结节性硬化症1例

1 临床资料 患者,男,21岁,因全身皮疹20年于2009年8月到本中心门诊部诊治.1岁多时无明显诱因面部出现丘疹,躯干四肢出现皮赘,以后逐渐增多,扩大.面部皮损增至米粒大小,呈淡红或暗红色,躯干、四肢皮疹增至黄豆大小或拇指头样斑块,呈肤色或红黄色;3岁时背腰部出现局限性色素脱失斑,无自觉症状.     

结节性硬化症1例

患者女,16岁,因面部出现丘疹结节14年,加重1年,于2004年1月来我科就诊。患者2岁时鼻部出现结节,质坚韧,呈淡红黄色,随着年龄增长皮损逐渐蔓延至面颊、下颌部。近1年来皮损数目明显增多,以鼻唇沟两侧及面颊部为重。1岁时背部出现白色斑片,曾在当地多家医院诊治无好转。患者学习成绩较差,反应略迟钝,无癫痫病史,家族中无类似疾病患者。     

典型结节性硬化症1例

患者男,19岁。从3岁起,面部、四肢、躯干、齿龈、阴囊先后出现皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆形或条状叶形白色斑、齿龈纤维瘤、弥漫性白发、阴囊多发性脂囊瘤,以及癫痫、大脑内钙化结节、双侧肾多发性错构瘤。诊断:结节性硬化症。     

结节性硬化症1例

本文报告1例临床上伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块为特征的女性结节性硬化症患者,与诊断标准的要求相符。针对甲周纤维瘤予二氧化碳激光烧灼术,效果较好。     

结节性硬化症1例

患者 ,女 ,9岁。因面部出现皮疹 ,逐渐增多 ,多次在乡镇医院就诊 ,不见好转 ,于 2 0 0 1年 4月来我所就诊。患者于 1992年 4月出生。 2岁时出现癫痫症状 ,随年龄增长 ,发作次数增加 ,经抗癫痫治疗 ,症状好转。 5岁时 ,面部出现坚韧、淡黄色毛细血管扩张性丘疹 ,直径 1～ 10ｍｍ不等。以鼻唇沟两侧及面颊为重 ,呈蝶形分布 ,眼睑及前额散在。患者学习成绩较差。家族中无类似疾病。追问病史 ,患者母亲及姨妈有甲亢史。讨论　结节性硬化症是由单一常染色体显性遗传所引起的复合性发育不良。主要特征为面部血管纤维瘤、癫痫和智力减退。本例患者…     

结节性硬化症并双肾肿瘤1例

患者女 ,2 0岁。从 7～ 8岁始双面颊部、鼻唇沟、颏部出粟粒大小红色丘疹 ,无自觉症状 ,自幼发育欠佳 ,智力低下。B超探查肾脏纤维瘤样损害 (右肾多发 )。     

结节性硬化症1例

1　病例资料　患者女 ,15岁。因面部、腰背部皮疹 12余年就诊。患者于 2岁时面部开始出疹 ,约 10岁面部皮损逐渐增多 ,约 3岁时后腰背部也出现皮疹 ,皮疹逐渐增多、增大 ,无自觉症状。患者从 5岁时开始出现阵发性抽搐 ,伴短暂意识丧失 ,查脑电图诊断为癫痫 ,经抗癫痫药物治疗 3年 ,癫痫发作被控制 ,药物逐渐减量至停药 ,至今癫痫未再发作。患者自幼智力一般 ,学习成绩中下等水平。父母非近亲结婚 ,家庭成员 3代内无同种疾病。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :面部以鼻翼两侧、下颌部皮肤有密集的针尖至米粒大小的淡红色丘疹 ,质地较硬 …     

结节性硬化症并双侧多囊肾1例

结节性硬化症（tuberoussclerosis）系一种少见先天性疾患，常具有皮肤血管纤维瘤样损害、智力低下及癫特征。并发内脏器官肿瘤者少见。笔者遇到１例，现报告如下。患者男，２３岁。１９９０年３月腰后肿块２１年，面部皮疹９年就诊。２岁时腰后正中出现一核桃大肿物，８岁时面     

结节性硬化症

图1 鼻翼两侧及双脸颊、下颌、颈部出现散在针尖至粟粒大小暗色毛细血管扩张性坚韧丘疹,伴双侧鼻唇沟绿豆至黄豆大小菜花样丘疹;图2左侧腰骶部见约4cn·×5CIn大小不规则增厚性鲨鱼皮样淡黄色软斑块,周围见沿皮纹走向的散在约l～2cm大小条叶状白色丘疹;图3鼻翼旁丘疹组织病理示：真皮浅层毛细血管增生、扩张,胶原纤维组织明显增生（HE,100×）;图4腰骶部斑块组织病理示：真皮内胶原纤维增生明显,浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润（HE,40×）     

结节性硬化症

<正>患者男,14岁,广东惠州人。主诉:颜面、腰骶部渐进性增多皮疹5年。现病史:5年前,患者于左鼻翼部出现一米粒大小肤色丘疹,左侧臀部出现一约1.5 cm×0.5 cm大小长条状淡黄色软斑块,无痛痒,未予相关处理。后逐渐于鼻翼两侧、双面颊及下颌出现散在对称性分布的针尖至粟粒大小暗红色丘疹,伴双侧鼻唇沟出现绿豆至黄豆大小丘疹。原臀部黄色软斑块亦逐渐增至鸡蛋大     

结节性硬化症1例报告

患者男 ,34岁。因面部、头皮出疹近 30年就诊。患者于 4～ 5岁时面部开始出疹 ,随后发现右侧颞顶部头皮出疹 ,面部皮疹渐多 ,头皮皮损渐增大 ,无自觉症状 ,至青春期皮损明显加重 ;8岁时曾出现阵发性抽搐 ,伴意识丧失症状 ,在当地医院检查脑电图异常 ,诊断癫痫 ,给予抗癫痫药物治疗 2年 ,症状控制逐渐减量至停药 ,至今癫痫未再发作。近 10年面部皮损无明显变化 ,头皮损害稍有增大。患者自幼智力不如同龄儿童 ,上学时学习成绩差。其母有类似皮损及癫痫史 ,2 0年前病故 ,死亡原因不详。家中其他成员无类似疾病史。体检 :反应迟钝 ,智力轻度障碍…     

结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性,发现了两个致病基因位点(TSC_1和TSC_2)。该病可多系统受累,临床表现多种多样,涉及临床各科,易漏诊、误诊。文中就该病的有关问题作一综述。     

结节性硬化症

患儿男,8岁。主诉:面部皮疹4年,躯干部皮疹3年。病史:患儿自2岁始面部出现红色皮疹,逐渐增多,无自觉症状。3岁时其父母发现患儿腰骶部及背部出现皮疹,逐渐增大,无自觉症状,同时发现2处白斑,且逐渐扩大。自4岁始发作癫6次,每次发作均可自行缓解。曾在当地医院行脑电图检查,结果示有异常改变,具体情况不详。父母发现该患儿自幼行为怪异,少言,动作迟滞。患儿虽已经入学,但学习困难。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查:面部可见散在分布数十个红色丘疹(图1A),直径2～10mm,触之较硬。皮疹以面中部为著。背部和腹部各有一树叶状椭圆形色素减…     

结节性硬化症一例

13岁女性患儿,面中部多发红褐色丘疹10年.既往癫痫病史10年,智力差.皮肤科情况:鼻部、双面颊大量粟粒至米粒大小红褐色质硬丘疹;躯干、四肢散在10余处柳叶形白斑;背部多发性肤色丘疹及斑块;双手中指甲根部可见肤色赘生物.头颅磁共振成像提示双侧侧脑室旁结节样异常信号.诊断:结节性硬化症.未予特殊治疗,现随访中,病情稳定.     

结节性硬化症1例

临床资料患者男，12岁，因反复抽搐9年伴起皮疹8年来诊。患者9年前无明显诱因地反复抽搐。发作时全身抽搐，口吐白沫，伴意识丧失，每次持续数分钟。曾于1995年行颅脑CT示脑实质内多发散在的结节性钙化灶。长期服用丙戊酸钠片，γ-酪氨酸等多种药物，病情控制良好。患者体格发育正常，智力发育明显落后于同龄儿。既往无重大手术及外伤史，无食物和药物过敏史。其父母健康，非近亲婚配，有1弟，智力障碍，有1堂姐，癫痫史1年。     

多脏器受累的结节性硬化症1例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其临床表现和预后依其受累器官及其程度而表现多种多样.现报告1例多脏器受累的TSC.     

结节性硬化症20例分析

为了熟悉结节性硬化症的特征性皮肤表现和常见的皮肤以外病变,早期正确诊断本病并及早发现重要内脏器官的病变,对20例结节性硬化症患者进行了体检、头颅CT、腹部B超、胸部X线、手足X线及眼科检查.结果发现结节性硬化症常累及皮肤、脑、肾等器官,色素减退斑是最常见、最早的皮肤表现,易误诊;头颅CT检查对本病的诊断有很大的价值.建议临床医师应对色素减退斑尤其伴有癫痫的患者提高警惕,并注意结节性硬化症患者内脏病变的检查和随访.     

结节性硬化症

患者女,14岁,学生,广东省清远市人。主诉:右侧鼻梁部、右鼻前庭起结节、斑块,疣状增生11年。现病史:患者3岁时右侧鼻梁部出现针尖大小的淡红色丘疹,随着年龄的增长,皮疹逐渐增多、增大成结节,并融合成淡红色斑块,面积约为5cm×4cm,表面凹凸不平。7岁时发现右鼻前庭长出一疣状增生物,且逐渐增大,影响鼻部通气。曾在当地医院予手术切除,但由于手术不彻底,再次出现类似皮疹,增生呈结节样,引起右侧鼻部通气不畅。以后腰部出现2个指头大的萎缩性白斑,无自觉症状。既往曾有2次癫发作史。系足月顺产,现正在读书,学习成绩差,反应迟钝。父母亲非近亲…     

仅有皮肤表现的结节性硬化症1例

报告1例仅有皮肤表现的结节性硬化症。患者男,23岁,面部丘疹5年。智力正常,无癫痫及神经系统症状,实验室检查及系统检查未见异常。皮肤科情况:鼻翼两侧肤色、淡褐色圆形丘疹;腰部蚕豆大淡红色、肤色斑块;左下腹、左髂前上棘条索状色素减退斑;右足无名趾甲板边缘甲纵沟、左足第3、4趾甲周肤色粟粒至黄豆大圆形、扁平坚韧赘生物;颈部、双侧腋下米粒大丝状隆起淡褐色丘疹;上下切牙牙釉质散在针尖大凹点,上下齿龈见米粒至黄豆大淡红色丘疹,表面粗糙呈菜花状。面部、腰部皮损病理符合血管纤维瘤及鲛鱼皮斑病理改变。诊断:结节性硬化症。治疗:面部丘疹予以CO 2激光治疗,其余皮损未予处理,目前随访中。