2型糖尿病肾病患者并发肺部感染表面活性蛋白 D基因多态性与影响因素分析

目的探究分析2型糖尿病肾病患者并发肺部感染表面活性蛋白D(Surfactant protein D,SP-D)基因多态性与影响因素分析。方法选择2015年1月-2018年12月山东省千佛山医院收治的2型糖尿病肾病患者90例,根据是否并发肺部感染分为感染组41组和未感染组49例。采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测SP-D基因Met11Thr(rs721917T/C)多态性,并检测SP-D水平,并归纳2型糖尿病患者并发肺部感染的影响因素。结果肺部感染组血清SP-D为(23.74±4.16)ng/L高于未感染(P<0.001);肺部感染组rs721917 T/C位点的TT基因型频率为14.63%(6/41)、CT基因型频率为31.71%(13/41)、CC基因型频率为53.66%(22/41)与未感染组比较差异有统计学意义(P<0.05);肺部感染组的rs721917 T/C位点C等位基因频率69.51%(57/82)、T等位基因频率30.49%(25/82)与未感染组比较差异有统计学意义(P<0.05);年龄、糖尿病病程、维持性血液透析、肾功能为失代偿期是2型糖尿病肾病患者并发肺部感染的影响因素(P<0.05)。结论 2型糖尿病肾病患者并发肺部感染患者的SP-D水平呈升高趋势,可为肺部感染诊断提供参考,SP-D基因Met11Thr(rs721917 T/C)位点多态性可能与肺炎感染的易感性有关,C基因可能为易感基因,T基因为保护基因;此外特别注意高龄、糖尿病病程长、需要维持性血液透析、肾功能为失代偿期的易感染人群,减少肺部感染的发生率。     

SP-D和NPPA基因多态性与心力衰竭患者肺部感染程度的关联

目的 分析表面活性蛋白D(SP-D)、利钠肽前体A(NPPA)基因多态性与心力衰竭患者肺部感染程度的关联性。方法 选择2020年6月-2021年6月上海市交通大学附属第九人民医院黄浦分院收治的105例心力衰竭患者,根据患者是否发生肺部感染分为肺部感染组(n=31)和非肺部感染组(n=74)。采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对两组SP-D基因rs721917位点、NPPA基因rs5063、rs5067位点进行基因分型,采用Logistic回归分析SP-D、NPPA基因多态性与心力衰竭患者肺部感染的关系,并比较感染组各基因位点不同基因型血清C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)及肺部感染程度(PSI)评分的差异。结果 肺部感染组SP-D基因rs721917位点CC基因型频率、C等位基因频率高于非肺部感染组(P<0.05),NPPA基因rs5067位点TT基因型频率、T等位基因频率高于非肺部感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,Logistic回归分析结果显示,SP-D基因rs721917位点CC基因型、C等位基因及NPPA基因rs5067位点TT基因型、T等...     

肺癌化疗患者肺部感染病原学及其与SP-D基因多态性的关联性

目的 研究肺癌化疗患者肺部感染病原学特点、危险因素及其与表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性的关联性。方法 选取2018年1月-2020年12月南通市第一人民医院796例肺癌化疗患者临床资料为样本开展横断面研究，诊断有无肺部感染并进行病原学分析，同时检测SP-D基因多态性，根据肺部感染情况分为感染组92例和非感染组704例，比较两组临床资料并分析SP-D基因多态性对肺部感染的影响。结果 796例肺癌化疗患者发生肺部感染92例，占比11.56%,共检出病原菌146株，其中革兰阴性菌82株(56.16%),革兰阳性菌53株(36.30%),真菌11株(7.53%);感染组年龄、糖尿病占比、血清白蛋白(ALB)、化疗周期和住院时间高于非感染组，应用抗菌药物患者占比低于非感染组(P<0.05);感染组和非感染组SP-D基因rs2243639 A/G、rs3088308 A/T和rs721917 T/C位点基因型分布均满足Hardy-Weinber平衡定律，且感染组SP-D基因rs721917 T/C位点CC基因型和C等位基因分布频率均高于非感染组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、糖尿病、化疗周期和SP-D基因rs721917 CC基因型为肺癌患者肺部感染独立危险因素(P<0.05),ALB和应用抗菌药物为保护因素(P<0.05)。结论 肺癌化疗患者肺部感染发生风险较高，病原菌分布主要为革兰阴性菌，同时SP-D基因rs721917 CC基因型可能导致肺部感染易感性增加。     

表面活性蛋白D及白细胞介素-10基因多态性与老年2型糖尿病并发肺部感染的关联

目的 分析老年2型糖尿病(T2DM)并发肺部感染病原学特点及表面活性蛋白D(SP-D)、白细胞介素-10(IL-10)基因多态性。方法 选择2018年1月-2020年9月宁夏医科大学附属银川市中医医院收治的老年T2DM并发肺部感染患者42例为感染组,同期收治的老年T2DM未并发肺部感染患者70例为未感染组。分析感染患者病原菌分布,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RELP)检测两组患者SP-D基因Met11Thr (rs721917 T/C)位点、IL-10基因-1082 (rs1800896 G/A)位点基因型。结果 42例感染组患者共分离出58株病原菌,其中革兰阴性菌38株占65.52%,革兰阳性菌19株占32.76%,真菌1株占1.72%。两组患者年龄、T2DM病程比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组SP-D基因Met11Thr (rs721917 T/C)位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),感染组C等位基因频率高于未感染组(P<0.05);两组IL-10基因-1082 (rs1800896 G/A)位点基因型频率分布无统计学差异,但感染组G等位基因频率高于未感染组(P<0.05)。结论老年T2DM并发肺部感染病原菌以革兰阴性菌为主,SP-D、IL-10基因多态性与感染关系密切。     

2型糖尿病患者肺部感染影响因素及SP-D基因多态性和Smad通路蛋白

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者肺部感染影响因素及其表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性和Smad通路蛋白。方法 选择2018年8月-2021年6月于武汉市东西湖区人民医院诊治的103例T2DM合并肺部感染患者，根据患者是否发生肺部感染分为感染组(20例)和未感染组(83例);分析感染患者病原菌情况，并检测所有患者SP-D基因多态性和Smad蛋白的表达情况，采用Logistic回归分析T2DM患者肺部感染的影响因素。结果 肺部感染患者共培养分离病原菌59株，其中革兰阴性菌37株占62.71%,革兰阳性菌18株占30.51%,真菌4株占6.78%;感染组患者SP-D基因rs721917 CC基因频率高于未感染组，CT基因频率低于未感染组(P<0.05),等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);感染组患者血清中Smad 1、Smad 2和Smad 3表达水平均高于未感染组(P<0.05);Logistic回归分析显示，糖化血红蛋白、SP-D基因rs721917 CC基因频率是T2DM患者发生肺部感染的影响因素(P<0.05)。结论 T2DM肺部感染患者病原...     

IL-10、SP-D基因多态性与糖尿病肾病血液透析肺部感染易感性的关联

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)、肺表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性与糖尿病肾病(DN)血液透析患者肺部感染易感性的关联。方法 选取2018年5月-2021年3月新疆医科大学第五附属医院109例DN血液透析患者,将其中合并肺部感染53例患者纳入感染组,未合并肺部感染56例患者纳入未感染组,对IL-10、SP-D基因分型进行检测,比较感染组与未感染组基因型频率,通过Logistic回归分析IL-10、SP-D单核苷酸多态性与DN血液透析患者合并肺部感染的关联。结果 感染组53例患者共分离出63株阳性菌株,其中革兰阴性菌43株占比68.25%;感染组患者年龄≥60岁、血清白蛋白<35 g/L的例数高于未感染组(P<0.05);感染组IL-10-rs1800896位点AA基因型、A基因比例低于未感染组,SP-D-rs721917位点CC基因型、C基因比例高于未感染组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示年龄≥60岁、SP-D-rs721917位点CC基因型是DN血液透析患者肺部感染的危险因素,血清白蛋白、IL-10-rs1800896位点AA基因型是...     

SP-D基因多态性与老年支气管哮喘急性发作合并肺部感染的易感性

目的 分析老年哮喘急性发作合并肺部感染与肺泡表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性的相关性。方法 选取2018年10月-2020年10月商丘市第一人民医院收治的107例老年哮喘急性发作合并肺部感染患者为研究组，同期老年哮喘急性发作未合并肺部感染患者129例为对照组，收集感染患者痰液样本进行病原菌培养和药敏试验，采集两组患者外周静脉血检测SP-D基因多态性。结果 107例老年哮喘急性发作合并肺部感染患者痰液标本共培养出病原菌126株，其中革兰阴性菌77株占61.11%、革兰阳性菌38株占30.16%、真菌11株占8.73%。常见革兰阴性菌对氨苄西林、阿莫西林、庆大霉素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶及头孢类抗菌药物耐药率较高，对环丙沙星、亚胺培南及美罗培南耐药率相对较低；常见革兰阳性菌对青霉素G、克林霉素和红霉素耐药率较高，对万古霉素、左氧氟沙星和磺胺甲噁唑/甲氧苄啶耐药率相对较低。研究组rs2243639位点G等位基因以及rs721917位点CC基因型和C等位基因分布频率均高于对照组(P<0.05)。结论 老年哮喘急性发作合并肺部感染患者病原菌分布范围较广且对常用抗菌药物普遍存在耐药现象，感染发生可能与SP-D基因rs2243639位点G等位基因和rs721917位点C等位基因相关。     

维生素D受体基因SNP rs2222570多态性与河南人群肺结核病易感性研究

目的调查河南地区维生素D受体(VDR)基因SNP位点rs2222570和结核病易感性之间关系。方法研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入260个结核菌菌阳患者,并以年龄和性别相匹配纳入258名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因SNP位点rs2222570多态性进行分析。结果在本次研究中258例对照人群中VDR基因C/C,C/T和T/T三种基因型分别占110(42.6%),106(41.1%),42(16.3%);在260例结核病患者中VDR基因C/C,C/T and T/T三种基因型分别占70(26.9%),130(50%),60(23.1%),二者分布存在统计学差异(=14.499,P=0.001)。单因素分析表明VDR基因SNP位点rs2222570多态性与结核病患病风险相关,VDR基因野生型C/C与杂合型C/T和突变型T/T相比降低了结核病发病50%的风险(校正OR=0.496,95%CI:0.344-0.717)。结论在河南地区VDR受体基因多态性与结核病发病相关。     

TRPV1 UTR-3基因多态性与北京汉族儿童哮喘的易感性研究

目的研究TRPV1 UTR-3基因多态性对北京汉族儿童哮喘易感性的影响。方法采用ISSAC统一问卷进行病例对照研究,从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库选取TRPV1基因UTR-3区域rs58868916、rs9899485、rs4790521、rs4790522、rs402369及ENSSNP11193515作为目的SNP。通过PCR方法检测177名哮喘儿童、44名遗传性过敏症儿童及151名非哮喘对照儿童TRPV1基因多态性;通过Hardy-Weinberg平衡检验、卡方检验、连锁不平衡(LD)分析、Logistic回归分析和模型拟合,分析TRPV1基因SNP等位基因频率(MAF)、基因型及单倍型差异。结果Hardy-Weinberg平衡检验的P>0.05,满足基因型均衡要求;哮喘儿童与对照rs4790521T/C等位基因频率有显著差异(P<0.05);rs4790522A/C杂合子携带者哮喘患病风险显著低于纯合子A/A及C/C携带者(OR=0.588,95%CI=0.376～0.920,P<0.05),rs4790521隐性纯合子C/C携带者哮喘患病风险显著高于纯合子T/T及杂合子T/C携带者(OR=2.94,95%CI=1.32～6.53,P<0.01);LD分析显示rs4790521与rs4790522存在连锁不平衡(D’=0.959,r2=0.120),此2位点SNP构建出3个频率大于0.10的单倍型;通过Logistic逐步回归调整年龄、性别、家族遗传史及家庭成员吸烟等混杂因素后,rs4790521SNP的MAF、隐性纯合子C/C、及单倍型Hap2-C/C与儿童哮喘密切相关,是影响儿童哮喘易感性的重要危险因素,P值均小于0.05。结论TRPV1基因UTR-3多态性与中国北京汉族儿童哮喘易感性相关。     

CCND1基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的病例对照研究

目的探讨细胞周期蛋白D1基因(CCND1)rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性的关联;方法采用病例对照研究,对经肝内穿刺活检确认的266例原发性肝细胞癌新发病例及经年龄、性别匹配的306例健康对照,应用MALDI-TOF法检测CCND1 rs9344基因多态性,以χ2检验比较CCND1基因型及相关危险因素在病例对照间分布的差异,采用非条件Logistic回归分析基因型与肝癌发病风险的关系。结果 CCND1 rs9344位点存在GG、GA、AA三种基因型,G/A等位基因及各基因型在肝癌组与对照组中分布未见明显差异,但在分层分析中发现,有肝脏疾病史人群中病例组AA基因型携带比例高于对照组,差异有统计学意义,与GG基因型相比,AA基因型伴有肝病史个体罹患肝细胞癌的风险比值比为5.29(OR=5.29,95%CI:1.42-24.49);结论 CCND1 rs9344位点多态性与肝细胞癌易感性无明显相关,AA基因型携带者且有肝脏疾病史对比其他基因型携带者患肝细胞癌的风险较高。     

郑州地区维生素D受体基因rs731236位点多态性与结核病易感性关系

目的探讨河南省郑州地区人群维生素D受体(VDR)基因多态性和结核病易感性之间关系。方法该研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入80名涂阳肺结核患者,并以年龄和性别相匹配纳入80名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因rs731236位点多态性进行分析。应用SPSS 19.0对数据进行统计分析。结果病例组和对照组的年龄及性别分布没有统计学差异(P0.05)。健康人群哈温平衡检验P为0.37。VDR基因rs731236位点突变基因型C/C增加结核病发病风险(校正OR=2.12,95%CI:1.78～2.57)。结论本次研究选择的样本具有群体代表性,且VDR基因rs731236位点与结核病发病风险相关。     

RTEL1基因多态性与冠心病患病风险的相关性研究

目的研究RTEL1基因多态性与冠心病(CHD)患病风险的相关性。方法选择2015年1月至2016年12月于西安医学院第二附属医院就诊的符合入选条件的CHD患者共300例,以及健康对照人群300例,分别采集血样。采用Mass ARRAY方法对RTEL1基因上rs6089953、rs6010620、rs6010621、rs4809324和rs2297441共五个位点的基因型进行测定,用SPSS 19.0软件统计基因多态性与CHD患病风险的相关性。结果采用χ2检验比较病例对照两组间各位点的等位基因频率差异,结果显示RTEL1基因上的rs6010620位点的等位基因"G"与降低冠心病患病风险具有相关性(OR=0.776,95%CI:0.649~0.928,P=0.005)。引入遗传模型后,结果显示rs6010620位点在隐性模型下,携带G/G基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带A/A和G/A基因型的0.49倍(OR=0.49,95%CI:0.30~0.80,P=0.0039);rs4809324在隐性模型下,携带C/C基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带T/T和T/C基因型的0.3倍(OR=0.30,95%CI:0.11~0.83,P=0.015);rs2297441在显性模型下,携带A/G和A/A基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带G/G基因型的0.62倍(OR=0.62,95%CI:0.43~0.91,P=0.014)。连锁不平衡分析发现,由rs6010620,rs6010621和rs4809324三个位点组成的GTT单体型与降低冠心病风险显著相关(OR=0.03,95%CI:0.01-0.12,P0.0001),结论 RTEL1基因上rs6010620、rs4809324和rs2297441三个位点与降低冠心病患病风险显著相关。     

人类白细胞抗原DP基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性研究

目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DP基因多态性与中国人群特发性膜性肾病(Idiopathic Membranous Nephropathy,IMN)遗传易感性的关系。方法选取185例特发性膜性肾病患者和405位健康对照作为研究对象,应用Taq Man-MGB探针基因分型方法检测HLA-DP基因多态性位点(rs3077和rs9277535)的基因型分布。结果采用多因素logistic回归分析,rs3077位点结果显示,突变基因型AA在特发性膜性肾病组中的频率均显著高于健康对照组(调整OR=1.92,95%CI=1.09-3.38);单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加特发性膜性肾病的患病风险;(调整OR=2.86,95%CI=1.58-5.58);此外,rs3077位点的突变基因型AA可增加特发性膜性肾病患者发生肾功能衰竭的风险(调整OR=3.11,95%CI=1.53-6.32)。结论 HLA-DP基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性存在关联,且与特发性膜性肾病患者的肾功能也具有相关性。     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素

目的分析婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素。方法选取2017年2月-2019年4月新乡市中心医院收治的肺部感染婴幼儿80例(感染组)及同期普通呼吸道感染婴幼儿40例(普通组)、健康婴幼儿30名(对照组),采用酶联免疫吸附试验测定三组血清25-羟基-D3[25(OH)D3]水平及维生素D(VD)缺乏率,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法检测感染组、普通组VDR基因Fok I(rs2228570)、Bsm I(rs1544410及rs4334089)、Apa I(rs7975232)基因多态性,比较各位点基因型分布频率、各位点等位基因型分布频率的差异,分析VDR基因多态性与婴幼儿肺部感染的相关性。结果感染组血清25(OH)D3水平低于普通组、对照组,而VD缺乏率高于普通组、对照组(P<0.05);感染组VDR基因rs2228570基因型与等位基因分布无统计学差异,感染组VDR基因rs1544410基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs4334089基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs7975232基因型CA及等位基因C频率高于普通组(P<0.05);Logistic回归分析显示,VDR基因rs1544410基因型GA及等位基因A,rs4334089基因型GA,rs7975232位点等位基因C均与婴幼儿肺部感染独立相关(P<0.05)。结论婴幼儿肺部感染后其血清VD缺乏现象严重,且VDR基因rs1544410、rs4334089、rs7975232多态性与婴幼儿肺部感染密切相关。     

HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎感染转归的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关联。方法应用TaqMan探针方法,在江苏地区HCV高危人群中检测339例持续感染者、262例自限感染者和942例健康对照者的HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,分析不同基因型与HCV感染转归的关系。结果多因素logistic回归分析结果显示,rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组(调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94);单倍型分析显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性(调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52)。结论 HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系

目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO(rs7208693),NQO1(rs1800566),GSTP1(rs947894)和UGT1A6(rs6759892,rs1105879,rs4124874,rs3755319,rs887829和rs4148323)基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0.657倍(95%CI0.434~0.994,P=0.046);携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中,UGT1 A6 rs6759892G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2.702倍(P=0.024),UGT1 A6 rs1105879C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2.619倍(P=0.035)。在饮酒人群中,携带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9.000倍(95%CI1.460~55.478,P=0.021);在吸烟人群中,带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7.000倍(95%CI1.555~31.575,P=0.012)。单倍型分析显示,本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1.446倍(OR=1.446,95%CI1.005~2.080,P=0.046)。结论同时携带MPO基因rs7208693A和UGT1A6基因rs6759892G或rs1105879C等位基因型个体对苯中毒易感;携带NQO1基因rs1800566TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感;携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险;GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。     

趋化因子CXCL10单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎遗传易感性的关系

目的 探讨IFN γ诱导蛋白10(CXCL10)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4257674和rs4256246的多态性和中国人群慢性乙型肝炎(CHB)遗传易感性的关系.方法 采用多通道Snapshot分型技术检测501例CHB患者(CHB组)和301例自限性乙型肝炎者(对照组)CXCL10基因rs4257674和rs4256246的多态性,计算和分析基因型、等位基因频率和单体型频率.结果 CXCL10 rs4257674位点多态性在CHB组和对照组组中的等位基因频率(OR=2.347,95％CI:1.478～3.729,x2=13.763,P＜0.01)和基因型分布(x2=12.910,P＜0.01),差异有统计学意义;rs4256246位点多态性在CHB组和对照组中的基因型分布(x2=1.795,P＞0.05)、等位基因频率(OR=1.107,95％ CI:0.897～1.366,x2=0.899,P＞0.05)差异无统计学意义.rs4257674和rs4256246两位点构成的单体型C/T在CHB组和对照组频率分布差异有统计学意义(OR=2.139,95％CI:1.340～ 3.413,x2=10.597,P＜0.01);单体型C/C、T/C频率分布在两组之间差异无统计学意义(x2C/C=0.262,x2T/C=1.342,P＞0.05);单体型T/T频率＜0.03.结论 CXCL10基因多态性位点rs42.57674可能与中国人群CHB发病相关.     

人类肝型脂肪酸结合蛋白基因多态性与胆囊结石病相关性研究

目的探讨人类肝型脂肪酸结合蛋白(L-FABP)基因单核苷酸多态性(SNP)与胆囊结石病的关系。方法通过采集88例胆囊结石患者和154例健康者的静脉血,提取外周血基因组DNA组,检测L-FABP基因4个SNP位点。结果发现女性在rs1545224位点上,疾病组中A:G的值高于对照组(P0.01)。SNP位点rs1545224、rs2919867和rs2197076的基因型频率与胆囊结石疾病具有相关性(P0.05)。在共显性模型中,rs1545224位点AA和GG基因型的女性人群患有胆囊结石的危险度分别是AG基因型人群的2.93和2.31倍;在超显性模型中,该位点AA/GG基因型患胆囊结石的危险度是AG基因型2.542倍。同样的结果也在rs2919867(P0.01)和rs2197076(P0.01)位点中发现。多因子降维模型分析交互作用提示L-FABP基因的rs1545224位点与早餐情况与体育锻炼这2个环境因素有关。结论 L-FABP基因中rs1545224、rs2919867和rs2197076的多态性位点可能与女性患者胆囊结石的易感性有关。