,尤其对产科临床医师和孕妇及其家属理解胎儿唇腭裂的程度很有帮助。     

孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值

目的：探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育的超声评估在染色体异常诊断中的价值。方法：回顾性分析2013年1月至2018年3月杭州市第一人民医院中晚期产前超声发现的鼻骨发育异常的病例63例,根据是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯性鼻骨发育异常组及合并其他结构异常组,分别为16例和47例。与染色体分析结果和（或）单核苷酸多态性微阵列分析结果相对照,并随访至胎儿引产或出生后3个月。结果：63例胎儿中44例进行染色体分析,共检出20例染色体异常,其中21-三体综合征14例（占70%）,18-三体综合征1例（占5%）,13-三体综合征2例（占10%）,其他异常3例（占15%）。鼻骨发育异常合并其他结构异常组的染色体异常发生率比单纯性鼻骨发育异常组高（62.1% vs. 13.3%）,差异有统计学意义（χ2=9.47,P＜0.05）。结论：孕中晚期胎儿鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,尤其是合并其他超声软指标或结构异常的胎儿,需要进一步确定染色体核型和（或）单核苷酸多态性微阵列分析。     

无创DNA检测结果为高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局。方法对无创产前DNA检测的5 077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做羊水穿刺进行细胞核型分析确认,并进行电话追踪随访。结果5 077名受检孕妇中检测结果为高风险者64例,包括21-三体28例,18-三体4例,13-三体3例,性染色体异常14例,其他染色体异常8例,微缺失微重复7例。54例进行了羊水穿刺,其中21-三体24例,确诊23例;18-三体4例,确诊2例;13-三体3例,确诊1例;性染色体异常11例,确诊5例;其他染色体异常6例,确诊0例;微缺失微重复6例,确诊2例。1例无创DNA检测结果为阴性,因超声检查提示多发异常,羊水穿刺结果证实为18-三体。结论无创DNA产前检测对21-三体综合征的阳性预测值较高,但仍有假阳性和假阴性的发生,不能完全代替核型分析;无创DNA产前检测对18-三体综合征和13-三体综合征阳性预测值仍存在很大偏差,但其可检测到微缺失微重复异常,具有染色体核型分析不可代替的优越性。     

三维超声成像在诊断胎儿唇裂中的应用

目的:应用三维超声表面成像技术对胎儿面部进行三维重建,以探讨三维超声成像在胎儿唇裂中的临床应用价值。方法:应用GE公司Voluson730pro三维容积探头对4836例18-39周的胎儿面部进行三维超声重建,观察唇部情况。结果:4836例中获得满意胎儿面部三维图像4643例,余193例因体位,面部周围羊水少未获得满意三维图像。其中42例为胎儿唇裂,均经引产或分娩后证实。结论:三维超声在胎儿面部成像中图像逼真直观,图像易被患者及临床医生所理解,是产前检查胎儿唇裂的有效方法。     

中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征的临床诊断价值

目的:探讨中孕B超产前检查出现阳性征,及联合母体血清标记物指标:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、血清总β绒毛膜促性腺激素(hCG)的含量检查对21-三体综合征的产前筛查和诊断的可行性、有效性和必要性.方法:回顾了中孕B超产前检查联合母血清标记物对21-三体综合征检出率.结果:中孕B超产前检查的阳性征,联合母体...     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

4 943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析

目的：探讨高危孕妇不同产前诊断指征与羊水细胞异常核型发生频率及类型的关系。方法：回顾性分析4 943例因不同高危因素在温州市中心医院行产前诊断的孕妇临床病例资料。结果：检出异常核型182例,异常检出率为3.68%。无创DNA高风险组异常率最高（为90.47%）,另有12例因无创DNA提示性染色体异常行羊水穿刺后提示异常率为75.00%,超声异常组的异常率为7.61%,高龄组异常率为3.43%,唐氏筛查21-三体高风险组异常率为3.09%,唐氏筛查18-三体高风险组异常率为2.28%,不良孕产史组异常率为0.37%。无创DNA高风险组的染色体异常率最高,其次是超声异常组。结论：无创DNA不能完全代替羊水细胞核型分析,羊水细胞核型分析仍是检测胎儿染色体异常的金标准;高龄孕妇胎儿染色体容易突变,建议直接行产前诊断,对有超声异常或者高龄者建议加做基因芯片。     

应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48～72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。     

胎儿颈部软组织厚度产前超声筛查的价值

目的：探讨超声测量胎儿颈部软组织厚度(Nuchal Skinfold Thickness，NT)在检出染色体异常疾病21-三体综合征中的价值。方法：经腹超声测量3203例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度，并进行统计分析及与染色体核型分析作对照。结果：在3203例胎儿中，NT增厚者有162例，其中4例为21-三体，假阳性为158例，假阴性2例，其敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95％。结论：超声测量胎儿NT值，对21-三体胎儿的筛查有重要的参考价值。不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的新方法。     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

产前系统筛查联合超声心动图对胎儿心脏疾病的诊断价值

目的探讨产前筛查结合胎儿超声心动图在胎儿心脏疾病中的诊断意义.方法回顾2007年至2010年行产前筛查的孕妇8 632例,运用四腔心切面、左右心室流出道及三血管切面进行系统筛查,发现或考虑可疑畸形时进行胎儿超声心动图的详细检查.结果诊断各种心脏疾病77例,其中复杂的胎儿心脏畸形38例,其敏感性、特异性分别为：88.1%,92.3%.结论超声心动图诊断胎儿心脏疾病尤其是心脏畸形有较高的敏感性和特异性,是诊断胎儿心脏疾病的首选方法.