罕见病诊疗进展与挑战

罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一。近年来,随着科学技术的迅猛发展和相关政策的相继出台,罕见病诊疗相关研究取得了巨大进展。文章聚焦罕见病精准诊断过程中分子诊断技术的应用和遗传变异的解读,结合专题中的多篇报道展开述评,以期为罕见病诊疗工作的推进提供参考。     

护理信息学及信息技术的应用

1护理信息学定义 随着医疗卫生领域信息技术的日益广泛与深入的应用,自20世纪60年代开始,一门将计算机科学、信息技术与生物医学科学融合起来的新兴边缘科学——医学信息学（Medical Informatics）蓬勃地发展起来。作为医学信息学的一个分支,护理信息学（Nursing Informatics）也随之成长壮大起来。     

蛋白质组学在临床医学中的应用

简述生命科学研究中的两项重要内容:基因组学和蛋白质组学研究的历史现状:虽然基因组学的上游学科为蛋白质组学的发展奠定了基础,但蛋白质组学作为一门独立的学科,其方法学及相关技术在临床应用中有其独特的优势,同时也面临着很大的挑战。     

液相色谱串联质谱技术在罕见病诊断中的临床应用

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视.常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从...     

纳米技术在医学领域中的应用研究进展

纳米技术是指在0.1～100nm空间尺度上操纵原子和分子对材料进行加工，制造具有特定功能的产品或对物质及其结构进行研究的一门综合性的高新技术学科。纳米技术始创于20世纪80年代，在90年代获得了突破性的进展。纳米技术与医学的结合形成了新兴边缘学科——纳米医学，即在分子水平上利用分子工具和人体的知识     

医学检验在临床中的应用及效果分析

探讨分析医学检验在临床中的应用及效果分析。随机选取2016年1月-2019年1月于本院诊治的200例患者,依据入组时间先后随机分为对照组和检验组,每组100例患者,检验组根据中西医常规诊断,对照组采用医学检验诊断,比较两组患者的诊断疗效。     

临床信息模拟系统在护理信息学课程教学中的应用研究

目的探讨临床信息模拟系统在护理信息学课程教学的应用效果。方法研发临床护理信息系统并应用于2016级护理本科生的护理信息学课程教学中,比较应用该系统进行教学的34名2016级学生和未用该系统的22名2015级学生的课程成绩。结果在教学中应用临床护理信息系统的2016级学生的成绩为(91.04±1.10)分,2015级学生的成绩为(89.05±2.65)分,差异有统计学意义(t=3.830,P0.001)。结论临床信息模拟系统能有效增强学生对临床信息系统的实际操作能力,提升教学效果。     

光纤化学传感器在医学检验中的应用及研究进展

光纤化学传感器是世界上正在兴起的新型传感技术 ,是现代传感技术发展的方向之一。本文简述了光纤化学传感器在临床医学领域中的应用及研究进展 ,介绍一些新型的医用光纤传感器的结构和工作原理。     

循证医学在检验医学中的应用

循证医学（evidence—based medicine,EBM）是以证据为基础的医学,循证医学在检验医学的应用即为循证检验医学（evidence—based laboratory medicine,EBLM）。EBLM就是遵循EBM的核心思想,在应用大量可靠的临床资料和经验的基础上,研究检验项目临床应用的价值,为临床诊断、疗效观察、病情转归提供最有效、最实用、最经济的检验项目及检验组合,并最终获得可靠的检验信息资料,为医疗决策提供循证。     

基于医学影像学的3D打印技术在心血管疾病诊疗中的应用现状及研究进展

3D打印技术作为一种快速成型技术,近年来在心血管领域应用广泛。3D打印模型的制作有多种方式,不同的成型方式有各自的优缺点。在先天性心脏病、心脏瓣膜病、大血管病变、心律失常的诊疗过程中3D打印发挥着重要的作用。本文基于医学影像学的3D打印技术在心血管疾病诊疗中的应用现状和研究进展进行综述。     

影像诊断技术在心血管疾病诊断上的应用

各种影像诊断技术的产生和发展使我们能无创造性地直接观察心脏大血管的形态结构、功能和血液动力学改变。现就X 线CT、磁共振显像(MRI)、超声显像和放射性核素显像在心血管疾病诊断上的应用现况及前景作一综述。X 线CT X 线CT 在成像过程中,人体在某一部位的密度可以通过它对交叉投射的X 线吸     

电子喉镜在耳鼻咽喉疾病诊治中的应用

目的：探讨电子喉镜在耳鼻咽喉疾病诊治中的应用价值。方法：用Pentax VNL-1530T型电子鼻咽喉镜对876例有耳鼻咽喉症状的患者行检查和治疗。结果：212例声带息肉和84例声带小结在电子喉镜下摘除手术，2例喉原位癌，6例声带白斑，3例复发性喉乳头状瘤，2例接触性肉芽肿，21例鼻出血进行电子喉镜下射频治疗。对24例外伤性鼓膜穿孔进行检查，为司法鉴定提供证据。结论：电子喉镜在耳鼻咽喉疾病诊治中具有广泛的用途，是一种新的有用工具。     

介入性超声在甲状腺疾病诊断和治疗中的应用

目的 :探讨介入性超声在甲状腺疾病诊断和治疗中的价值。方法 :(1)甲状腺病变 5 0 0例 ,对其中 392例采用超声引导自动活检技术 (18G) ,另 10 8例以手动细针 (9号 )抽吸 ,再将活检的病理结果进行对照研究 ;(2 )10 8例良性甲状腺结节性病变进行超声引导经皮无水酒精硬化治疗 ,评价其治疗效果。结果 :(1)超声引导自动活检能作出明确病理诊断达 92 .6 % ,明显优于手动抽吸活检的结果 (81.5 % ,P<0 .0 0 1) ;(2 ) 10 8例超声引导经皮无水酒精注射治疗良性甲状腺结节性病变 ,结节消失占 83.3% ,治疗效果与结节大小和物理性质有关 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ;(3)本组病例中无严重并发症发生。结论 :介入性超声在甲状腺疾病的诊断和治疗中具有重要的临床应用价值     

三维超声在肝脏疾病介入性诊疗中的应用

【目的】评价三维超声在肝脏疾病介入性诊疗操作中的应用价值。【方法】肝病患者 5 7例 ,介入性诊疗操作 72次 ,用二维及三维超声观察穿刺针并判断穿刺针与病灶的位置关系。【结果】72次操作中 ,三维超声对针尖的显示优于二维超声 (P <0 .0 5 ) ,对针杆的显示与二维超声无明显差异 (P >0 .0 5 )。三维超声在判断穿刺针与病灶的位置关系时 ,信心水平明显提高 (P <0 .0 1)。 72次操作中 ,三维超声观察到 12次(16 .7% )操作中针尖位置不理想 ,需要重新穿刺或调整针尖位置。【结论】三维超声在肝脏疾病介入性诊疗操作中能更好地发挥导向作用。     

超敏C反应蛋白测定在动脉粥样硬化疾病诊治中的应用

近来大量临床和实验研究资料表明,动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)不是简单的动脉壁脂质沉积性疾病,炎症反应在AS的形成和发展过程中也起着关键作用.     

电视胸腔镜手术在胸外科疾病诊治中的应用

【目的】探讨电视胸腔镜手术在胸外科疾病诊治中的应用价值。【方法】回顾性分析78例行电视胸腔镜手术的胸外科患者的临床资料,对其手术的操作方法、手术效果、并发症进行分析。【结果】本组78例胸腔镜手术时间20~160 min,平均45 min。出血量20~300 mL,平均50 mL。术中术后均未输血。术后留置胸管时间1~13 d,平均2.8 d。全组无死亡病例。【结论】应用电视胸腔镜诊治胸部疾病是安全、有效、微创的手术方法。     

酶学检查在肝癌诊疗中的应用进展

介绍γ 谷氨酰转移酶、胎盘型谷胱甘肽S 转移酶、α L 岩藻糖苷酶、异常凝血酶原、端粒酶、金属基质蛋白酶在肝癌诊疗中的应用。     

肺类癌的诊治进展

肺类癌(pulmonary carcinoids,PCs)是一种分化较好的低级别肺部神经内分泌肿瘤.PCs与常见的肺癌及其他肺部神经内分泌肿瘤相比,由于临床症状的复杂性和生物学的异质性,其具有不同的病理学分类方法、临床表现和治疗方式.对于大多数局限性PCs患者,手术是可治愈的治疗方式,通常不推荐辅助治疗.对于晚期PCs...     

感染性疾病诊疗的思考

科学技术进步带来的医学发展,对包括感染在内的很多疾病诊疗水平的提高作出了巨大贡献。但不可否认的是,感染依旧是威胁人类健康的重要病种。即便最先进的病原鉴定技术,也没能改变感染性疾病早期诊疗实践中,以感染内科医生为主体的经验性治疗和综合判断为主要手段的诊疗模式。因此,在我国目前感染专科医生普遍比较匮乏的现状下,如何提高临床医生对感染性疾病的综合诊疗能力,在接诊早期制定出符合患者后续诊疗需要的方案至关重要。本文拟结合临床实践和国际先进经验,对感染性疾病的诊疗思路进行梳理,以期为临床医生提供借鉴。