地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在婚前检查中的应用

目的 探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症联合检测在婚前检查中的应用价值。方法 选取2009年1月至2012年1月行婚前检查的夫妇4258对,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用改良G6PD 定量比值法检测G6PD 缺乏症。结果 4258对夫妇中,2012年地中海贫血检出率明显高于2009、2010年（P＜0.05）,2012年G6PD缺乏症检出率与2009、2010和2011年比较差异无统计学意义（P＞0.05）。8516例受检者中,男性地中海贫血患者433例,G6PD缺乏症患者314例,检出率分别为5.1%、3.7%;女性地中海贫血患者423例, G6PD缺乏症患者298例,检出率分别为5.0%、3.5%。结论 地中海贫血和G6PD缺乏症在婚前检查中有较高的发病率。在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血的有效途径。     

河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查分析

目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日~2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血滤纸干血斑标本,检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,检测甲状腺素筛查先天性甲状腺功能低下,检测苯丙氨酸筛查苯丙酮尿症,对筛查为阳性患儿进行确诊和治疗。比较筛查结果为阳性患儿和阴性患儿的智力发育情况。结果研究3年期间每年的筛查的医院和筛查的产儿覆盖率分别为77.69%、91.13%、90.63%和65.22%、81.58%、71.05%,G6PD缺乏症缺陷、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和总缺陷检出率分别为30.08%、0.31%、0.03%和30.56%。筛查结果为阳性和阴性患儿智力正常、低于正常和智力低下患儿比例分别为86.84%、12.49%、4.47%和98.56%、1.27%和0.17%,筛查结果为阴性患儿中智力正常的患儿比例高于筛查结果为阳性患儿,智力低于正常和智力低下患儿比例则低于于筛查结果为阳性患儿(P0.05)。结论河源市新生儿G6PD缺乏症缺陷、先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的检出率较高,遗传代谢缺陷可影响患儿的智力水平,及早进行遗传代谢缺陷病的筛查可提高出生人口素质。     

6024例地中海贫血、G6PD缺乏症筛查的分析研究

[目的]系统了解广东清远市地中海贫血和G6PD缺乏症的发生率，探讨两种遗传缺陷性疾病给妇女儿童带来的危害及应采取的措施。[方法]地中海贫血筛查用-管定量筛选法，G6PD缺乏症筛查用G6PD NBT定量比值法。[结果]6024例标本中，婚检、孕检的女性地中海贫血携带者541例，G6PD缺乏者178例，发生率分别为17．92％和5．89％；新生儿地中海贫血携带者308例，G6PD缺乏者157例，发生率分别为10．25％和5．22％。[结论]应加强对地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查工作，提高广大群众对其危害性的认识，建立更完整的筛查与监测网，从而达到优生优育的目的。     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值

目的探索地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值。方法抽取2012年1月至2015年12月3 659对产前检查夫妇(共7 318例),采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地中海贫血初筛,对地中海贫血初筛阳性者进行基因检测,同时采用酶速率法检测G6PD活性。结果7 318例受检者中,地中海贫血的检出率为9.67%(708/7 318),男性占5.16%(378/7 318),女性占4.51%(330/7 318);G6PD缺乏症的检出率为6.96%(509/7 318),男性占3.67%(269/7 318),女性占3.29%(240/7 318),其中地中海贫血合并G6PD缺乏症者的检出率为0.61%(45/7 318),男性占0.34%(25/7 318),女性占0.27%(20/7 318),占地中海贫血患者的6.36%(45/708)。地中海贫血合并G6PD缺乏者的MCV、MCH高于单纯地中海贫血患者,差异有统计学意义(P0.05),单纯G6PD缺乏症者MCV和MCH与健康人比较差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳是地中海贫血和G6PD缺乏症者的高发区,其发生率男性高于女性;G6PD缺乏可影响MCV、MCH地中海贫血筛查的敏感性。产前进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测,有助于避免重型地中海贫血患儿的出生和对新生儿溶血症的干预,对提高出生人口的素质有重要的意义。     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

深圳宝安地区孕妇地中海贫血和G-6PD缺乏现状调查研究分析

目的调查研究深圳宝安地区孕妇地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏发生率现状,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法应用地中海贫血一管筛查法和G-6PD比值法检测孕14～20周孕妇5 976例,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。同时,对筛查地中海贫血阳性者进行血红蛋白电泳分型。结果在5 976例受检者孕妇中,地中海贫血者为372例,G-6PD缺乏者为286例,检出率分别为6.2%(372/5976)和4.8%(286/5976)。检出α地中海贫血163例,占43.8%(163/372),β-地中海贫血189例,占50.8%(189/372),其它类型异常血红蛋白5.4%(20/372)。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生及新生儿溶血黄疸的有效措施。     

广东省汕头市新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

目的了解汕头市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况及发病率。方法对汕头市2012年5月~2015年12月已进行新生儿疾病筛查的104079例结果进行分析。结果汕头市CH发病率为0.02%,PKU发病率为0.003%,G6PD发病率为0.06%。4年来的平均筛查率为30.6%,呈逐年上升趋势。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU和G6PG缺乏症早期诊断的有效措施,尽早干预可避免发生体格和智能发育障碍,对提高我国人口素质具有深远意义。     

新生儿疾病筛查分析

目的 :通过筛查早期发现患儿 ,及早确诊治疗 ,预防身心残疾发生。方法 :回顾性分析 2a间 5 0 11例新生儿疾病筛查情况。结果 :5 0 11例新生儿疾病筛查中 ,有 10 7例葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症 ,发生率为2 .13% ;8例先天性甲状腺功能减退症 ,可疑阳性 ;未发现苯丙酮尿症和半乳糖血症。结论 :新生儿疾病筛查可使某些疾病在临床症状尚未出现之前或表现轻微时得以早期诊断 ,从而可以早期进行治疗 ,避免患儿重要器官如脑、肝、肾等不可逆性的损害所导致的生长及智能发育滞后或死亡     

2072名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病，是摄入蚕豆后引起的一种急性贫血。临床以贫血、黄疽、血红细胞蛋白尿为主要特点。发病年龄以9岁以下小儿最多见，男性显著多于女性^[1]。为了解玉林市新生儿G6PD缺乏症状况，我们对2072名新生儿进行G6PD缺乏症的筛查并对部份筛查阳性者于出生后2—3个月内召回复查。     

核医学对新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查及临床意义

198 8年中华人民共和国卫生部发出《开展新生儿先天性甲状腺功能低下筛查工作》的通知 ,我市为提高人口素质 ,优生优育 ,积极开展了甲状腺功能减退症的筛选。甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism,CH)是因先天因素使甲状腺激素分泌减少 ,导致患儿生长发育迟缓、智力降低、基础代谢率降低。由于 CH患儿出生时缺乏特异的临床表现 ,很容易被忽略而延误治疗。通过新生儿甲状腺功能减退症的筛查 ,可早期发现、早期治疗 ,可避免因机体受到不可逆损害而导致生长发育障碍、智力低下。1　对象和方法1.1　对象　我院在 1989～ 2 0 0 0年期间…     

3140例新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的 总结和分析本院新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测结果,为新生儿G6PD缺乏症筛查提供依据和参考.探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义.方法 新生儿出生后立即取脐带血置于乙二胺四乙酸抗凝真空管,采用全自动生化分析仪进行定量检测,低于参考值为缺乏.结果 G6PD缺乏率为10.10%,其中男婴为12.00%,女婴为7.77%,男性缺乏率高于女性缺乏率.结论 采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效、早期筛查出G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值.     

某地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析

目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30 556例新生儿进行G6PD筛查检测,对可疑患儿召回并用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的初筛阳性率是7.36%,其中男性为10.89%,女性为2.86%;对民族进行分组,汉族G6PD缺乏症的初筛阳性率是5.29%,壮族为9.54%,其他少数民族为5.42%。对可疑患儿召回确诊发现荧光法与G6PD/6PGD比值法的符合率为97%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论荧光法准确性高、简便、快捷、费用低廉,广西壮族自治区作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,使G6PD缺乏症患者能够及时采取预防性措施。     

云南省部分县/市新生儿G6PD缺乏症筛查结果及阳性临界值分析

目的回顾性分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心6年来葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,同时对其筛查阳性临界值进行探讨。方法采用荧光分析法,对新生儿G6PD水平进行筛查检测,用G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊,采用受试者工作特征曲线确认筛查阳性临界值。结果2013-2018年,共筛查155880例G6PD标本(男性81390例,女性74490例),筛查率为16.74%。确诊患儿1187例(男性1063例,女性124例),G6PD缺乏症的发病率为0.76%(男性1.31%,女性0.16%),男性、女性发病率比较,差异有统计学意义(χ^2=349.71,P<0.001)。男性、女性的G6PD缺乏症筛查阳性临界值分别为2.25、2.45 U/gHb。结论该中心的G6PD缺乏症筛查率较低,后续要加强宣传进一步提高筛查率。确定适宜的筛查阳性临界值能够最大限度地避免假阳性结果和漏筛情况的发生。     

先天性肾上腺皮质增生症81例护理体会

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的护理要点.方法 对81例先天性肾上腺皮质增生症患儿进行病情观察和护理.结果 81例先天性肾上腺皮质增生症患儿水电解质紊乱的表现均得到纠正,未发生感染、窒息和肾上腺皮质危象.结论 对先天性肾上腺皮质增生症患儿进行早诊断、早治疗,严密观察病情变化并及时采取护理措施,可维持患儿的正常发育和生活,提高其生活质量.     

全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价

目的对全自动新生儿疾病筛查系统(GSP)进行性能评价。方法按照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP15-A2文件的要求,对新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症4种疾病筛查的对应检测指标——促甲状腺素(TSH)、17-羟基孕酮(17-OHP)、苯丙氨酸(Phe)和G6PD进行检测,评价GSP的精密度、正确度、线性范围等,并与目前临床常规使用的荧光酶免疫分析法(TSH、17-OHP)和荧光法(Phe、G6PD)进行比对。结果 GSP检测TSH、17-OHP、Phe、G6PD批内不精密度和总不精密度均在厂商要求的范围内;与美国疾病预防控制中心(CDC)新生儿筛查室间质评样本靶值的偏移为-8.37%~12.96%,均1/2允许总误差(TEa)。线性回归方程的截距b为0.83~1.69,r~20.95,达到厂商声明的线性要求(r~2≥0.90)。GSP与荧光酶免疫分析法和荧光法的一致性非常好(Kappa值分别为0.83、0.73、0.93和0.97,P0.001),检测结果高度相关(r值分别为0.97、0.94、0.99、0.91,P0.001)。结论 GSP的精密度、正确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可用于临床检测。     

家族性甲状腺功能减退症的新生儿筛查及治疗转归

目的了解家族性甲状腺功能减退症的临床表现、生化检查及治疗随访情况。 方法回顾性分析2003年7月至2018年12月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素（TSH）水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,对确诊为家族性甲状腺功能减退症患儿的临床资料及治疗随访结果进行总结分析。 结果15年来共筛查新生儿1 658 780例,确诊家族性甲状腺功能减退症患儿63例,分别来自32个家系,患病率为1/26 330。早期接受治疗并正规服药的家族性甲状腺功能减退症患儿有58例,除外1例家族性矮身材,其余57例末次随访其体格和智力水平均在正常范围内。随访满2年及以上的56例家族性甲状腺功能减退症患儿中,23例（41.1%）为暂时性甲状腺功能减退,33例（58.9%）为永久性甲状腺功能减退。 结论新生儿筛查可早期诊断家族性甲状腺功能减退症,早期替代治疗后体格及智力发育可达正常;遗传因素可能是家族性甲状腺功能减退症的分子学机制。     

梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据.方法 采用G6PD定量(连续监测速率法)对3 235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析.结果 所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的发病率是10.88%,其中男性的发病率为12.21%,女性的发病率为9.33%.结论 梧州市作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对G6PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果,确保新生儿的生命质量,从而提高优生优育的水平.     

浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查现况调查

目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。     

浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析

目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。