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目的提高对Edwards—Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards—Klinefeher综合征患儿的临床资料。结果14例Edwards—Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21～45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18一三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards—Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1W内死亡4例,3例生后10—18天死亡,4例生后1月～4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超过21个月。结论Edwards—Klinefelter综合征的发生可能与孕母年龄关系不大,孕期可有宫内发育迟缓且具有18一三体综合征的临床表现。 相似文献
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原发于甲状腺的骨肉瘤及为罕见,组织形态与原发于骨的骨肉瘤完全相同,国内外报道甚少。本文报道1例,并结合文献探讨其临床病理及免疫组化特征。 相似文献
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胆道良性肿瘤临床少见，国外巳报道良性胆道肿瘤占全部胆道手术的0．1％，占肝外胆道肿瘤的6％。在国外历年英文文献中报道的良性胆道肿瘤不足200例，其中良性肿瘤大约2／3归类于息肉、腺省样乳头状癌和腺瘤，而胆道腺肌瘤的报道则少之卫少。笔者于2005年9月收治1例无痛性黄疽患者，现报道如下。 相似文献
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脾窦岸细胞血管瘤1例并文献复习 总被引：3，自引：0，他引：3
脾窦岸细胞瘤是1991年Falk首先提出的一种仅发生于脾脏的良性肿瘤Ⅲ。文献报道较少，国内迄今报道2例，国外已经报道44例，病人的发病年龄1～74岁，平均50岁，男女发病率无明显差异。笔者于2002年10月遇到1例，现报道并复习文献如下。 相似文献
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肺原发性脑膜瘤(primary intrapulmonary meningioma)是一种十分罕见的良性肿瘤,多见于中老年人,临床上无明显症状,常在胸部X线检查时无意中发现.Kemnitz等[1]于1982年首次描述,迄今已有20余例报道,国内报道较少,我院曾诊治1例,本文结合文献对该肿瘤的临床病理特点、诊断与鉴别诊断进行分析探讨. 相似文献
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王亚楼 《中国优生与遗传杂志》2001,9(2):94-94
先天性心脏病 (简称先心病 )是小儿先天畸形中最常见的畸形 ,也是新生儿死亡的重要原因之一。我院小儿尸检2 0例 ,其中先天畸形 5例 ,先心病 4例 ,占各系统畸形的首位。其中 2例主动脉弓畸形临床上罕见 ,复习文献报道如下。临床资料男女各 2例 ,年龄为出生后 4ｈ - 4天 :2例足月自然分娩儿 ,2例剖宫产儿 :症状出现最早者出生后既有 1例 ,第二天出现症状 3例 :4例均有青紫 ;3例心前区可闻及收缩杂音 ;1例出生后 4小时死亡 ;2例出生后第二天死亡 ;1例出生后第四天死亡。尸检 :1例主动脉弓狭窄 ,伴室间隔缺损 ;1例主动脉弓闭锁 ;2例大动脉畸形… 相似文献
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庆大霉素被广泛应用于临床,庆大霉素对肾毒的作用已有不少报道,但对免疫的影响却很少报道。本文着重观察了庆大霉素对小鼠的免疫器官、血液的ANAE(+)细胞数和体液免疫反应的影响,为临床在考虑大剂量、较长时间使用庆大霉素时提供免疫学的参考资料。方法 1.实验一:选用8周龄雄性、瑞士种小鼠56只,随机分成两组。实验组小鼠,每天腹腔注射庆大霉素100mg/Kg体重,连续17天,对照组小鼠每天注等量的生理盐水,动物于注射后的第7天、第17天取血并处死,检测外周血中ANAEE(+)(酸性醋酸萘酯酶活性)淋巴细胞的百分数。称胸腺和脾脏重量,并作组织切片,作H.E和甲基绿哌咯宁染色。此外还检测了血尿素氮、血肌酐的含量和肾脏的形态学变化 相似文献
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子宫类似卵巢性索肿瘤（uterine neoplasms with sex-cordlike elements,UTROSCTs）是发生在子宫的比较少见的肿瘤,由Clement和Scully于1976年初次报道。此后陆续有文献报道,迄今国外报道总共56例,国内尚未见文献报道,但国内报道过子宫间质肉瘤伴性索性分化。我们报道1例子宫类似卵巢性索肿瘤,并复习相关文献,对此肿瘤的临床病理特点、免疫组化、电镜所见、细胞遗传学、治疗及鉴别诊断等方面做一简要介绍,以促进对该肿瘤的认识。 相似文献
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《中国优生与遗传杂志》2016,(1)
目的通过总结新生儿先天性结核病的临床特点,复习相关文献资料,分析新生儿先天性结核病的误诊原因,以提高对新生儿先天性结核病的认识,减少该病的误诊及漏诊。方法回顾分析我科1例新生儿先天性结核病患儿临床资料,结合既往国内新生儿先天性结核病的有关文献报道,分析及总结新生儿先天性结核病的误诊原因及诊断治疗。结果共检索1999~2014年相关文献50篇,个案报道34篇,包括42例患儿,本例及收集文献报道的42例患儿均在新生儿期间发病;误诊38例,其中误诊为肺炎16例,误诊新生儿肺炎合并败血症15例,误诊为化脓性脑膜炎5例;诊断为发热、肝脾肿大待查1例;误诊中毒性脑病1例,27例患儿接受抗结核治疗(62.7%),死亡22例,病死率51.1%。结论新生儿先天性结核病少见,易误诊、漏诊,导致病死率高。但如能及时诊断、及时治疗,则预后良好。 相似文献
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