获得性血友病A1例

非血友病患者产生抗因子Ⅷ抑制物,临床又名获得性血友病。此病罕见,国内仅有个例报道,国外文献报道已逾300例。本院曾收治1例,现报道如下：     

严重烧伤并发获得性凝血因子Ⅷ缺乏症1例

1病例报告患者，男，27岁，汉族，因新型石油液化气烧伤90％TInSA（1”70％）合并中度吸入性损伤入院。伤后第3天行四肢创面切疖，切痴面积45％TBSA，自体微粒皮十大张异体皮覆盖。伤后26d再行散在脱痴创面植皮术，手术当天头部供皮区渗血明显，次日见受皮区及其它创面出现广泛、反复渗血。静脉用立止血及维生素K，局部使用肾上腺素和立止血、云南白药，头部加用橡皮帽加压包扎，效果不佳。询问病史，患者既往无明显自发性出血倾向，家族中无类似病人，患者一般状况良好，。C率92次／min，呼吸22次／min，血压15／9肥a门12／68mmHg），…     

凝血因子Ⅷ抑制物的研究进展

部分血友病A患者经输注含凝血因子Ⅷ的血制品治疗后,产生一种可特异性抑制或灭活外源性FⅧ：C的物质,称为FⅧ抑制物（同种异体抗体）。它可干扰凝血反应,使得对出血的控制更加困难。其发生率为20％～30％,其中95％发生在中、重型血友病A患者。根据抑制物免疫应答的强度可分为低反应型和高反应型。     

获得性凝血因子Ⅷ抑制物异常3例

例1患者男性,17岁,因"突发意识不清7h"入院。既往有血友病A(HA)史,常有皮下血肿,多未予特殊处理。5月前因腹剧痛诊断为"肠套叠",需手术治疗,当时查凝血指标:血浆凝血酶原时间(PT)14.30s,部分凝血活酶时间(APTT)121.40s,血浆纤维蛋白原(Fib)     

获得性凝血因子异常二例报告

1 临床资料例1,患者男性,75岁,因"反复皮下、口腔出血半年余,肉眼血尿1个月"于2006年12月11日入住我院.患者1年前有全身皮肤瘙痒,口服阿司咪唑后好转,但仍反复发作;6个月前反复出现全身多处瘀斑;40 d前咽后壁出现大量串珠状小血疱;30 d前出现肉眼血尿.入院查体:贫血貌,全身皮肤散在大片瘀斑,口腔黏膜可见血疱,球结膜出血.     

血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测

目的 检测中国血友病A(HA)患者中凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1倒位(inv1)的发生频率,并和国外相关资料相比较,明确部分中国HA患者的发病机制.方法 用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性(FⅧ:C),进行HA表型诊断;分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位(inv22)和invl;直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析.结果 在158例无关家系的HA患者中发现有2例(家系)invl阳性,检出率为1.26%;对其中1例阳性患者家系进行调查,发现1例罕见女性HA患者为invl携带者.对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序,未发现有新基因突变.结论 invl在中国HA人群中发生率相对较低.女性HA患者为inv1杂合子,其发病考虑为与X染色体非随机失活有关.     

甲型血友病患者产生凝血因子Ⅷ抗体1例

甲型血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,其临床特征为自发性或外伤后出血不止.临床治疗主要是输血或输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)制剂替代治疗.产生FⅧ抗体的血友病患者,临床治疗极为困难,一般应用大剂量FⅧ浓缩剂及免疫抑制剂.我们收治1例甲型血友病合并产生FⅧ抗体的患者,现报告如下.     

中国人凝血因子Ⅷ基因多态性和血友病A的产前诊断

本文应用克隆化的凝血因子Ⅷ(下称FⅧ)基因cDNA及其旁侧的DNA片段作为探针,分析了123名中国正常人和22例血友病A患者的FⅧ基因及其旁侧的多态性位点Bcl Ⅰ/18e,Xbal/221,MspI/St14和BgI I/DX13。获得了中国人上述4个位点的RFLP资料,并应用RFLP连锁分析对2例血友病A高危妊娠进行了产前诊断。     

中国人获得性血友病A患者中一个FⅧ基因多态性位点的发现

目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ：C和FⅧ抑制物浓度的测定;采用LD-PCR和多重PCR分别检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位,采用PCR产物直接测序的方法对FⅧ基因进行序列分析,寻找突变和多态性位点.结果 8例患者均表现为APTT延长,FⅧ：C降低,并且能够检测出浓度不等的FⅧ抑制物.在FⅧ基因3＇UTR区域内发现c.8899 G/A（rs1050705）的多态性位点,其等位基因＂A＂的频率远高于另一等位基因＂G＂的频率.结论 c.8899 G/A（rs1050705）多态性位点的等位基因频率可能与获得性血友病A患者中FⅧ抑制物的形成存在一定的联系,这对进一步研究该疾病的分子发病机制具有重要意义.     

获得性血友病A一例

患者,男,35岁,因四肢皮肤出现瘀斑,左大腿内侧出现包块1月余而就诊.患者平素体健,1月前,四肢出现不明原因的片状瘀斑伴肿痛;无血友病家族史、无输血史、无青霉素过敏史,否认免疫相关性疾病.查体:轻度贫血貌,左大腿内侧明显肿胀,能触及约10 cm×10 cm的包块,质较硬,边界不清,不活动,皮肤表面为片状瘀斑,左右上臂及右膝盖下亦见片状瘀斑;浅表淋巴结无肿大,腹软,肝脾肋下未及.     

获得性血友病A的治疗进展

获得性血友病A是一种由于多种原因导致机体产生凝血因子Ⅷ抗体引起的凝血缺陷性疾病, 该病发病率极低, 且病死率较高, 因该病少见, 故常误诊, 以致延误治疗, 故早期诊断及及时治疗对减少该病的死亡率至关重要.对于该病的治疗原则主要为控制急性出血、根除抑制物、治疗原发病, 故合理及个性化选择治疗方案也很关键.     

1例获得性血友病的护理体会

目的总结获得性血友病的临床表现、治疗和护理,以提高对该病的护理认识。方法报道1例获得性血友病的临床症状、实验室资料、治疗过程及预后,并学习相关文献,制定详细的护理计划。结果获得性血友病以出血、凝血因子Ⅷ活性降低为常见表现,经过免疫抑制剂、冷沉淀等血制品及凝血因子等治疗,症状得到有效控制。结论通过预防出血、冷沉淀等血制品及凝血因子的输入、皮肤、心理等精细的护理措施,减少并发症,使患者转危为安。     

获得性血友病A20例临床分析

目的探讨获得性血友病A（AHA）的临床特点与治疗方法,以期早期诊断和提高治疗效果。方法回顾性分析20例AHA的临床特点、实验室检查及治疗与转归。结果 20例AHA中位年龄65岁,以皮肤瘀斑和肌肉血肿为主要表现,多数患者无明确病因或诱因,3例接受单用皮质激素治疗,15例接受激素联合免疫抑制剂治疗,2例在免疫抑制剂基础上联合小剂量利妥昔单抗治疗,所有患者的出血倾向明显好转。结论 AHA以老年人多见,单纯的aPTT延长不能被1∶1的血浆纠正时应该考虑本病。治疗上以联合免疫制剂为主。对于难治性AHA,小剂量利妥昔单抗是一个很好的选择。     

血友病A家系因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性的检测及分析

目的探索一种更简便和更特异的方法，用于血友病A的基因诊断及其家系遗传咨询。方法提取两个血友病A家系中成员外周血DNA，进行因子Ⅷ基因中内含子13（CA）n、内含子22（GT）n和（AG）n二核苷酸重复序列多态性分析。结果通过对内含子13和内含子22的两个STR位点的检测，两个家系均检出携带者。结论凝血因子Ⅷ基因中内含子重复序列是血友病A高多态性遗传标志之一，用于血友病A家系分析有较大的实用价值。     

获得性因子Ⅷ抑制物患者2例报告

近两年我们遇到2例获得性因子Ⅷ抑制物患者。现报告如下。 例1:男性,65岁。因右上臂及左下肢小腿肌肉肿痛,伴局部皮肤大片紫癜10天,于1999年8月11日入院。发病以来无发热及关节疼痛。既往身体健康,病前仍在从事农田劳动。未用过任何药物。否认血液病家族史。查体:重度贫血外观,右上臂及左下肢小腿肌肉高度肿胀及触痛,局部皮肤大片紫癜,     

Ⅷ因子浓缩剂治疗血友病A4例

<正> 血友病A是先天性凝血障碍中最常见的一种性联隐性遗传性、出血性疾病。目前尚无根治疗法,对重症出血患儿,输入正常人血第Ⅷ子以补偿治疗,是当前最有效方法,现将4例报告如下:     

血友病A因子Ⅷ抑制物形成影响因素及发病机制

血友病A（haemophilia A,HA）是一种由于凝血因子Ⅷ（factor Ⅷ,F Ⅷ）基因缺陷所致的出血性疾病。男性中发病率约10—20／10万。主要临床表现是自幼反复发生异常出血,以关节和肌肉出血最常见。治疗上主要以依靠反复输注FⅧ制剂进行替代治疗为主,     

31例获得性凝血因子缺乏症的回顾性分析

目的 探讨获得性凝血因子缺乏症的病因、临床表现、治疗、转归。方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院2011年7月至2021年10月确诊为获得性凝血因子缺乏症患者31例的临床资料。获得性血友病A(AHA)患者根据FⅧ抑制物水平分组并进行组间相关性分析。结果 31例获得性凝血因子缺乏症患者中,29例为AHA,2例为获得性凝血因子V缺乏症(AFVD)。AHA最常见临床表现为皮肤瘀斑(62.07%)和肌肉软组织血肿(34.48%),AFVD则分别表现为血尿和皮肤出血点。凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物滴度高的患者活化的部分凝血活酶时间(APTT)更长,凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)水平更低,差异有统计学意义(P<0.05),但FⅧ抑制物滴度高低与患者的出血严重程度无相关性。结论 筛查患者病因,结合患者的病因、年龄、基础病及凝血因子水平等实验室检查评估后制定个性化治疗方案,对于获得性凝血因子缺乏症的管理具有重要意义。     

女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析

目的对1例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析，以探讨其分子发病机制。方法FⅧ：C等测定进行HA表型诊断；用LD—PCR进行内含子22倒位检测，对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果表型检测先证者(父亲)及其女儿的FⅧ：C分别为6．9％、3．4％；3人内含子22倒位为阴性；先证者女儿FⅧ14号外显子存在自发杂合突变(112183-112191)insA，18号外显子131252T→C(Leu1975Pro)；父亲FⅧ18号外显子存在相同突变，母亲FⅧ基因检测没有发现先证者的这2个突变。结论FⅧ14号外显子(112183-112191)insA与18号外显子131252T→C双重杂合突变可能是导致该患者HA的分子机制，其中18号外显子131252T→C为国际首次报道，14号外显子(112183-112191)insA为国内首次报道。